Tag Archives: essais DTC

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SNPpets vendredi

Cette semaine a été grande sur des choses de #CRISPR,,en,Ce drame sur les modifications hors cible,,en,et le refoulement,,en,consommation d'oxygène,,en,Mais il y a beaucoup des choses d'habitude trop,,en,médecine personnalisée marche sur,,en,DTC problèmes de tests génétiques,,en,nouveaux échantillons provenant de sources anciennes,,en,Meilleure chose,,en,le script pour convertir fastq à emojis,,en,Je pars la semaine prochaine parce que je serai sur la route sans beaucoup de chance de capturer les tweets avec mon filet à papillon,,en,Pheno4J,,zu,Un gène à la base de données Phénotype Graphique,,en,Vous cherchez à exploiter la puissance de,,en,Commencez à,,en,BTCon17,,gl,= Idée brillante,,en,Twitter conférence via,,en,@biotweeps,,en,organisé par,,en,@thonoir,,fr,@KJames_IntBio,,da,@drmikeographer,,lb,Morgan Jackson,,fr,@BioInFocus,,en,GRANDE pièce par,,en,@caulfield,,en,sur les tests génétiques DTC,,en,la qualité scientifique de terrible à ok,,en,valeur pratique,,en,à presque,,en,Clair,,en. That drama about the off-target alterations, and the pushback, consumed much oxygen. But there’s plenty of the usual stuff too–un nouveau logiciel, personalized medicine marches on, DTC genetic testing issues, new samples from ancient sources. Best thing: the script to convert fastq to emojis.

Oh–I’m off next week because I’ll be on the road without much chance to capture the tweets with my butterfly net.


SNPpets_2Bienvenue à notre collection vendredi lien fonction: SNPpets. Au cours de la semaine, nous avons rencontré beaucoup de liens et de lectures qui nous paraissent intéressants, mais ne pas se rendre à un billet de blog. Ici, ils sont pour votre plaisir…


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Astuce Vidéo de la semaine: Direct to Consumer Genetic Testing and Genetic Counselling

Au OpenHelix, we remember the days when people didn’t even barely have documentation with their software when they put it out (yah, Je sais, it still varies). But outreach really is getting better. There are journals now that are also enforcing more reader-friendly ways to describe the research, with non-jargon summaries and some terrific visual aids.

De plus en plus, there are also videos associated with papers. I just came across this one, and thought it was a nice example of an important issue for non-scientists to access.

So this looks at direct-to-consumer (DTC) services available in Europe, but some of the same ones are available in the US. Bien sûr,, aux États-Unis, as we muck around with health care again and what is/is not a pre-existing condition, the advice might be different. Soupir.

Astuce a:

Référence:

Middleton, A., Mendes, Á., Benjamin, C. M., & Howard, H. C. (2017). Direct-to-consumer genetic testing: where and how does genetic counseling fit?. La médecine personnalisée, (14:3) , Pages 249-257 , DOI 10.2217/pme-2017-0001.

 

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SNPpets vendredi

This week’s SNPpets include several new tools that I want to examine, including functional annotations in a couple of different ways. But other stuff includes designing DTC consumer products, NLM’s future directions, a new Genomics subreddit, and stunning phylogenetics representations among other interesting reads.


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SNPpets vendredi

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Des Mormons et le Mozambique: un regard superficiel @ données sur l'ascendance 23andMe

Alors, comme beaucoup de gens, J'ai reçu les résultats 23andme ma famille hier. Eh bien, 3 des 4. cracher Notre plus jeune fille a apparemment peu d'ADN, elle avait de cracher à nouveau. Ses résultats sont à venir plus tard. Comme je l'ai mentionné plus tôt dans les postes, Je n'avais pas prévu d'être surpris de mes propres ou les résultats de mon mari. Et même si j'étais sur le front de l'ascendance, Je ne m'attendais pas à avoir trop de sens. Bien sûr,, depuis notre fille est une afro-américaine adoptée, Je m'attendais à trouver des informations intéressantes il y, informations que nous avons peu de connaissances sur. Alors, aujourd'hui, je vais regarder nos ancêtres, plus tard, je vais jeter un oeil à la santé.

J'ai seulement eu la chance de regarder les rapports d'analyse de 23andMe pour les ancêtres. Pour aller plus profond, J'ai téléchargé les données brutes, installés SNPTips et je commence à préparer une analyse d'autres. Mais pour l'instant, voici ce que nous avons trouvé, surprises et des confirmations.

Les haplogroupes trouver… rien d'étonnant pour moi.

Ma lignée paternelle est haplogroupe I1 *. Un haplogroupe retrouve principalement dans leLes populations scandinaves. Pas de surprise là, et peut-être une confirmation de preuves anecdotiques. Le nom de Tour / Leathe / Leeth (toutes les variantes de mon nom de famille par le biais 500 ans d'histoire) est l'anglais, mais notre recherche a suggéré que son origine de la Envahisseurs nordiques / colons de Danelaw. Eh bien, qui semble confirmer que.

Ma lignée maternelle est l'haplogroupe I1a1, une Europe, éventuellement celtiques, groupe. Logique, ma lignée maternelle est irlandaise / écossaise. Pas de surprises.

Qui est vraiment indiens?

J'ai trouvé quelque chose d'intéressant avec la peinture d'ascendance (où les déterminer l'emplacement géographique de l'héritage chromosomique). J'ai été 99% Européenne, 1% Africains. Voir cette petite boîte sur le chromosome 8, c'est l'Afrique. Qu'est-ce que cela signifie? Où est l'Asie?

Mon arrière grand-mère est d'origine amérindienne. Son ascendance est Mattaponi. C'est beaucoup documentée. Pourquoi ne pas afficher ici? 23andme dit que la peinture ne sera pas d'ascendance autochtone d'ascendance ramasser américaine (il utilise les populations asiatiques dans le HapMap de données pour ses analyses) s'il n'ya pas “vigoureux” natifs américains dans la dernière 5 générations. Mon arrière grand-mère est 4 générations de retour. Dans ses photos, elle semble au moins partiellement natif, sa ville natale était une ville Mattaponi et des documents de famille et les magasins sont assez concluants. Mais c'est pourquoi j'ai dit “descente.” Bien que nous supposons de l'histoire orale et les documents de sa mère était pleine de sang-, nous ne savons pas qui à coup sûr et nous ne savons pas le patrimoine de son père complètement. Plus important encore, les groupes indigènes, comme la Virginie l'Mattaponi (et Chickahominy, Pumunkey et d'autres) ont vécu parmi et s'entremêlent avec les Américains descendants des Européens et des Africains pendant près de 400 ans. Alors, comme je le soupçonnais, mon arrière-grand-mère n'était pas plein de sang, mais personne plutôt métis de la culture indienne. Mais comme je le disais dans mon post précédent, ce qui était le plus important de sa vie et qui elle était, son patrimoine génétique avec adjuvant éventuellement africains et européens, ou de son héritage culturel avec sa grande fondation américaine native? Ce dernier je soupçonne, si le premier était bien évidemment une influence.

Bien sûr,, Tout cela va à l'argument du «qui est un Indien’ je ne vais pas plonger trop profondément dans le. Au début du 20ème siècle, obsédé par la pureté de la race, certains responsables de la Virginie tRied à prouver population indigène de la Virginie n'était pas natif à cause de l'adjuvant. Aujourd'hui, le les discussions se poursuivent entre les tribus elles-mêmes. Je tombe sur le côté de la culture et du patrimoine sur la génétique, mais ce n'est pas une chose simple.

L'origine africaine, je vois? C'est peut-être reporté de son, ou à partir de ma lignée maternelle avec son origine dans plantations et esclavagiste Familieavec. Je crois qu'il est de mon arrière grand-mère Mattaponi à cause d'une histoire de ma grand-mère m'a dit une fois.

Pour obtenir plus de données sur la lignée amérindienne, J'aurais probablement pour obtenir lignée maternelle de mon père et haplogroupe et sa peinture d'ascendance. Il pourrait nous en dire plus. Par exemple, peinture à l'ascendance de mon mari a montré 100% Européenne, mais son père avait 3% Discussions (d'une lignée méditerranéenne). Ascendance marqueurs disparaissent éventuellement.

S'il ya quelque chose que les tests génomiques DTC ne, J'espère que ça change notre vision de qui nous sommes. J'espère que cela renforce ma conviction que notre culture est moins «génétique’ que nous semblons penser aujourd'hui et que notre culture est un mélange vibrant d'influences. Que seul le temps et un million de tests dira. Je suis sûr qu'il aura un certain impact.

Mormons et les Africains:
Une note intéressante à ce que notre histoire de famille, comme liés à moi par ma grand-mère, a suggéré que nous avait en effet un ancêtre africain américain de notre lignée Native American. Quand j'ai été 17, J'ai rejoint l'église des Mormons. L' l'église à l'époque ne permettent pas aux gens de descendance africaine à détenir la prêtrise (tous les hommes jeter détenait la prêtrise dans cette église jeter). Ils ont insisté pour qu'elle n'était pas la couleur de la peau, mais plutôt leur ascendance. Quand j'ai mentionné la possibilité de nos ancêtres (et certains documents qu'il a suggéré), J'ai été exclus de la prêtrise. J'ai finalement été ordonné presque un an plus tard, juste avant la «révélation’ (longue histoire).

Alors, 30 ans plus tard, c'est confirmé par les données. J'ai une goutte d'ascendance africaine. Je pense qu'il serait très intéressant à faire scans génomiques sur les mormons blancs aujourd'hui, qui détenait la prêtrise avant 1978. Ont-ils eu d'ascendance africaine et détenir la prêtrise? J'ose dire un bon nombre ne. Peut-être une autre raison de la politique a été modifiée.

Parlant de l'Afrique, Le Mozambique:

Scan Notre fille aînée a aussi été complété. Sur des considérations de confidentialité (dont je vais parler dans un autre poste) Je poste seulement une ascendance de base et pas de santéinformations.

Son haplogroupe maternelle est L3e1e, une lignée qui commence le plus probable au Mozambique. Certaines données préliminaires suggèrent que beaucoup d'origine africaine de notre fille a été la région du Nigeria et, éventuellement, de ce qui est aujourd'hui l'Angola, et il est probablement encore, mais ce fut une surprise.

Mais pour la lignée maternelle, Il est intéressant, très peu d'esclaves venus du Mozambique directement aux États-Unis. Le Mozambique a été une colonie portugaise et ils ont vendu et transporté des esclaves principalement à l'Amérique du Sud et les côtes de l'océan Indien. Où et quand avez cette lignée maternelle arrivent à la partie sud des États-Unis?

Tantalizingly, J'ai trouvé un voyage de la traite négrière qui va effectue Africains vendus comme esclaves au Mozambique et les transporte vers les Caraïbes de l' Voyages database. Qu'est-ce que je trouve que alléchant? Parce que nous savons que l'une de nos filles-mères génétiques était «créole’ tel que rapporté par sa mère biologique. Nous n'étions pas sûr de ce que cela signifie dans ce contexte, mais c'est peut-être des Caraïbes? Peut-être ces extrémités sont effilochés d'une lignée nous avons pu relier un jour.

En regardant sa «peinture à l'ascendance», Elle est typique pour les Afro-Américains, un fort mélange de l'Afrique (76%), Européenne (21%) et asiatiques (3%, éventuellement amérindienne) arrière-plan. Je n'ai pas compris tout à fait comment interpréter ce, mais je soupçonne que l'un des parents a été plus “Européenne” que l'autre.

Qu'ai-je appris de la part d'ascendance de l'épreuve 23andme? Il a confirmé, comme je le soupçonne la plupart de mes ancêtres que je le sais de ma généalogie. Il a clarifié et a ajouté une question légère à mon ascendance autochtone / Afrique, je tiens à plonger dans plus de (et la généalogie, puisque c'est la ligne au moins documenté franchement).

Pour notre fille adoptive, nous avons appris un peu plus et éventuellement capable de transporter son héritage génétique de plusieurs siècles.

At-elle affecté la façon dont je vois qui je suis ou ma fille est? Dans, pas vraiment. Elle confirme notre patrimoine génétique et renforce notre compréhension de notre patrimoine culturel.

Mais je suis intellectuellement fascinés par elle…donc vient maintenant une analyse plus, Mélange, HaploView v., UCSC Genome Browser, SNPTips, Je viens ici.

PS. Aussi avoir un peu de Néandertal dans mon patrimoine génétique, mais j'ai un peu plus de recherche à faire pour confirmer :D.

SNPpets vendredi

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