Tag Archives: DTC test

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Venerdì SNPpets

This week was big on #CRISPR stuff. That drama about the off-target alterations, and the pushback, consumed much oxygen. But there’s plenty of the usual stuff too–nuovo software, personalized medicine marches on, DTC genetic testing issues, new samples from ancient sources. Best thing: the script to convert fastq to emojis.

Oh–I’m off next week because I’ll be on the road without much chance to capture the tweets with my butterfly net.


SNPpets_2Benvenuto nella nostra raccolta di link caratteristica Venerdì: SNPpets. Durante la settimana abbiamo incontrato un sacco di link e legge che riteniamo interessanti, ma non ce la fanno ad un post del blog. Eccoli per il vostro divertimento…


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Suggerimento Video della Settimana: Direct to Consumer Genetic Testing and Genetic Counselling

A OpenHelix, we remember the days when people didn’t even barely have documentation with their software when they put it out (yah, So, it still varies). But outreach really is getting better. There are journals now that are also enforcing more reader-friendly ways to describe the research, with non-jargon summaries and some terrific visual aids.

Sempre, there are also videos associated with papers. I just came across this one, and thought it was a nice example of an important issue for non-scientists to access.

So this looks at direct-to-consumer (DTC) services available in Europe, but some of the same ones are available in the US. Naturalmente, negli USA, as we muck around with health care again and what is/is not a pre-existing condition, the advice might be different. Sospiro.

Hat punta:

Riferimento:

Middleton, A., Mendes, Á., Benzoino, C. M., & Howard, H. C. (2017). Direct-to-consumer genetic testing: where and how does genetic counseling fit?. Medicina Personalizzata, (14:3) , Pagine 249-257 , DOI 10.2217/pme-2017-0001.

 

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Venerdì SNPpets

This week’s SNPpets include several new tools that I want to examine, including functional annotations in a couple of different ways. But other stuff includes designing DTC consumer products, NLM’s future directions, a new Genomics subreddit, and stunning phylogenetics representations among other interesting reads.


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Venerdì SNPpets

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Di mormoni e Mozambico: un rapido sguardo dati @ ascendenza 23andMe

Così, come un sacco di gente, Ho ricevuto i risultati 23andme mia famiglia ieri. Bene, 3 di 4. spiedo nostra figlia più piccola ha apparentemente poco DNA, doveva sputare di nuovo. I suoi risultati devono venire più tardi. Come ho già detto in post precedenti, Io non avevo intenzione di essere sorpreso del mio o dei risultati di mio marito. E anche se io ero sul fronte Ancestry, Non mi aspettavo di avere troppo senso. Naturalmente, dato che nostra figlia è un afro-americano ha adottato, Mi aspettavo di trovare informazioni interessanti vi, informazioni che hanno scarsa conoscenza delle. Così, oggi guarderò nostri antenati, più tardi, darò un'occhiata alla salute.

Ho solo avuto la possibilità di leggere i risultati di analisi di 23andMe per Ancestry. Per andare più a fondo più tardi, Ho scaricato i dati grezzi, installato SNPTips e sto iniziando a preparare qualche altra analisi. Ma per ora, Ecco cosa abbiamo scoperto, sorprese e conferme.

Il aplogruppi trovare… nulla di sorprendente per me.

La mia linea paterna è aplogruppo I1 *. Un aplogruppo prevalentemente trovato inpopolazioni scandinave. Nessuna sorpresa c'è, e possibilmente una conferma di prove aneddotiche. Il / Lathe Leathe / Leeth nome (tutte le variazioni del mio cognome grazie 500 anni di storia) è l'inglese, Ma la nostra ricerca suggerisce che fosse stata inviata dal Norse invasori / coloni di Danelaw. Bene, che sembra confermare che.

La mia linea materna è aplogruppo I1a1, un europeo, forse Celtic, gruppo. Ha un senso, la mia linea materna è irlandese / scozzese. Nessuna sorpresa.

Chi è veramente indiano?

Ho trovato qualcosa di interessante con la pittura Ancestry (dove il determinare la posizione geografica di eredità cromosomica). Sono stato 99% Europeo, 1% Africana. Vedi quella piccola scatola sul cromosoma 8, è africano. Che cosa significa? Dove si trova l'asiatico?

La mia bisnonna è della discesa dei nativi americani. La sua ascendenza è Mattaponi. Tutto ciò è documentato. Perché non ha mostrato qui? 23andme dice che la pittura di ascendenza non prenderà dell'nativo americano (esso utilizza le popolazioni asiatiche nel HapMap dati per la sua analisi) se non c'è una “purosangue” Nativo americano, negli ultimi 5 generazioni. La mia bisnonna è 4 generazioni indietro. Nelle sue foto si guarda, almeno parzialmente, nativo, sua città natale era una città Mattaponi documenti e la famiglia e negozi sono abbastanza concludenti. Ma è per questo che ho detto “discesa.” Se partiamo dal presupposto di storia orale e dei documenti di sua madre era piena di sangue, non sappiamo che di sicuro e non sappiamo il patrimonio di suo padre completamente. Ancora più importante, i gruppi di nativi Virginia come il Mattaponi (e Chickahominy, Pumunkey e altri) hanno vissuto tra e mescolati con gli americani discendenti di europei e africani per quasi 400 anni. Così, come sospettavo, la mia bisnonna non era pieno di sangue, ma piuttosto i singoli di razza mista della cultura indiana. Ma come ho detto nel mio precedente post, la cosa più importante per lei la vita e chi era, il suo patrimonio genetico con la mescolanza forse africani ed europei, o il suo patrimonio culturale con il suo grande fondazione nativi americani? Il secondo sospetto, anche se il primo è stato ovviamente un influsso.

Naturalmente, tutto questo va al argomento di ', che è un indiano’ che non voglio approfondire troppo in profondità. All'inizio del 20 ° secolo, ossessionato dalla purezza della razza, Virginia alcuni funzionari tRied per dimostrare popolazione nativa della Virginia non era nativo a causa della mescolanza. Oggi il la discussione continua tra le tribù stesse. Mi sarebbe caduta sul versante della cultura e del patrimonio oltre la genetica, ma non è una cosa semplice.

L'origine africana che vedo? Forse è riportato dal suo, o dalla mia linea materna con la sua origine in piantagione e schiavo-holding di famigliacon. Credo che sia dal mio Mattaponi bisnonna a causa di una storia di mia nonna mi disse una volta.

Per ottenere ulteriori dati sulla discendenza dei nativi americani, Avrei probabilmente per ottenere linea materna di mio padre e aplogruppo e la sua pittura ascendenza. Potrebbe dirci di più. Per esempio, pittura ascendenza mio marito ha mostrato 100% Europeo, ma suo padre aveva 3% Asiatico (da una stirpe mediterranea). Marcatori Ancestry scomparire alla fine.

Se c'è qualcosa che il test genomico DTC fa, Spero che non cambia la nostra visione di chi siamo. Spero che rafforza la mia convinzione che la nostra cultura è meno 'genetica’ di quello che sembrano pensare oggi e che la nostra cultura è un mix vibrante di influenze. Che solo il tempo e un milione di test dirà. Sono abbastanza sicuro che avrà un certo impatto.

Mormoni e africani:
Una nota interessante di questo è che la nostra storia di famiglia, come riferito da mia nonna, suggerito infatti avuto un antenato africano americano dalla nostra stirpe dei nativi americani. Quando ero 17, Mi sono unito alla chiesa mormone. L' chiesa, al momento non permettere alle persone di origine africana a detenere il sacerdozio (tutti i maschi laici terrà il sacerdozio in questa chiesa laici). Essi hanno insistito che non era il colore della propria pelle, ma piuttosto la loro ascendenza. Quando ho parlato della possibilità della nostra ascendenza (e della documentazione che ha suggerito), Sono stato escluso dal sacerdozio. Ho finalmente stato ordinato quasi un anno dopo, a destra prima della 'rivelazione’ (lunga storia).

Così, 30 anni dopo, è confermata dai dati relativi. Ho un calo di origine africana. Penso che sarebbe molto interessante fare scansioni genomiche su bianco mormoni oggi che deteneva il sacerdozio prima di 1978. Hanno avuto origine africana e tenere premuto il sacerdozio? Oserei dire un buon numero ha fatto. Forse un altro motivo è stata cambiata la politica.

Parlando di Africa, Mozambico:

Scansione la nostra figlia maggiore è stata inoltre completata. Fuori problemi di privacy (cui parlerò in un altro post) Mi limiterò a pubblicare alcune ascendenza di base e non la saluteinformazioni.

Il suo aplogruppo materna è L3e1e, un lignaggio che inizia molto probabilmente in Mozambico. Alcuni dati preliminari indicano che gran parte di origine africana di nostra figlia è stata regione nigeriana e forse da ciò che è oggi l'Angola, e probabilmente è ancora, ma questa è stata una sorpresa.

Ma per la linea materna, interessante, schiavi pochissimi venuto dal Mozambico direttamente negli Stati Uniti. Il Mozambico era una colonia portoghese e hanno venduto e trasportato schiavi principalmente in Sud America e le coste dell'oceano Indiano. Dove e quando ha fatto questa linea materna arrivare alle parti meridionali degli Stati Uniti?

Allettante, Ho trovato uno viaggio della tratta degli schiavi africani che si svolge venduti come schiavi in ​​Mozambico e li trasporta ai Caraibi dal Viaggio del database. Cosa trovo che allettante? Perché sappiamo che una delle nostre nonne figlie genetici era 'creolo’ come riportato da sua madre naturale. Non eravamo sicuri di cosa volesse dire in questo contesto, ma forse è Caraibi? Forse questi fini sono sfilacciate di un lignaggio si potrebbe collegare un giorno.

Guardando la sua 'pittura ascendenza', è tipico per gli afro-americani, un additivo forte di africani (76%), Europeo (21%) e asiatici (3%, forse nativi americani) di fondo. Non ho capito del tutto come interpretare questo, ma ho il sospetto di un genitore è stato più “Europeo” rispetto agli altri.

Che cosa ho imparato dalla parte ascendenza del test 23andMe? Ha confermato, come sospettavo la maggior parte dei miei antenati, come lo so dalla mia genealogia. Ha chiarito e aggiunto una domanda leggera miei antenati nativi / africano vorrei approfondire di più (e la genealogia dato che questo è il meno studiato linea francamente).

Per la nostra figlia adottiva abbiamo imparato un po 'di più e possibilmente in grado di trasportare il suo patrimonio genetico a diversi secoli.

L'ha colpita come vedo chi sono io o mia figlia è? In, non proprio. Si conferma il nostro patrimonio genetico e rafforza la nostra comprensione del nostro patrimonio culturale.

Ma sono intellettualmente affascinato…così ora viene più analisi, Miscuglio, Haploview, UCSC Genome Browser, SNPTips, Io vengo qui.

PS. Hanno anche un po 'di Neandertal nel mio patrimonio genetico, ma ho un po 'più di ricerca da fare per confermare che :D.

Venerdì SNPpets

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