标记档案: 疾病

一周的视频提示: 与疾病相关的基因的列表

我目前在巴拉斯港, 在智利的欧洲分子生物学基因组学研讨会. 这次研讨会主要是针对研究生和导师都, 大部分, 在博克群校友. 我给了一个教程,关于基因组学数据库.

无论如何, 研讨会的最后两天是一个挑战, 在团队 3-4 由教员建议, 学生发展与癫痫相关基因的清单. 明显, 这可能是一个简单的任务, 刚去 OMIM多孔的组分 抢列表. 但这一挑战,需要他们去背后并使用现有的数据并作出预测. 我的团队尝试, 在我的建议, 一些头脑风暴技巧,以确保更有创意的解决方案,比他们有单独或刚刚跳进正常组动力上来. 它似乎工作, 他们的解决方案是颇有创意,我们今天将了解如何工作的.

那是我长的方式说, 在这个过程中,我们遇到的基因疾病的信息许多数据库. 上面你会发现大鼠基因疾病关联的视频从 含RGD, 经常使用当然是要研究人类基因疾病协会.

下面你会发现一些优秀的数据库和资源列表找到类似的清单:

基因关联数据库 http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

疾病 銈://diseases.jensenlab.org /

多孔的组分 http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

几个NCBI资源 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

UCSC基因组浏览器的轨道疾病和表型 銈://genome.ucsc.edu

有几个人我敢肯定,, 如果你有最喜欢的不是这个名单上, 请发表评论.

参考RGD:
Laulederkind S.J.F., 海曼G.T., 王S.J., J.R.史密斯, 洛瑞T.F., Nigam的R。, Petri网五, J.庞斯, Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). 鼠基因组数据库2013–数据, 工具和用户, 在生物信息学简报, 14 (4) 520-526. 分类号:

一周的视频提示: 帕特里克, Pathosystems资源整合中心

帕特里克 是一个集成的门户网站 (正如这个名字所暗示的) 数据有关疾病导致的传染性细菌. 或者把它用他们的话说:

PATRIC是 细菌生物信息学资源中心, 信息系统细菌感染性疾病的重要病原体信息丰富的数据和分析工具,通过集成,以支持生物医学研究领域的工作.

,我们提到PATRIC在年初 在一个SNPpets的. 还, 最近我说话的威胁消减专家感叹,缺乏协调的数据传染性的细菌基因组. 我确信有这样的网站, 所以我们在这里检查我们的博客,瞧, 果然, 正是他们所需要的.

的确,PATRIC协调了很多不同类型的数据引起疾病的传染性细菌. 这包括所有的数据 NIAID生物防御的A / B / C病原体. 这包括数百个基因组的许多隔离源. 例如, 写这篇文章,有近 500 基因组, 包括 57 完成, 大肠埃希氏. 除了基因组数据, 还有许多其他类型的数据,包括系统发育, 宿主 - 病原体蛋白质 - 蛋白质相互作用, 蛋白质, 途径和更多. 一个有趣的功能, 许多, 是疾病的地图 (结核分枝现在唯一正确的) 显示局部暴发和警报. 有 许多工具来访问和分析这些数据,从专门的搜索浏览器.

为了得到一个好主意,什么是在PATRIC, 快速的介绍视频嵌入以上从PATRIC开发. 他们 有两个其他的视频教程 在功能表和确定新的蛋白质,你也可能要检查. 还, 传染病病原体的博客更多的数据库和资源.

引用或了解更多关于PATRIC的, 见:

吉莱斯皮, j的, Wattam, 答:, 金马, 学, 加伯德, j的, 舒克拉, 米, 达赖, 澳, 德里斯科尔, 吨, 希克斯, 四, 鬃毛, 学, 毛, 三, 诺德伯格, 大肠杆菌, 斯科特, 米, 舒尔曼, j的, 斯奈德, 大肠杆菌, 沙利文, 四, 王, 三, 养兔场, 答:, 威廉姆斯, 光, 薛, 吨, 承柳, 阁下, 张, 三, 张, 华, 会, 河, 肯扬, 河, & 索布拉尔, 乙. (2011). 帕特里克: 专注于人类病原细菌的生物信息学资源与综合 “感染与免疫, 79 (11), 4286-4298 分类号: 10.1128/IAI.00207-11

答案是什么? 疾病的单核苷酸多态性数据库

映泰 网站是一个要求, 生物信息学的问题,回答和讨论. 我们thecommunity成员,并发现它非常有用. 经常出现的问题和答案在映泰是我们的读者有密切关系 (基因组学的最终用户资源). 每星期四,我们将其中的一个突出问题和答案在这里在这个线程. 您可以询问一下该线程问题, 或者你可以随时参加在映泰.

本周的 SNPS“因果数据库的搜索问题’ 的疾病. 答案指出, 这个词的因果关系’ 在约单核苷酸多态性时,应使用与犹豫. 这就是说, 答案常年问到这个问题提出了一些很好的建议, 这里的第一个 (其他有用, 所以 检查他们的OU吨):

人类基因突变数据库

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

付费订阅的最新信息. 否则少到公共数据库的最新版本是只从学术机构/非营利组织的注册用户免费提供.

答案是什么? 致病的SNPs

映泰 网站是一个要求, 生物信息学的问题,回答和讨论. 我们thecommunity成员,并发现它非常有用. 通常

映泰出现的问题和答案,我们的读者都有密切关系 (基因组学的最终用户资源).每星期四,我们将其中的一个突出问题和答案在这里在这个线程. 您可以询问一下该线程问题, 或者你可以随时参加在映泰.

这一周的突出问题是... ....

..这是从那里我可以提取致病变种的一组数据的最佳选择数据库和良性变异的数据集 (OMIM ,GWAS的)…

一个常年最喜欢的问题. 接受的答案给出了一个良好的破败如何去选择一个数据库. 另一个答案 到了丰富的数据库前面的讨论.

答案是什么? 打开主题

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社区和发现它非常有用. 经常出现的问题和答案在映泰是我们的读者有密切关系 (基因组学的最终用户资源). 每星期四,我们将其中的一个突出问题和答案在这里在这个线程. 您可以询问一下该线程问题, 或者你可以随时参加在映泰.

问题的一周:

任何人都可以提出一些建议或验证的数据库工具…我在哪里可以得到 疾病相关的单核苷酸多态性 数据 ( 像糖尿病, 等) 和 相应PMIDs /数量的caeses,控制和人口研究…

答案是优秀的. 下面这个是第二个最高的投票答案, 和优秀的,当然. 最高投票一个是SQL代码来查询数据库UCSC的片段仅此答案. 看一看!

粗略地讲, 你 (和很多人在世界各地) 想这样做的主要目的实际上是 水解植物蛋白 项目, 这是令人鼓舞的轨迹特定的数据库建立 (LSDBs) 这将整理疾病的具体变化. 现在, 我们所能做的只是 2 事情:

 

提示的周: PolyPhen

有迹象表明,可以用来预测,如果一个特定的非同义SNP的是有害的几种方法; 上海对外贸易学院PolyPhen, 等等. 要使用哪一个将高达研究者和个人的长处和弱点的预测, 虽然上述两种做了很好的工作. 今天的提示将在Web上 接口PolyPhen 2 主办,在Sunyaev实验室*. 许多工具和数据库使用PolyPhen的,以帮助预测一个非同义SNP的功能效果 PolyDoms, 架F -单核苷酸多态性 (其中 我已经做了提示 关于前), NIEHS的单核苷酸多态性 SeattleSNPs (我们有 免费 教程 关于), SeattleSeq 多. 今天的提示将侧重于简单的使用Web界面, 但你总是可以下载该程序并进行整合,你认为合适的或使用的数据库之一. 随着上海对外贸易学院, 这可以说是最常用的指标之一在那里.

从早期的帮助部分描述PolyPhen:

PolyPhen (=保利otyping) 是一个可能影响一个氨基酸替换的结构和人类蛋白质功能预测自动工具. 这一预测是基于简单的实证 规则 它们可被用于序列, 系统发育和结构信息描述替代

要了解更多有关如何PolyPhen工程, 你可以 查看该网页, 或者你可以阅读 一些参考. 下一个提示我 (二月初) 将在上海对外贸易学院.

提示的周: 挑战, miRNA的目标网站的数据库

小分子RNA 已成为研究的丰富来源,因为他们可能有一个对基因表达和疾病有着巨大的影响. 人类基因组可能编码了 1,000 这一目标的miRNA的基因的一半以上. 他们可能会牵连到很多常见疾病 (这还没有被挑出来GWAS研究?). 他们是生物,只有它迷人的面积来对在过去十年. 因此, 数的数据库目录的miRNA大. 今天的提示是一项新的, 挑战, 这是 在即将到来的全国房地产经纪人协会报告数据库问题. 生态位RepTar试图去填补,以获得在算法中,包括新的研究更加全面的miRNA的预测. 这一新的研究表明,有更多的可能比以前想象的目标网站. 文章中提到,

最近, miRNA的结合进一步扩大股权的'中心网站的识别, 功能性miRNA的目标网站,既缺少完善的种子配对和3'补偿性的配对,而是表现出与沿11-12连续对目标配对在miRNA的中心 (4). 虽然有些放松了进化算法保护标准 (5-11) 和/或提供3'补偿性的网站还预测 [克. (6,12,13)], 一些数据库提供了整个剧目的miRNA的预测目标模式. 此外迄今, 没有数据库列出了全基因组细胞的病毒miRNA的预测指标. 这些微RNA进化缺乏显着的保护和他们的目标不一定是进化上保守的预计. 此外, 少数病毒miRNA的目标已经确定的常规种子显示约束力和3'补偿性的约束力 [克. (3,14)].

在这里,我们提出一个全基因组的小鼠和人类基因的miRNA靶标预测数据库, 根据我们的新目标预测算法的预测, 挑战

当我离开的预测价值高达miRNA的研究, 但我以为我的网站介绍.

虽然我在这, 请允许我列举一些其他的实验室和研究机构就中国偏远的miRNA网站, 意大利, 以色列, 加拿大和美国. 也许有一天我会做一个比较.

CircuitsDB, 珍妮做了哪些 一周的大尖教程.

miRBase, 我们有一个 全长教程.
microRNA.org
HMDD
miRDB
tarBase
miRecords:
PicTar, 他们有一个注释跟踪 UCSC基因组浏览器
miRNA2Disease
PuTmiR (有关转录因子)
microRNAdb:

两个列表来捕捉一些人: http://mirnablog.com/microrna-target-prediction-tools/http://www.ncrna.org/KnowledgeBase/link-database/mirna_target_database

Elefant, 全, 伯杰, 答:, 幸, 阁下, Hofree, 米, 马伽利特, 阁下, & Altuvia, Ÿ. (2010). 挑战: 预测的数据库和病毒的宿主细胞miRNA的目标 核酸研究 分类号: 10.1093/nar/gkq1233

提示的周: 小鼠基因组病理学

确定, 所以这不是我们常用的技巧,作为同. 但最近我在一个项目所涉及的动物模型,导致我这个病理基因资源. 越深,我迷上了这个项目的动物模型, 更清楚它成为一个巨大的基因组数据量是未来的将是伟大的–但它需要与适当的病理组织学和成对的基因组生物学较完整的理解.

所有这些模式生物工程–基因敲除小鼠大鼠, 突变小鼠 例如癌症的研究, 自交系 具体特点和基因组,如跨区域协作, 治疗的动物–需要优质病理学评估. 有表型类似项目 Europhenome 正在做的动物大集, 他们不仅需要规范的描述和本体, 但也形象的样品和评估. 在一个时代,我们都在寻找这个软件在基因和基因组区域扫描周围, 我们必须有病理数据,以及. 而这些数据还需要研究人员在相应的数据库和存储资源的标准化,以发现和研究. 我最近听说博士. 罗伯特加的夫谈他对鼠标病理学的工作是多么重要,在标准化和可检索的方式来捕捉信息. 他的这个项目的动力之一, 在这个舞台上,充分理解的需求.

应培训更多的人在病理学研究这些动物. 因此,在这个项目中,我留下了深刻的印象,了解一个在线学习项目,可以帮助的人谁​​需要了解的动物研究的基础和重要病理方面的介绍. 该项目已获得了一个奖杰出远程学习 (五月 25). 因此,作为一个公共服务在基因组学,我点你这个加州大学戴维斯分校项目.

你可以在一看,从这个背景和目标 基因病理中心 网站. 从那里,你可以单击导航 都柏林大学信息会话 得到了他们的课程品味, 或点击我上图中. 这是一个不错的努力.

我们已与加州大学戴维斯分校的这个网上学习项目没有关系–我们只是认为这是一个有价值的基因组学的重要组成部分,并希望谈论它.

更新网上GeneTests教程

在公开GeneTests资源综合教程使研究人员能够迅速和有效地利用这一宝贵资源.

西雅图, 西澳 (华美) 五月 25, 2010 – OpenHelix 今天宣布的上一个更新的教程套件GeneTests.

GeneTests 是一个综合的资源,旨在提供目前的基因测试和其他临床遗传学信息的访问. GeneTests资源,包括实验室指南数据库, 标识位置,提供基因检测的临床实验室的国际目录; 和GeneReviews, 最新的集合, 其中包括临床描述的特定疾病的全面概述, 诊断, 管理, 分子遗传学, 目前的基因测试, 和遗传咨询. 本教程, 结合OMIM OpenHelix教程, dbSNP, 货车, 人类基因组单体型图和许多其他的医学研究人员或临床培训资源,以帮助在访问和分析基因组变异和生物医学数据的高效和有效的.

本教程套房, 可通过年度OpenHelix订阅, 包含在线, 叙述, 多媒体教程, 它运行连接到Web浏览器中的几乎所有, 随着幻灯片的完整剧本, 讲义和练习. 随着教程, 研究人员可以很快学会有效地使用这些资源. 这些脚本, 讲义和其他材料也可以用来作为参考或培训其他.

本教程将教用户:
*执行特定疾病的搜索和网站导航GeneTests
*了解GeneReviews和实验室目录显示
*来获取更多的搜索查询GeneReviews和实验室Directory数据库的疾病特征, 基因和蛋白质的特定搜索, 多
*美国确定. 和国际实验室提供特定疾病的分子遗传学检测, 使用目录来定位的临床遗传学专业人士和服务, 并探讨其他教育及其他资源

要了解更多有关这些和超过了 90 其他教程套房访问 OpenHelix目录OpenHelix. 或访问 OpenHelix 最新的基因组学和基因组学资源信息的博客.

关于OpenHelix
OpenHelix, 有限责任公司, (www.openhelix.com) 生物信息学和基因组学提供了搜索和培训门户, 让研究人员找到一个地方,学习如何使用网络资源和数据库. 搜索门户网站的搜索数百OpenHelix资源, 教程套房和其他材料的研究,以最直接相关的资源和培训材料的需求OpenHelix. 研究人员和机构可以节省时间, 预算和人力资源,通过利用订阅到近 100 通过门户网站提供在线教程套房. 更有效地利用资源的手段最相关的更快和更有效的研究.

提示的周: SwissVar, 新的基因型 - 表型资源从SIB

SwissVar_tip_movie今天的提示是在一个新的基因型/从资源型 瑞士生物信息研究所, 或调查项目库. 我已经一个多SIB的工具和资源风扇, 并使用一 () 当我发现了一个通知有关 SwissVar. SwissVar被描述为“一个门户网站,SWISS-PROT的疾病和变体。’ 它包括有关基因型表型关系的信息为每个特定变种, 从文学手动注明. 注释增加了一个手动的质量和水平,这个数据可信度. 该SwissVar门户网站还包含各种预先计算的信息可能有助于确定变异的影响. 基因型与表型的搜索就可以开始任 医学主题词, 或网 条款 (疾病), 基因或蛋白质名称 (一般特性) 或变种 (功能/结构特点). 有多种方法来修改您的搜索, 和结果是​​数据清理表包括基因/蛋白加入, 名称, 链接主题词定义和链接变化报告.

如果你的研究可能会受益于高品质, 手工辅助基因型/表型信息, 我建议你​​看这个提示, 然后探索SwissVar根据自己的利益.

SwissVar – 一个门户网站,瑞士普罗特疾病与变异: http://www.expasy.ch/swissvar/