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Astuce Vidéo de la semaine: liste des gènes associés à une maladie

Je suis actuellement à Puerto Varas, Chili lors d'un atelier sur la génomique de l'EMBO. L'atelier s'adresse principalement aux étudiants des cycles supérieurs et les instructeurs sont, pour la plupart, anciens du groupe Bork. J'ai donné un tutoriel sur les bases de données de la génomique.

De toute façon, les deux derniers jours de l'atelier est un défi, dans les équipes de 3-4 conseillé par un instructeur, les étudiants sont de développer une liste de gènes associés à l'épilepsie. Évidemment, ce pourrait être une tâche triviale, Il suffit d'aller à OMIM ou GeneCards et de saisir une liste. Mais ce défi leur demande d'aller derrière cela et utiliser les données disponibles et faire des prédictions. Mon équipe a tenté, sur ma suggestion, certaines techniques de remue-méninges pour assurer une solution plus créative que ce qu'ils pouvaient trouver individuellement ou tout simplement sauter dans la dynamique de groupe normales. Cela a semblé fonctionner, leur solution était très créative et nous savoir aujourd'hui comment cela a fonctionné.

C'était ma façon de dire à long, dans le processus que nous avons rencontré de nombreuses bases de données gène-maladie. ci-dessus, vous trouverez une vidéo d'associations de maladies gène de rat de RGD, souvent utilisé bien sûr pour étudier les associations de la maladie génétique humaines.

Ci-dessous vous trouverez une liste de quelques excellentes bases de données et de ressources pour trouver des listes similaires:

Base de données Association gène http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

Maladies http://diseases.jensenlab.org /

GeneCards http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

Plusieurs ressources NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

Les titres de navigateur UCSC Genome pour maladie et phénotype http://genome.ucsc.edu

Il existe plusieurs autres, je suis sûr, si vous avez un favori pas sur cette liste, s'il vous plaît commentaire.

Référence pour RGD:
Laulederkind S.J.F., Hayman G.T., Wang S.J., Smith J. R., Lowry T.F., Nigam R., Petri V., de Pons J., Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). La base de données Rat Genome 2013–des données, des outils et des utilisateurs, Briefings in Bioinformatics, 14 (4) 520-526. DOI:

Astuce Vidéo de la semaine: PATRIC, Resource Centre Pathosystèmes Intégrations

PATRIC est un portail d'intégration (comme son nom l'indique) des données concernant les bactéries pathogènes infectieux. Ou pour le dire dans leurs mots:

Patric l' Bactérienne Bioinformatics Resource Center, un système d'information conçu pour soutenir le travail de la communauté de recherche biomédicale sur les maladies infectieuses bactériennes grâce à l'intégration de l'information vitale pathogène avec des données riches et les outils d'analyse.

Nous avons mentionné PATRIC au début de l'année dans un SNPpets. Aussi, Je parlais récemment avec un spécialiste de la réduction des menaces qui se lamentait du manque de données sur les génomes des bactéries coordonnées infectieuses. J'étais sûr qu'il y avait un tel site, alors nous avons laissé notre blog ici et le tour est joué, bien sûr, exactement ce dont ils avaient besoin.

PATRIC coordonne en effet beaucoup de différents types de données à partir des bactéries pathogènes infectieux. Cela inclut les données de tous NIAID biodéfense A / B / C pathogènes. Cela inclut des centaines de génomes provenant de sources isolement de nombreux. Par exemple, de cette écriture il ya près de 500 génomes, y compris les 57 complète, de Escherichia. En plus des données génomiques, il existe de nombreux autres types de données, y compris phylogénétique, hôte-pathogène interactions protéine-protéine, protéines, voies et plus. Une caractéristique intéressante, de nombreux, la carte de la maladie (pour mycobactérie seulement maintenant) qui montre des flambées locales et des alertes. Il ya de nombreux outils pour accéder et d'analyser ces données de recherches spécialisées pour les navigateurs.

Pour avoir une bonne idée de ce qui est disponible à PATRIC, consulter la vidéo d'intro rapide intégré au-dessus de la part des développeurs Patric. Ils deux autres didacticiels vidéo sur la table de fonction et d'identifier de nouvelles protéines vous pourriez également vouloir vérifier. Aussi, consultez le blog pour plus de bases de données et de ressources pour les agents pathogènes de maladies infectieuses.

Pour citer ou en savoir plus sur PATRIC, voir:

Gillespie, J., Wattam, A., Cammer, S., Gabbard, J., Shukla, M., Le dalaï-, O., Driscoll, T., Hix, D., Crinière, S., Mao, C., Nordberg, E., Scott, M., Schulman, J., Snyder, E., Sullivan, D., Wang, C., Warren, A., Williams, K., Xue, T., Seung Yoo, H., Zhang, C., Zhang, Y., Will, R., Kenyon, R., & Sobral, B. (2011). PATRIC: complète des ressources bactérienne Bioinformatique avec un focus sur les espèces pathogènes de l'homme Maladies infectieuses et immunitaires, 79 (11), 4286-4298 DOI: 10.1128/IAI.00207-11

Quelle est la réponse? bases de données de SNP maladies

Biostar est un site pour poser des, répondre et discuter de questions bioinformatique. Nous sommes membres de thecommunity et trouver cela très utile. Souvent, les questions et réponses se posent à BioStar qui sont propres à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique). Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'une de ces questions et de réponses ici, à ce fil. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

Cette semaine question est à la recherche pour les bases de données de SNP «causale’ pour les maladies. Comme les réponses soulignent, le mot "cause à effet’ doit être utilisé avec hésitation quand on parle de SNP. Cela dit, les réponses ont donné quelques bonnes suggestions à cette question perpétuellement demandé, voici la première (d'autres sont aussi utiles, de sorte ous les vérifiert):

Base de données humaines de mutation génique

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

L'abonnement payant pour les mises à jour des informations. Sinon moins la mise à jour version publique de la base de données est librement accessible seulement aux utilisateurs enregistrés auprès d'institutions académiques / organismes sans but lucratif.

Quelle est la réponse? maladie causant SNP

Biostar est un site pour poser des, répondre et discuter de questions bioinformatique. Nous sommes membres de thecommunity et trouver cela très utile. Souvent

questions et réponses se posent à BioStar qui se rapportent à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique).Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'une de ces questions et de réponses ici, à ce fil. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

Question de ressortir de cette semaine est ....

..qui est le meilleur choix de base de données où je peux extraire un ensemble de données de variantes étiologiques et un ensemble de données de variantes bénignes (OMIM ,GWAS)…

Une question éternellement favorites. La réponse acceptée donne un aperçu bien comment s'y prendre pour choisir une base de données. Une autre réponse des points à une discussion antérieure avec une richesse de bases de données.

Quelle est la réponse? Open Thread

Biostar est un site pour poser des, répondre et discuter de questions bioinformatique. Nous sommes membres de la
communauté et de trouver cela très utile. Souvent, les questions et réponses se posent à BioStar qui sont propres à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique). Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'une de ces questions et de réponses ici, à ce fil. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

Question de la semaine:

Quelqu'un peut-il suggérer quelques outils ou base de données validées…où je peux obtenir maladie associée SNP des données ( comme le diabète, etc) et le DDIM correspondante / le nombre de caeses,contrôles et de la population étudiée…

Les réponses sont excellentes. Celui-dessous a été le deuxième plus répondre voté, et excellente, bien sûr. La plus haute a voté un était un morceau de code SQL pour base de données UCSC requête pour juste cette réponse. Jetez un oeil!

grosso modo, ce que vous (et beaucoup de gens autour du monde) voudraient faire est en fait le but principal de l' HVP projet de, qui est d'encourager la création de bases de données du locus spécifique (LSDBs) qui serait rassembler des variations maladie spécifique. dès maintenant, tout ce que nous pouvons faire ne sont que 2 les choses:

 

Astuce de la semaine: PolyPhen

Il existe plusieurs méthodes qui peuvent être utilisés pour prédire si un particulier non-synonyme de SNP est délétère; EIPD et PolyPhen, parmi d'autres. Lequel d'utilisation seront en place pour le chercheur individuel et les forces et les faiblesses des prédicteurs, bien que les deux mentionnées faire un bon travail. La pointe d'aujourd'hui seront sur le web interface de PolyPhen 2 organisé à l'Sunyaev laboratoire *. De nombreux outils et bases de données utilisent PolyPhen pour aider à prévoir l'effet fonctionnel d'un SNP non synonymes y compris PolyDoms, F-SNP (qui J'ai fait un bout avant de), SNP NIEHS et SeattleSNPs (que nous avons libre tutoriaux sur), SeattleSeq et plus. Pointe d'aujourd'hui portera sur la simple utilisant l'interface web, mais vous pouvez toujours télécharger le programme et l'intégrer comme bon vous semble ou utiliser l'une des bases de données. Avec EIPD, c'est sans doute l'un des prédicteurs les plus utilisés là-bas.

D'une section décrivant l'aide plus tôt PolyPhen:

PolyPhen (=Polymorphisme Phenotyping) est un outil automatique pour la prédiction de l'impact possible d'une substitution d'acide aminé sur la structure et la fonction d'une protéine humaine. Cette prédiction est basée sur simple empirique règles qui sont appliqués à la séquence, phylogénétique et informations structurelles caractérisant la substitution

Pour en apprendre davantage sur la façon dont fonctionne PolyPhen, vous pouvez voir cette page, ou vous pouvez lire certaines des références. Conseil suivant je ne (début Février) sera sur les EIPD.

Astuce de la semaine: Challenge, une base de données des sites cibles de miRNA

microARN sont devenus une source riche de la recherche car ils ont probablement un effet énorme sur l'expression des gènes et les maladies. Le génome humain peut coder plus 1,000 miARN qui ciblent plus de la moitié de nos gènes. Ils pourraient être impliqués dans un grand nombre de maladies courantes (qui n'est pas encore ont été ramassés dans les études GWAS?). Ils sont un domaine fascinant de la biologie qui ne vient que de lui sur la dernière décennie. Comme ces, le nombre de bases de données pour miRNAs catalogue est grande. pointe d'aujourd'hui porte sur une nouvelle, Challenge, qui est rapportée dans le numéro de base de données NAR venir. La niche est Reptar tenter de remplissage est d'obtenir des prédictions des miARN plus complet en y incluant de nouvelles recherches dans l'algorithme. Cette nouvelle recherche laisse penser qu'il ya des sites cibles plus possible qu'on ne le pensait. Comme mentionné dans l'article,

Récemment,, les options miRNA de liaison ont été encore élargi avec l'identification des "sites" centrée, fonctionnelle des sites cibles miARN qui manquent à la fois d'appariement parfait et semences 3'-compensatoires appariement et lieu d'exposition d'appariement avec la cible le long de 11 à 12 paires contiguës au centre de la miARN (4). Alors que certains algorithmes détendue le critère de conservation évolutive (5-11) et / ou offre aussi des prédictions de 3'-compensatoire des sites [g. (6,12,13)], quelques bases de données offrent des prédictions de l'ensemble du répertoire de modèles miARN ciblant. Par ailleurs à ce jour, aucune base de données répertorie l'ensemble du génome prédiction de cibles cellulaires des miARN viraux. Ces miARN manque important de conservation de l'évolution et leurs objectifs ne sont pas nécessairement s'attendre à être conservée évolutivement. En outre, les quelques identifié des cibles miARN viraux ont montré tant de semences conventionnelles contraignantes et 3'-compensatoires obligatoires [g. (3,14)].

Nous présentons ici une base de données de l'échelle du génome prédictions cibles miARN pour les souris et les gènes humains, sur la base des prévisions de notre algorithme de prédiction de nouvelles cibles, Challenge

Je vais laisser la valeur prédictive aux chercheurs miARN, mais j'ai pensé introduire le site.

Alors j'y suis, permettez-moi de la liste de quelques sites miARN d'autres laboratoires et instituts aussi éloignés que la Chine, L'Italie, Israël, Canada et les Etats-Unis. Peut-être qu'un jour je vais faire une comparaison.

CircuitsDB, Jennifer, qui a fait un grand bout de ce tutoriel semaine.

miRBase, que nous avons une pleine longueur sur le tutoriel.
microRNA.org
HMDD
miRDB
tarBase
miRecords:
PicTar, ils ont une piste d'annotation pour UCSC Genome Browser
miRNA2Disease
PuTmiR (en relation avec des facteurs de transcription)
microRNAdb:

deux listes d'attraper quelques autres: http://mirnablog.com/microrna-target-prediction-tools/ et http://www.ncrna.org/KnowledgeBase/link-database/mirna_target_database

Elefant, N., Berger, A., Shein, H., Hofree, M., Margalit, H., & Altuvia, Y. (2010). Challenge: une base de données de la valeur prédite cibles cellulaires de l'hôte et les miARN viraux Nucleic Acids Research DOI: 10.1093/nar/gkq1233

Astuce de la semaine: Souris pathologie génomique

Ok, donc ce n'est pas la même chose que nos conseils habituels. Mais récemment, j'ai été impliqué dans des modèles animaux d'un projet qui m'a conduit à cette ressource sur la génomique de pathologie. Le plus profond je suis entré dans ce projet un modèle animal, le plus clair, il est devenu qu'une quantité énorme de données génomiques sont à venir, qui va être une grande–mais il aura besoin d'être jumelé avec appropriés histologie et pathologie pour une compréhension plus complète de la biologie génomique.

Tous ces projets organisme modèle–souris knockout ou les rats, des souris mutantes pour les études sur le cancer, par exemple, lignées consanguines avec des caractéristiques spécifiques et des régions génomiques comme la Croix collaboratif, les animaux traités–besoin d'évaluations de qualité de pathologie. Il ya des projets comme le phénotypage Europhenome se fait sur de grands ensembles d'animaux, et ils exigent non seulement des descriptions normalisées et des ontologies, mais aussi des échantillons de l'image et des évaluations. À une époque où nous avons tous autour de numériser tout ce logiciel en regardant les gènes et régions génomiques, nous devons avoir des données de pathologie ainsi. Et que les données devront également être standardisées et stockés dans des ressources de base appropriée pour les chercheurs de trouver et d'examiner les. J'ai récemment entendu parler du Dr. Robert Cardiff parler de son travail sur la pathobiologie de la souris et combien il est crucial de saisir l'information dans une façon normalisée et consultable. Il est l'un des pilotes de ce projet, et comprend parfaitement les besoins dans ce domaine.

Plus de gens devraient être formés à la pathologie à examiner ces animaux. Ainsi, durant ce projet, j'ai été impressionné de découvrir un projet d'apprentissage en ligne qui pourrait être utile pour les personnes qui ont besoin de comprendre les fondements de la recherche sur les animaux et être présenté à des aspects importants de la pathologie. Ce projet a remporté un prix pour l'excellence en enseignement à distance (Mai 25). Alors, comme un service public en génomique Je vous signale à ce projet UC Davis.

Vous pouvez jeter un oeil à l'arrière-plan et les objectifs de cette de la Centre de génomique de pathologie site. De là, vous pouvez cliquer sur la navigation Séance d'information UCD pour obtenir un goût de leur cours, ou cliquez sur mon image ci-dessus. C'est un bel effort.

Nous n'avons pas de relations avec l'UC Davis ou de ce projet d'apprentissage en ligne–nous avons juste pensé que c'était un élément précieux et important de la génomique et nous voulions en parler.

Mise à jour Tutoriel en ligne pour GeneTests

Tutoriel complet sur la ressource accessible au public GeneTests permettre aux chercheurs de rapidement et efficacement l'utilisation de cette ressource inestimable.

Seattle, WA (PRWEB) Mai 25, 2010 – OpenHelix a annoncé aujourd'hui la disponibilité d'une suite mise à jour le tutoriel GeneTests.

GeneTests est une ressource intégrée, conçue pour fournir un accès aux tests génétiques en cours et d'autres informations en génétique clinique. La ressource comprend GeneTests la base de données Annuaire Laboratoire, un annuaire international qui identifie l'emplacement des laboratoires de diagnostic offrant des tests génétiques; et GeneReviews, une collection de jusqu'à-à-date de, complets spécifiques à une maladie des aperçus qui comprennent des descriptions cliniques, diagnostic, de gestion, la génétique moléculaire, actuelle des tests génétiques, et le conseil génétique. Ce tutoriels, en conjonction avec des tutoriels sur le OpenHelix OMIM, dbSNP, GVS, HapMap et bien d'autres donneront le chercheur médical ou clinicien un ensemble de ressources de formation pour aider soit efficiente et efficace au accéder et d'analyser la variation génomique et des données biomédicales.

Les suites tutoriel, disponible moyennant un abonnement annuel OpenHelix, contenir une ligne, rapporté, didacticiel multimédia, qui se déroule à peu près n'importe quel navigateur connecté à Internet, ainsi que des diapositives avec un script complet, documents et d'exercices. Avec les tutoriels, les chercheurs peuvent rapidement apprendre à utiliser efficacement ces ressources. Les scripts, documents et autres matériaux peuvent également être utilisés comme référence ou pour d'autres la formation.

Ce tutoriels vous apprendra les utilisateurs:
*d'effectuer des recherches spécifiques à certaines maladies et de naviguer sur le site GeneTests
*à comprendre les GeneReviews et afficheurs Annuaire Laboratoire
*d'accéder à des recherches supplémentaires pour interroger les bases de données et de GeneReviews Annuaire de laboratoire par la maladie de fonction, gènes et des protéines des recherches spécifiques, et plus
*d'identifier U.S. et des laboratoires internationaux offrant tests de génétique moléculaire pour les troubles spécifiques, utiliser le répertoire clinique de localiser les professionnels de la génétique et les services, et d'enquêter sur des ressources éducatives supplémentaires et d'autres

Pour en savoir plus sur ces et plus 90 suites tutoriel d'autres visiter le Catalogue OpenHelix et OpenHelix. Ou visitez le OpenHelix Blog pour la mise à jour des informations sur les ressources en génomique et génomique.

A propos de OpenHelix
OpenHelix, LLC, (www.openhelix.com) fournit un bio-informatique et de recherche en génomique et le portail de formation, en donnant aux chercheurs un endroit à trouver et apprendre à utiliser les ressources et les bases de données sur le web. Le portail des centaines OpenHelix Recherche recherches des ressources, suites tutoriel et d'autres documents à diriger les chercheurs vers les ressources les plus pertinentes et les matériaux de formation OpenHelix à leurs besoins. Les chercheurs et les institutions peuvent gagner du temps, budget et des ressources humaines en misant sur un abonnement à près de 100 en ligne suites tutoriel disponible sur le portail. Une utilisation plus efficace des ressources les plus pertinentes des moyens de recherche plus rapide et plus efficace.

Astuce de la semaine: SwissVar, un nouveau génotype-phénotype des ressources du SIB

SwissVar_tip_movieLa pointe d'aujourd'hui est un nouveau génotype / phénotype ressources de la Institut Suisse de Bioinformatique, ou SIB. J'étais déjà un fan des outils et des ressources de nombreux SIB, et a été en utilisant un (ENZYME) quand j'ai trouvé un avis à propos SwissVar. SwissVar est décrit comme «un portail de Swiss-Prot maladies et des variantes.’ Il comprend des informations sur les relations génotype-phénotype pour chaque variante spécifique, annotés manuellement de la littérature. Annotation manuelle ajoute un niveau de qualité et de crédibilité à ces données. Le portail contient également diverses SwissVar pré-calculé des informations qui peuvent aider à déterminer l'effet de la variante. Génotype-phénotype recherches peuvent commencer avec soit Medical Subject Headings, ou treillis Conditions (Maladie), noms de gènes ou de protéines (Caractéristiques générales) ou des variantes (Caractéristiques fonctionnelles / structurelle). Il ya plusieurs façons de modifier vos recherches, et les résultats sont propres tableaux de données, y compris gène / protéine adhésions, noms, des liens vers les définitions MeSH et des liens vers des rapports de variation.

Si votre recherche pourraient bénéficier d'une grande qualité, manuellement organisée génotype / phénotype informations, Je vous suggère de regarder cette astuce, et ensuite explorer SwissVar en fonction de vos propres intérêts.

SwissVar – un portail à Swiss-Prot Maladies et variantes: http://www.expasy.ch/swissvar/