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Vídeo Consejo de la semana: lista de genes asociados con una enfermedad

Actualmente estoy en Puerto Varas, Chile en un taller de la genómica EMBO. El taller es principalmente para estudiantes de posgrado y los instructores son, en la mayor parte, ex alumnos del grupo Bork. Le di un tutorial sobre las bases de datos de genómica.

De todos modos, los dos últimos días del taller es un reto, en equipos de 3-4 asesorado por un instructor, los estudiantes tienen que elaborar una lista de los genes asociados con la epilepsia. Obviamente, esto podría ser una tarea trivial, basta con ir a OMIM o GeneCards y apoderarse de una lista. Pero este reto les obliga a ir más allá de eso y utilizar los datos disponibles y hacer predicciones. Mi equipo intentó, en mi sugerencia, algunas técnicas de lluvia de ideas para asegurar una solución más creativa de lo que podrían llegar a individualmente o simplemente saltar en la dinámica de grupos normales. Pareció funcionar, su solución era bastante creativos y vamos a descubrir hoy cómo funcionaba.

Esa fue mi largo camino de decir, en el proceso nos encontramos con muchas bases de datos de la información genética de la enfermedad. arriba se encuentra un video de asociaciones de la enfermedad gen de rata de RGD, utiliza a menudo por supuesto, para investigar la asociación de la enfermedad de genes humanos.

A continuación encontrará una lista de algunos excelentes bases de datos y recursos para encontrar listas similares:

Base de datos de la Asociación Gene http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

Enfermedades http://diseases.jensenlab.org /

GeneCards http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

Varios recursos NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

Pistas de la UCSC Genoma del navegador para la enfermedad y el fenotipo http://genome.ucsc.edu

Hay varios otros que estoy seguro, si usted tiene uno de los favoritos no figuran en esta lista, por favor comente.

Referencia para RGD:
Laulederkind S.J.F., Hayman G.T., Wang S.J., J. R. Smith, Lowry T.F., Nigam R., Petri V., J. Pons, Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). La base de datos del genoma Rat 2013–datos, herramientas y usuarios, Reuniones informativas en Bioinformática, 14 (4) 520-526. DOI:

Vídeo Consejo de la semana: Patric, Recursos patosistemas Integraciones Center

Patric es un portal de integración (como el nombre implica) de datos relativos a bacterias causantes de enfermedades infecciosas. O, para decirlo en sus propias palabras:

PATRIC es la Bacteriana de Bioinformática del Centro de Recursos, un sistema de información diseñado para apoyar el trabajo de la comunidad de investigación biomédica sobre enfermedades infecciosas bacterianas a través de la integración de la información patógeno vital con gran cantidad de datos y herramientas de análisis.

Hemos mencionado PATRIC al comienzo del año en un SNPpets. También, hace poco estuve hablando con un especialista en mitigación de amenazas que se lamentaba de la falta de datos coordinados en los genomas de bacterias infecciosas. Yo estaba seguro de que era un sitio, así que nos registramos nuestro blog aquí y voila, efectivamente, exactamente lo que necesitaban.

PATRIC hecho coordina una gran cantidad de diferentes tipos de datos a partir de bacterias que causan enfermedades infecciosas. Esto incluye datos de todos los NIAID biodefensa A / B / C patógenos. Esto incluye cientos de genomas de muchas fuentes de aislamiento. Por ejemplo, partir de este escrito hay casi 500 genomas, incluso 57 completo, de Escherichia. Además de los datos genómicos, hay muchos otros tipos de datos incluidos filogenético, huésped-patógeno interacciones proteína-proteína, proteína, vías y más. Una característica interesante, de muchos, es el mapa de la enfermedad (por mycobacterium sólo en este momento) que muestra los brotes locales y alertas. Hay muchas herramientas para acceder y analizar estos datos de búsquedas especializadas para navegadores.

Para tener una idea clara de lo que está disponible en PATRIC, revisar el vídeo de introducción rápida incrustado encima de los desarrolladores Patric. Ellos tienen dos video tutoriales otros en la mesa televisada y la identificación de nuevas proteínas que puede que desee comprobar hacia fuera. También, echa un vistazo a el blog para más bases de datos y recursos para los agentes patógenos de enfermedades infecciosas.

Para citar o aprender más sobre PATRIC, ver:

Gillespie, J., Wattam, A., Cammer, S., Gabbard, J., Shukla, M., El Dalai, O., Driscoll, T., Hix, D., Melena, S., Mao, C., Nordberg, E., Scott, M., Schulman, J., Snyder, E., Sullivan, D., B.ng, C., Madriguera, A., Williams, K., Xue, T., Seung Yoo, H., Zhang, C., Zhang, Y., Voluntad, R., Kenyon, R., & Sobral, B. (2011). Patric: El sitio bacteriana Bioinformática con un enfoque sobre las especies patógenas humanas Infección e Inmunidad, 79 (11), 4286-4298 DOI: 10.1128/IAI.00207-11

¿Cuál es la respuesta? bases de datos de SNPs enfermedad

Biostar es un sitio para pedir, responder preguntas y discutir la bioinformática. Somos miembros de thecommunity y les resulta muy útil. A menudo las preguntas y respuestas surgen en BioStar que guardan relación con nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica). Todos los jueves vamos a destacar una de las preguntas y respuestas aquí en este hilo. Usted puede hacer preguntas en este tema, o que siempre puede participar en BioStar.

Esta semana cuestión es la búsqueda de las bases de datos causal SNPS '’ para las enfermedades. Como las respuestas señalan, la palabra 'causal’ se debe utilizar con dudas cuando se habla de SNPs. Dicho esto, las respuestas dio algunas buenas sugerencias a esta pregunta perenne pregunta, aquí está la primera (los demás son tan útiles, así revíselos out):

Base de datos de mutaciones de genes humanos

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

Suscripción de pago para obtener información al día. De otra manera menos hasta al día la versión pública de la base de datos está disponible gratuitamente sólo para usuarios registrados de las instituciones académicas / organizaciones sin fines de lucro.

¿Cuál es la respuesta? SNPs que causan enfermedades

Biostar es un sitio para pedir, responder preguntas y discutir la bioinformática. Somos miembros de thecommunity y les resulta muy útil. A menudo

preguntas y respuestas surgen en BioStar que guardan relación con nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica).Todos los jueves vamos a destacar una de las preguntas y respuestas aquí en este hilo. Usted puede hacer preguntas en este tema, o que siempre puede participar en BioStar.

Pregunta destacado de esta semana es ....

..que es la mejor opción de base de datos desde donde se puede extraer un conjunto de datos de variantes causales y un conjunto de datos de variantes benignas (OMIM ,GWAS)…

Una pregunta perenne favorito. La respuesta aceptada da un buen resumen de cómo ir sobre la elección de una base de datos. Otra respuesta apunta a una discusión previa con una gran cantidad de bases de datos.

¿Cuál es la respuesta? Abrir un mensaje

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 la comunidad y resulta muy útil. A menudo las preguntas y respuestas surgen en BioStar que guardan relación con nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica). Todos los jueves vamos a destacar una de las preguntas y respuestas aquí en este hilo. Usted puede hacer preguntas en este tema, o que siempre puede participar en BioStar.

Pregunta de la semana:

¿Puede alguien sugerir alguna herramienta o base de datos validados…donde puedo conseguir enfermedad asociada SNP datos ( como la diabetes, etc) y el PMIDs correspondiente / el número de caeses,controles y de la población estudiada…

Las respuestas son excelentes. La siguiente fue la segunda respuesta más alta votación, y excelentes, por supuesto,. El más alto fue votado como uno un fragmento de código SQL para bases de datos UCSC consulta por sólo esta respuesta. Echa un vistazo!

en términos generales, lo que (y un montón de gente alrededor del mundo) le gustaría hacer es en realidad el principal objetivo de la PVH proyecto, que es fomentar la creación de bases de datos local específica (LSDBs) que cotejar las variaciones de las enfermedades específicas. ahora mismo, todo lo que podemos hacer son sólo 2 cosas:

 

Consejo del la Semana: PolyPhen

Hay varios métodos que pueden usarse para predecir si una determinada no es sinónimo de SNP es perjudicial; SIFT y PolyPhen, entre otros. Cuál de ellos utilizar será de hasta el investigador individual y los puntos fuertes y débiles de los predictores, aunque los dos mencionados hacen un trabajo bastante bueno. Punta de hoy será en la web interfaz de PolyPhen 2 Alojado en el Sunyaev laboratorio *. Muchas de las herramientas y bases de datos utilizan PolyPhen para ayudar a predecir el efecto funcional de un SNP nonsynonymous incluyendo PolyDoms, F-SNP (que He hecho una punta antes de), NIEHS SNPs y SeattleSNPs (que tenemos libre tutoriales en), SeattleSeq y más. Punta de hoy se centrará en el simple uso de la interfaz web, pero siempre se puede descargar el programa e integrarlo como mejor le parezca o utilizar una de las bases de datos. Junto con SIFT, es sin duda uno de los indicadores más utilizados por ahí.

De una sección de ayuda antes que describe PolyPhen:

PolyPhen (=Polimorfismo Phenotyping) es una herramienta automática para la predicción de los posibles efectos de una sustitución de aminoácido en la estructura y función de una proteína humana. Esta predicción se basa en empírica directa normas que se aplican a la secuencia, filogenético y la información estructural que caracterizan la sustitución

Para obtener más información acerca de cómo funciona PolyPhen, puede ver la página, o se puede leer algunas de las referencias. El siguiente consejo que hago (A principios de febrero) será el SIFT.

Consejo del la Semana: RepTar, una base de datos de los sitios objetivo miRNA

microARN se han convertido en una rica fuente de investigación, ya que probablemente tienen un gran efecto sobre la expresión génica y las enfermedades. El genoma humano puede codificar más de 1,000 miRNAs que se dirigen a más de la mitad de nuestros genes. Ellos podrían estar implicados en una gran cantidad de enfermedades comunes (que aún no han sido recogidos en los estudios GWAS?). Se trata de un área fascinante de la biología que sólo ha alcanzado la mayoría de lo que pasa en la última década. Como tal, el número de bases de datos para catálogo de miRNAs es grande. Punta de hoy en día es uno nuevo, RepTar, que es publicado en la edición de bases de datos próximos NAR. El nicho de reptar está tratando de llenar es conseguir que las predicciones de los miRNAs más amplia mediante la inclusión de una nueva investigación en el algoritmo. Esta nueva investigación sugiere que hay lugares de destino más posible lo que se pensaba. Como se menciona en el artículo,

Recientemente, las opciones de miRNA de unión se amplió aún más con la identificación de los sitios centrados ", funcional sitios miARN que carecen de vinculación semilla perfecta y emparejamiento 3'-compensatoria y en lugar de mostrar la vinculación con el objetivo a lo largo de 11-12 pares contiguos en el centro del miRNA (4). Mientras que algunos algoritmos relajado el criterio de conservación evolutiva (5-11) y / u ofrecer también las predicciones de 3'-sitios de compensación [g. (6,12,13)], algunas bases de datos ofrecen predicciones de todo el repertorio de los patrones de miARN objetivo. Además hasta la fecha, ninguna base de datos las listas de todo el genoma predicción de dianas celulares de miRNAs virales. Estos miRNAs la falta de conservación evolutiva importante y sus objetivos no necesariamente se espera que sea conservado evolutivamente. Además, los pocos objetivos claramente definidos miARN viral han demostrado tanto en las semillas convencionales vinculantes y 3'-compensatoria [g. (3,14)].

Aquí les presentamos una base de datos de todo el genoma predicciones miARN para el ratón y los genes humanos, sobre la base de las predicciones de nuestro nuevo algoritmo de predicción de destino, RepTar

Voy a dejar el valor predictivo a los investigadores miRNA, pero yo pensé que introducir el sitio.

Mientras estoy en ello, Permítanme enumerar algunos otros sitios miRNA de los laboratorios e institutos de tan lejanos como China,, Italia, Israel, Canadá y los EE.UU.. Tal vez algún día voy a hacer una comparación.

CircuitsDB, que Jennifer hizo un gran consejo de la semana en el tutorial.

miRBase, que tenemos un de larga duración en el tutorial.
microRNA.org
HMDD
miRDB
tarBase
miRecords:
PicTar, tienen una pista de anotación para UCSC Genome Browser
miRNA2Disease
PuTmiR (en relación con los factores de transcripción)
microRNAdb:

dos listas para tomar un poco de los demás: http://mirnablog.com/microrna-target-prediction-tools/ y http://www.ncrna.org/KnowledgeBase/link-database/mirna_target_database

ELEFANTE, N., Berger, A., Shein, H., Hofree, M., Margalit, H., & Altuvia, Y. (2010). RepTar: una base de datos del valor de los objetivos celulares de acogida y de miRNAs virales Nucleic Acids Research DOI: 10.1093/nar/gkq1233

Consejo del la Semana: Patología del ratón Genómica

Ok, así que esto no es lo mismo que nuestros consejos habituales. Sin embargo, recientemente he participado en un proyecto de modelos animales que me llevó a este recurso en genómica patología. Cuanto más profunda es que me metí en este proyecto un modelo animal, más claro se veía que una enorme cantidad de datos genómicos que viene va a ser grande–pero sí deben estar vinculados con las correspondientes histología y patología para una comprensión más completa de la biología genómica.

Todos estos proyectos modelo de organismo–ratones knock-out o ratas, ratones mutantes para estudios de cáncer, por ejemplo,, las líneas puras con características específicas y regiones genómicas como la Cruz de colaboración, los animales tratados–necesidad de la calidad de las evaluaciones de la patología. Hay proyectos como el fenotipo Europhenome se hace en grandes conjuntos de animales, y que requieren no sólo de las descripciones normalizadas y ontologías, pero también muestras de la imagen y evaluaciones. En una época en la que todos escanear en torno a todo este software mirando genes y regiones genómicas, tenemos que tener los datos de la patología, así. Y que los datos también deberán ser estandarizados y almacenados en la base de datos de recursos apropiados para los investigadores a encontrar y examinar. Recientemente he escuchado el Dr.. Robert Cardiff hablar de su trabajo en Patobiología del ratón y lo importante que es para capturar la información de una forma estandarizada y se pueden buscar. Él es uno de los impulsores de este proyecto, y entiende perfectamente las necesidades en este campo.

Más personas deberían ser entrenados en la patología a estudiar estos animales. Así que durante este proyecto me impresionó saber acerca de un proyecto de aprendizaje en línea que podría ser útil para las personas que necesitan entender los fundamentos de la investigación con animales y se presentó a importantes aspectos de la patología. Este proyecto ha ganado el premio a la Mejor Educación a Distancia (De mayo 25). Así como un servicio público en genómica Te señalo a este proyecto UC Davis.

Puede echar un vistazo a los antecedentes y objetivos de este de la Centro de Genómica Patología sitio. Desde allí se puede hacer clic en la barra de navegación para UCD sesión informativa para darte una idea de su curso, o haga clic en mi imagen de arriba. Es un buen esfuerzo.

No tenemos relaciones con la Universidad de California Davis o el proyecto de aprendizaje en línea–nos pareció que era un componente valioso e importante para la genómica y quería hablar de ello.

Tutorial actualizado en línea para GeneTests

Tutorial completo sobre el recurso GeneTests a disposición del público los investigadores a utilizar de forma rápida y eficaz de este recurso invaluable.

Seattle, WA (AmbosMedios) De mayo 25, 2010 – OpenHelix anunció hoy la disponibilidad de una suite de tutorial han sido actualizados en GeneTests.

GeneTests es un recurso integrado, diseñado para proporcionar acceso a las pruebas de genética actual y otra información genética clínica. El recurso GeneTests incluye la base de datos Directorio de Laboratorio, un directorio internacional que identifica la ubicación de los laboratorios clínicos que ofrecen pruebas genéticas; y GeneReviews, una colección de hasta al día, integral de enfermedades específicas descripciones que incluyen descripciones clínicas, diagnóstico, administración, la genética molecular, pruebas genéticas actuales, y el asesoramiento genético. Esta tutoriales, junto con tutoriales sobre OpenHelix OMIM, dbSNP, GVS, HapMap y muchos otros se dan el investigador médico o clínico de un conjunto de recursos de formación para ayudar a ser eficientes y eficaces en el acceso y análisis de variaciones genómicas y de datos biomédicas.

Las suites tutorial, disponibles a través de una suscripción anual OpenHelix, contiene una línea, narrado, tutorial multimedia, que se ejecuta en casi cualquier navegador conectado a la web, junto con las diapositivas con guión completo, folletos y ejercicios. Con los tutoriales, los investigadores pueden aprender rápidamente de manera eficaz y eficiente uso de estos recursos. Las secuencias de comandos, folletos y otros materiales también se pueden utilizar como referencia o para entrenar a otros.

Esta tutoriales enseñar a los usuarios:
*para realizar búsquedas específicas de la enfermedad y navegar por el sitio GeneTests
*para entender el GeneReviews y Muestra de laboratorio Directorio
*para acceder a búsquedas adicionales para consultar el GeneReviews y bases de datos de laboratorio Directorio por característica la enfermedad, genes y proteínas búsquedas específicas, y más
*para identificar U.S. e internacionales de laboratorios que ofrecen pruebas genéticas moleculares de los trastornos específicos, utilice el directorio de clínicas para localizar profesionales de la genética y los servicios, e investigar los recursos educativos adicionales y otros

Para obtener más información acerca de estos y más 90 otros conjuntos de visitar el tutorial OpenHelix Catálogo y OpenHelix. O visite el OpenHelix Blog para obtener información actualizada sobre los recursos de la genómica y genómica.

Acerca de OpenHelix
OpenHelix, LLC, (www.openhelix.com) proporciona una búsqueda de la bioinformática y la genómica y portal de formación, dando a los investigadores un lugar para encontrar y aprender a utilizar los recursos y bases de datos en la web. El portal de búsqueda OpenHelix busca en cientos de recursos, suites tutorial y otros materiales para dirigir a los investigadores a los recursos más relevantes y materiales OpenHelix de formación para sus necesidades. Los investigadores y las instituciones pueden ahorrar tiempo, presupuesto y el personal de recursos mediante el aprovechamiento de una suscripción a casi 100 suites tutorial en línea disponibles a través del portal. Uso más eficiente de los recursos más relevantes, la investigación más rápida y eficaz.

Consejo del la Semana: SwissVar, un nuevo genotipo-fenotipo de recursos de la SIB

SwissVar_tip_moviePunta de hoy en día es un nuevo genotipo / fenotipo de los recursos de la Instituto Suizo de Bioinformática, o SIB. Yo ya era un fan de muchas herramientas y recursos SIB, y estaba usando una (ENZIMAS) cuando me encontré con un aviso sobre SwissVar. SwissVar se describe como "un portal en Swiss-Prot enfermedades y variantes.’ Incluye información acerca de las relaciones genotipo-fenotipo para cada variante específica, manualmente anotada de la literatura. Anotación manual añade un nivel de calidad y credibilidad de estos datos. El portal también contiene varios SwissVar pre-computadas información que pueda ayudar a determinar el efecto de la variante. Genotipo-fenotipo búsqueda puede comenzar por Medical Subject Headings, o MeSH condiciones (Enfermedad), gen o la proteína nombres (Características generales) o variantes (Características funcionales / estructurales). Hay varias formas de modificar las búsquedas, y los resultados son mesas limpias de los datos incluidas las adhesiones de genes / proteínas, nombres, enlaces a las definiciones de MeSH y enlaces a informes de variación.

Si la investigación se podrían beneficiar de la alta calidad, manualmente comisariada genotipo / fenotipo información, Le sugiero que ver este consejo, y luego explorar SwissVar de acuerdo a sus propios intereses.

SwissVar – un portal de Swiss-Prot Enfermedades y variantes: http://www.expasy.ch/swissvar/