Tag Archives: DTC Prüfung

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Freitag SNPpets

Diese Woche war groß auf #CRISPR Sachen,,en,Das Drama über die Off-Target-Änderungen,,en,und die Push-Back,,en,verbraucht viel Sauerstoff,,en,Aber es gibt viele der üblichen Sachen zu,,en,personalisierte Medizin Märsche,,en,personalisierte Medizin marschiert,,en,DTC Gentests Fragen,,en,neue Proben aus alten Quellen,,en,Beste Sache,,en,das Skript zu konvertieren fastq zu Emojis,,en,Ich gehe nächste Woche, weil ich sein werde,,en. That drama about the off-target alterations, and the pushback, consumed much oxygen. But there’s plenty of the usual stuff too–neue Software, personalized medicine marches on, DTC genetic testing issues, new samples from ancient sources. Best thing: the script to convert fastq to emojis.

Oh–I’m off next week because I’ll be on the road without much chance to capture the tweets with my butterfly net.


SNPpets_2Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


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Video Tipp der Woche: Direct to Consumer Genetic Testing and Genetic Counselling

Am OpenHelix, we remember the days when people didn’t even barely have documentation with their software when they put it out (yah, Ich weiß,, it still varies). But outreach really is getting better. There are journals now that are also enforcing more reader-friendly ways to describe the research, with non-jargon summaries and some terrific visual aids.

Zunehmend, there are also videos associated with papers. I just came across this one, and thought it was a nice example of an important issue for non-scientists to access.

So this looks at direct-to-consumer (DTC) services available in Europe, but some of the same ones are available in the US. Natürlich, in den USA, as we muck around with health care again and what is/is not a pre-existing condition, the advice might be different. Seufzer.

Hat tip:

Referenz:

Middleton, A., Mendes, Á., Benjamin, C. M., & Howard, H. C. (2017). Direct-to-consumer genetic testing: where and how does genetic counseling fit?. Personalisierte Medizin, (14:3) , Seiten 249-257 , DOI 10.2217/pme-2017-0001.

 

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Freitag SNPpets

This week’s SNPpets include several new tools that I want to examine, including functional annotations in a couple of different ways. But other stuff includes designing DTC consumer products, NLM’s future directions, a new Genomics subreddit, and stunning phylogenetics representations among other interesting reads.


Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


Freitag SNPpets

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Mormonen und Mosambik: ein flüchtiger Blick @ 23andMe Abstammung Daten

So, wie viele Menschen, Ich habe meine Familie 23andMe Ergebnisse gestern. Nun, 3 von 4. Unsere jüngste Tochter Spieß hat offenbar wenig DNA, sie musste wieder spucken. Ihre Ergebnisse sollen später kommen. Wie ich in früheren Posts, Ich habe nicht geplant, erstaunt zu sein meiner eigenen oder meines Mannes Ergebnisse. Und selbst wenn ich auf der Abstammung vor, Ich habe nicht erwartet, dass es zu viel Bedeutung haben. Natürlich, seit unsere Tochter ist ein adoptiertes afroamerikanischen, Ich erwartete, interessante Informationen finden dort, Informationen, die wir haben wenig Wissen über. So, heute will ich auf unsere Vorfahren suchen, später werde ich einen Blick auf die Gesundheit.

Ich hatte nur eine Chance, bei 23andme-Analyse Reports für Abstammung Blick. Um tiefer gehen später, Ich habe die Rohdaten heruntergeladen, installiert SNPTips und fange an, für einige andere Analyse vorbereiten. Aber für jetzt, Hier ist, was wir gefunden, Überraschungen und Bestätigungen.

Die Haplogruppen finden… nichts Überraschendes für mich.

Meine väterliche Linie ist Haplogruppe I1 *. Eine Haplogruppe überwiegend gefunden inSkandinavischen Populationen. Keine Überraschungen gibt es, und möglicherweise eine Bestätigung der anekdotische Evidenz. Die Drehmaschine / Leathe / Leeth Namen (alle Variationen von meinen Nachnamen durch 500 Jahre Geschichte) Englisch ist, aber unsere Forschung vorgeschlagen, dass sie von der ursprünglich Norse Invasoren / Siedler von Danelaw. Nun, Das scheint zu bestätigen, dass.

Meine mütterliche Linie ist Haplogruppe I1a1, eine europäische, möglicherweise Celtic, Gruppe. Sinnvoll, meine mütterliche Abstammungslinie ist irisch / schottischen. Keine Überraschungen.

Wer ist wirklich indischen?

Ich fand etwas Interessantes mit Ancestry Malerei (wo die Bestimmung der geographischen Lage der chromosomalen Vererbung). Ich war 99% Europäische, 1% Afrikanische. Erkennen Sie das kleine Feld auf dem Chromosom 8, es ist in Afrika. Was bedeutet das? Wo ist der asiatische?

Meine Urgroßmutter ist der indianischen Abstammung. Ihre Abstammung ist Mattaponi. So viel ist dokumentiert. Warum dauert es nicht angezeigt, hier? 23andme sagt, dass Vorfahren Malerei wird nicht abholen Ureinwohnergeschlecht (Es nutzt asiatischen Populationen in den HapMap Daten für seine Analyse) wenn es kein “vollblütig” Ureinwohner in den letzten 5 Generationen. Meine Urgroßmutter ist 4 Generationen zurück. In ihren Fotos sieht sie zumindest teilweise native, ihrem Geburtsort war ein Mattaponi Stadt und Familie Dokumente und speichert sind ziemlich schlüssig. Aber deshalb habe ich gesagt “Abstieg.” Obwohl wir von oral history und Dokumente übernimmt ihre Mutter war Vollblut-, wir wissen nicht, das ist sicher und wir wissen nicht, ihres Vaters Erbe vollständig. Noch wichtiger ist, Virginia einheimischen Gruppen wie die Mattaponi (und Chickahominy, Pumunkey und andere) gelebt haben unter und vermischten sich mit Amerikanern stammten von Europäern und Afrikanern für fast 400 Jahr. So, wie ich vermutet, meine Urgroßmutter war nicht Vollblut-, sondern Mestizen einzelnen der indischen Kultur. Aber wie gesagt in meinem vorherigen Post, was am wichtigsten war, um ihr Leben und wer sie war, ihres genetischen Erbes, gegebenenfalls mit afrikanischen und europäischen Beimischung, oder ihr kulturelles Erbe mit seinem großen einheimischen amerikanischen Stiftung? Letztere Ich vermute,, obwohl der ehemalige offensichtlich einen Einfluss.

Natürlich, dies alles geht auf das Argument: "Wer ist ein indischer’ die ich nicht in zu tief. Zu Beginn des 20. Jahrhunderts, besessen von der rassischen Reinheit, einige Virginia Beamten tRied nach Virginia einheimischen Bevölkerung zu beweisen wurde nicht wegen der Beimischung nativen. Heute ist die Diskussion geht weiter unter den Stämmen selbst. Ich würde auf der Seite der Kultur und das Erbe über Genetik zu fallen, aber es ist keine einfache Sache.

Die afrikanischer Abstammung sehe ich? Vielleicht ist es mehr als von ihr getragen, oder von meiner mütterlichen Linie mit seinen Ursprung in Plantage und sklavenhaltenden familiemit. Ich glaube, es ist aus meiner Mattaponi Urgroßmutter, weil eine Geschichte meiner Großmutter erzählte mir einmal,.

Um mehr Daten über die Native American Abstammung, Ich würde wahrscheinlich in meines Vaters mütterliche Abstammungslinie und Haplogruppe und seine Abstammung Malerei erhalten. Es könnte uns mehr. Zum Beispiel, meines Mannes Abstammung Malerei zeigte 100% Europäische, aber sein Vater war 3% Discussions (von einem mediterranen Linie). Ancestry Marker verschwinden schließlich.

Wenn es etwas gibt, dass DTC genomische Tests nicht, Ich hoffe, es ändert unserer Sicht, wer wir sind. Ich hoffe, dass es meine Überzeugung bestärkt, dass unsere Kultur weniger "genetisch bedingt ist’ als wir heute denken scheinen, und dass unsere Kultur ist eine lebendige Mischung von Einflüssen. Das einzige Mal, und eine Million Tests sagen. Ich bin mir ziemlich sicher, dass es einen gewissen Einfluss haben.

Mormonen und Afrikaner:
Eine interessante Randnotiz dabei ist, dass unsere Familie Geschichte, wie mir von meiner Großmutter im Zusammenhang, schlugen wir in der Tat hatte ein US-amerikanischer Vorfahre von unserem Native American Abstammung. Als ich 17, Ich trat der Mormonen-Kirche. Das Kirche an der Zeit war es nicht möglich Menschen afrikanischer Abstammung, das Priestertum zu halten (lagen alle Männer hielten die Priester in diesem Laienkirche). Sie bestanden darauf, es war nicht die Farbe seiner Haut, sondern ihre Herkunft. Als ich erwähnte die Möglichkeit, unsere Vorfahren (und eine Dokumentation, die vorgeschlagen), Ich war vom Priesteramt ausgeschlossen. Ich wurde schließlich fast ein Jahr später zum Priester geweiht, direkt vor der 'Offenbarung’ (lange Geschichte).

So, 30 Jahre später, es ist mit den Daten bestätigt. Ich habe ein Drop-afrikanischer Abstammung. Ich denke, es wäre höchst interessant, genomische Scans auf weißem Mormonen heute tun, die das Priestertum vor gehalten 1978. Hatten sie afrikanischer Abstammung und das Priestertum? Ich wage zu behaupten, eine gute Anzahl hat. Vielleicht ein weiterer Grund, die Politik wurde geändert.

Speaking of Africa, Mosambik:

Unsere älteste Tochter Scan wurde ebenfalls abgeschlossen. Aus Datenschutzgründen (die werde ich zu einem anderen post reden) Ich werde nur nach ein paar grundlegende Abstammung und keine gesundheitlichenInformationen.

Ihre mütterlichen Haplogruppe ist L3e1e, eine Linie, die am ehesten beginnt in Mosambik. Einige vorläufige Daten deuten darauf hin, dass viel von unserer Tochter afrikanischer Abstammung nigerianischen Region war und möglicherweise aus dem heutigen Angola, und es wahrscheinlich noch, aber das war eine Überraschung.

Aber für die mütterliche Abstammungslinie, interessant, sehr wenige Sklaven kamen aus Mosambik direkt in die Vereinigten Staaten. Mosambik war eine portugiesische Kolonie und sie verkauft und Sklaven transportiert vor allem nach Südamerika und die Küsten des Indischen Ozeans. Wo und wann hat dieses mütterliche Abstammungslinie zu den südlichen Teilen der Vereinigten Staaten zu gelangen?

Verlockend, Ich fand eine Reise des Sklavenhandels, dass geht trägt Afrikaner in die Sklaverei in Mosambik verkauft und transportiert sie in die Karibik aus dem Die Datenbasis des Tourismus. Was muss ich feststellen, dass verlockende? Weil wir wissen, dass einer unserer Töchter genetischen Großmütter creole war’ wie ihre leibliche Mutter berichtet. Wir waren nicht sicher, was das bedeutete in diesem Zusammenhang, aber vielleicht ist es der Karibik? Vielleicht sind ausgefransten Enden einer Linie könnten wir eines Tages verbinden.

Mit Blick auf ihr 'herkunft Malerei', sie ist typisch für Afro-Amerikaner, eine starke Beimischung von afrikanischen (76%), Europäische (21%) und asiatischen (3%, möglicherweise Native American) Hintergrund. Ich habe nicht vollständig abgebildet, wie diese zu interpretieren, aber ich vermute, ein Elternteil war “Europäische” als die anderen.

Was habe ich von der Abstammung Teil der 23andme Test gelernt? Es hat bestätigt,, wie ich vermutet die meisten meiner Vorfahren, wie ich es von meiner Genealogie wissen. Es hat klargestellt, und fügte hinzu, eine leichte Frage zu meiner Native / afrikanischer Abstammung möchte ich in mehr vertiefen (und die Genealogie da dies die am wenigsten erforschte Linie offen).

Für unsere Adoptivtochter lernten wir ein bisschen mehr und möglicherweise in der Lage, ihr genetisches Erbe Rücktransport mehrere Jahrhunderte.

Hat sich das auf, wie ich, wer ich bin oder meine Tochter ist? In, nicht wirklich. Es bestätigt unser genetisches Erbe und stärkt unser Verständnis des kulturellen Erbes.

Aber ich bin intellektuell fasziniert…so kommt jetzt mehr Analyse, Beimischung, Haploview, UCSC Genome Browser, SNPTips, hier komme ich.

PS. Auch habe ein bisschen Neandertal in meinem Erbgut, aber ich habe ein bisschen mehr Forschung zu tun, um zu bestätigen, dass :D.

Freitag SNPpets

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