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Vídeo Consejo de la semana: Your DNA, Your Say. GA4GH wants to hear from you. Y.

La Alianza Global para la Genómica y Salud (GA4GH) has come up a few times on our blog. The last time we highlighted them for a tip, it was about their Beacon tool. The idea of the Beacon is that it could interrogate a database but in a very subtle way, without needing access to the entire sequence information of a patient. It would ask a simple yes/no question about a given sequence variant–and if a “sí” came back, then a researcher could go through the process of getting proper access to protected patient data.

So it was a way to keep people from pawing through data that they don’t need. And yet it could still connect people who might benefit from research, with researchers who need information.

But certainly issues of patient or donor privacy are hot topics. More and more data will come in from large projects, or from diagnostic samples, and cancer vs normal tissue comparisons, and we are going to struggle with the access vs. privacy matters for a while. The general public is only now becoming aware of the impacts. But we certainly need people to understand and we’ll want them to contribute to expanding our knowledge about health and disease.

That’s why the folks associated with GA4GH, the Wellcome Trust, and the Wellcome Genome Campus are eager to engage the public on their feelings on use of genomic sequence data. Ellos han launched a project called “Your DNA Your Say”[PDF], in the form of a survey with videos to help understand where people are on this issue. Here’s the intro video to entice you to answer the survey:

I answered the survey because I do have concerns about access to information that will help us drive the science forward, as well as about the potential for misuse of the information. But I would like them to hear from as many people as possible, so that we can understand the barriers to research and donation that are looming. Have your say. Y correr la voz.

You can learn more about their ideas in a variety of publications–I’ll link to one below, but there are other publications and more details about the overall projects and individual tools at the GA4GH web site.

Enlaces rápidos:

Survey site:



Lawler, M., Siu, L., Rehm, H., Chanock, S., Alterovitz, G., Burn, J., Calvo, F., Lacombe, D., Estos, B., Norte, K., Sawyers, C., & , . (2015). All the World’s a Stage: Facilitating Discovery Science and Improved Cancer Care through the Global Alliance for Genomics and Health Cancer Discovery, 5 (11), 1133-1136 DOI: 10.1158/2159-8290.CD-15-0821


Vídeo Consejo de la semana: PhenomeCentral

Silos. This is a big problem for us with human genome data from individuals. We’re getting sequences, but they are locked up in various ways. David Haussler’s talk at the recent Global Alliance for Genomics and Health meeting (GA4GH) emphasized this barrier, and also talked about ways they are looking to work around the legal, social, and institutional barriers that we’ve created. He talked about Beacon, which I highlighted recently as a Tip of the Week. But there are other strategies needed to connect physicians and patients with other folks who might help them get to answers. Heidi Rehm’s talk provided information about a possible tool for this: PhenomeCentral.

Desafortunadamente, the videos aren’t uploaded to YouTube, you have to go to the De junio 10 Meeting page and obtain them from there. The one that contained the information on PhenomeCentral is the one called “Matchmaker Exchange”.

PhenomeCentralLogoThe mission of PhenomeCentral, according to their site, es:

PhenomeCentral is a repository for secure data sharing targeted to clinicians and scientists working in the rare disorder community. PhenomeCentral encourages global scientific collaboration while respecting the privacy of patients profiled in this centralized database.

Certainly people in bioinformatics are familiar with the really crucial information from OMIM y Orphanet. But these are aggregators of information, not patient-specific. There may be lists of features of a condition, but how they appear in a given patient’s situation might vary.

What this new strategy will do is let doctors and researchers take the phenotype and genotype data (you can upload VCF files), and make predictions about the genes involved. They also have ways to “matchmake” possibly similar disease manifestations. This project is part of the larger “MatchMaker Exchange” colección (Nota: MME is not a dating site…it’s also still under development). But the idea is that with patient details one could search for matches with other similar patients (depending on the privacy level of the records, por supuesto). It sounded to me like a kind of BLAST for medical conditions (they didn’t call it that). But it also has ways to semantically link phenotype concepts, because they might be entered differently by different evaluating physicians, yet be the same type of issue underneath. Que Human Phenotype Ontology (HPO) que I’ve covered a couple of times lately enables this.

Ellos han 3 levels of privacy settings included: private, matchable (where you can find it in a search, but it’s not wide open to everyone), and public.

So although I used the GA4GH talk as a launching point to learn more about the features and conceptual parts of the PhenomeCentral software, I also came across this other webinar that was more specific about the software features (which is what I typically prefer for our tips, the specific software tools). La Genetic Alliance is a patient-centric group interested in answers for genetic and genome-variant medical situations, actively working with advocacy groups and researchers to bridge the needs of both. In their webinar series last year they included PhenomeCentral.

What I didn’t realize from the GA4GH overview was that there are additional tools, including a pedigree tool in the PhenoTips parte. We find a lot of people find our blog searching for pedigree tools, so I wanted to be sure to mention that specifically. You can try it out by entering fake data in the playground over there, and accessing the Pedigree Tool from that record. This was also handy for me because I didn’t create a login for the main PhenomeCentral site due to the privacy issues.

So have a look at PhenomeCentral. And from the GA4GH video I learned that there is a special journal issue coming up in the fall that will have papers related to these projects. So I’ll link to the PhenoTips publication below now, but when more references become available for this tool or project I’ll add them in. I expect there will be metrics about algorithms in use and other technical details that are important for fully evaluating the tool.

Enlaces rápidos:


PhenoTips: (has the playground + pedigree tool)

GA4GH videos:

Girdea, M., Dumitriu, S., Fiume, M., Bowdin, S., Boycott, K., Chénier, S., Chitayat, D., Faghfoury, H., Meyn, M., Ray, P., Así que, J., Stavropoulos, D., & Brudno, AbT.l. (2013). PhenoTips: Patient Phenotyping Software for Clinical and Research Use Mutación humana, 34 (8), 1057-1065 DOI: 10.1002/humu.22347


Viernes SNPpets

This week’s SNPpets include several new tools that I want to examine, including functional annotations in a couple of different ways. But other stuff includes designing DTC consumer products, NLM’s future directions, a new Genomics subreddit, and stunning phylogenetics representations among other interesting reads.

Bienvenido a nuestra colección de enlaces Viernes función: SNPpets. Durante la semana nos encontramos con un montón de enlaces y lecturas que nos parecen interesantes, pero no llegar a una entrada de blog. Aquí están para su disfrute…


Vídeo Consejo de la semana: Faro, para localizar variantes del genoma de potencial importancia clínica

Sugerencia Video de la Semana de esta semana sigue en charla de la semana pasada acerca de la Internet de ADN. Como ya he mencionado a continuación,, la herramienta Beacon tocamos iba a conseguir una mayor cobertura. Así que el video de esta semana es proporcionada por el equipo de Beacon, parte de la más grande Alianza Global para la Genómica y Salud proyecto (GA4GH).

He tocado en algunos de los Trabajo GA4GH en el pasado. He oído más de una pieza muy interesante de ella desde David Haussler en la reciente reunión TRICON.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

D. Haussler, diapositiva de charla TRICON.

La charla fue llamado “Estructuras de referencia estable para el Análisis del Genoma Humano” y era importante para mí ver este. He estado luchando con algo de la literatura (relacionados a continuación) que describe formas de representar las variaciones genómicas entre un número masivo de seres humanos. Realmente me ayudó a escucharlo describe y se muestra como viñetas en las diapositivas que eran menos como ecuaciones. ¿Y cómo va a jugar esto en gráficos y visualizaciones con herramientas de software es de particular interés para mí.

Así que una de las ramas del Grupo de Trabajo de Datos de la GA4GH tiene la tarea de cómo representar las variaciones como varias rutas como gráficos, en lugar de la referencia del genoma lineal pensamos hoy. Tiene que adaptarse a muchos tipos de variaciones–inversiones, supresiones, duplicaciones, así como sólo SNPs. Así que, ya que los niños dicen hoy, es complicado. Pero tenemos que averiguarlo. Manténgase en sintonía, Estoy seguro de que vamos a estar hablando más sobre esto en los próximos años.


Beacon es como SETI las variaciones del genoma.

Otra rama de este proyecto tiene la tarea de tratar de encontrar la manera de compartir la información genómica entre todos los productores internacionales de estos datos. Si no podemos compartir los datos, no vamos a ser capaces de mirar a las variaciones entre los seres humanos y aprender de ellos, Nevermind mostrarlos. Esto tiene capas adicionales de complejidad social y legal que apenas estamos empezando a cara. Como primer paso en el intercambio de estos datos, una “Faro” sistema ha sido implementado para ayudar a los investigadores a localizar las variaciones de su interés.

Usted debe leer sobre el conjunto Filosofía Beacon y ver su implementación actual en su sitio. Por lo que sé, es una forma mínima de compartir información sobre el genoma, sin incurrir en las barreras de privacidad y consentimiento que podrían ser golpeados si estuviera tirando abajo todo un genoma. Puede consultar cualquier sitio que implementa un Beacon preguntar: ¿tienes una variación en este puesto? Y Beacons pueden responder con “sí” o “en”. Si hay variaciones útiles, a continuación, puede seguir desde allí, y si necesita acceso a más se puede ir a través de los canales de entonces. Pero al menos que hayas posiblemente encuentran algunas agujas en algunos pajares que es posible que no han conocido otra cosa.

El equipo Beacon ha hecho un breve vídeo que explica este. No tiene audio, sólo texto explicativo con los gráficos. Marc Fiume me dio permiso para incrustarlo aquí.

La “Faro de Faros” agregados la consulta para enviarlo a todos los Faros conocidos. Se puede utilizar hoy para buscar este tipo de datos. El video también señala que se puede ocultar el nombre de la institución para proteger la privacidad del paciente.

He sido más aguda preocupación por cuestiones de privacidad genómicas que algunos de mis cohortes en este campo. Y acepto plenamente que no habrá privacidad–lo que quiero es la protección contra el mal uso de la información, que me parece que falta en el marco legal de Estados Unidos en este momento. Dicho esto, Creo que Beacon es un buen trabajo en torno a que. Si tuviera una variante de preocupación, Yo podría hacer ping a estos otros sitios para ver si los demás lo tenían. O viceversa. Sin embargo, el marco en el que el donante de que el material proporcionado los datos no sería traspasado. Esto tiene sentido total para mí, y puedo aceptar esta estrategia.

Compartir los datos genómicos de individuos secuenciados va a ser difícil y compleja. Pero estoy dispuesto a ver el grupo GA4GH abordarlo. Me gustan algunas de las instrucciones que he visto hasta ahora. Pero en este momento–echa un vistazo a Beacon. Implementar uno si usted tiene este tipo de datos, y vamos a ver si funciona.

Enlaces rápidos:

Alianza Global para la Genómica y Salud:

Faro (La página de detalles del proyecto):

Faro de Faros (donde desea hacer una búsqueda):


Nguyen N., Glenn Hickey, Daniel R. Estera, Brian Raney, Dent Earl, Joel Armstrong, En. James Kent, David Haussler & Patentes Benedict (2015). La construcción de una referencia Pan-Genoma de Población, Revista de Biología Computacional, 150107093755006. DOI:

Durante la charla de David Haussler, también hace referencia a estos documentos:

Cuál es la respuesta? (Internet de DNA)

Discusión resaltado de esta semana con fuerza a la “Internet de DNA”, una historia Cogí la semana pasada en mi post SNPpets, que ha burbujeado en otra parte. Y la gente Biostar miran las implicaciones más técnicos de “Una red global de millones de genomas….”

Biostars es un sitio para pedir, contestar preguntas y discutir la bioinformática y las cuestiones. Somos miembros de la Biostars_logo la comunidad y resulta muy útil. A menudo, las preguntas y respuestas surgen en Biostars que son pertinentes a nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica). Todos los jueves vamos a poner de relieve uno de esos artículos o discusiones aquí en este hilo. Usted puede hacer preguntas en este tema, o siempre puede unirse a Biostars.

La discusión de esta semana viene como parte de una semana interesante en la parte frontal de la medicina personalizada. Un montón de cosas están saliendo juntos–los EE.UU. conseguir un Jefe Datos Científico que habla de la bioinformática, La NEJM hablando de la formación de los médicos para hacer frente a la genómica médica problemas, y el “Internet de DNA” salir al reino populares medios de ciencias. Así que echar un vistazo a lo que los nerds bioinformática hecho de esta, y cuáles son sus pensamientos son:

Foro: Una red global de millones de genomas podría ser el próximo gran avance de la medicina. | Faro

Internet de DNA

Una red global de millones de genomas podría ser el próximo gran avance de la medicina.

Disponibilidad: 1-2 años

Noah es un sufrimiento de seis años de edad, de un desorden sin nombre. Este año, sus médicos comenzarán el envío de su información genética a través de Internet para ver si hay alguien, dondequiera, en el mundo como él.

¿Cree usted que esto va a suceder dentro de 2 años?


Esta es la aplicación técnica Creo que están hablando:

La Proyecto Beacon es un proyecto para poner a prueba la voluntad de los sitios internacionales para compartir los datos genéticos en el más simple de todos los contextos técnicos. Se define como un simple servicio web público que cualquier institución puede implementar como un servicio. El servicio está diseñado simplemente para aceptar una consulta de la forma “¿Tienes alguna genomas con una 'A’ en la posición 100,735 en el cromosoma 3″ (o datos similares) y responde con una de “Sí” o “No.” Un sitio que ofrece este servicio se denomina “faro”.

Por lo tanto, sólo una consulta federada más grande genómica múltiple (+ fenotipos) conjuntos de datos. Genomas completos no están centralizadas, o movido, así que la privacidad es una preocupación menor.


Y por favor, contribuir con sus propios pensamientos allá. Necesitamos estar teniendo esta discusión. También, ver para saber más sobre esta Beacon….

Vídeo Consejo de la semana: Google Genómica, API y GAbrowse

Punta de vídeo de esta semana nos viene de Google–se trata de su participación en el “Alianza Global para la Genómica y Salud” coalición. Alianza Global tiene como objetivo el desarrollo de estándares de datos genómicos para la interoperabilidad, y han estado trabajando en la creación del marco (algunos enlaces de fondo por debajo de las referencias proporcionarán más detalles). Tiene más 170 miembros, y uno de estos miembros es Google. Aunque Google hablado de esto a principios de este año cuando se unieron a este grupo, más recientemente piezas han comenzado a surgir sobre las orientaciones y herramientas específicas. Los esfuerzos de Google hicieron la corriente principal de noticias recientemente en su anuncio de trabajar en un proyecto para examinar los datos genómicos asociados con el autismo.

Aunque el vídeo no habla de una única herramienta específica como solemos cubrir, proporciona más detalles sobre este marco para la construcción de herramientas que es importante entender. Y en este video me enteré de un nuevo navegador desarrollado bajo este proyecto que yo tenía un vistazo rápido a, y voy a añadir a continuación.

Ellos navegador que hacen referencia se llama GAbrowse–Supongo que eso significa Alianza Global de exploración–pero no hay un montón de detalles. Su “sobre” cuadro de diálogo dice esto:

GABrowse es una aplicación de ejemplo diseñada para demostrar las capacidades de la V0.1 API GA4GH.

En la actualidad, puede ver los datos de Google, NCBI y EBI.

  • Utilice el botón de la izquierda para seleccionar un readset o Callset.
  • Una vez cargado, elegir un cromosoma y hacer zoom o arrastre el gráfico principal para explorar Leer los datos.
  • Individual bases aparecerá una vez que te acerques lo suficiente.

El código para esta aplicación es en GitHub y es un trabajo en progreso. Parches bienvenidos!

Le di una patada a los neumáticos un poco, pero está claro que no plasmen plenamente en este punto. Cuando traté de enfocar desde el nivel de nucleótidos que subió un poco, pero con el tiempo te encuentras con un punto que dice “Este nivel de zoom es muy pronto!” Así que sin duda hay más por venir, y mucho más funcionalidad que sería necesaria. Pero es temprano. Y es sólo una demo. No tengo ni idea si está destinado a convertirse en un explorador pública independiente.

Así que si usted está interesado en la cuestión de la compatibilidad cruzada de datos de genómica humana (y por lo que te puedo decir que todo esto es centrada humana, Me gustaría ver una conversación más amplia sobre este), probablemente vale la pena saber lo que está ofreciendo Google aquí. También debe ser consciente de lo que la Alianza Global está trabajando en. A continuación he añadido algunas de las publicaciones y medios de comunicación que he visto acerca de sus esfuerzos.

Sombrero de punta a Can Holyavkin en Google para el enlace al video.

Enlaces rápidos:

Alianza Global para la Genómica y Salud: /

Google genómica:


De referencia:
(2013). Alianza Global para crear estándares para el intercambio de datos Genómica, American Journal of Medical Genetics Parte A, 161 (9) algunos-algunos. DOI:

Callaway E. (2014). Esfuerzo de intercambio de datos genómica Global inicia, Naturaleza, DOI:

Papel blanco 2013:

Sistema para compartir Responsable de Genómica y datos relacionados con la salud – PROYECTO # 7

Terry S.F. (2014). La Alianza Global para la Genómica , Pruebas genéticas y biomarcadores moleculares, 18 (6) 375-376. DOI: [disponible aquí de GA:]