الوسم المحفوظات: GA4GH


تلميح فيديو للأسبوع: الحمض النووي الخاص, شارك برأيك. GA4GH يريد أن يسمع منك. ولك.

و التحالف العالمي للجينوم والصحة (GA4GH) has come up a few times on our blog. The last time we highlighted them for a tip, it was about their Beacon tool. The idea of the Beacon is that it could interrogate a database but in a very subtle way, without needing access to the entire sequence information of a patient. It would ask a simple yes/no question about a given sequence variant–and if a “نعم” came back, then a researcher could go through the process of getting proper access to protected patient data.

So it was a way to keep people from pawing through data that they don’t need. And yet it could still connect people who might benefit from research, with researchers who need information.

But certainly issues of patient or donor privacy are hot topics. More and more data will come in from large projects, or from diagnostic samples, and cancer vs normal tissue comparisons, and we are going to struggle with the access vs. privacy matters for a while. The general public is only now becoming aware of the impacts. But we certainly need people to understand and we’ll want them to contribute to expanding our knowledge about health and disease.

That’s why the folks associated with GA4GH, the Wellcome Trust, and the Wellcome Genome Campus are eager to engage the public on their feelings on use of genomic sequence data. لديهم launched a project called “Your DNA Your Say”[قوات الدفاع الشعبي], in the form of a survey with videos to help understand where people are on this issue. Here’s the intro video to entice you to answer the survey:

I answered the survey because I do have concerns about access to information that will help us drive the science forward, as well as about the potential for misuse of the information. But I would like them to hear from as many people as possible, so that we can understand the barriers to research and donation that are looming. Have your say. ونشر الكلمة.

You can learn more about their ideas in a variety of publications–I’ll link to one below, but there are other publications and more details about the overall projects and individual tools at the GA4GH web site.

وصلات سريعة:

Survey site: YourDNAYourSay.org

GA4GH: http://genomicsandhealth.org/


Lawler, م., Siu, L., Rehm, ه., Chanock, س., Alterovitz, غ., Burn, ج., أصلع, ف., Lacombe, د., هؤلاء, ب., شمال, ك., Sawyers, C., & , . (2015). All the World’s a Stage: Facilitating Discovery Science and Improved Cancer Care through the Global Alliance for Genomics and Health Cancer Discovery, 5 (11), 1133-1136 دوى: 10.1158/2159-8290.CD-15-0821


تلميح فيديو للأسبوع: PhenomeCentral

Silos. This is a big problem for us with human genome data from individuals. We’re getting sequences, but they are locked up in various ways. David Haussler’s talk at the recent Global Alliance for Genomics and Health meeting (GA4GH) emphasized this barrier, and also talked about ways they are looking to work around the legal, اجتماعي, and institutional barriers that we’ve created. He talked about Beacon, which I highlighted recently as a Tip of the Week. But there are other strategies needed to connect physicians and patients with other folks who might help them get to answers. Heidi Rehm’s talk provided information about a possible tool for this: PhenomeCentral.

للأسف, the videos aren’t uploaded to YouTube, you have to go to the حزيران / يونيو 10 Meeting page and obtain them from there. The one that contained the information on PhenomeCentral is the one called “Matchmaker Exchange”.

PhenomeCentralLogoThe mission of PhenomeCentral, according to their site, هو:

PhenomeCentral is a repository for secure data sharing targeted to clinicians and scientists working in the rare disorder community. PhenomeCentral encourages global scientific collaboration while respecting the privacy of patients profiled in this centralized database.

Certainly people in bioinformatics are familiar with the really crucial information from OMIM و Orphanet. But these are aggregators of information, not patient-specific. There may be lists of features of a condition, but how they appear in a given patient’s situation might vary.

What this new strategy will do is let doctors and researchers take the phenotype and genotype data (you can upload VCF files), and make predictions about the genes involved. They also have ways to “matchmake” possibly similar disease manifestations. This project is part of the larger “MatchMaker Exchange” جمع (لاحظ: MME is not a dating site…it’s also still under development). But the idea is that with patient details one could search for matches with other similar patients (depending on the privacy level of the records, بالطبع). It sounded to me like a kind of BLAST for medical conditions (they didn’t call it that). But it also has ways to semantically link phenotype concepts, because they might be entered differently by different evaluating physicians, yet be the same type of issue underneath. أن Human Phenotype Ontology (هبو) أن I’ve covered a couple of times lately enables this.

لديهم 3 levels of privacy settings included: private, matchable (where you can find it in a search, but it’s not wide open to everyone), and public.

So although I used the GA4GH talk as a launching point to learn more about the features and conceptual parts of the PhenomeCentral software, I also came across this other webinar that was more specific about the software features (which is what I typically prefer for our tips, the specific software tools). و التحالف الوراثية is a patient-centric group interested in answers for genetic and genome-variant medical situations, actively working with advocacy groups and researchers to bridge the needs of both. In their webinar series last year they included PhenomeCentral.

What I didn’t realize from the GA4GH overview was that there are additional tools, including a pedigree tool in the PhenoTips جزء. We find a lot of people find our blog searching for pedigree tools, so I wanted to be sure to mention that specifically. You can try it out by entering fake data in the playground over there, and accessing the Pedigree Tool from that record. This was also handy for me because I didn’t create a login for the main PhenomeCentral site due to the privacy issues.

So have a look at PhenomeCentral. And from the GA4GH video I learned that there is a special journal issue coming up in the fall that will have papers related to these projects. So I’ll link to the PhenoTips publication below now, but when more references become available for this tool or project I’ll add them in. I expect there will be metrics about algorithms in use and other technical details that are important for fully evaluating the tool.

وصلات سريعة:

PhenomeCentral: HTTPS://phenomecentral.org/

PhenoTips: HTTPS://phenotips.org/ (has the playground + pedigree tool)

GA4GH videos: http://genomicsandhealth.org/news-events/events/june-10th-meeting-presentations

Girdea, م., Dumitriu, س., Fiume, م., Bowdin, س., Boycott, ك., Chénier, س., Chitayat, د., Faghfoury, ه., Meyn, م., Ray, P., هكذا, ج., Stavropoulos, د., & Brudno, M. (2013). PhenoTips: Patient Phenotyping Software for Clinical and Research Use الإنسان الطفرة, 34 (8), 1057-1065 دوى: 10.1002/humu.22347


الجمعة SNPpets

This week’s SNPpets include several new tools that I want to examine, including functional annotations in a couple of different ways. But other stuff includes designing DTC consumer products, NLM’s future directions, a new Genomics subreddit, and stunning phylogenetics representations among other interesting reads.

ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


تلميح فيديو للأسبوع: منارة, لتحديد المتغيرات الجينوم من الأهمية السريرية المحتملة

تلميح فيديو للأسبوع هذا الأسبوع التالي على الثرثرة الأسبوع الماضي عن الإنترنت من الحمض النووي. كما ذكرت ثم, الأداة منارة نحن تطرق كان على وشك الحصول على مزيد من التغطية. بحيث يتم توفير فيديو هذا الأسبوع من قبل فريق منارة, جزء من أكبر التحالف العالمي للجينوم والصحة مشروع (GA4GH).

لقد تطرق بعض العمل GA4GH في الماضي. سمعت المزيد عن قطعة مثيرة جدا للاهتمام من ذلك من ديفيد هاوسلر في الاجتماع الأخير TRICON.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

D. هاوسلر, شريحة من الحديث TRICON.

افتتحت الحديث “هياكل مستقرة المرجعي لتحليل الجينوم البشري” وكان من المهم بالنسبة لي أن أرى هذا. لقد تم المصارعة مع بعض من الأدب (ترتبط أدناه) التي تصف طرق لتمثيل الاختلافات الجينوم بين أعداد هائلة من البشر. انها ساعدتني حقا أن نسمع وصفته وكما هو موضح الرسوم على الشرائح التي كانت أقل مثل المعادلات. وكيف أن هذا سوف تلعب بها في الرسوم البيانية وتصورات مع أدوات البرنامج هو من أهمية خاصة بالنسبة لي.

لذلك تم تكليف فرع واحد للفريق العامل بيانات GA4GH مع كيفية تمثيل الاختلافات على النحو مسارات متعددة كما الرسوم البيانية, بدلا من الإشارة الجينوم الخطية واحد ونحن نفكر في اليوم. لديها لاستيعاب العديد من أنواع الاختلافات–ظاهرة الانقلاب, الحذف, الازدواجية, فضلا عن مجرد النيوكلوتايد. هكذا, كما يقول الاطفال اليوم, انها معقدة. ولكن علينا أن الرقم بها. لا تنزعج, أنا متأكد من أننا سوف نتحدث أكثر عن هذا في السنوات القادمة.


منارة هو مثل SETI عن الاختلافات الجينوم.

وتتولى فرع آخر من هذا المشروع مع محاولة لمعرفة كيفية تبادل البيانات الجينومية بين جميع المنتجين الدولي من هذه البيانات. إذا لم نتمكن من تبادل البيانات, ونحن لن تكون قادرة على النظر في الاختلافات بين البشر ونتعلم منها, فما باللك عرضها. وهذا له طبقات إضافية من التعقيد الاجتماعي والقانوني نحن مجرد بداية لوجه. ونتيجة لمرور الأول في تقاسم هذه البيانات, a “منارة” وقد تم تنفيذ نظام لمساعدة الباحثين تحديد الاختلافات التي تهمها.

يجب عليك قراءة ما يصل في مجمله فلسفة منارة ونرى تنفيذها الحالي في موقعهم. من ما جمع, بل هو وسيلة الحد الأدنى لتبادل المعلومات الجينوم, دون تكبد الحواجز الخصوصية والموافقة التي قد ضرب لو كنت يهبطوا الجينوم بأكمله. يمكنك الاستعلام أي موقع التي تطبق منارة أن نسأل: هل لديك الاختلاف في هذا الموقف? ومنارات يمكن أن تستجيب مع “نعم” أو “في”. إذا كان هناك اختلافات مفيدة, يمكنك ثم ملاحقتهم من هناك, وإذا كنت بحاجة إلى الوصول إلى أكثر يمكنك الذهاب من خلال القنوات ثم. ولكن على الأقل كنت قد وربما وجدت بعض الإبر في بعض أكوام التبن أنك ربما لم يعرف عن ذلك.

قام به فريق منارة شريط فيديو قصير يشرح هذا. انه ليس لديها الصوت, النص فقط توضيحي مع الرسومات. أعطاني مارك فيومي إذن لتضمين ذلك هنا.

و “منارة للعدادات” المجاميع الاستعلام لإرساله إلى جميع منارات معروف. يمكنك استخدامه اليوم للبحث عن هذا النوع من البيانات. ويشير الفيديو أيضا أنه يمكنك عباءة اسم المؤسسة لحماية خصوصية المريض.

لقد كنت أكثر قلقا بالغ إزاء قضايا الخصوصية الجينومية من بعض الأفواج بلدي في هذه الساحة. وأنا أقبل تماما أنه لن يكون هناك خصوصية–ما أريده هو الحماية من سوء استخدام المعلومات, التي أجد تفتقر إلى الإطار القانوني الولايات المتحدة في الوقت الراهن. وقال ان, أعتقد أن بيكون هو لطيف عمل حول لذلك. إذا كان لي الخيار للقلق, أنا يمكن أن بينغ هذه المواقع الأخرى لمعرفة ما إذا كان آخرون أنه. أو العكس بالعكس. ولكن الإطار الذي المتبرع من أن المواد المقدمة البيانات لن اخترقت. هذا الأمر يبدو معقولا إجمالي لي, وأنا لا يمكن أن يقبل هذه الاستراتيجية.

تبادل البيانات الجينومية من الأفراد التسلسل ستكون صعبة ومعقدة. ولكن أنا حريص على رؤية مجموعة GA4GH تصدي لها. أنا أحب العديد من الاتجاهات التي رأيتها حتى الآن. ولكن في الوقت الراهن–تحقق من منارة. تنفيذ واحد إذا كان لديك هذا النوع من البيانات, ودعونا نرى ما اذا كان يعمل.

وصلات سريعة:

التحالف العالمي للجينوم والصحة: http://genomicsandhealth.org/

منارة (الصفحة تفاصيل المشروع): http://ga4gh.org/#/beacon

منارة للعدادات (حيث كنت ستفعل بحث): http://ga4gh.org/#/beacon/bob


Nguyen N., جلين هيكي, دانيال R. حصيرة, براين راني, دنت إيرل, جويل أرمسترونغ, في. جيمس كينت, ديفيد هاوسلر & براءات الاختراع بنديكت السادس عشر (2015). بناء المرجعي عموم الجينوم لسكان, مجلة المعلوماتية الحيوية, 150107093755006. دوى: http://dx.doi.org/10.1089/cmb.2014.0146

وخلال الحديث ديفيد ذلك الاكتشاف, انه المشار إليها أيضا هذه الأوراق:

ما هو الجواب? (الإنترنت من الحمض النووي)

تتناول مناقشة أبرز هذا الأسبوع على “الإنترنت من الحمض النووي”, قصة التقطت الأسبوع الماضي في بلدي SNPpets آخر, الذي انفجر في مكان آخر. والناس بيوستار ننظر إلى آثار أكثر الفنية لل “شبكة عالمية الملايين من الجينوم….”

Biostars هو موقع لطرح, الإجابة ومناقشة المسائل والقضايا المعلوماتية الحيوية. نحن أعضاء Biostars_logo المجتمع وتجد أنه من المفيد جدا. غالبا ما تنشأ الأسئلة والأجوبة في Biostars التي ثيق لقرائنا (المستخدمين النهائيين للموارد الجينوميات). كل يوم خميس سنكون تسليط الضوء على واحدة من تلك العناصر أو المناقشات هنا في هذا الموضوع. يمكنك طرح الأسئلة في هذا الموضوع, أو يمكنك الانضمام دائما في في Biostars.

وتأتي مناقشة هذا الأسبوع كجزء من أسبوع مثيرة للاهتمام على الجبهة الطب شخصية. وهناك مجموعة كاملة من الامور دفعة واحدة–الولايات المتحدة الحصول على كبير العلماء البيانات الذي يتحدث عن المعلوماتية الحيوية, و NEJM نتحدث عن تدريب الأطباء على التعامل مع علم الجينوم الطبي قضايا, و “الإنترنت من الحمض النووي” الخروج إلى شعبية في عالم وسائل الإعلام العلوم. بحيث يكون نظرة على ما المهووسين المعلوماتية الحيوية مصنوعة من هذا, وما هي أفكارهم:

المنتدى: شبكة عالمية الملايين من الجينوم يمكن أن يكون الدواء في وقت مبكر العظيم القادم. | منارة

الإنترنت من الحمض النووي

شبكة عالمية الملايين من الجينوم يمكن أن يكون الدواء في وقت مبكر العظيم القادم.

توفر: 1-2 سنة

نوح هو المعاناة من العمر ست سنوات من اضطراب بدون اسم. هذا العام, وسوف يبدأ الأطباء طرده المعلومات الجينية له عبر شبكة الانترنت لمعرفة ما إذا كان هناك أي شخص, في كل مكان, في العالم مثله.


هل تعتقد أن هذا سيحدث داخل 2 سنة?


هذا هو التنفيذ التقني أعتقد أن الذي يتحدثون عنه:

و مشروع منارة هو مشروع لاختبار استعداد المواقع الدولية لتبادل البيانات الوراثية في أبسط من كل السياقات الفنية. وتعرف على أنها خدمة الويب العامة البسيطة التي يمكن تنفيذ أي مؤسسة كخدمة. تم تصميم هذه الخدمة فقط لقبول استعلام من النموذج “هل لديك أي الجينومات مع 'A’ في موقف 100,735 على الصبغي 3″ (أو بيانات مماثلة) ويستجيب مع أحد “نعم” أو “لا.” ويسمى موقع تقديم هذه الخدمة ل “منارة”.


لذلك مجرد الاستعلام الاتحادية على مدى عدة الجينوم كبير (+ الظواهر) مجموعات البيانات. لا مركزية جينومات كاملة, أو نقلها, لذا الخصوصية هي أقل من القلق.


والرجاء, المساهمة أفكارك الخاصة هناك. نحن بحاجة إلى أن وجود هذه المناقشة. أيضا, مشاهدة لمعرفة المزيد عن هذا بيكون….

تلميح فيديو للأسبوع: جوجل الجينوم, API وGAbrowse

غيض الفيديو هذا الأسبوع يأتي إلينا من جوجل–ولكن عن مشاركتها في “التحالف العالمي للجينوم والصحة” التحالف. ويهدف التحالف العالمي لتطوير معايير البيانات الجيني للتشغيل المتبادل, ولقد تم العمل على خلق إطار (وبعض الروابط الخلفية أدناه في المراجع تقديم مزيد من التفاصيل). فقد أكثر من 170 أعضاء, واحد من هؤلاء الأعضاء هو جوجل. على الرغم من أن جوجل تحدثنا عن هذا في وقت سابق من هذا العام عندما انضم إلى هذه المجموعة, في الآونة الأخيرة بدأت في الظهور قطعة حول التوجهات وأدوات محددة. بذل جهود غوغل التيار الأخبار في الآونة الأخيرة في اعلانهم حول العمل في مشروع ل فحص بيانات الجينوم المرتبطة بالتوحد.

على الرغم من أن هذا الفيديو لا يتحدث عن أداة واحدة محددة مثل نحن عادة تغطية, فإنه يوفر المزيد من التفاصيل حول هذا الإطار لأدوات بناء وهو أمر مهم لفهم. وتعلمت في هذا الفيديو عن متصفح جديد وضعت في إطار هذا المشروع الذي لم يكون لديك نظرة سريعة على, وسأضيف أدناه.

أنها متصفح أنها مرجع يسمى GAbrowse–وأفترض أن يعني التحالف العالمي الاستعراض–ولكن ليس هناك الكثير من التفاصيل. بهم “حول” مربع الحوار يقول هذا:

GABrowse هو تطبيق عينة مصممة لإثبات قدرات GA4GH v0.1 API.

حاليا, يمكنك عرض البيانات من Google, NCBI وبنك الإمارات الدولي.

  • استخدام الزر على اليسار لاختيار Readset أو Callset.
  • مرة واحدة تحميل, اختيار كروموسوم والتكبير أو اسحب الرسم البياني الرئيسي لاستكشاف قراءة البيانات.
  • فرد القواعد ستظهر بمجرد تكبير بعيدا بما فيه الكفاية.

رمز لهذا التطبيق هو في جيثب والتقدم في العمل. نرحب بقع!

أنا ركل الإطارات قليلا, ولكن من الواضح انها لا بلورتها بشكل كامل في هذه المرحلة. عندما حاولت تكبير تصل من مستوى النوكليوتيدات أنها ارتفعت قليلا, ولكن في نهاية المطاف كنت أصاب النقطة التي تقول “هذا مستوى التكبير قريبا!” لذلك بالتأكيد هناك المزيد في المستقبل, والكثير من الوظائف التي ستكون ضرورية. لكنه من المبكر. وانها مجرد تجريبي. ليس لدي فكرة إذا هي مخصصة ليصبح المتصفح العامة قائمة بذاتها.

لذلك إذا كنت مهتما في قضية عبر التوافق للبيانات الجينوم البشري (وبقدر ما استطيع ان اقول هذا هو كل تتمحور الإنسان, أود أن أرى محادثة أوسع على هذا), انها ربما يستحق أن يعرف ما تقدم جوجل هنا. يجب أيضا أن يكون مدركا لما يعمل التحالف العالمي من أجل. أدناه واضاف لقد بعض المنشورات ووسائل الإعلام رأيت حول جهودها.

قبعة تلميح إلى يمكن Holyavkin على Google عن وصلة لفيديو. https://plus.google.com/u/0/114690993717100405711/posts/gwNy5E7E6Vb?cfem=1

وصلات سريعة:

التحالف العالمي للجينوم والصحة: المتشعب://genomicsandhealth.org /

علم الجينوم جوجل: https://developers.google.com/genomics/

GAbrowse: http://gabrowse.appspot.com

(2013). تحالف عالمي لإنشاء معايير للمشاركة الجينوم البيانات, المجلة الأمريكية الطبية علم الوراثة الجزء (أ), 161 (9) بعض بعض. دوى: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36168

كلوي E. (2014). الجهود العالمية لتبادل البيانات الجيني تنطلق, طبيعة, دوى: http://dx.doi.org/10.1038/nature.2014.14826

ورقة بيضاء 2013: http://www.broadinstitute.org/files/news/pdfs/GAWhitePaperJune3.pdf

إطار لمشاركة المسؤولين من الجينوم والبيانات الصحية ذات الصلة – مشروع # 7 http://genomicsandhealth.org/our-work/work-products/framework-responsible-sharing-genomic-and-health-related-data-draft-7

تيري S.F. (2014). التحالف العالمي للجينوم , اختبار المؤشرات الحيوية الوراثية والجزيئية, 18 (6) 375-376. دوى: http://dx.doi.org/10.1089/gtmb.2014.1555 [متوفرة هنا من GA: http://genomicsandhealth.org/files/public/gtmb%252E2014%252E1555%5B2%5D.pdf]