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Astuce Vidéo de la semaine: Your DNA, Your Say. GA4GH wants to hear from you. Et vous.

L' Alliance mondiale pour la génomique et la santé (GA4GH) has come up a few times on our blog. The last time we highlighted them for a tip, it was about their Beacon tool. The idea of the Beacon is that it could interrogate a database but in a very subtle way, without needing access to the entire sequence information of a patient. It would ask a simple yes/no question about a given sequence variant–and if a “oui” came back, then a researcher could go through the process of getting proper access to protected patient data.

So it was a way to keep people from pawing through data that they don’t need. And yet it could still connect people who might benefit from research, with researchers who need information.

But certainly issues of patient or donor privacy are hot topics. More and more data will come in from large projects, or from diagnostic samples, and cancer vs normal tissue comparisons, and we are going to struggle with the access vs. privacy matters for a while. The general public is only now becoming aware of the impacts. But we certainly need people to understand and we’ll want them to contribute to expanding our knowledge about health and disease.

That’s why the folks associated with GA4GH, the Wellcome Trust, and the Wellcome Genome Campus are eager to engage the public on their feelings on use of genomic sequence data. Ils ont launched a project called “Your DNA Your Say”[PDF], in the form of a survey with videos to help understand where people are on this issue. Here’s the intro video to entice you to answer the survey:

I answered the survey because I do have concerns about access to information that will help us drive the science forward, as well as about the potential for misuse of the information. But I would like them to hear from as many people as possible, so that we can understand the barriers to research and donation that are looming. Have your say. Et passer le mot.

You can learn more about their ideas in a variety of publications–I’ll link to one below, but there are other publications and more details about the overall projects and individual tools at the GA4GH web site.

Liens rapides:

Survey site: YourDNAYourSay.org

GA4GH: http://genomicsandhealth.org/


Lawler, M., Siu, L., Rehm, H., Chanock, S., Alterovitz, G., Burn, J., Chauve, F., Lacombe, D., Ces, B., Du nord, K., Sawyers, C., & , . (2015). All the World’s a Stage: Facilitating Discovery Science and Improved Cancer Care through the Global Alliance for Genomics and Health Cancer Discovery, 5 (11), 1133-1136 DOI: 10.1158/2159-8290.CD-15-0821


Astuce Vidéo de la semaine: PhenomeCentral

Silos. This is a big problem for us with human genome data from individuals. We’re getting sequences, but they are locked up in various ways. David Haussler’s talk at the recent Global Alliance for Genomics and Health meeting (GA4GH) emphasized this barrier, and also talked about ways they are looking to work around the legal, sociale, and institutional barriers that we’ve created. He talked about Beacon, which I highlighted recently as a Tip of the Week. But there are other strategies needed to connect physicians and patients with other folks who might help them get to answers. Heidi Rehm’s talk provided information about a possible tool for this: PhenomeCentral.

Malheureusement, the videos aren’t uploaded to YouTube, you have to go to the Juin 10 Meeting page and obtain them from there. The one that contained the information on PhenomeCentral is the one called “Matchmaker Exchange”.

PhenomeCentralLogoThe mission of PhenomeCentral, according to their site, est:

PhenomeCentral is a repository for secure data sharing targeted to clinicians and scientists working in the rare disorder community. PhenomeCentral encourages global scientific collaboration while respecting the privacy of patients profiled in this centralized database.

Certainly people in bioinformatics are familiar with the really crucial information from OMIM et Orphanet. But these are aggregators of information, not patient-specific. There may be lists of features of a condition, but how they appear in a given patient’s situation might vary.

What this new strategy will do is let doctors and researchers take the phenotype and genotype data (you can upload VCF files), and make predictions about the genes involved. They also have ways to “matchmake” possibly similar disease manifestations. This project is part of the larger “MatchMaker Exchange” collection (Remarque: MME is not a dating site…it’s also still under development). But the idea is that with patient details one could search for matches with other similar patients (depending on the privacy level of the records, bien sûr). It sounded to me like a kind of BLAST for medical conditions (they didn’t call it that). But it also has ways to semantically link phenotype concepts, because they might be entered differently by different evaluating physicians, yet be the same type of issue underneath. Que Human Phenotype Ontology (HPO) que I’ve covered a couple of times lately enables this.

Ils ont 3 levels of privacy settings included: private, matchable (where you can find it in a search, but it’s not wide open to everyone), and public.

So although I used the GA4GH talk as a launching point to learn more about the features and conceptual parts of the PhenomeCentral software, I also came across this other webinar that was more specific about the software features (which is what I typically prefer for our tips, the specific software tools). L' Genetic Alliance is a patient-centric group interested in answers for genetic and genome-variant medical situations, actively working with advocacy groups and researchers to bridge the needs of both. In their webinar series last year they included PhenomeCentral.

What I didn’t realize from the GA4GH overview was that there are additional tools, including a pedigree tool in the PhenoTips une partie. We find a lot of people find our blog searching for pedigree tools, so I wanted to be sure to mention that specifically. You can try it out by entering fake data in the playground over there, and accessing the Pedigree Tool from that record. This was also handy for me because I didn’t create a login for the main PhenomeCentral site due to the privacy issues.

So have a look at PhenomeCentral. And from the GA4GH video I learned that there is a special journal issue coming up in the fall that will have papers related to these projects. So I’ll link to the PhenoTips publication below now, but when more references become available for this tool or project I’ll add them in. I expect there will be metrics about algorithms in use and other technical details that are important for fully evaluating the tool.

Liens rapides:

PhenomeCentral: https://phenomecentral.org/

PhenoTips: https://phenotips.org/ (has the playground + pedigree tool)

GA4GH videos: http://genomicsandhealth.org/news-events/events/june-10th-meeting-presentations

Girdea, M., Dumitriu, S., Fiume, M., Bowdin, S., Boycott, K., Chénier, S., Chitayat, D., Faghfoury, H., Meyn, M., Ray, P., Alors, J., Stavropoulos, D., & Brudno, M. (2013). PhenoTips: Patient Phenotyping Software for Clinical and Research Use Human Mutation, 34 (8), 1057-1065 DOI: 10.1002/humu.22347


SNPpets vendredi

This week’s SNPpets include several new tools that I want to examine, including functional annotations in a couple of different ways. But other stuff includes designing DTC consumer products, NLM’s future directions, a new Genomics subreddit, and stunning phylogenetics representations among other interesting reads.

Bienvenue à notre collection vendredi lien fonction: SNPpets. Au cours de la semaine, nous avons rencontré beaucoup de liens et de lectures qui nous paraissent intéressants, mais ne pas se rendre à un billet de blog. Ici, ils sont pour votre plaisir…


Astuce Vidéo de la semaine: Balise, pour localiser variantes du génome d'importance clinique potentielle

Vidéo astuce de cette semaine de la semaine suite à le bavardage de la semaine dernière sur l'Internet de l'ADN. Comme je le disais alors, l'outil Beacon nous avons abordé allait obtenir plus de couverture. Donc, la vidéo de cette semaine est fourni par l'équipe Beacon, partie de la plus grande Alliance mondiale pour la génomique et la santé projet de (GA4GH).

Je ai touché sur une partie de la GA4GH travail dans le passé. Je ai entendu dire plus sur un morceau très intéressant de lui de David Haussler à la récente réunion TRICON.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

D. Haussler, diapositive à partir TRICON talk.

L'exposé a été appelé “Ouvrages de référence stable pour l'analyse du génome humain” et il était important pour moi de voir ce. Je ai été aux prises avec certains de la littérature (lien ci-dessous) qui décrit façons de représenter les variations du génome entre les nombres massifs de l'homme. Il m'a vraiment aidé à entendre décrit et représenté que des dessins animés sur des lames qui étaient moins comme équations. Et comment cela va se jouer dans les graphiques et visualisations avec des outils logiciels est d'un intérêt particulier pour moi.

Donc, une branche du Groupe de travail sur les données de la GA4GH est chargé de façon à représenter les variations que plusieurs chemins sous forme de graphiques, à la place du génome de référence d'un linéaire nous pensons d'aujourd'hui. Il doit accueillir de nombreux types de variations–inversions, suppressions, duplications, ainsi que juste SNP. Alors, que les enfants disent aujourd'hui, c'est compliqué. Mais nous devons le comprendre. Restez à l'écoute, Je suis sûr que nous allons parler plus à ce sujet dans les années à venir.


Beacon est comme SETI des variations du génome.

Une autre branche de ce projet est chargé d'essayer de comprendre comment partager des données génomiques entre tous les producteurs internationaux de ces données. Si nous ne pouvons pas partager les données, nous ne serons pas en mesure d'examiner les variations entre les humains et apprendre d'eux, Nevermind les afficher. Cela a des couches supplémentaires de complexité sociale et juridique que nous commençons tout juste à face. Comme une première passe à partager ces données, une “Balise” système a été mis en œuvre pour aider les chercheurs à localiser variations d'intérêt pour les.

Vous devriez lire sur l'ensemble la philosophie de Beacon et de voir sa mise en œuvre actuelle sur leur site. De ce que je comprends, ce est une façon de partager l'information minimale du génome, sans encourir de confidentialité et de consentement des obstacles qui pourraient être touchés si vous tiriez bas un génome entier. Vous pouvez interroger ne importe quel site qui implémente une balise de demander: avez-vous une variation à ce poste? Et les balises peuvent répondre avec “oui” ou “dans”. Si il ya des variations utiles, vous pouvez ensuite les poursuivre à partir de là, et si vous avez besoin d'accéder à plus vous pouvez passer par les canaux puis. Mais au moins, vous avez peut-être trouvé des aiguilles dans certaines meules de foin que vous pourriez ne pas avoir connaissance de contraire.

L'équipe Beacon a fait une courte vidéo expliquant cette. Il n'a pas d'audio, juste le texte explicatif avec les graphiques. Marc Fiume m'a donné la permission d'intégrer ici.

L' “Beacon de balises” agrégats de la requête pour l'envoyer à tous les Beacons connus. Vous pouvez utiliser aujourd'hui pour rechercher ce type de données. La vidéo fait également remarquer que vous pouvez masquer le nom de l'institution pour protéger la confidentialité des patients.

Je ai été plus intensément préoccupés par les questions de confidentialité génomiques que certains de mes cohortes dans ce domaine. Et je reconnais que il n'y aura pas la vie privée–ce que je veux, ce est une protection contre l'utilisation abusive de l'information, que je trouve manquant dans le cadre juridique des États-Unis en ce moment. Cela dit, Je pense que Beacon est un beau travail autour de ce. Si je avais une variante de préoccupation, Je pourrais ping ces autres sites pour voir si d'autres l'avaient. Ou vice-versa. Mais le cadre dans lequel le donneur de cette matière a fourni les données ne serait pas percé. Cela a un sens total à moi, et je peux accepter cette stratégie.

Le partage des données génomiques provenant d'individus séquencés va être difficile et complexe. Mais je suis impatient de voir le groupe de GA4GH s'y attaquer. Je aime plusieurs des directions que je ai vu jusqu'à présent. Mais pour l'instant–vérifier Beacon. Mettre en œuvre un si vous avez ce type de données, et nous allons voir si cela fonctionne.

Liens rapides:

Alliance mondiale pour la génomique et la santé: http://genomicsandhealth.org/

Balise (détails du projet la page): http://ga4gh.org/#/beacon

Beacon de balises (où vous feriez une recherche): http://ga4gh.org/#/beacon/bob


Nguyen N., Glenn Hickey, Daniel R. Tapis, Brian Raney, Dent Earl, Joel Armstrong, Dans. James Kent, David Haussler & Brevets Benoît (2015). Construire une référence Pangénome pour une population, Journal of Computational Biology, 150107093755006. DOI: http://dx.doi.org/10.1089/cmb.2014.0146

Pendant le discours de David Haussler, il a également référencé ces documents:

Quelle est la réponse? (Internet de l'ADN)

Discussion en surbrillance de cette semaine aborde le “Internet de l'ADN”, une histoire que je ai pris la semaine dernière dans mon SNPpets après, qui a fait barboter jusqu'à ailleurs. Et les gens Biostar regarder les implications plus techniques de “Un réseau mondial de millions de génomes….”

Biostars est un site pour poser des, répondre et de discuter des questions et des problèmes bioinformatiques. Nous sommes membres de la Biostars_logo communauté et de trouver cela très utile. Souvent les questions et les réponses se posent à Biostars qui se rapportent à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique). Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'un de ces articles ou des discussions ici sur ce sujet. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours joindre à Biostars.

La discussion de cette semaine vient dans le cadre d'une semaine intéressante sur le front de la médecine personnalisée. Un tas de choses se rassemblent–États-Unis d'obtenir un Chief Scientist données qui parle de la bioinformatique, L' NEJM parler de la formation des médecins pour faire face à la génomique médicale questions, et le “Internet de l'ADN” sortir dans le domaine des médias populaires de la science. Alors jetez un oeil à ce que nerds bioinformatique fait de cette, et ce que leurs pensées sont:

Forum: Un réseau mondial de millions de génomes pourrait être le prochain grand progrès de la médecine. | Balise

Internet de l'ADN

Un réseau mondial de millions de génomes pourrait être le prochain grand progrès de la médecine.

Disponibilité: 1-2 ans

Noah est une souffrance de six ans d'un trouble sans nom. Cette année,, ses médecins vont commencer l'envoi de son information génétique à travers l'Internet pour voir se il ya quelqu'un, ne importe où, dans le monde comme lui.


Pensez-vous que cela se produira dans les 2 ans?


Ce est la mise en œuvre technique, je pense que ils parlent:

L' projet Beacon est un projet visant à tester la volonté des sites pour partager des données génétiques dans le plus simple de tous les contextes techniques. Il est défini comme un service Web public simple, que toute institution peut mettre en œuvre en tant que service. Le service est conçu pour simplement accepter une requête de la forme “Avez-vous des génomes avec un «A’ à la position 100,735 sur le chromosome 3″ (ou des données similaires) et répond à l'une des “Oui” ou “Ne Pas.” Un site offrant ce service est appelé “balise”.


Donc ce juste une requête fédérée sur plusieurs grande génomique (+ phénotypes) ensembles de données. Génomes complets ne sont pas centralisées, ou déplacé, si la vie privée est moins préoccupante.


Et s'il vous plaît, contribuer vos propres pensées là-bas. Nous devons être avoir cette discussion. Aussi, regarder pour plus de Beacon….

Astuce Vidéo de la semaine: Google génomique, API et GAbrowse

Vidéo L'astuce de cette semaine nous vient de Google–il s'agit de leur participation à la “Alliance mondiale pour la génomique et la santé” coalition. Alliance mondiale vise à développer des normes de données génomiques pour l'interopérabilité, et ils ont travaillé sur la création du cadre (des liens de fond ci-dessous dans les références fourniront plus de détails). Il a plus de 170 membres, et l'un de ces membres est Google. Bien que Google en a parlé plus tôt cette année quand ils ont rejoint ce groupe, plus récemment morceaux ont commencé à apparaître sur les orientations et les outils spécifiques. Les efforts de Google fait le grand public nouvelles récemment dans leur annonce de travailler sur un projet de examiner les données génomiques associées à l'autisme.

Bien que cette vidéo ne parle pas d'un outil spécifique unique comme nous couvrons habituellement, il fournit plus de détails sur ce cadre pour les outils de construction qui est important de comprendre. Et dans cette vidéo que j'ai appris sur un nouveau navigateur développé dans ce projet que j'ai eu un coup d'oeil rapide à, et je vais ajouter ci-dessous.

Ils navigateur qui ils font référence est appelé GAbrowse–Je suppose que cela signifie Alliance mondiale navigation–mais il n'y a pas beaucoup de détails. Leur “sur” boîte de dialogue indique ce:

GABrowse est un exemple d'application conçu pour démontrer les capacités de la GA4GH API v0.1.

Actuellement, vous pouvez voir les données de Google, NCBI et EBI.

  • Utilisez le bouton de gauche pour sélectionner une Readset ou Callset.
  • Une fois chargé, choisir un chromosome et zoomer ou faire glisser le graphique principal à explorer Lire les données.
  • Individuel bases apparaîtra une fois que vous effectuez un zoom avant assez loin.

Le code de cette application est en GitHub et est un travail en cours. Patches bienvenus!

J'ai lancé les pneus un peu, mais c'est clairement pas entièrement étoffé à ce stade. Quand j'ai essayé de faire un zoom à partir du niveau nucléotidique il est allé un peu, mais finalement vous atteignez un point qui dit “Ce niveau de zoom est pour bientôt!” Alors, bien sûr, il ya plus à venir, et beaucoup plus de fonctionnalités qui serait nécessaire. Mais il est trop tôt. Et c'est juste une démo. Je n'ai aucune idée si elle est destinée à devenir un navigateur publique autonome.

Donc, si vous êtes intéressé par question de compatibilité croisée de données génomique humaine (et autant que je peux dire c'est tout centrée sur l'humain, Je voudrais voir une conversation plus large sur ce), il est probablement utile de savoir ce que Google offre ici. Vous devriez aussi être conscient de ce que l'Alliance mondiale travaille sur. Ci-dessous, j'ai ajouté quelques-unes des publications et des médias que j'ai vu de leurs efforts.

Pointe du chapeau à Can Holyavkin sur Google pour le lien vers la vidéo. https://plus.google.com/u/0/114690993717100405711/posts/gwNy5E7E6Vb?cfem=1

Liens rapides:

Alliance mondiale pour la génomique et la santé: http://genomicsandhealth.org /

Google génomique: https://developers.google.com/genomics/

GAbrowse: http://gabrowse.appspot.com

(2013). Alliance mondiale pour créer des normes pour le partage des données génomiques, American Journal of Medical Genetics partie A, 161 (9) quelque certaine. DOI: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36168

Callaway E. (2014). Effort de partage de données génomique mondiale débute, Nature, DOI: http://dx.doi.org/10.1038/nature.2014.14826

Livre blanc 2013: http://www.broadinstitute.org/files/news/pdfs/GAWhitePaperJune3.pdf

Cadre d'échange de responsable de génomique et de données liés à la santé – PROJET # 7 http://genomicsandhealth.org/our-work/work-products/framework-responsible-sharing-genomic-and-health-related-data-draft-7

Terry S.F. (2014). L'Alliance mondiale pour la génomique , Tests génétiques et des biomarqueurs moléculaires, 18 (6) 375-376. DOI: http://dx.doi.org/10.1089/gtmb.2014.1555 [ici de GA: http://genomicsandhealth.org/files/public/gtmb%252E2014%252E1555%5B2%5D.pdf]