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주의 비디오 도움말: 질병과 관련된 유전자의 목록

나는 푸에르토 바라 스 나는 현재, EMBO 게놈 워크숍에서 칠레. 워크숍은 대학원 학생들을 위해 주로하고 강사는, 대부분, 보크 그룹의 졸업생. 나는 게놈 데이터베이스에 대한 자습서를 준.

어쨌든, 워크숍의 마지막 이틀 도전, 팀에 3-4 강사의 조언, 학생들은 간질과 관련된 유전자의 목록을 개발한다. 명백하게, 이 간단한 작업이 될 수 있습니다, 단지로 이동 OMIM 또는 GENECARDS 그리고 목록을 잡아. 그러나이 문제는 그 뒤에 가서 사용할 수있는 데이터를 사용하여 예측을 만들 것을 요구. 우리 팀이 시도, 내 제안에, 그들은 개별적으로 또는 단지 정상 집단 역학에 뛰어 가지고 올 수있는 것보다 더 창조적 인 솔루션을 보장하기 위해 몇 가지 브레인 스토밍 기법. 그것은 작동하는 것 같았다, 그들의 솔루션은 매우 창조적이며 우리는 어떻게 작동하는지 오늘 발견 할 것이다.

그 말을 내 먼 길이었다, 그 과정에서 우리는 유전자 질병 정보의 많은 데이터베이스를 통해 온. 당신은에서 쥐의 유전자 질환 협회의 비디오를 찾을 수 위 RGD, 종종 인간 유전자 질환 연관성을 조사 물론 사용.

당신은 유사한 목록을 찾기 위해 몇 가지 훌륭한 데이터베이스 및 자원 목록 이하를 찾을 것입니다:

유전자 협회의 데이터베이스 http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

질병 HTTP를://diseases.jensenlab.org /

GeneCards http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

여러 NCBI 자원 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

질병 및 표현형에 대한 UCSC 게놈 브라우저의 트랙 HTTP를://genome.ucsc.edu

확실 해요 여러 사람이 있습니다, 만약 당신이 목록에서 즐겨 찾기를하지 않은 경우, 의견을주세요.

RGD에 대한 참조:
Laulederkind S.J.F., 맨 G.T., 왕 S.J., 스미스 J.R., 라 T.F., Nigam는 R., 페트리 V., J. 뇌교, Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). 쥐 게놈 데이터베이스 2013–데이터, 도구 및 사용자, 생물 정보학에 브리핑, 14 (4) 520-526. 간접 자원부:

주의 비디오 도움말: 자야, Pathosystems 자원 통합 센터

자야 통합 포털입니다 (이름이 있듯이) 데이터와 관련된 질병을 일으키는 전염성 박테리아의. 또는 단어에 넣을:

PATRIC는 박테리아 생물 정보학 자료 센터, 풍부한 데이터와 분석 도구를 사용하여 중요한 병원체 정보의 통합을 통해 세균 감염증의 바이오 메디컬 연구 커뮤니티의 활동을 지원하기위한 정보 시스템.

우리는 올해 초에 자야 언급 SNPpets에. 또한, 최근에 나는 전염성 박테리아의 genomes에 통합 된 데이터의 부족을 슬퍼 된 위협 저감 전문가와 말하기되었다. 그런 사이트가 있다고 확신, 그래서 우리는 여기 짜잔 블로그를 확인, 충분한 확인, 그들은 필요 정확히.

자야는 실제로 질병을 일으키는 전염성 박테리아 서로 다른 유형의 데이터를 많이 조정. 이 모든 데이터를 포함 NIAID biodefense A / B / C 병원체. 이것은 많은 절연 소스에서 genomes 수백을 포함. 예를 들어, 거의이 있습니다이 글을 작성으로 500 genomes, 포함 57 완전한, 에스 케리 키아의. 게놈 데이터뿐만 아니라, phylogenetic 등의 데이터의 많은 다른 유형이 있습니다, 호스트 병원체 단백질 단백질 상호 작용, 단백질, 경로 및 기타. 하나 재미있는 기능, 많은, 질병 맵은 (mycobacterium 만 지금은) 지역 확산 및 경고를 보여줍니다. 있다 다양한 도구 전문 검색에서이 데이터를 브라우저에 액세스하고 분석 할 수.

자야에서 사용할 수있는의 좋은 아이디어를 얻으려면, 벗겨 개발자의 위 내장 된 빠른 소개 비디오를 체크 아웃. 그들 두 개의 다른 비디오 자습서를 기능 테이블과 식별 소설 단백질에 또한 체크 아웃하는 것이 좋습니다. 또한, 전염성 질병 병원체에 대한 더 많은 데이터베이스와 리소스에 대한 블로그를 체크 아웃.

자야에 대한 자세한 내용을 인용하거나 자세히 알아 보려면, 참조:

길레스피, 제이, Wattam, 대답 :, Cammer, 미국, Gabbard, 제이, Shukla, 엠, 달라이, 오, 드리스콜, 토니, Hix, 디, 갈기, 미국, 마오, C., Nordberg, 이봐요, E., 스콧, 엠, Schulman, 제이, 스나이더, 이봐요, E., 설리반, 디, 왕, C., 빽빽이 들어선 건물, 대답 :, 윌리엄스, 사장님, Xue, 토니, 승 유, 반장님, 장, C., 장, Y를, 윌, 기철, 케니 언, 기철, & Sobral, B 조. (2011). 자야: 인간 병원성 종에 초점을 종합 세균 생물 정보학 자료 감염과 면역, 79 (11), 4286-4298 간접 자원부: 10.1128/IAI.00207-11

무슨 대답이야? 질병 SNPs의 데이터베이스

Biostar 질문에 대한 사이트입니다, 응답 및 생물 정보학 질문에 대해 논의. 우리는 thecommunity의 회원이며, 그것이 매우 유용. 자주 질문 및 답변은​​ 우리의 독자들에게 밀접한 관계가있는 것을 BioStar에서 발생하는 (게놈 자원의 최종 사용자). 매주 목요일은 우리가이 스레드 여기에 그 질문 중 하나이며, 답변을 강조합니다. 당신이이 스레드에 질문을 할 수, 또는 당신은 항상 BioStar에 참가할 수.

이번 주 질문은 SNPS '인과의 데이터베이스를 검색 할 수 있습니다’ 질병에 대한. 대답은 지적으로, 단어를 '인과’ SNPs 얘기를 할 때 주저와 함께 사용해야합니다. 그렇게 말했다, 답변이 사계절을 통해서 계속되게 묻는 질문에 대한 좋은 제안을했다, 여기서 첫 번째의 (다른 사람으로 유용, 그래서 그들이 OU 확인t):

인간 유전자 돌연변이 데이터베이스

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

최신 정보는 유료 가입. 그렇지 않으면 적은 최신 데이터베이스의 공개 버전은 교육 기관 / 비영리 단체에서 등록된 사용자에게 자유롭게 사용할 수 있습니다.

무슨 대답이야? 질병 SNPs를 일으키는

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이번주의 하이라이트 질문은 ....

..그게 바로 내가 원인이되는 변형의 집합 데이터를 추출할 수있는에서 최고의 데이터베이스 선택과 양성 변종 일련의 데이터입니다 (OMIM ,GWAS)…

사계절을 통해서 계속되게 좋아하는 질문. 수락 대답 데이터베이스를 선택하는 방법에 대한 이동하는 방법을 잘 설명해 준다. 다른 답변 데이터베이스의 풍부한로 이전 논의를 가리 킵니다.

무슨 대답이야? 열기 스레드

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주의 질문:

누가 어떤 도구나 확인 데이터베이스를 제안할 수…내가 얻을 수있는 곳 SNP 관련 질병 데이터 ( 당뇨병처럼, 등등) 그리고 해당 PMIDs / caeses의 수를,컨트롤 및 공부 인구…

해답이 우수하고. 하나는 아래 최고의 두번째 투표 대답했다, 물론 우수한. 가장 높은 단지이 답변에 대해 하나의 쿼리 UCSC 데이터베이스에 대한 SQL 코드의 조각되었다 투표. 보세요!

대략 말하기, 뭘 (전세계 많은 사람들이) 무엇을 하시겠습니까 실제로의 주요 목적이다 HVP 프로젝트, 어떤 현장 특정 데이터베이스의 생성을 장려하고있다 (LSDBs) 그 질병 특정 유사 키워드를 대조 것이다. 지금, 우리가 할 수있는 일은 단지 2 사물:

 

금주의 팁: PolyPhen

특정 아닌 동의어 SNP가 해로운 경우 예측하는 데 사용될 수있는 몇 가지 방법이 있습니다; 엄밀히 조사하다PolyPhen, 다른 사람들과. 어느 개인 연구자 및 강점과 약점 predictors의 최대 수를 사용하는, 두 그래도 꽤 좋은 직장을 언급. 오늘의 팁는 웹 것입니다 PolyPhen의 인터페이스 2 Sunyaev 실험 *에서 호스팅. 많은 도구와 데이터베이스가 포함 nonsynonymous SNP의 기능 효과를 예측하는 데 도움이 PolyPhen를 사용 PolyDoms, 에 F - SNP (어느 난 팁을를 돌아다 녔 거든 에 전), NIEHS SNPs SeattleSNPs (이는 우리가 가지고있는 무료 자습서 에), SeattleSeq 더. 오늘의 팁는 단순히 웹 인터페이스를 사용하여 초점을 맞출 것이다, 하지만 엄마는 항상 프로그램을 다운로드하고 당신이 적합하거나 데이터베이스 중 하나를 사용 참조로 통합. 엄밀히 조사와 함께, 그것은 밖으로 거의 틀림없이 가장 사용 predictors 중 하나가 있어요.

PolyPhen을 설명하는 이전의 도움말 섹션에서:

PolyPhen (=폴리morphism에 중독otyping) 구조에 아미노산 치환의 가능한 충격과 기능 인간의 단백질의 예측을위한 자동 도구입니다. 이 예측은 간단 경험에 근거 규칙 어떤 순서로 적용됩니다, 치환을 특성화 phylogenetic 및 구조 정보

에 대한 자세한 내용 PolyPhen 작동 방식, 당신이 할 수 보는 페이지, 또는 당신이 읽을 수 참조 중 일부. 다음 팁은 내가 (월초) 선별 것입니다.

금주의 팁: 도전, miRNA 표적 사이트의 데이터베이스

microRNAs 아마도 그들은 유전자 발현과 질환에 큰 영향을 미칠 같은 연구의 풍부한 원천이되었습니다. 인간 게놈은 끝났어 인코딩 수 있습니다 1,000 miRNAs 우리의 목표 유전자의 절반 이상. 그들은 일반적인 질병에 많이 연루 수 있습니다 (어느 아직 GWAS 연구에서 잡혀온 않았?). 그들은에 그것의 유일한왔다 생물학 매혹적인 영역 아르 지난 10 년. 이와 같이, 카탈로그 miRNAs 데이터베이스의 숫자가 커서. 오늘의 팁 새로운 하나입니다, 도전, 어느쪽이야? 곧 NAR 데이터베이스 월호에보고. RepTar이 작성하려고하는 틈새는 알고리즘에서 새로운 연구를 포함하여 miRNAs의 예측은보다 포괄를 얻는 것입니다. 이 새로운 연구는 더 가능한 대상 사이트는보다 이전에 생각 없습니다 제안. 문서에서 언급한 바와 같이,

최근에, miRNA 바인딩 옵션이 '중심 사이트'의 신분으로 추가 확대되었습니다, 둘 다 완벽한 종자 페어링 및 3' - 페어링 보상 대신 miRNA의 중심에 11-12 인접 쌍 따라 목표와 페어 링을 전시 부족 기능성 miRNA 표적 사이트 (4). 어떤 알고리즘 진화 보존 기준을 완화하는 동안 (5-11) 및 / 또는 제공 3' - 보상의 사이트 또한 예측 [g. (6,12,13)], 몇몇 데이터베이스는 패턴을 타겟팅 miRNA의 전체 레퍼토리의 예측을 제공합니다. 또한 날짜, 아무 데이터베이스 바이러스 miRNAs의 세포 표적의 게놈 전체의 예측을 나열. 이러한 miRNAs는 상당한 진화 절약을 부족한 그들의 목표는 반드시 evolutionarily 보존 될 것으로 예상되지 않습니다. 또한, 몇 가지 확인된 바이러스 miRNA 목표 모두 종래의 종자와 3' - 보상 바인딩 바인딩을 보였습니다 [g. (3,14)].

여기에 우리가 마우스와 인간의 유전자에 대한 게놈 와이드 miRNA 예측 대상의 데이터베이스를 제시, 우리의 새로운 목표 예측 알고리즘의 예측을 기반으로, 도전

내가 miRNA 연구자까지 예측 가치를두고 갈 게요, 하지만 난이 사이트를 소개해 줄 알았는데.

내가있을 때, 날 실험실과 연구소까지 중국으로 떨어져에서 몇 가지 다른 miRNA 사이트를 목록에 허용, 이탈리아, 이스라엘, 캐나다와 미국. 아마도 언젠가는 비교를 할거야.

CircuitsDB, 어느 제니퍼어요 주의 큰 끝에 입문서.

miRBase, 이는 우리가 에 대한 입문서 전체 길이.
microRNA.org
HMDD
miRDB
tarBase
miRecords:
PicTar, 그들은 주석 트랙을 가지고 UCSC 게놈 브라우저
miRNA2Disease
PuTmiR (전사 요인과 관련하여)
microRNAdb:

이 목록은 몇 가지 다른 사람을 잡으려고: http://mirnablog.com/microrna-target-prediction-tools/http://www.ncrna.org/KnowledgeBase/link-database/mirna_target_database

Elefant, 북아 일, 버거, 대답 :, Shein, 반장님, Hofree, 엠, Margalit, 반장님, & Altuvia, Y. (2010). 도전: 의 데이터베이스 호스트 및 바이러스 miRNAs의 세포 표적 예측 핵산 연구 간접 자원부: 10.1093/nar/gkq1233

금주의 팁: 마우스 게놈 병리

확인, 그래서 이것이 우리의 일반적인 도움말과 동일하지 않습니다. 그러나 최근에 나는 게놈 병리학에서이 리소스에 나를 이끌 동물 모델 프로젝트에 참여했습니다. 깊은이 동물 모델 프로젝트에있어, 더 명확한 그것은 게놈 데이터의 엄청난 양의 잘 될 것을 올 것이되었다–하지만 그것은 게놈 생물학의보다 완전한 이해를 위해 적절한 조직학 및 병리와 결합되어야합니다.

이러한 모든 모델 생물 프로젝트–녹아웃 마우스 또는 , 돌연변이 생쥐 예를 들어, 암 연구에 대한, 타고난 라인 특정 특성과 공동 크로스 같은 게놈 영역과, 치료 동물–품질 병리 평가가 필요. 같은 프로젝트를이 phenotyping 아르 Europhenome 동물의 대형 세트에서 수행되는, 그들은 표준 설명 및 온톨로지뿐만 아니라이 필요합니다, 또한 이미지 샘플 및 평가. 우리 모두가 모든 유전자를 확인 소프트웨어 및 게놈 영역에서 주위를 스캔 시대, 우리는 병리 데이터로 잘해야. 그리고 그 데이터는 또한 발견하고 조사하는 연구에 적합한 데이터베이스 자원 표준화 및 저장해야합니다. 내가 최근에 닥터를 들었. 로버트 카디프는 표준화와 검색 방법으로 정보를 캡처하는 것이 얼마나 중요 마우스 Pathobiology에 그의 작품에 대해 이야기하고. 그는이 프로젝트의 드라이버 중 하나예요, 및 완전이 경기장의 요구를 이해.

더 많은 사람들이 이러한 동물을 검사 병리 훈련을해야합니다. 그래서이 프로젝트를하는 동안 나는 동물 연구의 기초를 이해하고 병리의 중요한 측면을 소개 필요로하는 사람들에게 도움이 될 수있는 온라인 학습 프로젝트에 대해 알아 감명을 받았다. 이 프로젝트는 우수한 원격 교육에 대한 상을 수상했다 (월 25). 그래서 게놈의 공공 서비스로 당신이 UC 데이비스 프로젝트에 가리.

당신은에서이에 대한 배경과 목표에 모습을 가질 수 게놈 병리 센터 사이트. 거기에서 당신에 대한 탐색을 클릭 할 수 있습니다 UCD 정보 세션 그 과정의 맛을 얻으려면, 이상 내 이미지를 클릭. 그것은 좋은 노력의.

우리는 UC 데이비스 또는 온라인 학습 프로젝트와 아무 관계가 없다–우리는 그냥 게놈에 대한 소중하고 중요한 요소라고 생각하고 그것에 대해 얘기하고 싶어.

업데이트 GeneTests에 대한 온라인 자습서

포괄적인 공개 GeneTests 리소스를 신속 연구자를 활성화하고 효과적으로이 귀중한 자원을 사용에 대한 입문서.

시애틀, 웨스턴 오스트 레일 리아 (PRWEB) 월 25, 2010 – OpenHelix 오늘 GeneTests에 업데이트된 튜토리얼 제품군의 가용성을 발표했다.

GeneTests 통합 리소스가 현재의 유전자 검사와 다른 임상 유전학 정보에 대한 액세스를 제공하도록 설계되었습니다. GeneTests 리소스 연구소 Directory 데이터베이스를 포함, 유전자 테스트를 제공하는 임상 실험실의 위치를​​ 식별하는 국제 디렉토리; 그리고 GeneReviews, 최대 최신의 모음, 임상 설명을 포함한 포괄적인 질병 특정 소개, 진단, 관리, 분자 유전학, 현재 유전자 테스트, 및 유전 상담. 이 자습서, OMIM에 OpenHelix 자습서와 함께, dbSNP, GVS, HapMap 그리고 많은 다른 의료 연구원이나 임상에게 효율적이고 효과적으로 접근하고 분석하는 게놈 변동과 생물 의학 데이터에있을 수 있도록 훈련 자원의 집합을 제공합니다.

튜토리얼 스위트, 연간 OpenHelix 구독를 통해 사용할 수, 온라인을 포함, narrated, 멀티미디어 튜토리얼, 웹에 연결된 막 모든 브라우저에서 실행되는, 따라서 전체 스크립트를 슬라이드와 함께, 유인물과 연습. 자습서와 함께, 연구자들은 빠르고 효과적으로 배울 수 있고 효율적으로 이러한 리소스를 사용하여. 스크립트, 유인물 및 기타 자료도 참고로 또는 교육 기타 사용할 수 있습니다.

이 튜토리얼은 사용자가 가르쳐 줄거야:
*질병 특정 검색을 수행하고 GeneTests 사이트를 탐색
*GeneReviews 및 연구소의 디렉토리 표시를 이해
*쿼리에 대한 추가적인 검색을 액세스하려면 GeneReviews 및 연구소 디렉토리 질병 기능에 의해 데이터베이스, 유전자와 단백질 특정 검색, 더
*미국을 식별하는. 및 국제 연구소는 특정 질환에 대한 분자 유전 검사를 제공, 유전학 전문가와 서비스를 찾습니다 임상 Directory를 사용하여, 및 추가 교육 및 기타 리소스를 조사

이러한 이상에 대해 자세히 알아보려면 90 다른 튜토리얼 스위트 방문 OpenHelix 카탈로그OpenHelix. 아니면 방문 OpenHelix 에 대한 블로그까지 - 게놈과 게놈 자원에 대한 최신 정보를.

소개 OpenHelix
OpenHelix, LLC는, (www.openhelix.com) 생물 정보학 및 게놈 검색 및 교육 포털을 제공합니다, 연구자들은 한 장소를 제공해주었습니다 찾는 방법과 웹 리소스 및 데이터베이스를 사용하여 알아보기. 자원의 OpenHelix 검색 포털 검색 수백, 튜토리얼 스위트룸과 기타 자료들이 필요에 가장 관련성이 높은 자원과 OpenHelix 교육 자료를 연구자에게 직접. 연구자 및 기관은 시간을 절약할 수, 에 가입을 활용하여 예산과 직원 자원 거의 100 온라인 자습서 스위트 포털을 통해 제공. 가장 관련성이 높은 자원의 효율적 사용과보다 효과적으로 빠르게 연구 의미.

금주의 팁: SwissVar, SIB에서 새로운 유전자형 - 표현형 자원

SwissVar_tip_movie오늘의 팁은에서 새로운 유전자형 / 표현형 리소스에 있습니다 생물 정보학의 스위스 연구소, 또는 SIB. 이미 많은 SIB 도구 및 자원의 팬이되었다, 하고 하나를 사용했습니다 (효소) 나는에 대한 통지를 발견했을 때 SwissVar. SwissVar는 스위스 제자 질병과 변종에 '포털로 설명되어 있습니다.’ 그것은 각각의 특정 변종에 대한 유전자형 - 표현형 관계에 대한 정보를 포함, 문학에서 수동으로 주석. 수동 주석이 데이터에 대한 품질과 believability 수준을 추가. SwissVar 포털은 또한 변종의 효과를 결정에 도움이 있습니다 다양한 사전 계산된 정보를 포함. 유전자형 - 표현형 검색도 함께 시작할 수 있습니다 의료 제목 제목, 또는 메쉬 용어 (질병), 유전자 또는 단백질 이름 (일반 특성) 또는 변형 (기능 / 구조적 특징). 검색을 수정하기 위해 여러 가지 방법이 있습니다, 그리고 결과는 유전자 / 단백질 accessions 포함하는 데이터의 깨끗한 테이블 아르, 이름, 변화 보고서에 메쉬 정의와 링크에 대한 링크.

귀하의 연구는 고품질의 혜택을 수있다면, 수동으로 curated 유전자형 / 표현형 정보, 난 당신이 조언을 해 볼 것을 권해드립니다, 그리고 자신의 관심사에 따라 SwissVar를 탐험.

SwissVar – 스위스 보호해주는 질병 및 변종에 대한 포털: http://www.expasy.ch/swissvar/