الوسم المحفوظات: اختبار DTC

SNPpets_2

الجمعة SNPpets

كان هذا الاسبوع كبير على الاشياء #CRISPR,,en,أن الدراما حول التعديلات بعيدا عن الهدف,,en,والنكسة,,en,تستهلك كمية كبيرة من الأكسجين,,en,ولكن هناك الكثير من الأشياء المعتادة جدا,,en,الطب شخصية المسيرات,,en,قضايا الاختبارات الجينية DTC,,en,عينات جديدة من المصادر القديمة,,en,أفضل شيء,,en,البرنامج النصي لتحويل fastq إلى الرموز التعبيرية,,en,أنا خارج الاسبوع المقبل لأنني سأكون على الطريق دون فرصة كبيرة للقبض على تويت مع بلدي صافي فراشة,,en,Pheno4J,,zu,A جين لقاعدة البيانات النمط الظاهري الرسم البياني,,en,تبحث لتسخير قوة,,en,تبدأ في,,en,BTCon17,,gl,= فكرة رائعة,,en,مؤتمر تويتر عبر,,en,biotweeps,,en,نظمت من قبل,,en,thonoir,,fr,KJames_IntBio,,da,drmikeographer,,lb,مورغان جاكسون,,fr,BioInFocus,,en,قطعة كبيرة من قبل,,en,caulfield,,en,على الاختبارات الجينية DTC,,en,جودة العلم من النكراء إلى طيب,,en,قيمة العملية,,en,إلى ما يقرب من,,en,واضح,,en. That drama about the off-target alterations, and the pushback, consumed much oxygen. But there’s plenty of the usual stuff too–برامج جديدة, personalized medicine marches on, DTC genetic testing issues, new samples from ancient sources. Best thing: the script to convert fastq to emojis.

يا–I’m off next week because I’ll be on the road without much chance to capture the tweets with my butterfly net.


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


dtc_testing

تلميح فيديو للأسبوع: Direct to Consumer Genetic Testing and Genetic Counselling

في OpenHelix, we remember the days when people didn’t even barely have documentation with their software when they put it out (yah, وأنا أعلم, it still varies). But outreach really is getting better. There are journals now that are also enforcing more reader-friendly ways to describe the research, with non-jargon summaries and some terrific visual aids.

على نحو متزايد, there are also videos associated with papers. I just came across this one, and thought it was a nice example of an important issue for non-scientists to access.

So this looks at direct-to-consumer (DTC) services available in Europe, but some of the same ones are available in the US. بالطبع, في الولايات المتحدة, ونحن طين حولها مع الرعاية الصحية مرة أخرى وما هو / هي لا موجودة من قبل حالة,,en,نصيحة قد تكون مختلفة,,en,يجب DTC شركات الاختبارات الجينية شرح الاستشارة الوراثية,,en,جعلها متاحة,,en,في,,sv,pic.twitter.com/eHfvFrMY6B,,en,ميدلتون,,en,في.,,is,هوارد,,en,الاختبارات الجينية المباشر إلى المستهلك,,en,أين وكيف يصلح المشورة الوراثية,,en,PME-2017-0001,,fr, the advice might be different. تنهد.

قبعة غيض:

مرجع:

Middleton, أ., مندس, Á., البلسمينة, C. م., & Howard, H. C. (2017). Direct-to-consumer genetic testing: where and how does genetic counseling fit?. شخصية الطب, (14:3) , صفحات 249-257 , دوى 10.2217/pme-2017-0001.

 

dna_cutting_with_scissors_hr-150x150

الجمعة SNPpets

This week’s SNPpets include several new tools that I want to examine, including functional annotations in a couple of different ways. But other stuff includes designing DTC consumer products, NLM’s future directions, a new Genomics subreddit, and stunning phylogenetics representations among other interesting reads.


ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


الجمعة SNPpets

ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…

من المورمون وموزامبيق: نظرة خاطفة @ بيانات النسب 23andMe

هكذا, والكثير من الناس, تلقيت نتائج 23andme عائلتي امس. جيد, 3 من 4. يبصقون الابنة الصغرى لدينا على ما يبدو قليلا الحمض النووي, كان عليها أن يبصق مرة أخرى. نتائج لها أن تأتي لاحقا. كما ذكرت في وقت سابق من الوظائف, كنت لا تخطط ليفاجأ من بلدي أو نتائج زوجي. وحتى لو كنت على الجبهة النسب, لم أكن أتوقع أن يكون لديها الكثير من المعنى. بالطبع, منذ ابنتنا هو اعتماد الأميركيين الأفارقة, كنت أتوقع أن تجد هناك معلومات مثيرة للاهتمام, المعلومات التي لدينا القليل من المعرفة. هكذا, اليوم وسوف ننظر في أسلافنا, في وقت لاحق سوف نلقي نظرة على الصحة.

لقد كان مجرد فرصة للنظر في تقارير التحليل 23andme للأصول. إلى التعمق في وقت لاحق, لقد قمت بتحميل البيانات الخام, تثبيت SNPTips وأنا بدأت في التحضير لبعض التحليلات الأخرى. لكن في الوقت الراهن, هنا هو ما وجدناه, مفاجآت وتأكيدات.

العثور على Haplogroups… من المدهش بالنسبة لي شيئا.

نسب لي هو الأب هابلوغروب I1 *. وجدت في الغالب في هابلوغروبسكان الدول الاسكندنافية. هناك أية مفاجآت, وربما تأكيدا من الادلة. اسم مخرطة / Leathe / الليث (جميع أنواع اسمي من خلال مشاركة 500 سنة من التاريخ) هي اللغة الإنجليزية, ولكنه اقترح أبحاثنا أنها نشأت من الغزاة الإسكندنافية / المستوطنين Danelaw. جيد, ويبدو أن أؤكد أن.

أجلى الأمهات هابلوغروب I1a1, أوروبي, ربما سلتيك, مجموعة. من المنطقي, أجلى الأمهات الأيرلندية / الاسكتلندي. لا مفاجآت.

الذي هو في الحقيقة الهندية?

وجدت شيئا للاهتمام مع اللوحة النسب (حيث تحديد الموقع الجغرافي للصبغي الميراث). كنت 99% أوروبية, 1% الأفريقي. نرى أن الصندوق الصغير على الصبغي 8, انها الأفريقية. ماذا يعني هذا? أين هي آسيا?

والدة جدتي هي من أصل أمريكي أصلي. أصل لها هو Mattaponi. ان الكثير تم توثيقه. لماذا لا تظهر هنا? 23andme يقول ان اللوحة النسب ولن تلتقط أصول أمريكية أصلية (ويستخدم السكان في آسيا هاب ماب البيانات انها لتحليل) إذا لم يكن هناك “كامل الدم” الأم الاميركية في الماضي 5 أجيال. والدة جدتي هي 4 أجيال العودة. في صور لها انها تبدو على الأقل جزئيا الأصلي, وكان مسقط رأسها بلدة Mattaponi والوثائق العائلية والمحلات هي حاسمة جدا. ولكن لهذا السبب قلت “النسب.” على الرغم من أننا نفترض من التاريخ الشفهي والوثائق والدتها كانت من ذوات الدم الكامل, نحن لا نعرف على وجه اليقين أن ونحن لا نعلم تراث والدها تماما. الأهم من ذلك, الجماعات المحلية مثل ولاية فرجينيا وMattaponi (وChickahominy, Pumunkey وغيرها) ينحدر عاشوا بين وتتداخل مع الأميركيين من الأوروبيين والأفارقة لنحو 400 سنة. هكذا, كما شككت, وكان والدة جدتي ليست كاملة من ذوات الدم, ولكن كل على حدة بدلا من أعراق مختلطة من الثقافة الهندية. لكن كما قلت في تقريري السابق, ما هو أهم في حياتها والذي كان لها, التراث الجيني لها مع خليط الأفريقية والأوروبية وربما, أو لها التراث الثقافي مع انها كبيرة الأساس الأمريكيين الأصليين? وأظن أن هذا الأخير, وإن كان من الواضح أن التأثير السابق.

بالطبع, هذا يذهب كل إلى حجة 'الذي هو الهندي’ التي لن أسترسل في عميق جدا. في أوائل القرن 20, هاجس النقاء العنصري, بعض المسؤولين في ولاية فرجينيا ررييد لاثبات السكان الأصليين في ولاية فرجينيا لم تكن الأم بسبب اختلاط. اليوم يستمر النقاش بين القبائل نفسها. وأود أن تقع على الجانب للثقافة والتراث عبر الوراثة, ولكنها ليست شيئا بسيطا.

من أصل أفريقي أرى? ربما كانت تحمل ما يزيد من وظيفتها, أو من سلالته بلدي الأم مع انها في الأصل مزرعة و العبيد عقد الأسرةمع. أعتقد أنه من الدة جدتي Mattaponi بسبب قصة جدتي وقال لي ذات مرة.

للحصول على المزيد من البيانات حول نسب أمريكية أصلية, كنت على الارجح الحصول على النسب والدي والأم وهابلوغروب وحاته النسب. قد يقول لنا أكثر. مثلا, وأظهرت اللوحة زوجي النسب 100% أوروبية, ولكن كان والده 3% الآسيوية (من سلالة البحر الأبيض المتوسط). علامات النسب تختفي في نهاية المطاف.

إذا كان هناك أي شيء DTC الاختبار الجيني لا, آمل ان لا يتغير رأينا من نحن. آمل في ان يعزز اعتقادي أن ثقافتنا هي أقل 'الجينية’ من ونتصور اليوم ، وثقافتنا التي هي مزيج حيوي من التأثيرات. والمرة الوحيدة التي والاختبارات مليون اقول. لكنني متأكد أنه سيكون له بعض التأثير.

المورمون والأفارقة:
مذكرة الجانب المثير للاهتمام هو ان هذه القصة عائلتنا, ذات الصلة على النحو لي جدتي, اقترحنا بالفعل كان سلف من الأميركيين الأفارقة الأميركيين الأصليين لدينا النسب. عندما كنت 17, انضممت إلى الكنيسة المورمونية. و لم الكنيسة في الوقت الذي لا تسمح للناس من أصل أفريقي لعقد الكهنوت (عقدت جميع الذكور يكمن في الكهنوت في هذه الكنيسة تكمن). أصروا على أنه لم يكن لون البشرة واحد, بل أصولهم. عندما أشرت إلى إمكانية أسلافنا (وبعض الوثائق التي اقترح), وقد منعت من الكهنوت. أنا عينت أخيرا وبعد عام تقريبا, الحق قبل 'الوحي’ (قصة طويلة).

هكذا, 30 سنوات في وقت لاحق, وأكد أنه مع البيانات. لدي قطرة من أصل أفريقي. وأعتقد أنه سيكون من المفيد جدا للقيام بمسح الجينوم على المورمون الأبيض اليوم الذي عقد قبل الكهنوت 1978. لم أصل أفريقي لديهم والاستمرار على الكهنوت? أجرؤ على القول عددا لا بأس به لم. سبب آخر ربما كان تغيير السياسة.

تحدث في أفريقيا, موزامبيق:

كما تم الانتهاء مسح أقدم ابنة بلدنا. انطلاقا من مخاوف الخصوصية (والتي سأتحدث عنها في وظيفة أخرى) وأنا آخر سوى بعض النسب الأساسية والصحة لممعلومات.

هابلوغروب لها الأمهات L3e1e, سلالة الذي يبدأ على الأرجح في موزامبيق. واقترح بعض البيانات الأولية إلى أن الكثير من أصول أفريقية لابنتنا كان النيجيري المنطقة ، وربما عن ما هو الآن في أنغولا, وربما ما تزال, ولكن هذا كان مفاجأة.

ولكن بالنسبة للنسب الأمهات, ومن المثير للاهتمام, وجاء عدد قليل جدا من العبيد من موزمبيق مباشرة إلى الولايات المتحدة. وكانت موزامبيق وهي مستعمرة برتغالية وأنها تباع وتنقل العبيد أساسا إلى أمريكا الجنوبية وعلى سواحل المحيط الهندي. أين ومتى هذه النسب الأمهات يصل إلى الأجزاء الجنوبية من الولايات المتحدة?

المنال, وجدت one الرحلة من تجارة الرقيق أن يذهب يحمل الأفارقة يباعون الرق في موزامبيق وسائل النقل لهم إلى منطقة البحر الكاريبي من قاعدة بيانات السفر. ماذا أجد أن محيرة? لأننا نعلم أن واحدة من بنات الجدات الوراثية كان لدينا 'الكريول’ كما ذكرت والدة ولادتها. كنا غير متأكدين ما يعني في هذا السياق, ولكن ربما أنه من منطقة البحر الكاريبي? ربما هذه الغايات تهرأت من سلالة يمكن أن نربط في يوم من الأيام.

أبحث في وجهها 'اللوحة النسب ", إنها نموذجية للأميركيين الأفارقة, a مزيج قوي من أصل أفريقي (76%), أوروبية (21%) والآسيوية (3%, ربما الأصلية الأمريكية) خلفية. أنا لم أحسب تماما كيفية تفسير هذه, ولكن أظن أن أحد الوالدين كان أكثر “أوروبية” من جهة أخرى.

ما الذي تعلمته من أصل الجزء من الاختبار 23andme? وأكدت أنها, كما شككت معظم أسلافي وأنا أعلم أنه من بلدي الأنساب. وأوضح أنه واضاف سؤال بسيط لأسلافي الأصلية / الأفريقية أود الخوض في مزيد من (ومنذ ذلك علم الأنساب هو خط الأقل بحثها بصراحة).

اعتمدت لابنتنا تعلمنا أكثر قليلا ، وربما تتمكن لنقل التراث الجيني لها إلى قرون عدة.

وكيف أنها أثرت الذي أرى أنني أو ابنتي? في, لا حقا. فهو يؤكد تراثنا الجيني ويعزز فهمنا لتراثنا الثقافي.

ولكن أنا ابن فكريا فتنت به…حتى الآن يأتي المزيد من التحليل, مزيج, Haploview, UCSC متصفح الجينوم, SNPTips, لقد جئت هنا.

PS. كما أن قليلا من نندرتل في تراثي الجينية, ولكن لدي أكثر قليلا البحوث يجب القيام به للتأكد من أن :D.

الجمعة SNPpets

ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…