标记档案: DTC测试

SNPpets_2

星期五SNPpets

This week was big on #CRISPR stuff. That drama about the off-target alterations, and the pushback, consumed much oxygen. But there’s plenty of the usual stuff too–新软件, personalized medicine marches on, DTC genetic testing issues, new samples from ancient sources. Best thing: the script to convert fastq to emojis.

哦–我走了,下周,因为我会在路上没有太多机会与我的蝴蝶网捕获的tweet,,en,Pheno4J,,zu,A基因表现型图形数据库,,en,展望驾驭的力量,,en,在开始使用,,en,BTCon17,,gl,=高招,,en,通过Twitter会议,,en,@biotweeps,,en,举办,,en,@thonoir,,fr,@KJames_IntBio,,da,@drmikeographer,,lb,摩根杰克逊,,fr,@BioInFocus,,en,很大一块由,,en,@caulfield,,en,关于DTC基因测试,,en,从可怕的就ok科学素质,,en,实用价值,,en,几乎,,en,明确,,en,孟德尔诊断工作我们的RNA-seq的简洁和整体大汇总,,en,贝里尔·卡明斯,,en,我创建了一个时刻,,en,⚡️“冰河世纪的动物测序肠道内容”,,en,@Naturalis_Sci,,en,Biotweeps,,en,拉特格,,en,“目前缺乏政府的科学专家是在后二战时期前所未有,,en,我的手机要自动更正,,en,到篝火,,en,一个牌子,,en.


SNPpets_2欢迎来到我们的链接集合星期五功能: SNPpets. 一周之内,我们遇到了很多链接和读取,我们认为很有趣, 但不要到一个博客帖子. 在这里,他们是您的享受…


dtc_testing

一周的视频提示: Direct to Consumer Genetic Testing and Genetic Counselling

在OpenHelix, we remember the days when people didn’t even barely have documentation with their software when they put it out (yah, 我知道, it still varies). But outreach really is getting better. There are journals now that are also enforcing more reader-friendly ways to describe the research, with non-jargon summaries and some terrific visual aids.

越来越多, there are also videos associated with papers. I just came across this one, and thought it was a nice example of an important issue for non-scientists to access.

So this looks at direct-to-consumer (DTC) services available in Europe, but some of the same ones are available in the US. 当然, 在美国, as we muck around with health care again and what is/is not a pre-existing condition, the advice might be different. 叹息.

尖帽子:

参考:

Middleton, 答:, 门德斯, Á., 本杰明, ç. 米, & Howard, ħ. ç. (2017). Direct-to-consumer genetic testing: where and how does genetic counseling fit?. 个性化医疗, (14:3) , 页 249-257 , 分类号 10.2217/pme-2017-0001.

 

dna_cutting_with_scissors_hr-150x150

星期五SNPpets

This week’s SNPpets include several new tools that I want to examine, including functional annotations in a couple of different ways. But other stuff includes designing DTC consumer products, NLM’s future directions, a new Genomics subreddit, and stunning phylogenetics representations among other interesting reads.


欢迎来到我们的链接集合星期五功能: SNPpets. 一周之内,我们遇到了很多链接和读取,我们认为很有趣, 但不要到一个博客帖子. 在这里,他们是您的享受…


星期五SNPpets

欢迎来到我们的链接集合星期五功能: SNPpets. 一周之内,我们遇到了很多链接和读取,我们认为很有趣, 但不要到一个博客帖子. 在这里,他们是您的享受…

在摩门教和莫桑比克: 粗略看看@ 23andMe公司祖先数据

因此,, 因为很多人, 我收到了我家的23andMe公司结果昨天. 嗯, 3 的 4. 我们的小女儿的吐显然没有多大的DNA, 她只好再吐. 她的成绩是晚一点. 正如我前面提到的职位, 我不打算惊讶 我自己或我丈夫的结果. 而且即使我是在祖先面前, 我没想到它有太多的意义. 当然, 因为我们的女儿是领养的非洲裔美国, 我期望能发现有趣的信息, 信息,我们知之甚少. 因此,, 今天,我会看看我们的祖先, 后来我带你去看看在健康.

我只是有机会寻找祖先在23andMe公司的分析报告. 要走向深入, 我已经下载了原始数据, 安装 SNPTips 和我开始准备一些其他分析. 但现在, 这里是我们的发现, 惊喜和确认.

单倍群发现… 对我不足为奇.

我的父系血统 类群I1 *. 主要发现在一个类群斯堪的纳维亚的人群. 那里没有惊喜, 可能是一个确认的传闻证据. 车床/皮革制品/ Leeth名称 (所有的变化,通过我的姓 500 多年的历史) 是英语, 但我们的研究表明,它的起源 北欧侵略者/ Danelaw定居. 嗯, 似乎证实了这一点.

我的母亲的血统类群I1a1, 欧洲, 可能是凯尔特, 组. 有道理, 我的母亲的血统爱尔兰/苏格兰. 没有惊喜.

谁真正是印度?

我发现一些有趣的祖先画 (其中确定的遗传染色体的地理位置). 我是 99% 欧洲, 1% 非洲. 见该染色体上的小盒子 8, 它的非洲. 这是什么意思? 哪里是亚洲?

我的曾祖母是美国原住民血统. 她的祖先是Mattaponi. 多记录. 为什么不显示在这里? 23andme说,祖先画不会拿起美洲原住民的祖先 (它使用在亚洲人群 HapMap数据 它的分析) 如果没有 “全血” 美国本土在过去 5 世代. 我的曾祖母 4 几代回. 在她的照片,她看起来至少部分本土, 她的出生地是一个Mattaponi镇和家庭文件和商店都相当确凿. 但是这就是为什么我说 “后裔。” 虽然我们从口述历史和文件,承担她的母亲是全血, 我们不知道可以肯定的是,我们完全不知道她父亲的遗产. 更重要的是, 弗吉尼亚州的本地团体如 在Mattaponi (和Chickahominy, Pumunkey和其他) 与美国人生活之间和混合欧洲人和非洲人的后裔近 400 年. 因此,, 我怀疑, 我的曾祖母是不是全血, 而是混合比赛的个人印第安文化. 但 正如我在我以前的帖子, 什么是最重要的是她的生活,她是谁, 她可能是非洲和欧洲的外加剂的遗传遗产, 或她的文化底蕴,它的大美国本土的基础? 我怀疑后者, 虽然前者是明显影响.

当然, 这一切的说法,“谁是印度’ 我将不钻研得太深. 早在20世纪, 痴迷种族的纯洁性, 一些弗吉尼亚州的官员吨里德证明弗吉尼亚州的外来人口 不是本地的,因为外加剂. 今天, 讨论继续之中部落本身. 我会落在一侧的文化和遗产的遗传学, 但它不是一件简单的事.

我看到的非洲裔? 也许是从她的结转, 或从我与它的原产地在产妇血统 种植园奴隶控股familie与. 我相信,它从我的Mattaponi曾祖母的,因为一个故事,我的祖母曾经告诉我.

为了得到更多的数据大约为母语的美国血统, 我可能会得到我父亲的产妇血统和类群和他的祖先画. 它可能会告诉我们更多的. 例如, 我丈夫的祖先画显示 100% 欧洲, 但他的父亲 3% 讨论 (从地中海的血统). 祖先标记最终消失.

如果有什么DTC基因测试, 我希望它改变了我们我们是谁的看法. 我希望这增强了我的信念,我们的文化是“遗传’ 比我们今天似乎认为,我们的文化是一个充满活力的影响组合. 只有时间和上百万的测试会告诉. 我敢肯定它会产生一定的影响.

摩门教徒和非洲人:
注意到一个有趣的一面是,我们的家庭的故事, 我,我的祖母, 建议我们确实从我们的母语的美国血统的非洲裔美国人的祖先. 当我 17, 我加入摩门教. 该 教会在当时并没有让非洲后裔举行的神职人员 (在这个躺在教堂举行奠定男性神职人员). 他们坚持说,它是不是一个人的皮肤的颜色, 而是他们的祖先. 当我提到我们的祖先的可能性 (和一些文件,建议), 我被禁止神职人员. 我终于被规定了近一年后, 前右'启示’ (漫长的故事).

因此,, 30 年后, 它的确认数据. 我有一个下降的非洲裔. 我认为那将是非常有趣的白色摩门教的基因组扫描今天举行的神职人员 1978. 难道他们有非洲血统,并持有圣职? 我敢说没有一个良好的数目. 也许另一个政策是改变的原因.

在谈到非洲, 莫桑比克:

我们的大女儿的扫描也已完成. 出于对隐私的关注 (在另一篇文章中我将谈) 我只会发表一些基本的祖先,没有健康资料.

她的母亲类群是L3e1e, 谱系最有可能在莫桑比克开始. 一些初步的数据表明,我们的女儿的非洲祖先是尼日利亚地区,并可能从现在的安哥拉, 它可能仍然是, 但这是一个惊喜.

但对于产妇的血统, 有趣的是, 极少数的奴隶来到直接从莫桑比克到美国. 莫桑比克是葡萄牙的殖民地,他们出售和运输为主,南美的奴隶 和印度洋的海岸. 在何时何地到达这个产妇血统的美国南部地区?

引人入胜, 我发现 一个奴隶贸易的航程,云在莫桑比克进行卖为奴的非洲人和他们运送到加勒比Travel数据库. 是什么,我觉得那诱人? 因为我们知道,我们的女儿遗传祖母'克里奥尔’ 报道她的亲生母亲. 在此背景下,我们不知道这意味着什么, 但也许加勒比海? 也许这些谱系的两端被磨损有一天我们可以连接.

寻找她的祖先画“, 她是典型的非裔美国人, 非洲的一个强大的外加剂 (76%), 欧洲 (21%) 和亚洲 (3%, 可能是母语的美国人) 背景. 我还没有完全想通了如何解释这, 但我怀疑,一位家长更 “欧洲” 比其他.

从23andMe公司测试的祖先的部分我学到了什么? 已确认, 我怀疑我的祖先,因为我知道我的家谱. 它已经澄清,并增加了一个轻微的问题,以我的家乡/非洲血统,我想多深入 (家谱是因为这至少研究行坦言).

对于我们的养女,我们学到了一点,可能能够运输她的遗传遗产几个世纪.

它的影响如何,我看到了我是谁,或我的女儿是? 在, 不是真的. 它证实了我们的基因遗产,并加强我们了解我们的文化遗产.

但是我的智力着迷…所以现在更多的分析, 混合, HaploviewLDͼ, UCSC基因组浏览器, SNPTips, 我来了.

聚苯乙烯. 也有位的尼安德特人在我的基因遗产, 但我有做多一点的研究,以确认 :ð.

星期五SNPpets

欢迎来到我们的链接集合星期五功能: SNPpets. 一周之内,我们遇到了很多链接和读取,我们认为很有趣, 但不要到一个博客帖子. 在这里,他们是您的享受…