Tag Archives: Krankheit

Video Tipp der Woche: Liste von Genen, die mit einer Krankheit

Ich bin derzeit in Puerto Varas, Chile bei einem EMBO-Workshop Genomics. Der Workshop ist vor allem für Studenten und Absolventen die Lehrer sind, zumeist, Alumni der Bork-Gruppe. Ich habe ein Tutorial über Genomik Datenbanken.

Sowieso, die letzten beiden Tage des Workshops ist eine Herausforderung, in Teams von 3-4 von einem Lehrer empfohlen, Schüler sind, um eine Liste von Genen, die mit Epilepsie zu entwickeln. Offensichtlich, könnte dies eine triviale Aufgabe sein, gerade zu gehen OMIM oder Genecards und ergreifen Sie eine Liste. Aber diese Herausforderung verlangt von ihnen, dahinter gehen und die verfügbaren Daten und Vorhersagen. Mein Team versucht, auf meine Anregung, einige Brainstorming-Techniken, um eine kreative Lösung zu gewährleisten, als sie tun konnte, einzeln oder nur Springen in normale Gruppendynamik. Es schien zu funktionieren, Ihre Lösung war sehr kreativ und wir werden herausfinden, wie das funktioniert heute.

Das war meine Art zu sagen, lange, in dem Prozess, den wir in vielen Datenbanken der Gen-Krankheit Informationen kamen. oben werden Sie ein Video von Ratten-Gen-Krankheit Verbände aus finden RGD, oft selbstverständlich verwendet werden, um menschliche Gen-Krankheit Verbände untersuchen.

Nachfolgend finden Sie eine Liste von einigen ausgezeichneten Datenbanken und Ressourcen zu finden, um ähnliche Listen finden:

Gene Verband Database http://geneticassociationdb.nih.gov/

G2D http://g2d2.ogic.ca

OMIM http://www.omim.org

Krankheiten http://diseases.jensenlab.org /

Genecards http://genecards.org

DisGeNET http://ibi.imim.es/web/DisGeNET/

Mehrere NCBI Ressourcen http://www.ncbi.nlm.nih.gov/guide/howto/find-gen-phen/

UCSC Genome Browser Spuren für Krankheit und Phänotyp http://genome.ucsc.edu

Es gibt einige andere, die ich bin sicher,, Wenn Sie einen Lieblings auf dieser Liste haben nicht, bitte kommentieren.

Referenz für RGD:
Laulederkind S.J.F., Hayman G.T., S. J. Wang, J. R. Smith, Lowry T.F., Nigam R., Petri V., J. Pons, Dwinell M.R. & Shimoyama M. & (2013). Der Rat Genome Database 2013–Daten, Werkzeuge und Benutzer, Briefings in Bioinformatics, 14 (4) 520-526. DOI:

Video Tipp der Woche: PATRIC, Pathosystemen Ressource Integrations-Center

PATRIC ist eine Integration Portal (wie der Name impliziert) von Daten über krankmachende infektiöse Bakterien. Oder um es in ihren Worten:

PATRIC ist die Bakterielle Bioinformatics Resource Center, ein Informationssystem entwickelt, um die biomedizinische Forschung Arbeiten bakteriellen Infektionskrankheiten über die Integration von entscheidender Erregers Informationen mit umfangreichen Daten und Analyse-Tools unterstützt.

Wir erwähnten zu Beginn des Jahres PATRIC in einem SNPpets. Auch, vor kurzem war ich mit einer Bedrohung Minderung Spezialist, beklagen den Mangel an koordinierten Daten auf infektiöse Bakterien-Genome redete. Ich war sicher, es war wie eine Website, so checkten wir in unserem Blog hier und voila, sicher genug, genau das, was sie brauchten,.

PATRIC zwar koordiniert eine Menge von verschiedenen Arten von Daten von krankheitserregenden Bakterien infektiösen. Dazu gehören Daten von allen NIAID Biodefense A / B / C Krankheitserreger. Dazu gehören Hunderte von Genomen von vielen Trennung Quellen. Zum Beispiel, als dies geschrieben wurde gibt es fast 500 Genome, einschließlich 57 komplett, von Escherichia. Neben Genomdaten, es gibt viele andere Arten von Daten einschließlich phylogenetischen, Wirt-Pathogen-Protein-Protein-Interaktionen, Protein, Wege und mehr. Ein interessantes Feature, von vielen, ist die Krankheit anzeigen (für Mycobacterium nur jetzt) das zeigt lokale Ausbrüche und Warnungen. Es gibt viele Werkzeuge zugreifen und sie analysieren diese Daten aus spezialisierten Suchen für Browser.

Um eine gute Vorstellung davon, was ist PATRIC Verfügung zu bekommen, Schau dir auch den schnellen intro Video oben aus den PATRIC Entwicklern eingebetteter. Sie noch zwei weitere Video-Tutorials auf der Feature-Tabelle und Identifizierung neuartiger Proteine ​​Sie könnten auch prüfen wollen,. Auch, Schau dir auch den Blog für weitere Datenbanken und Ressourcen für infektiöse Krankheitserreger.

Zu zitieren, oder erfahren Sie mehr über PATRIC, siehe:

Gillespie, J., Wattam, A., Cammer, S., Gabbard, J., Shukla, M., Der Dalai, O., Driscoll, T., Hix, D., Mähne, S., Mao, C., Nordberg, E., Scott, M., Schulman, J., Snyder, E., Sullivan, D., Wang, C., Labyrinth, A., Williams, K., Xue, T., Seung Yoo, H., Zhang, C., Zhang, Y., Werden, R., Kenyon, R., & Sobral, B. (2011). PATRIC: das umfassende Bakterielle Bioinformatics Resource mit einem Fokus auf humanpathogenen Spezies Infektion und Immunität, 79 (11), 4286-4298 DOI: 10.1128/IAI.00207-11

Was ist die Antwort? Datenbanken der Krankheit SNPs

Biostar ist ein Ort für die Nachfrage, beantworten und diskutieren Fragen der Bioinformatik. Wir sind Mitglieder der thecommunity und finde es sehr nützlich,. Oft Fragen und Antworten ergeben sich bei BioStar dass Germane an unsere Leser sind (Endanwender von Genomik Ressourcen). Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung eine jener Fragen und Antworten hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei BioStar.

Diese Woche Frage ist für Datenbanken SNPS "kausalen suchen’ für Krankheiten. Wie die Antworten darauf, das Wort "kausalen’ sollte bedenkenlos eingesetzt werden, wenn es um SNPs. Das sagte, Die Antworten gab ein paar gute Anregungen zu dieser immer wieder gestellte Frage, hier ist der erste (andere sind als nützliche, so überprüfen sie out):

Human Gene Mutation Database

http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

Paid-Abo für up-to-date Informationen. Ansonsten weniger up-to-date öffentliche Version der Datenbank ist frei zugänglich nur für registrierte Benutzer von akademischen Institutionen / Non-Profit-Organisationen.

Was ist die Antwort? Krankheit, die SNPs

Biostar ist ein Ort für die Nachfrage, beantworten und diskutieren Fragen der Bioinformatik. Wir sind Mitglieder der thecommunity und finde es sehr nützlich,. Oft

Fragen und Antworten ergeben sich bei BioStar dass Germane an unsere Leser sind (Endanwender von Genomik Ressourcen).Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung eine jener Fragen und Antworten hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei BioStar.

Diese Woche hervorgehoben Frage ist ....

..welche ist die beste Datenbank Wahl, von wo aus ich kann eine Datenmenge von ursächliche Varianten zu extrahieren und Daten von benignen Varianten eingestellt (OMIM ,GWAS)…

Ein immer wieder beliebte Frage. Die akzeptierte Antwort gibt einen guten Überblick, wie man über die Auswahl einer Datenbank gehen. Eine andere Antwort deutet auf eine frühere Diskussion mit einer Fülle von Datenbanken.

Was ist die Antwort? Offene Themen

Biostar ist ein Ort für die Nachfrage, beantworten und diskutieren Fragen der Bioinformatik. Wir sind Mitglieder der
Gemeinde und finde es sehr nützlich. Oft Fragen und Antworten ergeben sich bei BioStar dass Germane an unsere Leser sind (Endanwender von Genomik Ressourcen). Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung eine jener Fragen und Antworten hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei BioStar.

Frage der Woche:

Kann jemand empfehlen einige Werkzeug oder validierte Datenbank…wo kann ich Krankheit assoziiert SNP Daten ( wie Diabetes, usw.) und die entsprechenden PMIDs / die Anzahl der caeses,Kontrollen und untersuchte Population…

Die Antworten sind ausgezeichnet. Der unten war die zweithöchste gestimmt Antwort, und natürlich ausgezeichnete. Die höchste gestimmt war ein Ausschnitt aus SQL-Code zur Abfrage UCSC Datenbank nur für diese Antwort. Werfen Sie einen Blick!

grob gesprochen, was Sie (und viele Menschen auf der ganzen Welt) tun möchte, ist eigentlich der Hauptzweck der HVP Projekt, die Förderung der Schaffung von Locus spezifischen Datenbanken (LSDBs) das wäre zusammenzustellen krankheitsspezifische Veränderungen. jetzt, alles, was wir tun können, sind nur 2 Dinge:

 

Tipp der Woche: PolyPhen

Es gibt mehrere Methoden, um vorherzusagen, ob ein bestimmtes nicht gleichbedeutend SNP ist schädlich sein kann; SIFT und PolyPhen, unter anderem. Welche Verwendung wird bis zu den einzelnen Forscher und die Stärken und Schwächen der Prädiktoren, obwohl die beiden erwähnten dies eine ziemlich gute Arbeit. Der heutige Tipp wird im Web sein Schnittstelle PolyPhen 2 Gastgeber am Sunyaev lab *. Viele Tools und Datenbanken verwenden PolyPhen, um vorherzusagen, die funktionelle Wirkung einer nichtsynonymen SNP einschließlich PolyDoms, F-SNP (die Ich habe einen Tipp getan auf, bevor), NIEHS SNPs und SeattleSNPs (denen wir frei Tutorials auf), SeattleSeq und mehr. Der heutige Tipp wird einfach über das Webinterface Fokus, aber man kann immer das Programm herunterzuladen und zu integrieren, wie Sie fit oder verwenden Sie eine der Datenbanken finden Sie unter. Zusammen mit SIFT, es ist wohl eine der am meisten verwendeten Prädiktoren draußen.

Von einem früheren Abschnitt beschreibt helfen PolyPhen:

PolyPhen (=PolyMorphismus Phenotyping) ist ein automatisches Werkzeug zur Vorhersage der möglichen Auswirkungen einer Aminosäure-Substitution auf die Struktur und Funktion des menschlichen Protein. Diese Vorhersage basiert auf einfachen empirischen Basis Regeln welche die Reihenfolge angewandt, phylogenetische und strukturelle Informationen Charakterisierung der Substitution

Um mehr zu erfahren, wie PolyPhen Werke, Sie können Angesichts dieser Seite, oder Sie können lesen einige der Referenzen. Nächster Tipp ich tun (Anfang Februar) erscheint am SIFT.

Tipp der Woche: Challenge, eine Datenbank von miRNA Ziel-Websites

microRNAs haben eine reiche Quelle der Forschung geworden, da sie wahrscheinlich einen großen Einfluss auf die Genexpression und Krankheit. Das menschliche Genom kann codieren über 1,000 miRNAs, die auf mehr als die Hälfte unserer Gene. Sie könnten in eine Menge von Volkskrankheiten beteiligt sein (die bisher noch nicht bis in GWAS Studien aufgenommen?). Sie sind ein faszinierendes Gebiet der Biologie, dass nur der es gekommen ist los in den letzten zehn Jahren. Als solche, die Anzahl der Datenbanken zu katalogisieren miRNAs ist groß. Der heutige Tipp ist auf einen neuen, Challenge, was berichtet in den kommenden NAR Datenbank Problem. Die Nische Reptar versucht zu füllen ist es, Vorhersagen über miRNAs umfassender, indem neue Forschungsergebnisse in den Algorithmus. Diese neue Forschung schlägt vor, es gibt mehr möglich Zielstellen als bisher angenommen. Wie in dem Artikel erwähnt,

Kürzlich, der miRNA verbindliche Optionen wurden weiter mit der Identifizierung von 'zentriert Sites "erweitert, funktionelle miRNA Target Sites, die beide perfekt Samen Paarung und 3'-kompensatorische Paarung fehlt und stattdessen weisen Paarung mit dem Ziel entlang 11-12 zusammenhängenden Paaren in der Mitte der miRNA (4). Während einige Algorithmen entspannt die evolutionäre Konservierung Kriterium (5-11) und / oder bieten auch Vorhersagen der 3'-Ausgleich Websites [g. (6,12,13)], Einige Datenbanken bieten Vorhersagen der das ganze Repertoire der miRNA-Targeting-Muster. Weiterhin aktuell, keine Datenbank listet genomweiten Vorhersage von zellulären Ziele der viralen miRNAs. Diese miRNAs fehlende signifikante evolutionäre Konservierung und ihre Ziele sind nicht unbedingt erwartet, dass sie evolutionär konserviert werden. Darüber hinaus, die wenigen identifizierten viralen miRNA Targets haben gezeigt, sowohl konventionelles Saatgut verbindlich und 3'-kompensatorischen Bindung [g. (3,14)].

Hier präsentieren wir eine Datenbank mit genomweiten miRNA Ziel Vorhersagen für Maus und menschliche Gene, basierend auf den Vorhersagen unserer neuartigen Target Vorhersage-Algorithmus, Challenge

Ich lasse den prädiktiven Wert von bis zu miRNA-Forscher, aber ich dachte, ich hätte die Seite einführen.

Während ich an ihm, erlauben Sie mir noch ein paar andere miRNA Websites aus Laboren und Instituten so weit wie China warf Liste, Italien, Israel, Kanada und den USA. Vielleicht eines Tages werde ich tun, ein Vergleich.

CircuitsDB, die Jennifer hat einen Top-Tipp der Woche Tutorial.

miRBase, denen wir eine full-length Tutorial.
microRNA.org
Hmdd
miRDB
tarBase
miRecords:
PicTar, Sie haben eine Anmerkung Spur für UCSC Genome Browser
miRNA2Disease
PuTmiR (in Bezug auf Transkriptionsfaktoren)
microRNAdb:

zwei Listen zu einigen anderen fangen: http://mirnablog.com/microrna-target-prediction-tools/ und http://www.ncrna.org/KnowledgeBase/link-database/mirna_target_database

Elefant, N., Berger, A., Shein, H., Hofree, M., Margalit, H., & Altuvia, Y. (2010). Challenge: eine Datenbank der vorhergesagten zelluläre Angriffspunkte von Host-und viralen miRNAs Nucleic Acids Research DOI: 10.1093/nar/gkq1233

Tipp der Woche: Genomischer Maus Pathologie

OK, so ist dies nicht das Gleiche wie unsere üblichen Tipps. Aber vor kurzem war ich beteiligt in einem Tiermodell Projekt, das führte mich zu dieser Ressource auf genomische Pathologie. Je tiefer ich in diesem Tiermodell Projekt, desto klarer wurde, dass eine enorme Menge an genomischen Daten kommt das wird groß sein–aber es müssen entsprechende Histologie und Pathologie für ein umfassenderes Verständnis der genomischen Biologie gekoppelt werden.

Alle diese Modell-Organismus Projekte–Knockout-Mäuse oder Ratten, Mausmutanten Krebs-Studien zum Beispiel, Inzuchtlinien mit spezifischen Merkmalen und genomischen Regionen wie dem Sonderforschungsbereich Cross, behandelten Tieren–müssen Qualität Pathologie Einschätzungen. Es gibt Projekte wie Phänotypisierung sowie Zugang zu den wobei auf große Mengen von Tieren durchgeführt, und sie erfordern nicht nur standardisierte Beschreibungen und Ontologien, sondern auch Bild Proben und Auswertungen. In einem Alter, wo wir alle um scannen überhaupt dieser Software Blick auf Gene und genomischen Regionen, Wir müssen Pathologie Daten sowie. Und diese Daten müssen auch standardisiert werden und in entsprechende Datenbank-Ressourcen für die Forscher zu finden und zu untersuchen,. Kürzlich hörte ich Dr.. Robert Cardiff über seine Arbeit an Pathobiologie der Maus zu sprechen und wie wichtig es ist, die Informationen in einem standardisierten und durchsuchbare Ways Capture ist. Er ist einer der Fahrer dieses Projekts, und versteht die Bedürfnisse in diesem Bereich.

Mehr Menschen sollten in der Pathologie ausgebildet werden, um diese Tiere zu untersuchen. Also bei diesem Projekt war ich beeindruckt, um herauszufinden, über ein Online-Learning-Projekt, die hilfreich sein für Menschen, die die Grundlagen der Forschung an Tieren zu verstehen und wichtige Aspekte der Pathologie eingeführt werden müssen, könnte. Dieses Projekt hat eine Auszeichnung für herausragende Distance Learning gewonnen (Mai 25). So als eine öffentliche Dienstleistung in der Genomik ich darauf Sie in diesem Projekt UC Davis.

Sie können einen Blick auf die Hintergründe und Ziele für diese von der haben Center for Genomic Pathologie Site. Von dort können Sie die Navigation für Sie UCD Informationen Session um einen Eindruck von ihrem Kurs, oder auf meinem Bild oben klicken. Es ist ein schöner Aufwand.

Wir haben keine Beziehungen mit UC Davis oder dieses Online-Learning-Projekt–wir dachten, es war eine wertvolle und wichtige Komponente, um Genomik und wollte darüber reden.

Aktualisiert Online Tutorial für GeneTests

Umfangreiches Tutorial auf der öffentlich zugänglichen GeneTests Ressource ermöglichen es Forschern, schnell und effektiv zu nutzen dieses wertvolle Ressource.

Seattle, WA (PRWEB) Mai 25, 2010 – OpenHelix kündigte heute die Verfügbarkeit einer aktualisierten Tutorial Suite auf GeneTests.

GeneTests ist eine integrierte Ressource entwickelt, um den Zugriff auf aktuelle Gentests und andere klinische Genetik Informationen. Die GeneTests Ressource umfasst Laboratory Directory-Datenbank, einem internationalen Verzeichnis, das die Lage des klinischen Labors identifiziert für die genetische Testung; und GeneReviews, eine Sammlung von up-to-date, umfassende krankheitsspezifische Übersichten, die klinischen Beschreibungen enthalten, Diagnose, Verwaltung, Molekulargenetik, aktuelle Gentests, und genetische Beratung. Diese Tutorials, in Verbindung mit OpenHelix Tutorials auf OMIM, dbSNP, GVS, HapMap und viele andere geben die Mediziner oder Arzt eine Reihe von Schulungen an, um effizient und effektiv sein bei den Zugriff und die Analyse von genomischen Variation und biomedizinischer Daten.

Das Tutorial Suiten, Verfügung über eine jährliche Abo OpenHelix, enthalten eine Online-, erzählt, Multimedia-Lernprogramm, die läuft in fast jedem Browser mit dem Web, zusammen mit Dias mit voller Skript, Handouts und Übungen. Mit den Tutorials, Forscher können schnell, effektiv zu lernen und effizient zu nutzen diese Ressourcen. Die Skripte, Handouts und andere Materialien können auch als Referenz für die Ausbildung oder anderen verwendet werden.

Dieses Tutorial lernen Anwender:
*die krankheitsspezifische Suche durchführen und sich durch die GeneTests site
*zu verstehen, die GeneReviews und Labor-Verzeichnis Displays
*zusätzliche Recherchen Zugang zu den GeneReviews and Laboratory Directory-Datenbanken durch Krankheit Funktion query, Gen-und Protein-spezifische Suchen, und mehr
*zu identifizieren US. und internationalen Laboratorien mit molekulargenetischen Tests für bestimmte Erkrankungen, Verwendung der Clinical Directory Genetik Profis und Services zu finden, und untersuchen zusätzliche Bildungs-und andere Ressourcen

Um mehr über diese und über 90 anderen Tutorial Suiten finden Sie auf der OpenHelix Katalog und OpenHelix. Oder besuchen Sie die OpenHelix Blog für up-to-date Informationen über Genomik und Genomik Ressourcen.

Über OpenHelix
OpenHelix, LLC, (www.openhelix.com) bietet eine Bioinformatik und Genomik Such-und Lernportal, den Forschern an einem Ort zu finden und zu lernen, wie man Ressourcen und Datenbanken im Web verwenden. Die Suche OpenHelix Portal durchsucht hunderte von Ressourcen, Tutorial Suiten und anderes Material für Forscher, um die relevantesten Ressourcen und OpenHelix Schulungsmaterial für ihre Bedürfnisse direkt. Forscher und Institutionen können Sie Zeit sparen, Haushalt und Personal-Ressourcen durch den Einsatz eines Abonnements auf fast 100 Online-Tutorial Suiten zur Verfügung über das Portal. Effizientere Nutzung der relevantesten Ressourcen bedeutet schnellere und effektivere Forschung.

Tipp der Woche: SwissVar, einen neuen Genotyp-Phänotyp-Ressource von SIB

SwissVar_tip_movieDer heutige Tipp ist auf einem neuen Genotyp / Phänotyp-Ressource aus der Schweizerische Institut für Bioinformatik, oder SIB. Ich war schon ein Fan von vielen SIB Tools und Ressourcen, und wurde mit einem (ENZYM) wenn ich eine Mitteilung über SwissVar. SwissVar wird als "ein Portal zu Swiss-Prot Krankheiten und Varianten beschrieben.’ Es enthält Informationen zu Genotyp-Phänotyp-Beziehungen für jede spezifische Variante, manuell aus der Literatur kommentiert. Manuelle Annotation fügt ein Maß an Qualität und Glaubwürdigkeit dieser Daten. Die SwissVar Portal enthält auch verschiedene Informationen im Voraus berechnet, dass bei der Bestimmung der Wirkung der Variante Beihilfe. Genotyp-Phänotyp-Suche kann beginnen entweder mit Medical Subject Headings, oder MeSH Bedingungen (Krankheit), Gen-oder Protein-Namen (Allgemeine Merkmale) oder Varianten (Funktionelle / Strukturmerkmale). Es gibt mehrere Möglichkeiten, um Ihre Suche zu ändern, und die Ergebnisse sind sauber Tabellen von Daten einschließlich Gen / Protein-Beitritte, Namen, Links zu Definitionen und Links zu Berichten Variation MeSH.

Wenn Ihre Forschung könnten von einer hohen Qualität profitieren, manuell kuratiert Genotyp / Phänotyp-Informationen, Ich schlage vor, Sie sehen diesen Tipp, und dann erkunden SwissVar nach eigenen Interessen.

SwissVar – ein Portal für Swiss-Prot Krankheiten und Varianten: http://www.expasy.ch/swissvar/