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Video Tipp der Woche: Your DNA, Your Say. GA4GH wants to hear from you. Und Sie.

Das Global Alliance for Genomics und Gesundheit (GA4GH) has come up a few times on our blog. The last time we highlighted them for a tip, it was about their Beacon tool. The idea of the Beacon is that it could interrogate a database but in a very subtle way, without needing access to the entire sequence information of a patient. It would ask a simple yes/no question about a given sequence variant–and if a “ja” came back, then a researcher could go through the process of getting proper access to protected patient data.

So it was a way to keep people from pawing through data that they don’t need. And yet it could still connect people who might benefit from research, with researchers who need information.

But certainly issues of patient or donor privacy are hot topics. More and more data will come in from large projects, or from diagnostic samples, and cancer vs normal tissue comparisons, and we are going to struggle with the access vs. privacy matters for a while. The general public is only now becoming aware of the impacts. But we certainly need people to understand and we’ll want them to contribute to expanding our knowledge about health and disease.

That’s why the folks associated with GA4GH, the Wellcome Trust, and the Wellcome Genome Campus are eager to engage the public on their feelings on use of genomic sequence data. Sie haben launched a project called “Your DNA Your Say”[PDF], in the form of a survey with videos to help understand where people are on this issue. Here’s the intro video to entice you to answer the survey:

I answered the survey because I do have concerns about access to information that will help us drive the science forward, as well as about the potential for misuse of the information. But I would like them to hear from as many people as possible, so that we can understand the barriers to research and donation that are looming. Have your say. Und das Wort zu verbreiten.

You can learn more about their ideas in a variety of publications–I’ll link to one below, but there are other publications and more details about the overall projects and individual tools at the GA4GH web site.


Survey site: YourDNAYourSay.org

GA4GH: http://genomicsandhealth.org/


Lawler, M., Siu, L., Rehm, H., Chanock, S., Alterovitz, G., Burn, J., GLATZKÖPFIG, F., Lacombe, D., Diese, B., Nördlich, K., Sawyers, C., & , . (2015). All the World’s a Stage: Facilitating Discovery Science and Improved Cancer Care through the Global Alliance for Genomics and Health Cancer Discovery, 5 (11), 1133-1136 DOI: 10.1158/2159-8290.CD-15-0821


Video Tipp der Woche: PhenomeCentral

Silos. This is a big problem for us with human genome data from individuals. We’re getting sequences, but they are locked up in various ways. David Haussler’s talk at the recent Global Alliance for Genomics and Health meeting (GA4GH) emphasized this barrier, and also talked about ways they are looking to work around the legal, sozialen, and institutional barriers that we’ve created. He talked about Beacon, which I highlighted recently as a Tip of the Week. But there are other strategies needed to connect physicians and patients with other folks who might help them get to answers. Heidi Rehm’s talk provided information about a possible tool for this: PhenomeCentral.

Leider, the videos aren’t uploaded to YouTube, you have to go to the Juni 10 Meeting page and obtain them from there. The one that contained the information on PhenomeCentral is the one called “Matchmaker Exchange”.

PhenomeCentralLogoDie Mission der PhenomeCentral, according to their site, ist:

PhenomeCentral is a repository for secure data sharing targeted to clinicians and scientists working in the rare disorder community. PhenomeCentral encourages global scientific collaboration while respecting the privacy of patients profiled in this centralized database.

Certainly people in bioinformatics are familiar with the really crucial information from OMIM und Orphanet. But these are aggregators of information, not patient-specific. There may be lists of features of a condition, but how they appear in a given patient’s situation might vary.

What this new strategy will do is let doctors and researchers take the phenotype and genotype data (you can upload VCF files), and make predictions about the genes involved. They also have ways to “matchmake” possibly similar disease manifestations. This project is part of the larger “MatchMaker Exchange” Sammlung (Note: MME is not a dating site…it’s also still under development). But the idea is that with patient details one could search for matches with other similar patients (depending on the privacy level of the records, natürlich). It sounded to me like a kind of BLAST for medical conditions (they didn’t call it that). But it also has ways to semantically link phenotype concepts, because they might be entered differently by different evaluating physicians, yet be the same type of issue underneath. Dass Human Phenotype Ontology (HPO) dass I’ve covered a couple of times lately enables this.

Sie haben 3 levels of privacy settings included: private, matchable (where you can find it in a search, but it’s not wide open to everyone), and public.

So although I used the GA4GH talk as a launching point to learn more about the features and conceptual parts of the PhenomeCentral software, I also came across this other webinar that was more specific about the software features (which is what I typically prefer for our tips, the specific software tools). Das Genetic Alliance is a patient-centric group interested in answers for genetic and genome-variant medical situations, actively working with advocacy groups and researchers to bridge the needs of both. In their webinar series last year they included PhenomeCentral.

What I didn’t realize from the GA4GH overview was that there are additional tools, including a pedigree tool in the PhenoTips Teil. We find a lot of people find our blog searching for pedigree tools, so I wanted to be sure to mention that specifically. You can try it out by entering fake data in the playground over there, and accessing the Pedigree Tool from that record. This was also handy for me because I didn’t create a login for the main PhenomeCentral site due to the privacy issues.

So have a look at PhenomeCentral. And from the GA4GH video I learned that there is a special journal issue coming up in the fall that will have papers related to these projects. So I’ll link to the PhenoTips publication below now, but when more references become available for this tool or project I’ll add them in. I expect there will be metrics about algorithms in use and other technical details that are important for fully evaluating the tool.


PhenomeCentral: https://phenomecentral.org/

PhenoTips: https://phenotips.org/ (has the playground + pedigree tool)

GA4GH videos: http://genomicsandhealth.org/news-events/events/june-10th-meeting-presentations

Girdea, M., Dumitriu, S., Fiume, M., Bowdin, S., Boycott, K., Chénier, S., Chitayat, D., Faghfoury, H., Meyn, M., Ray, P., So, J., Stavropoulos, D., & Brudno, M. (2013). PhenoTips: Patient Phenotyping Software for Clinical and Research Use Human Mutation, 34 (8), 1057-1065 DOI: 10.1002/humu.22347


Freitag SNPpets

This week’s SNPpets include several new tools that I want to examine, including functional annotations in a couple of different ways. But other stuff includes designing DTC consumer products, NLM’s future directions, a new Genomics subreddit, and stunning phylogenetics representations among other interesting reads.

Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


Video Tipp der Woche: Leuchtfeuer, Genomvarianten potenzieller klinischer Bedeutung zu suchen

In dieser Woche Video-Tipp der Woche folgt auf letzte Woche Geschwätz über das Internet von DNA. Wie ich bereits erwähnt, dann, das Beacon Werkzeug, das wir angesprochen würde mehr Reichweite zu bekommen. Also in dieser Woche Video wird durch die Beacon-Team zur Verfügung gestellt, Teil der größeren Global Alliance for Genomics und Gesundheit Projekt (GA4GH).

Ich auf einige der berührt haben GA4GH Arbeit in der Vergangenheit. Ich habe gehört, mehr über ein sehr interessantes Stück aus David Haussler auf der jüngsten Sitzung TRICON.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

D. Haussler, Folie aus TRICON Talk.

Der Vortrag hieß “Stabile Referenzstrukturen für Analyse des menschlichen Genoms” und es war wichtig für mich, um zu sehen. Ich habe mit einigen der Literatur gerungen (unten verlinkt) dass beschreibt Möglichkeiten, um Genomvariationen unter massive Anzahl von Menschen darstellen. Es half mir wirklich zu hören, es beschrieben und Cartoons auf Folien, die weniger wie Gleichungen waren gezeigt. Und wie dies in Grafiken und Visualisierungen mit Software-Tools aus spielen, ist von besonderem Interesse für mich.

So einen Zweig der Daten-Arbeitsgruppe der GA4GH mit, wie die Variationen als mehrere Pfade als Graphen darstellen beauftragt, statt der linearen Referenzgenom heute denken wir,. Es hat viele Arten von Variationen–Inversionen, Löschungen, Vervielfältigungen, sowie nur SNPs. So, wie die Kinder heute sagen, es ist kompliziert. Aber wir haben, um es herauszufinden. Bleiben Sie dran, Ich bin sicher, wir werden reden mehr darüber in den kommenden Jahren.


Beacon ist wie SETI für Genomvariationen.

Ein anderer Zweig des Projektes wird mit dem Versuch, herauszufinden, wie man genomischen Daten unter allen internationalen Produzenten dieser Daten teilen beauftragt. Wenn wir die Daten nicht teilen, werden wir nicht in der Lage, auf die Unterschiede zwischen den Menschen sehen sein und von ihnen lernen, nevermind anzeigen lassen. Dies hat zusätzliche Schichten der sozialen und rechtlichen Komplexität wir fangen gerade erst an Gesicht. In einem ersten Durchgang auf die gemeinsame Nutzung dieser Daten, ein “Leuchtfeuer” System wurde implementiert, um Forscher lokalisieren Variationen für sie von Interesse.

Sie sollten auf die gesamte nachlesen Beacon Philosophie und sehen Sie die aktuelle Implementierung auf ihrer Seite. Von dem, was ich sammeln, es ist eine minimale Möglichkeit, Genominformationen zu teilen, ohne dass die Privatsphäre und Zustimmung Barrieren, die betroffen sein könnten, wenn Sie wurden eine ganze Genom ziehen. Sie können jede Website, die eine Beacon implementiert zu fragen abfragen: Sie eine Variation an dieser Position haben? Und die Beacons kann reagieren “ja” oder “auf”. Wenn es nützlichen Variationen, Sie können dann verfolgen sie von dort, und wenn Sie Zugang zu mehr können Sie durch die Kanäle dann gehen müssen. Aber zumindest haben Sie möglicherweise fand einige Nadeln in einigen Heuhaufen, die Sie möglicherweise nicht um sonst wissen müssen.

Die Beacon-Team hat ein kurzes Video zu erklären dies getan. Es hat keine Audio, nur erklärenden Text mit Grafiken. Marc Fiume gab mir die Erlaubnis, ihn hier einbetten.

Das “Beacon of Beacons” aggregiert die Abfrage, um ihn nach allen bekannten Beacons senden. Sie können es verwenden, um heute für diese Art von Daten zu suchen. Das Video stellt außerdem fest, dass Sie den Namen der Institution zu verbergen, um die Privatsphäre der Patienten zu schützen.

Ich habe mehr akut besorgt über genomische Fragen der Privatsphäre als einige meiner Kohorten in diesem Bereich gewesen. Und ich voll zu akzeptieren, dass es keine Privatsphäre sein–was ich will, ist der Schutz vor Missbrauch der Informationen, das finde ich fehlt in den USA Rechtsrahmen jetzt. Das sagte, Ich denke, dass Beacon ist ein nettes Workaround für das. Wenn ich eine Variante zur Sorge hatte, Ich konnte diese anderen Seiten ping, ob andere hatten es. Oder umgekehrt. Aber der Rahmen, in dem der Spender des Materials, sofern die Daten nicht durchstochen werden. Dies macht Sinn für mich, und ich kann diese Strategie anzunehmen.

Die gemeinsame Nutzung der Genomdaten von sequenzierten Personen wird trickreich und komplex. Aber ich bin gespannt, die GA4GH Gruppe in Angriff nehmen. Ich mag einige der Richtungen, die ich bisher gesehen habe. Aber im Moment–Erkunde Beacon. Implementieren Sie ein, wenn Sie diese Art von Daten haben, und lassen Sie uns sehen, ob es funktioniert.


Global Alliance for Genomics und Gesundheit: http://genomicsandhealth.org/

Leuchtfeuer (Projektdetails Seite): http://ga4gh.org/#/beacon

Beacon of Beacons (wo Sie eine Suche): http://ga4gh.org/#/beacon/bob


Nguyen N., Glenn Hickey, Daniel R. Matte, Brian Raney, Dent Earl, Joel Armstrong, In. James Kent, David Haussler & Benedikt Patente (2015). Der Aufbau einer pan-Genome Ersuchen um Bevölkerung, Journal of Computational Biology, 150107093755006. DOI: http://dx.doi.org/10.1089/cmb.2014.0146

Während David Haussler Vortrag, Er verweist auch diese Papiere:

Was ist die Antwort? (Internet der DNA)

In dieser Woche markierte Diskussion befasst sich die “Internet der DNA”, eine Geschichte, die ich nahm letzte Woche in meinem SNPpets Beitrag, die an anderer Stelle eingeblasen hat. Und Biostar Leute einen Blick auf die eher technischen Implikationen “Ein weltweites Netzwerk von Millionen von Genomen….”

Biostars ist ein Ort für die Nachfrage, Beantwortung und Diskussion Bioinformatik Fragen und Probleme. Wir sind Mitglieder der Biostars_logo Gemeinde und finde es sehr nützlich. Oft Fragen und Antworten ergeben sich bei Biostars, die relevant für unsere Leser (Endanwender von Genomik Ressourcen). Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung einer dieser Artikel oder Diskussionen hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei Biostars.

Diese Woche Diskussion kommt als Teil einer interessanten Woche auf der personalisierten Medizin vor. Eine ganze Reihe von Dingen kommen zusammen–die USA immer ein Chefdaten Wissenschaftler, die über Bioinformatik spricht, Das NEJM reden Training Ärzte mit medizinischen Genomforschung befassen Fragen, und die “Internet der DNA” Ausstieg in den populärwissenschaftlichen Medien Reich. So haben Sie einen Blick an, was Bioinformatik Nerds daraus gemacht, und was ihre Gedanken sind:

Forum: Ein weltweites Netzwerk von Millionen von Genomen könnte nächste große Fortschritt der Medizin sein. | Leuchtfeuer

Internet der DNA

Ein weltweites Netzwerk von Millionen von Genomen könnte nächste große Fortschritt der Medizin sein.

Verfügbarkeit: 1-2 Jahr

Noah ist ein Sechs-Jährige an einer Störung leidet ohne Namen. Dieses Jahr, seiner Ärzte werden das Senden seiner genetischen Informationen über das Internet, um zu sehen, ob jemand beginnen, irgendwo, in der Welt wie ihn.


Glauben Sie, dass dies passieren wird innerhalb 2 Jahr?


Dies ist die technische Umsetzung Ich denke, dass sie reden:

Das Leuchtturmprojekt ist ein Projekt, um die Bereitschaft der internationalen Websites, um genetische Daten in der einfachsten aller technischen Zusammenhängen gemeinsam testen. Es ist eine Möglichkeit schnell öffentlichen Web-Service, jede Institution kann als Dienst implementiert wird. Der Dienst wird nur entworfen, um eine Abfrage der Form akzeptieren “Haben Sie Genomen mit einem 'A haben’ an Position 100,735 auf Chromosom 3″ (oder ähnlichen Daten) und antwortet mit einem “Ja” oder “Unterlassen Sie.” Eine Website, die diese Dienstleistung anbieten, wird als “Leuchtfeuer”.


So ist es nur eine föderierte Abfrage über mehrere große Genomik (+ Phänotypen) Datensätze. Voll Genome nicht zentralisiert, oder verschoben, wodurch Privat weniger ein Problem ist.


Und bitte, Beitrag Ihre eigenen Gedanken drüben. Wir müssen werden diese Diskussion. Auch, achten Sie auf weitere auf dieser Beacon….

Video Tipp der Woche: Google Genomics, API und GAbrowse

Diese Woche im Video-Tipp kommt von Google–es ist über ihre Beteiligung an der “Global Alliance for Genomics und Gesundheit” Koalition. Global Alliance ist die Entwicklung der genomischen Datenstandards für die Interoperabilität ausgerichtet, und sie haben auf die Schaffung der Rahmenbedingungen gearbeitet (Hintergrund einige Links unten in den Referenzen werden weitere Details liefern). Es hat über 170 Mitglieder, und einer von diesen Mitgliedern ist Google. Obwohl Google darüber gesprochen Anfang dieses Jahres, als sie bei dieser Gruppe beigetreten, jüngerer Stücke haben damit begonnen, über die Richtungen und spezifische Werkzeuge entstehen. Googles Bemühungen die Mainstream-Nachrichten vor kurzem in ihrer Bekanntmachung über die Arbeit an einem Projekt zur untersuchen genomischen Daten mit Autismus.

Obwohl dieses Video nicht über ein bestimmtes Werkzeug zu sprechen, wie wir in der Regel decken, es stellt weitere Einzelheiten zu diesem Rahmen für die Gebäude-Tools, die wichtig ist, zu verstehen,. Und in diesem Video, das ich von einem neuen Browser im Rahmen dieses Projekts entwickelt, die ich haben einen kurzen Blick auf gelernt, und ich werde unten hinzufügen.

Sie Browser, auf die sie verweisen heißt GAbrowse–Ich nehme an, das bedeutet, dass Global Alliance Durchsuchen–aber es gibt nicht viele Details. Ihre “über” Dialogfeld sagt, das:

GABrowse ist eine Beispielanwendung entwickelt, um die Fähigkeiten der zeigen GA4GH API v0.1.

Zur Zeit, Sie können Daten von Google anzeigen, NCBI und EBI.

  • Verwenden Sie die Taste auf der linken Seite, um eine READSET oder Callset wählen.
  • Einmal geladen, Wählen Sie ein Chromosom und vergrößern oder ziehen Sie die Haupt Graphen zu erforschen Daten lesen.
  • Einzelne Basen wird angezeigt, wenn Sie weit genug vergrößern.

Der Code für diese Anwendung ist in GitHub und ist ein work in progress. Patches willkommen!

Ich trat die Reifen ein bisschen, aber es ist eindeutig nicht vollständig an dieser Stelle konkretisiert. Als ich versuchte, aus der Nukleotid-Ebene Zoom bis es ging ein bisschen, aber irgendwann einen Punkt, der sagt getroffen “Diese Zoomstufe wird bald kommen!” So sicher es gibt mehr zu kommen, und viel mehr Funktionalität, die erforderlich wäre,. Aber es ist noch zu früh. Und es ist nur eine Demo. Ich habe keine Ahnung, wenn es soll eine Stand-alone-Browser zu werden öffentliche.

Also, wenn Sie in der Ausgabe von Cross-Kompatibilität der humanen genomischen Daten (und so weit ich das beurteilen kann ist das alles am Menschen orientierte, Ich würde gerne eine breitere Gespräch auf das sehen), es ist wohl wert zu wissen, was Google ist hier mit. Sie sollten auch wissen, was die Global Alliance arbeitet an sein. Unten habe ich einige der Publikationen und Medien habe ich über ihre Bemühungen gesehen hinzugefügt.

Hat Spitze nach Can Holyavkin auf Google für den Link zu dem Video. https://plus.google.com/u/0/114690993717100405711/posts/gwNy5E7E6Vb?cfem=1


Global Alliance for Genomics und Gesundheit: http://genomicsandhealth.org /

Google Genomik: https://developers.google.com/genomics/

GAbrowse: http://gabrowse.appspot.com

(2013). Global Alliance Standards für die Freigabe genomischen Daten erstellen, American Journal of Medical Genetics Part A, 161 (9) einige-einige. DOI: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36168

Callaway E. (2014). Globale genomischen Daten-Sharing-Aufwand startet, Nature, DOI: http://dx.doi.org/10.1038/nature.2014.14826

Weißes Papier 2013: http://www.broadinstitute.org/files/news/pdfs/GAWhitePaperJune3.pdf

Framework for Responsible Freigabe von genomischer und Gesundheitsdaten – ENTWURF # 7 http://genomicsandhealth.org/our-work/work-products/framework-responsible-sharing-genomic-and-health-related-data-draft-7

Terry S.F. (2014). Die Global Alliance for Genomics , Genetische Untersuchungen und molekulare Biomarker, 18 (6) 375-376. DOI: http://dx.doi.org/10.1089/gtmb.2014.1555 [hier erhältlich von GA: http://genomicsandhealth.org/files/public/gtmb%252E2014%252E1555%5B2%5D.pdf]