태그 아카이브: GA4GH


주의 비디오 도움말: Your DNA, Your Say. GA4GH wants to hear from you. 그리고.

The 유전체학과 건강을위한 글로벌 제휴 (GA4GH) has come up a few times on our blog. The last time we highlighted them for a tip, it was about their Beacon tool. The idea of the Beacon is that it could interrogate a database but in a very subtle way, without needing access to the entire sequence information of a patient. It would ask a simple yes/no question about a given sequence variant–and if a “예” came back, then a researcher could go through the process of getting proper access to protected patient data.

So it was a way to keep people from pawing through data that they don’t need. And yet it could still connect people who might benefit from research, with researchers who need information.

But certainly issues of patient or donor privacy are hot topics. More and more data will come in from large projects, or from diagnostic samples, and cancer vs normal tissue comparisons, and we are going to struggle with the access vs. privacy matters for a while. The general public is only now becoming aware of the impacts. But we certainly need people to understand and we’ll want them to contribute to expanding our knowledge about health and disease.

That’s why the folks associated with GA4GH, the Wellcome Trust, and the Wellcome Genome Campus are eager to engage the public on their feelings on use of genomic sequence data. 그들이 launched a project called “Your DNA Your Say”[PDF 파일], in the form of a survey with videos to help understand where people are on this issue. Here’s the intro video to entice you to answer the survey:

I answered the survey because I do have concerns about access to information that will help us drive the science forward, as well as about the potential for misuse of the information. But I would like them to hear from as many people as possible, so that we can understand the barriers to research and donation that are looming. Have your say. 그리고 단어를 확산.

You can learn more about their ideas in a variety of publications–I’ll link to one below, but there are other publications and more details about the overall projects and individual tools at the GA4GH web site.

빠른 링크:

Survey site: YourDNAYourSay.org

GA4GH: http://genomicsandhealth.org/

참고 문헌:

Lawler, 엠, Siu, 실은, 렘, 반장님, Chanock, 미국, Alterovitz, 샷, Burn, 제이, Calvo, F., Lacombe, 디, Teh, B를, 북, 사장님, Sawyers, C., & , . (2015). All the World’s a Stage: Facilitating Discovery Science and Improved Cancer Care through the Global Alliance for Genomics and Health Cancer Discovery, 5 (11), 1133-1136 간접 자원부: 10.1158/2159-8290.CD-15-0821


주의 비디오 도움말: PhenomeCentral

Silos. This is a big problem for us with human genome data from individuals. We’re getting sequences, but they are locked up in various ways. David Haussler’s talk at the recent Global Alliance for Genomics and Health meeting (GA4GH) emphasized this barrier, and also talked about ways they are looking to work around the legal, 사회적인, and institutional barriers that we’ve created. He talked about Beacon, which I highlighted recently as a Tip of the Week. But there are other strategies needed to connect physicians and patients with other folks who might help them get to answers. Heidi Rehm’s talk provided information about a possible tool for this: PhenomeCentral.

불행하게도, the videos aren’t uploaded to YouTube, you have to go to the June 10 Meeting page and obtain them from there. The one that contained the information on PhenomeCentral is the one called “Matchmaker Exchange”.

PhenomeCentralLogoThe mission of PhenomeCentral, according to their site, 입니다:

PhenomeCentral is a repository for secure data sharing targeted to clinicians and scientists working in the rare disorder community. PhenomeCentral encourages global scientific collaboration while respecting the privacy of patients profiled in this centralized database.

Certainly people in bioinformatics are familiar with the really crucial information from OMIMOrphanet. But these are aggregators of information, not patient-specific. There may be lists of features of a condition, but how they appear in a given patient’s situation might vary.

What this new strategy will do is let doctors and researchers take the phenotype and genotype data (you can upload VCF files), and make predictions about the genes involved. They also have ways to “matchmake” possibly similar disease manifestations. This project is part of the larger “MatchMaker Exchange” 수집 (참고: MME is not a dating site…it’s also still under development). But the idea is that with patient details one could search for matches with other similar patients (depending on the privacy level of the records, 물론). It sounded to me like a kind of BLAST for medical conditions (they didn’t call it that). But it also has ways to semantically link phenotype concepts, because they might be entered differently by different evaluating physicians, yet be the same type of issue underneath. 그 Human Phenotype Ontology (HPO) 그 I’ve covered a couple of times lately enables this.

그들이 3 levels of privacy settings included: private, matchable (where you can find it in a search, but it’s not wide open to everyone), and public.

So although I used the GA4GH talk as a launching point to learn more about the features and conceptual parts of the PhenomeCentral software, I also came across this other webinar that was more specific about the software features (which is what I typically prefer for our tips, the specific software tools). The 유전 얼라이언스 is a patient-centric group interested in answers for genetic and genome-variant medical situations, actively working with advocacy groups and researchers to bridge the needs of both. In their webinar series last year they included PhenomeCentral.

What I didn’t realize from the GA4GH overview was that there are additional tools, including a pedigree tool in the PhenoTips 부분. We find a lot of people find our blog searching for pedigree tools, so I wanted to be sure to mention that specifically. You can try it out by entering fake data in the playground over there, and accessing the Pedigree Tool from that record. This was also handy for me because I didn’t create a login for the main PhenomeCentral site due to the privacy issues.

So have a look at PhenomeCentral. And from the GA4GH video I learned that there is a special journal issue coming up in the fall that will have papers related to these projects. So I’ll link to the PhenoTips publication below now, but when more references become available for this tool or project I’ll add them in. I expect there will be metrics about algorithms in use and other technical details that are important for fully evaluating the tool.

빠른 링크:

PhenomeCentral: 은 https://phenomecentral.org/

PhenoTips: 은 https://phenotips.org/ (has the playground + pedigree tool)

GA4GH videos: http://genomicsandhealth.org/news-events/events/june-10th-meeting-presentations

참고 문헌:
Girdea, 엠, Dumitriu, 미국, Fiume, 엠, Bowdin, 미국, Boycott, 사장님, Chénier, 미국, Chitayat, 디, Faghfoury, 반장님, Meyn, 엠, Ray, 추신, 그래서, 제이, Stavropoulos, 디, & Brudno, M. (2013). PhenoTips: Patient Phenotyping Software for Clinical and Research Use 인간의 돌연변, 34 (8), 1057-1065 간접 자원부: 10.1002/humu.22347


금요일 SNPpets

This week’s SNPpets include several new tools that I want to examine, including functional annotations in a couple of different ways. But other stuff includes designing DTC consumer products, NLM’s future directions, a new Genomics subreddit, and stunning phylogenetics representations among other interesting reads.

오신 것을 환영 금요일 기능 링크 모음: SNPpets. 일주일 동안 우리는 링크의 많은 가로질러 와서 우리가 흥미있는 것을 읽습니다, 하지만 블로그 게시물에 그것을 만들지 마. 여기에 그들은 당신의 즐거움을위한…


주의 비디오 도움말: 비콘, 잠재적 인 임상 적 의미의 게놈 변이를 찾습니다

금주의 금주의 비디오 팁에 다음과 DNA의 인터넷에 대한 지난 주 채터. 그때 언급 한 바와 같이, 우리가 감동 비콘 도구는 더 많은 혜택을 얻을려고. 그래서 이번 주 비디오는 비콘 팀에 의해 제공됩니다, 더 큰 부분 유전체학과 건강을위한 글로벌 제휴 프로젝트 (GA4GH).

나는 몇 가지에 감동했습니다 과거에 GA4GH 작업. 나는 그것의 매우 흥미로운 작품에서에 대한 자세한 내용을 듣고 최근 TRICON 회의에서 데이비드 Haussler.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

디. Haussler, TRICON 이야기에서 슬라이드.

이야기가 호출되었다 “인간 게놈 분석을위한 안정적 참조 구조” 날이를 볼 수 있도록 그것은 중요. 나는 문학들과 씨름했습니다 (아래 링크) 즉, 인간의 거대한 숫자 중 게놈 변화를 표현하는 방법을 설명. 그것은 정말 설명 덜 방정식 같았다 슬라이드에 만화로 표시 듣고 저를 도와. 그리고이 소프트웨어 도구를 사용하여 그래프와 시각화에서 재생하는 방법을 나에게 특별한 관심입니다.

그래서 GA4GH의 데이터 워킹 그룹의 한 지점은 그래프 등 여러 경로로의 변화를 표현하는 방법으로 역할을 수행합니다, 대신 하나의 선형 참조 게놈의 우리는 오늘의 생각. 이것은 많은 종류의 변형을 수용해야–투자, 삭제, 중복, 뿐만 아니라 단지의 SNP. 그래서, 아이들이 오늘 말한대로, 좀 복잡해. 그러나 우리는 그것을 파악해야. 계속 지켜봐 주시기 바랍니다, 나는 우리가 와서 몇 년 동안 이에 대한 자세한 이야기​​ 할 거라고 확신.


비콘은 게놈 변이에 대한 SETI처럼.

이 프로젝트의 또 다른 지점은 모든 데이터 국제 생산자들 사이에서 게놈 데이터를 공유하는 방법을 알아 내려고 노력과 역할을 수행합니다. 우리는 데이터를 공유 할 수없는 경우, 우리는 인간 사이에 편차를 볼 수 있어야하고, 그들로부터 배울 것, 신경 끄시을 표시. 이것은 우리가 얼굴에 시작 사회적, 법적 복잡성의 추가 레이어를하고있다. 이 데이터를 공유하는 하나의 제 1 통과, a “비콘” 시스템은 연구자들이 그들에게 관심의 변화를 찾을 수 있도록 구현되었습니다.

당신은 전체에 읽어한다 비콘 철학과 현재 구현을 참조 자신의 사이트에서. 내가 수집 무엇부터, 또한 게놈 정보를 공유하는 방법은 최소, 당신은 전체 게놈을 잡아 당기는 된 경우 타격을받을 수있는 개인 정보 보호 및 동의 장벽을 침해하지 않는 범위 내에서. 당신은 물어 비콘을 구현하는 사이트를 조회 할 수 있습니다: 이 위치에 변화가 있습니까? 그리고 비콘에 응답 할 수 있습니다 “예” 또는 “에”. 유용한 변형이 있으면, 당신은 거기에서 그들을 추구 할 수, 당신은 당신이 다음 채널을 통해 갈 수있는 더에 대한 액세스를 필요로하는 경우. 하지만 적어도 당신은 아마도 당신이 그렇지 않으면에 대해 몰랐을 수있는 몇 가지 건초 더미에서 일부 바늘을 발견했습니다.

비콘 팀은이를 설명하는 짧은 동영상을했다. 그것은 오디오가 없습니다, 그래픽 단지 설명 텍스트. 마크에서 Fiume 나에게 여기를 포함 할 수있는 권한을 준.

The비콘의 비콘” 쿼리를 집계하는 것은 알려진 모든 탐지에 발송하기. 당신은 이러한 종류의 데이터를 검색하는 오늘을 사용할 수 있습니다. 비디오 또한 환자의 개인 정보를 보호하기 위해 기관의 이름을 은폐 할 수 있다고 지적.

나는이 분야에서 내 동료의 일부보다 게놈의 개인 정보 보호 문제에 대한 자세한 심각하게 우려하고있다. 그리고 나는 완전히 개인 정보가 없다는 것을 받아–내가 원하는 것은 정보의 오용으로부터 보호입니다, 지금은 미국의 법률 체계에있는 부족 찾을. 그렇게 말했다, 나는 표지가 좋은 해결 방법이 그것을 위해이라고 생각. 나는 문제의 변형이 있다면, 다른 사람이 있었다면 내가 볼이 다른 사이트를 Ping 할 수. 또는 그 반대의. 그러나 재료의 도너가 데이터를 제공하는 프레임 워크 하에서 관통되지 않는다. 이 날에 총 의미가 있습니다, 나는이 전략을 받아 들일 수.

시퀀스 개인의 게놈 데이터를 공유하는 것은 까다 롭고 복잡 할 것입니다. 하지만 GA4GH 그룹이 태클보고 싶어 해요. 내가 지금까지 본 방향의 여러처럼. 하지만 지금은–비콘을 확인. 당신은 이러한 종류의 데이터가있는 경우 하나를 구현, 그것이 작동하는지 보자.

빠른 링크:

유전체학과 건강을위한 글로벌 제휴: http://genomicsandhealth.org/

비콘 (프로젝트 세부 정보 페이지): http://ga4gh.org/#/beacon

비콘의 비콘 (여기서 검색을 할 것): http://ga4gh.org/#/beacon/bob

참고 문헌:

Nguyen N., 글렌 히키, 다니엘 R. 매트, 브라이언 라니, 덴트 얼, 조엘 암스트롱, 에. 제임스 켄트, 데이비드 Haussler & 베네딕토 특허 (2015). 인구에 대한 팬 - 게놈 참조 구축, 전산 생물학 저널, 150107093755006. 간접 자원부: http://dx.doi.org/10.1089/cmb.2014.0146

데이비드 Haussler의 이야기 중, 그는 또한이 논문을 참조:

답변은 무엇입니까? (DNA의 인터넷)

이번 주 하이라이트 토론 태클 “DNA의 인터넷”, 내가 지난 주 고른 이야기 내 SNPpets 게시물에, 다른 곳 버블시킨. 그리고 바이오 스타 (Biostar)의 사람들은의 기술적 인 의미에서 보면 “게놈의 수백만의 글로벌 네트워크….”

Biostars 질문에 대한 사이트입니다, 생물 정보학 질문과 문제에 대한 답변 및 토론. 우리의 회원 Biostars_logo 커뮤니티는 매우 유용한 찾아. 종종 질문과 답변은 우리의 독자들에게 밀접한 있습니다 Biostars에서 발생 (게놈 자원의 최종 사용자). 매주 목요일 우리는이 대화 목록에서 여기 해당 항목이나 토론 중 하나를 강조됩니다. 당신이이 스레드에 질문을 할 수, 또는 당신은 항상 Biostars에의 가입하실 수 있습니다.

금주의 토론은 맞춤 의학 전면에 흥미로운 일주일의 일부로서 제공. 물건의 전체 무리 함께오고있다–미국은 점점 생물 정보학에 대해 이야기 최고 데이터 과학자, The NEJM 의료 유전체​​를 다루는 의사 교육에 대해 이야기 문제, 그리고 “DNA의 인터넷” 대중 과학 미디어 영역으로 점점. 그래서이 만든 어떤 생물 정보학 바보를 보라, 그들의 생각은 무엇인가:

포럼: 게놈의 수백만의 글로벌 네트워크는 의학의 다음 큰 사전이 될 수. | 비콘

DNA의 인터넷

게놈의 수백만의 글로벌 네트워크는 의학의 다음 큰 사전이 될 수.

가용성: 1-2 년

노아는 이름이없는 장애에서 여섯 살짜리 고통이다. 올해, 자신의 의사들은 사람이 있는지 확인하기 위해 인터넷을 통해 자신의 유전 정보를 보내기 시작합니다, 어디든지, 그와 같은 세계.


당신이 내 일어날 것 같아 2 년?


이것은 내가 그들에 대해 이야기하고 있다고 생각 기술 구현:

The 비콘 프로젝트 모든 기술적 상황의 간단한 유전 데이터를 공유 할 수있는 국제 사이트의 의지를 테스트하는 프로젝트입니다. 그것은 모든 기관이 서비스로 구현할 수있는 간단한 공용 웹 서비스로서 정의된다. 이 서비스는 형태의 질의를 받아 단지 설계 “당신은 '어떤 게놈이 있나요’ 위치 100,735 3 번 염색체에″ (또는 유사한 데이터) 그리고 하나의 응답 “예” 또는 “하지 마십시오.” 이 서비스를 제공하는 사이트라고합니다 “비콘”.


여러 개의 대형 게놈 이상 그래서는 연합 쿼리 (+ phenotypes) 데이터 세트. 전체 게놈이 집중되지 않습니다, 또는 이동, 그래서 개인 정보 보호는 우려의 작.


그리고 주시기 바랍니다, 거기에 당신의 자신의 생각에 기여. 우리는이 토론을 할 필요가. 또한, 이 신호에 대한 자세한 내용을 볼 수….

주의 비디오 도움말: 구글 유전체학, API 및 GAbrowse

금주의 비디오 팁 구글에서 우리에게 온다–그것은 자신의 참여에 관하여 “유전체학과 건강을위한 글로벌 제휴” 연합. 글로벌 제휴는 상호 운용성을위한 게놈 데이터 표준 개발을 목표로하고 있습니다, 그들은 프레임 워크를 만드는 일한지 (참조에 다음과 같은 몇 가지 배경 링크는 추가 정보를 제공 할 것입니다). 그것은 이상이 170 회원, 이들 부재 중 하나는 구글이다. 구글은이에 대해 이야기하지만 그들은이 그룹에 합류 올해, 최근에는 조각 방향과 특정 도구에 대해 등장하기 시작했다. 구글의 노력에 프로젝트 작업에 대한 자신의 발표에서 최근 주류의 뉴스를 만들어 자폐증과 연관된 게놈 데이터를 검사.

우리가 일반적으로 뚜껑처럼 비디오는 하나의 특정 도구에 대해 얘기하지 않지만, 그것은 이해하는 것이 중요 건물 툴이 프레임 워크에 대한 자세한 내용을 제공합니다. 이 비디오에서 나는 얼핏 있었나요이 프로젝트에서 개발 한 새로운 브라우저에 대해 배웠습니다, 나는 아래에 추가 할 것.

그들은 참조 그들은 브라우저가 GAbrowse라고–그 글로벌 얼라이언스 찾아보기를 의미 가정–하지만 많은 세부 사항이 아니다. 그들의 “에 대해” 대화 상자가이 말한다:

GABrowse는의 기능을 발휘하도록 설계 샘플 애플리케이션이다 GA4GH API의 V0.1.

현재, 당신이 구글에서 데이터를 볼 수 있습니다, NCBI와 EBI.

  • Readset 또는 Callset을 선택하기 위해 왼쪽에있는 버튼을 사용하여.
  • 일단로드, 염색체를 선택하고 확대 또는 탐험하는 주요 그래프를 드래그 데이터를 읽고.
  • 개인 기지 당신이 충분히 확대하면 나타납니다.

이 응용 프로그램의 코드에 GitHub의 진행중인 작품입니다. 패치 환영!

나는 타이어를 조금 걷어, 그러나 그것은 분명히 완전히이 시점에서 구체화 아니에요. 나는 뉴클레오티드 수준에서 최대 확대하려고 할 때 그것은 조금 올라 갔다, 결국 당신은 말한다 점을 명중 “이 줌 레벨은 곧 제공 될 예정입니다!” 그래서 확실히 올 더있어, 필요한 것 더 많은 기능. 그러나 초기의. 그리고 그것은 단지 데모의. 그것은 독립 실행 형 공공 브라우저가 될 의도 경우 나도 몰라.

그래서 당신은 인간 게놈 데이터의 상호 호환성의 문제에 관심이 있다면 (그리고 지금까지 내가 말할 수있는이 모든 사람의 중심입니다, 나는이에 대한 폭 넓은 대화를보고 싶습니다), 그것은 구글이 여기에 제공되는 것을 알고 아마도 가치. 또한 글로벌 제휴가 작동하는 것을 알고 있어야합니다. 나는 그들의 노력에 대해 본 적이 출판물과 미디어의 일부를 추가 한 이하.

동영상에 링크 더보기 캔 Holyavkin에서 모자 팁. https://plus.google.com/u/0/114690993717100405711/posts/gwNy5E7E6Vb?cfem=1

빠른 링크:

유전체학과 건강을위한 글로벌 제휴: HTTP를://genomicsandhealth.org /

구글 유전체학: https://developers.google.com/genomics/

GAbrowse: http://gabrowse.appspot.com

(2013). 글로벌 제휴 공유 게놈 데이터에 대한 표준을 만들기, 의학 유전학 부품의 미국의 저널, 161 (9) 일부 - 일부. 간접 자원부: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36168

캘러웨이 E. (2014). 글로벌 게놈 데이터 공유 노력은 개막, 자연, 간접 자원부: http://dx.doi.org/10.1038/nature.2014.14826

백지 2013: http://www.broadinstitute.org/files/news/pdfs/GAWhitePaperJune3.pdf

책임있는 게놈의 공유 및 건강 관련 데이터를위한 프레임 워크 – DRAFT # 7 http://genomicsandhealth.org/our-work/work-products/framework-responsible-sharing-genomic-and-health-related-data-draft-7

테리 S.F. (2014). 유전체학에 대한 글로벌 제휴 , 유전 테스트 및 분자 바이오 마커, 18 (6) 375-376. 간접 자원부: http://dx.doi.org/10.1089/gtmb.2014.1555 [GA에서 여기에 사용할 수: http://genomicsandhealth.org/files/public/gtmb%252E2014%252E1555%5B2%5D.pdf]