Archivo de la etiqueta: DTC pruebas

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Viernes SNPpets

Esta semana fue grande en la materia #CRISPR,,en,Ese drama sobre las alteraciones fuera de objetivo,,en,y el retroceso,,en,la cantidad de oxígeno consumido,,en,Pero hay un montón de las cosas habituales demasiado,,en,medicina personalizada sigue adelante,,en,DTC problemas de pruebas de genética,,en,nuevas muestras de fuentes antiguas,,en,La mejor cosa,,en,la secuencia de comandos para convertir FASTQ a emojis,,en,Estoy fuera de la próxima semana porque voy a estar en el camino sin mucha oportunidad de capturar los tweets con mi red de mariposas,,en,Pheno4J,,zu,Un gen a la base de datos fenotipo Gráfico,,en,Mirando a aprovechar el poder de,,en,Comience a,,en,BTCon17,,gl,= Brillante idea,,en,Twitter a través de conferencia,,en,@biotweeps,,en,organizado por,,en,@thonoir,,fr,@KJames_IntBio,,da,@drmikeographer,,lb,Morgan Jackson,,fr,@BioInFocus,,en,GRAN pieza por,,en,@caulfield,,en,en pruebas genéticas DTC,,en,la calidad de la ciencia del bien horrible,,en,valor práctico,,en,a casi,,en,Claro,,en. That drama about the off-target alterations, and the pushback, consumed much oxygen. But there’s plenty of the usual stuff too–nuevo software, personalized medicine marches on, DTC genetic testing issues, new samples from ancient sources. Best thing: the script to convert fastq to emojis.

Oh–I’m off next week because I’ll be on the road without much chance to capture the tweets with my butterfly net.


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Vídeo Consejo de la semana: Direct to Consumer Genetic Testing and Genetic Counselling

En OpenHelix, nos recuerda los días en que la gente ni siquiera apenas tienen documentación con su software cuando se ponen hacia fuera,en (yah, Sé que, it still varies). But outreach really is getting better. There are journals now that are also enforcing more reader-friendly ways to describe the research, with non-jargon summaries and some terrific visual aids.

Cada vez más, there are also videos associated with papers. I just came across this one, and thought it was a nice example of an important issue for non-scientists to access.

So this looks at direct-to-consumer (DTC) services available in Europe, but some of the same ones are available in the US. Por supuesto, en los EE.UU., as we muck around with health care again and what is/is not a pre-existing condition, the advice might be different. Suspiro.

Sombrero de punta:

De referencia:

Middleton, A., Mendes, Á., Benjamín, C. M., & Howard, H. C. (2017). Direct-to-consumer genetic testing: where and how does genetic counseling fit?. Medicina Personalizada, (14:3) , Páginas 249-257 , DOI 10.2217/pme-2017-0001.

 

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Viernes SNPpets

This week’s SNPpets include several new tools that I want to examine, including functional annotations in a couple of different ways. But other stuff includes designing DTC consumer products, NLM’s future directions, a new Genomics subreddit, and stunning phylogenetics representations among other interesting reads.


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De los mormones y Mozambique: una mirada superficial @ datos ascendencia 23andMe

Así que, como un montón de gente, He recibido los resultados de mi familia 23andme ayer. Bueno, 3 de 4. Escupir nuestra hija menor, aparentemente tiene poco ADN, que tuvo que escupir de nuevo. Sus resultados han de venir después. Como ya he mencionado en anteriores mensajes, Yo no tenía la intención de ser sorprendido de mis propios o los resultados de mi marido. Y aun cuando yo estaba en el frente de ascendencia, No me esperaba que tienen un significado mucho. Por supuesto, ya que nuestra hija es un afroamericano adoptado, Esperaba encontrar información interesante no, información que tienen poco conocimiento de. Así que, hoy voy a mirar a nuestros ancestros, más tarde voy a echar un vistazo a la salud.

Sólo he tenido la oportunidad de ver en los informes de análisis de 23andMe de un ancestro. Para profundizar más adelante, He descargado los datos en bruto, instalado SNPTips y estoy empezando a preparar para algunos análisis de otros. Pero por ahora, aquí es lo que encontramos, sorpresas y confirmaciones.

Los haplogrupos encontrar… nada sorprendente para mí.

Mi linaje paterno es haplogrupo I1 *. Un haplogrupo mayoría se encuentran enPoblaciones escandinavas. No hay sorpresas, y, posiblemente, una confirmación de la evidencia anecdótica. El nombre de Torno / leather / Leeth (todas las variantes de mi apellido a través de 500 años de historia) es Inglés, pero nuestra investigación sugiere que se originó a partir de la Los nórdicos invasores / colonizadores de Danelaw. Bueno, que parece confirmar que.

Mi linaje materno es el haplogrupo I1a1, un europeo, posiblemente celta, grupo. Tiene sentido, mi linaje materno es irlandés / escocés. No hay sorpresas.

¿Quién es realmente la India?

Me pareció algo interesante con la pintura de los ancestros (que determinan la ubicación geográfica de la herencia cromosómica). Yo estaba 99% Europeo, 1% Africano. Ver esa pequeña caja en el cromosoma 8, es África. ¿Qué significa esto? ¿Dónde está el Asia?

Mi bisabuela es de ascendencia nativa americana. Su ascendencia es Mattaponi. Que sí está documentado. ¿Por qué no aparecen aquí? 23andme dice que la pintura de ascendencia no recogerá ascendencia nativa americana (que utiliza la población asiática en el HapMap datos por su análisis) si no hay un “de pura sangre” nativos americanos en los últimos 5 generaciones. Mi bisabuela se 4 generaciones atrás. En sus fotos se ve al menos en parte nativa, su lugar de nacimiento era una ciudad Mattaponi y documentos de la familia y las tiendas son bastante concluyentes. Pero es por eso que he dicho “descenso.” Aunque suponemos que desde la historia oral y los documentos de su madre estaba llena de sangre, no sabemos a ciencia cierta y no sabemos la herencia de su padre por completo. Que es más importante, los grupos nativos, como Virginia la Mattaponi (y Chickahominy, Pumunkey y otros) he vivido entre los estadounidenses y se mezclan con descendientes de europeos y africanos durante casi 400 años. Así que, como lo sospechaba, mi bisabuela no era de pura sangre, pero cada vez mestiza de la cultura india. Sin embargo, como dije en mi post anterior, lo más importante para su vida y era quien, su patrimonio genético con la adición posiblemente de África y Europa, o su patrimonio cultural, con sus grandes fundaciones americanas nativas? Este último sospecho, aunque el primero fue, obviamente, una influencia.

Por supuesto, todo esto va al argumento de "quién es un indígena’ que no voy a profundizar en demasiada profundidad. A principios del siglo 20, obsesionado con la pureza racial, algunos funcionarios de Virginia tRied probar población nativa de Virginia no nativas, debido a la mezcla. Hoy en día la continúa el debate entre las tribus se. Me iba a caer en el lado de la cultura y el patrimonio en la genética, pero no es una cosa tan simple.

Los descendientes de africanos que ven? Tal vez sea heredadas de su, o de mi linaje materno con su origen en plantación y esclavista de la familiacon. Yo creo que es de mi bisabuela Mattaponi debido a una historia que mi abuela me dijo una vez.

Para obtener más datos sobre el linaje del nativo americano, Probablemente tendríamos que obtener linaje materno de mi padre y el haplogrupo y su pintura ascendencia. Podría decirnos más. Por ejemplo, la pintura de mi esposo ascendencia mostró 100% Europeo, pero su padre había 3% Asiático (de un linaje Mediterráneo). Marcadores de ascendencia llegar a desaparecer.

Si hay algo que las pruebas genómicas DTC se, Espero que lo haga cambiar nuestra visión de lo que somos. Espero que refuerza mi convicción de que nuestra cultura es menos "genética’ de lo que parecen pensar que hoy en día y que nuestra cultura es una mezcla vibrante de influencias. Que sólo el tiempo y un millón de pruebas dirá. Estoy seguro de que tendrá algún impacto.

Los mormones y los africanos:
Una nota interesante de esto es que nuestra historia de la familia, como me contó mi abuela, sugirió que en realidad había un ancestro africano americano de nuestro linaje nativo americano. Cuando yo era 17, Me uní a la iglesia mormona. La iglesia en el momento no permiten a las personas de ascendencia africana de poseer el sacerdocio (todos los varones laicos celebrada el sacerdocio en esta iglesia estaba). Se insistió en que no era el color de la piel, sino más bien su ascendencia. Cuando le mencioné la posibilidad de que nuestros ancestros (y alguna documentación que sugiere), Estaba prohibido el sacerdocio. Finalmente fue ordenado casi un año después, justo antes de la "revelación’ (largo de la historia).

Así que, 30 años más tarde, es confirmada por los datos. Tengo una gota de ascendencia africana. Creo que sería muy interesante para hacer exploraciones genómica en blanco mormones hoy poseedor del sacerdocio antes de 1978. Tenían ascendencia africana y el sacerdocio? Me atrevo a decir que un buen número se. Quizás otra razón se cambió la política.

Africanos de habla, Mozambique:

Escanear nuestra hija mayor también se terminó. Fuera de los problemas de privacidad (la que hablaremos en otro post) Sólo voy a publicar una parte de la ascendencia y la salud básicas noinformación.

Su haplogrupo materna es L3e1e, un linaje que se inicia más probable es que en Mozambique. Algunos datos preliminares sugieren que gran parte de ascendencia africana de nuestra hija fue la región de Nigeria y, posiblemente, de lo que hoy es Angola, y probablemente lo sigue siendo, pero esto fue una sorpresa.

Sin embargo, para el linaje materno, interesante, muy pocos esclavos provenían de Mozambique directamente a los Estados Unidos. Mozambique fue una colonia portuguesa y se venden y se transportan los esclavos, principalmente a América del Sur y las costas del Océano Índico. ¿Dónde y cuándo este linaje materno llegar a la parte sur de los Estados Unidos?

Tentadoramente, Me pareció un viaje de la trata de esclavos africanos que se lleva vendidos como esclavos en Mozambique y los transporta hacia el Caribe de la Base de datos de viaje. ¿Qué es lo que me parece tentadora? Porque sabemos que una de nuestras abuelas genéticos hijas era "criollo’ según lo informado por su madre biológica. No estábamos seguros de lo que eso significaba en este contexto, pero tal vez en el Caribe? Tal vez estos fines son pelados de un linaje que se podría conectar algún día.

En cuanto a su "pintura ascendencia ', que es típico para los afroamericanos, una fuerte mezcla de africanos (76%), Europeo (21%) y Asia (3%, posiblemente nativo americano) fondo. No se han dado cuenta por completo la forma de interpretar este, pero sospecho que uno de los padres era más “Europeo” que el otro.

¿Qué he aprendido de la parte de la ascendencia de la prueba de 23andMe? Se ha confirmado, como sospechaba la mayoría de mis antepasados ​​como yo lo sé por mi genealogía. Se ha aclarado y se añade una pregunta ligera a mi ascendencia indígena / África me gustaría ahondar en más (y la genealogía, ya que es la línea de lo investigado, francamente).

Para nuestra hija adoptiva que hemos aprendido un poco más y, posiblemente, capaz de transportar a su herencia genética a varios siglos atrás.

¿Ha afectado la forma en que veo que soy yo o es mi hija? No, en realidad no. Esto confirma nuestra herencia genética y refuerza la comprensión de nuestro patrimonio cultural.

Pero yo soy intelectualmente fascinado por ella…por lo que ahora viene un análisis más, Mezcla, Haploview, UCSC Genome Browser, SNPTips, aquí vengo.

PS. También tienen un poco de Neandertal en mi patrimonio genético, pero tengo un poco más de investigación para hacer que confirmar que :D.

Viernes SNPpets

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