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금요일 SNPpets

This week was big on #CRISPR stuff. That drama about the off-target alterations, and the pushback, consumed much oxygen. But there’s plenty of the usual stuff too–새 소프트웨어, personalized medicine marches on, DTC genetic testing issues, new samples from ancient sources. Best thing: the script to convert fastq to emojis.

오–내 나비 그물 트윗을 캡처하는 많은 기회없이 도로에있을 것이기 때문에 다음 주에 떨어져있어,,en,Pheno4J,,zu,표현형 그래프 데이터베이스에 대한 유전자,,en,의 힘을 활용하는보기,,en,에서 시작하기,,en,BTCon17,,gl,= 기발한 생각,,en,를 통해 트위터 회의,,en,@biotweeps,,en,주최,,en,@thonoir,,fr,@KJames_IntBio,,da,@drmikeographer,,lb,모건 잭슨,,fr,@BioInFocus,,en,에 의해 GREAT 조각,,en,@caulfield,,en,DTC 유전자 검사에,,en,확인에 끔찍한에서 과학 품질,,en,실용적인 가치,,en,거의,,en,명확한,,en,멘델의 진단 일에 우리의 RNA-서열의 간결하고 전반적으로 큰 요약,,en,베릴 커밍스,,en,나는 순간을 만들어,,en,⚡️ "빙하 시대 동물의 시퀀싱 장 내용",,en,@Naturalis_Sci,,en,Biotweeps,,en,룻거,,en,"정부에서 과학 전문가의 현재 부족은 세계 대전 이후 시대에 전례가없는,,en,내 전화 자동 고침하고 싶어,,en,화롯불에,,en,표시,,en.


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주의 비디오 도움말: Direct to Consumer Genetic Testing and Genetic Counselling

OpenHelix시, we remember the days when people didn’t even barely have documentation with their software when they put it out (yah, 나도 알아, it still varies). But outreach really is getting better. There are journals now that are also enforcing more reader-friendly ways to describe the research, with non-jargon summaries and some terrific visual aids.

점점, there are also videos associated with papers. I just came across this one, and thought it was a nice example of an important issue for non-scientists to access.

So this looks at direct-to-consumer (DTC) services available in Europe, but some of the same ones are available in the US. 물론 이죠, 미국, as we muck around with health care again and what is/is not a pre-existing condition, the advice might be different. 한숨.

모자 팁:

참조:

Middleton, 대답 :, Mendes, Á., 베냐민, C 조. 엠, & Howard, H 조. C 조. (2017). Direct-to-consumer genetic testing: where and how does genetic counseling fit?. 맞춤 의학, (14:3) , 페이지 249-257 , 간접 자원부 10.2217/pme-2017-0001.

 

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금요일 SNPpets

This week’s SNPpets include several new tools that I want to examine, including functional annotations in a couple of different ways. But other stuff includes designing DTC consumer products, NLM’s future directions, a new Genomics subreddit, and stunning phylogenetics representations among other interesting reads.


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몰몬교와 모잠비크의: 간단한 봐 @ 23andMe 조상 데이터

그래서, 많은 사람으로, 어제 우리 가족 23andme 결과를 받았습니다. 음, 3 의 4. 우리 막내 딸이 침을은 분명히 약간의 DNA를 가지고, 그녀는 다시 침을했다. 그녀의 결과는 나중에 나가 야해. 나는 이전 게시물에서 언급한으로, 나는 놀라게 계획은 아니었 내 또는 내 남편의 결과. 그리고 조상 전면에 있던 경우에도, 난 그게 너무 많은 의미를 가지고 기대하지 않았습니다. 물론 이죠, 우리 딸 입양 아프리카계 미국인이기 때문에, 거기서 재미있는 정보를 찾을 것으로 예상, 정보를 우리는 거의 지식을 가지고. 그래서, 오늘은 우리 조상의 모습, 나중에 내 건강을 살펴 게요.

난 단지 조상에 대한 23andme의 분석 리포트를 볼 수있는 기회를 했어. 깊은 나중에 가서, 나는 원시 데이터를 다운로드 한, 설치 SNPTips 그리고 다른 분석을 위해 준비를 시작이다. 하지만 지금은, 여기서 우리가 찾아낸 무엇입니까, 놀라움과 주문 확인.

Haplogroups 찾을… 나를 위해 놀라운 아무것도.

내 아버지의 혈통입니다 haplogroup I1 *. 주로에서 발견 haplogroup스칸디 나비아 인구. 거기 놀래키는 것도, 및 일화적인 증거의 가능성 확인. 선반 / Leathe / Leeth 이름 (내 마지막 이름의 모든 변형을 통해 500 역사의 년) 영어는, 하지만 우리 연구는 그것이에서 유래 것을 제안 북유럽 침략자 / 데인법의 정착민. 음, 그것은 확인을 보인다.

내 모성 일족이 haplogroup I1a1입니다, 유럽, 아마도 켈트, 그룹. 감각을 만듭니다, 내 모성 일족이 스코틀랜드 / 아일랜드계. 놀래키는 것도.

누가 진짜 인도입니다?

나는 조상의 그림과 함께 재밌는 걸 발견 (염색체 상속의 지리적 위치를 결정 어디에). 그랬 었지 99% 유럽​​의, 1% 아프리카의. 염색체에있는 그 작은 상자를 참조하십시오 8, 그것은 아프리카의. 이것이 무슨 뜻 이죠? 아시아는 어디?

증조 할머니가 미국 원주민 하강입니다. 그녀의 조상은 Mattaponi입니다. 그 많은 문서화되어있다. 그 이유는 여기에 표시되지 않습니다? 23andme는 조상의 그림은 미국 원주민 조상을 데리러하지 않습니다라고 (그것은 아시아 인구를 사용하여 HapMap 데이터 그것의 분석을 위해) 이되지 않은 경우 “다혈질의” 마지막으로 아메리칸 인디언 5 세대. 증조 할머니가됩니다 4 세대를 다시. 그녀의 사진에 그녀는 적어도 부분적으로 원래 보인다, 그녀의 생가는 Mattaponi 마을 가족 문서했고 매장은 꽤 결정적인 아르. 내가 말한 이유는하지만 ... 그건 “하강.” 우리가 구강 기록 및 문서에서 가정 비록 그녀의 어머니는 다혈질의되었습니다, 우리는 확실히 그런 거 몰라 우리는 완전히 그녀의 아버지의 유산을 몰라. 더 중요한, 같은 버지니아 기본 그룹 Mattaponi (그리고 Chickahominy, Pumunkey 및 기타) 사이 살았 미국인과 혼합된가 거의에 대한 유럽인과 아프리카인 후손 400 년. 그래서, 나는 의심으로, 증조 할머니가 순혈종의 아니었, 인도의 문화가 아니라 혼합 인종 개별. 하지만 내가 이전 포스트에서 말했듯이, 어떻게 그녀의 삶에 가장 중요하다고 그녀는 누구했습니다, 아마도 아프리카와 유럽의 혼합물과 함께 그녀의 유전적 유산, 이나의 큰 아메리칸 인디언 재단과 함께 그녀의 문화 유산? 제가 의심 후기, 전 분명히 영향을했다지만.

물론 이죠, 이 모든 인도입니다 '의 인수로 이동’ 내가 너무 깊이 탐구하다하지 않을되는. 초기 20 세기에, 인종 순결에 집착, 일부 버지니아 공무원 t버지니아의 기본 인구 증명 ried 때문에 혼합물의 고유 아니라. 오늘 토론은 부족 간의 자신을 계속. 저는 유전을 통해 문화 유산의 측면에 날까봐, 하지만 간단한 문제는 아니에요.

내가 보는 아프리카 하강? 아마도 그것은 그녀로부터 이월의, 또는 그것의 기원과 나의 모성 혈통에서 재배노예 들고 가족와. 제가 때문에 이야기 제 Mattaponi 증조 할머니의 믿을 우리 할머니가 한번 말해.

미국 원주민 혈통에 대한 자세한 정보를 얻으려면, 아마 아버지의 어머니의 혈통과 haplogroup과 그의 조상의 그림을 잘해야 겠지. 그것은 우리에게 더 많은 말할 수 있습니다. 예를 들어, 남편의 조상의 그림이 나타났다 100% 유럽​​의, 그러나 그의 아버지는 3% 아시아의 (지중해 혈통에서). 조상 마커 결국 사라진다.

DTC 게놈 테스트는 않는 일이있다면, 나는 우리가 누군지 우리의보기를 변경 않기를 바래. 나는 우리의 문화가 덜 유전 나의 믿음을 강화 희망’ 오늘 우리가 생각하는 것 그 이상의 우리의 문화 영향의 역동적인 혼합이다. 그것만이 시간과 만 테스트는 말해주지. 난 그게 어떤 영향을 미칠 것입니다 꽤 확신.

몰몬교와 아프리카:
이렇게 흥미로운 측면 참고 우리의 가족 이야기, 로 우리 할머니가 제게 관련, 우리는 실제로 우리가 미국 원주민의 혈통에서 아프리카 계 미국인 조상 있었 제안. 나는 때 17, 나는 모르몬 교도 교회에 합류. The 당시 교회는 아프리카 하강의 사람들이 성직자를 보유하는 것은 허용되지 않았 (모든하다의 남성이 누워 교회에서 성직자를 개최). 그들은 하나의 피부의 색깔은 아니라고 주장, 오히려 그들의 조상. 나는 우리 조상의 가능성을 언급하면 (그것을 제안 몇 가지 문서), 나는 성직자에서 공연을 못하게되었다. 드디어 거의 일년 후 안수했습니다, 바로 전에 '계시’ (긴 이야기).

그래서, 30 년 후, 그것은 데이터 확인의. 나는 아프리카 조상의 드롭을 가지고. 나는 전에 성직자를 개최 오늘 흰 몰몬교에 대한 게놈 스캔을 수행하는 매우 흥미있을 거라고 생각 1978. 그들은 아프리카의 조상을 가지고 성직자를 개최나요? 난 좋은 번호를했다고 감히. 정책이 변경되었습니다 아마도 또 다른 이유.

아프리카의 말하기, 모잠비크:

우리 오래된 딸이 스캔도 완료. 개인 정보 보호 밖으로 (난 다른 게시물에 얘기하자있는) 난 단지 기본적인 조상없이 건강을 게시할 것입니다정보.

그녀의 모성 haplogroup이 L3e1e입니다, 모잠비크의 혈통은 대부분 시작. 일부 예비 데이터는 우리 딸이 아프리카 조상의 대부분은 현재 앙골라 무엇에서 가능 나이지리아 지역이었고 것을 제안, 그리고 그것은 아마도 아직, 하지만 이것은 놀라운했습니다.

그러나 어머니의 혈통에 대한, 재미있게, 거의 노예들은 모잠비크에서 직접 미국에 와서. 모잠비크는 포르투갈어 식민지였습니다 그들은 주로 남미로 노예를 판매하고 운반 그리고 인도양의 해안. 언제 어디이 산모의 혈통은 미국의 남부 지역에 도착 했어요?

어느때, 내가 찾은 가는 노예 무역 중 하나 항해는 모잠비크에서 노예로 팔아 아프리카 수행 및 카리브해에게 전송 부터 여행 데이터베이스. 그게 밝히는 무엇을 찾을 수 있습니까? 우리는 우리의 딸 유전 할머니 중 하나가 '크리올 것을 알고 있기 때문에’ 로 생모에서보고. 우리는이 맥락에서 의미인지 잘되지 않았습니다, 하지만 어쩌면 그것은 카리브해의? 아마도 혈통 이러한 닳은 아르 끝나는 우리는 언젠가 연결할 수 있습니다.

그녀의 '조상의 그림'을보고, 그녀는 아프리카 미국인을위한 전형이다, 아프리카의 강한 혼합물 (76%), 유럽​​의 (21%) 아시아 (3%, 아마 아메리카 원주민) 배경. 나는 이것을 해석하는 방법을 완전히 생각하지 않았습니다, 하지만 한 부모가 더 의심했다 “유럽​​의” 다른보다.

나는 23andme 시험의 조상 부분에서 무엇을 배운? 그것은 확인했습니다, 내 가계에서 알다시피 나는 내 조상의 대부분을 의심으로. 그것은 더 탐구하다 싶습니다 명확히 나의 아프리카 / 기본 조상에 대한 약간의 질문을 추가했습니다 (그리고 가계는 이후 솔직히 최소 연구 라인입니다).

우리 채택 딸을 위해 우리는 몇 세기 좀 더 뒤로 그녀의 유전적 유산의 수송을 가능 수 배웠습니다.

내가 누군지 보거나 내 딸이 얼마나 그것이 영향을? 에, 아니 진짜. 그것은 우리의 유전 유산을 확인하고 우리의 문화 유산에 대한 우리의 이해를 강화.

하지만 난 지적 그것 놀랍군요…그래서 지금 더 많은 분석을 제공, 혼합, Haploview, UCSC 게놈 브라우저, SNPTips, 내가 간다.

추신. 내 유전 유산에 Neandertal 조금도있다, 하지만 난 그 확인을 할 좀 더 많은 연구가 :디.

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