标记档案: dbSNP

(一) 一周的视频提示 (举行): 变化和疾病数据库

从去年后再次读丹尼尔·麦克阿瑟的有关对人类致病的变异数据库的状态好破旧 (保存所有的数据库之一), 我想这可能是很好做比较,其中有几个小费. 我无法得到它在我们的自我强加 5 分钟为限对我们的提示 (和技术的限制我使用的软件, 但是这将改变). 不过,正如我细读我们的提示和其他网站, 我发现我们和其他人有相当多的操作技巧使用这些数据库的列表. 因此,在今天的小费,我已经收集视频提示 3 在链接后列出的数据库. 下面这些技巧,我会链接到其他如何到额外的人力变化和疾病的影片.

提到的数据库 OMIM, ħ乌曼基因突变数据库 (HGMD), MutaDATABASE人力Variome项目 . 有前三的视频提示.

OMIM.

去年OMIM移居到http://www.omim.org和整个新界面. 玛丽是在它的上面,做了 尖上的新OMIM界面 在移动和OMIM在后的大量信息:

我们的 新OMIM教程即将到来.

HGMD:
,HGMD有一个公共的网站和通过订阅网站. 后者包括获得最新的数据和一些增值功能. 在公开访问的网站是三年的最新. 由于HGMD限制, 我们是不是能够做一个教程或尖HGMD, 但他们有一个视频介绍自己的数据库:

 

此外, 有一个很好的背景页 更多信息.

MutaDATABASE:

去年夏天,玛丽做了一个针尖上MutaDatabase:

 

另一个很好的资源是 Gen2Phen. Gen2Phen项目 “旨在统一到基因型到表型的日益全面的意见对人类和模式生物的遗传变异数据库 (G2P) 数据, 和其他生物医学知识的来源,通过基因组浏览器的功能链接到这个系统。” 本着这一精神, 他们有一个相当 广泛轨迹特定的数据库列表 和其他资源.

还有其他几个资源,为人类疾病的变化,包括 CGAP的, dbGAP, 谷氨酸脱羧酶, PhenomicDB 和其他几个人. 我们 拥有所有这些教程 如果你想检查出这些.

当然还有 dbSNP :D 其中,我们有一个关于教程和小费 寻找人类的变异.

你可以找到一个 其他资源的广泛名单 在人类基因变异会 (重型货车).

和上映泰经常问的问题是什么资源是此类数据. 你可以找到答案 这里, 这里这里.

一周的视频提示: 为确定关键的序列变异的VarSifter

最近很多生物信息学的tweeps我跟着兴奋的工具称为VarSifter. 这里,我看到的通知:

逆转录 @ yokofakun: http://www.youtube.com/watch?v=I7azpqTWFuM 杰米描述Teero VarSifter, 移交/ quering /过滤VCFs#农工商交互式GUI工具

我只是有机会观看视频, 现在我可以看到他们留下了深刻的印象的原因! 在研讨会上,我们做的年, 人在各个专题小组提出的问题. 有一阵子,这是基因和基因芯片的名单. 然后它被称为单核苷酸多态性变化. 然后,它成为转录因子结合位点. 最近,它的: 我有一个可能影响基因组序列数据的过程中找到新的变种,我需要的巨人. 我该怎么办? 此视频尖周将帮助您了解如何做到这一点.

在这个视频是当天的演讲的一部分,在有关如何处理与外显子的测序数据NHGRI: 下一代 101: 关于开展全外显子组测序研究的视频教程 . NHGRI的页面的全系列的视频和幻灯片材料. 而我在这里突出的是一个数字 3 该列表. 如果你想记笔记,请务必下载幻灯片, 并访问是关键材料的引用和URL.

杰米TEER给出了一个了不起的谈话下一代项目的收益率与外显子组序列数据输出处理. 它开始只是管理和查看读取, 他强调以不同的方式做到这一点的情侣. 它包括 SAMtools, 也显示他们是如何在这两个 UCSC基因组浏览器 在广大的 查看器中西医结合基因组学, 导叶. 真的很高兴看到这些的比较,说明你可能会看到什么. 我们可以帮助您了解如何在UCSC基因组浏览器与这种数据加载自定义音轨 我们先进的tutoria在, 和一些很好的指导,你会发现什么期望从IGV从下面列出在引用区域的文件.

视频还介绍了注释的软件,可帮助您找出数据的变化和后果. 许多这些工具,我们已经讨论了在我们的教程或约或者其他提示的周.

他还介绍了人们如何产生管道的数据流通过一系列的步骤做了分析. 有时,这些都是本地组使用自制节目. 但他同时也提到如何 星系 可以帮助做到这一点. 很长一段时间,我们一直银河球迷, 我们知道的人使用它正是以这种方式.

您还,应该有一个单独的所有工具基本的了解,如果你要使用他们所有, 或工具,他们全部纳入工作流/流程, 虽然. 这将帮助你创造更好的工作流程/管道. 而且它也很重要,你知道你是不是看到/使用.

TEER关闭,他一直参与与创造,通过引进VarSifter软件. 该软件是免费供您下载 VarSifter网站. 通常我们宁愿要突出基于Web的界面, 但没有一个为VarSifter. 但是,如果你看到它的效用,你也可以尝试得到为自己设定一个本地副本. VarSifter将帮助您查看, 排序, 在过滤器的方法有很多变种.

所以在看这个视频,如果你感兴趣了解如何完成这些分析, ,如果你有兴趣更多地了解可以使用的工具. 它是值得的 40 分钟–真的.

快速链接:

YouTube页面: http://www.youtube.com/watch?v=I7azpqTWFuM

VarSifter家页: http://research.nhgri.nih.gov/software/VarSifter/

在NHGRI的外显子分析谈判: http://www.genome.gov/27545880

参考文献:

导叶: 罗宾逊, j的, 托瓦尔施托尔的女儿, 阁下, Winckler, 瓦特, 格特曼, 米, 兰德尔, 大肠杆菌, 吉士, 克, & Mesirov, Ĵ. (2011). 合基因组观者中 自然生物技术, 29 (1), 24-26 分类号: 10.1038/nbt.1754

UCSC的新纸: Dreszer, 吨, Karolchik, 四, 科, 答:, Hinrichs先生, 答:, 雷尼, 二, 库恩, 河, 迈耶, 属, 黄, 米, 斯隆, 三, 罗森布鲁姆, 光, 鱼子, 克, Rhead, 二, 波尔, 答:, malladi, V, 李, 三, 学习, 光, 柯卡普, V, 许, 楼, 硬, 河, Guruvadoo, 属, 高盛, 米, Giardine, 二, 藤田, 体育, Diekhans, 米, 克莱因, 米, 克劳森, 阁下, 理发, 克, 豪斯勒速度, 四, & 詹姆斯肯特, 在. (2011). UCSC基因组浏览器数据库: 扩展和更新 2011 核酸研究 分类号: 10.1093/nar/gkr1055

SAMtools: 李, 阁下, Handsaker, 二, Wysoker, 答:, 芬内尔, 吨, 阮, j的, 荷马, 全, 马斯, 克, Abecasis, 克, 德宾, 河, & , . (2009). 序列比对/地图格式和SAMtools 生物信息学, 25 (16), 2078-2079 分类号: 10.1093/bioinformatics/btp352

世界巡回讲习班, 最近停止: 摩洛哥, 非洲的

导师 & 组织者

去年我有机会给予 伊夫兰摩洛哥讲习班 (加州大学圣克鲁兹分校基因组和表的浏览器, 星系) 在Al Akhawayn大学. 今年, 玛丽和我返回更长的为期3天的研讨会 在穆罕默德哈桑二世大学. OpenHelix是一个车间的共同提案国 (捐赠我们的时间, 材料和专门知识). 研讨会涵盖了从资源的世界巡回演唱会的主题过多 (教程-免费) 和介绍 UCSC基因组浏览器 (教程-免费) 和 进行编码 (教程-免费) 基因组变异分析 dbSNP (教程-订阅) 和分析 星系 (教程-订阅). 的话题,你可以看到完整的时间表 穆哈默德研讨会时间表 这里 (PDF格式).

作为去年, 我们留下了深刻的印象与学生 (有 117 总, 关于 50/50 性别比例). 英语是他们的第三或第四语言在大多数情况下, 摩洛哥阿拉伯语, 非洲法语或自己选择的语言的各种语言. 然而,, 他们细心和要求非常敏锐的和引人入胜的问题. 他们也很热情

该研讨会的学生

学习者. 这是一个教给他们的喜悦.

我们要感谢 在国立卫生研究院的穆罕默德Bourdi, 谁花了大量时间和财力组织 (和去年的) 研讨会. 我们希望明年,也许今后几年的重复和扩大这些. 我们将寻找赞助商.

在研讨会上提出的几个问题,我们想在这里重申的答案,并征求我们的读者一些答案:

*一个学生设计引物对小麦基因组资源. 小麦基因组尚未完成, 但也有一些资源上手:
小麦基因组测序协会
Gramene的小麦资源
小麦基因和基因组资源中心 _AT_堪萨斯州立
或许也 CATCH 保守序列
编辑添加:
CerealsDB
詹姆斯’ 张贴在小麦序列草图 那庞大的基因组可能会给一些洞察.
*另一位学生问dotplot工具:
星系 提供了包括dotplot分析EMBOSS工具大集合, 如不 EBI的浮雕工具

* 有关的另一个问题找到一个“动态规划’ (最佳的解决方案) 多序列比对工具,而不是一种启发式. 这个问题是复杂的动态编程解决方案的搜索空间, 这张幻灯片设置可能帮助与理解, 尤其是幻灯片 1-5 和 17-22. 实在是太计算密集型. 这就是说, 学生可能要检查 MSAProps这在Wikipedia列表.

我们的读者有任何在此指导?

教学时刻

* 另一名学生问,如果我们知道如何找到直流区域生物科学实习. 另一名学生 (数学家从马里) 一直在寻找在美国生物信息学的东西. 方案的任何想法,使非洲的生物学学生到美国或加拿大?

如果我们的摩洛哥学生 (或任何其他人) 有任何其他问题, 请随意问他们在这里!

 

和一个侧面说明. 去年,我所有的 3 小时的参观Fes的. 今年,我把我的行程的优势. 玛丽和我花了几天在非斯和马拉喀什. 我的家人在马拉喀什加入我们,后来我和家人巡回演出 8 阿特拉斯山脉的天访问, 撒哈拉和FeS. 不用说, 这是一个千载难逢的行程. 摩洛哥是一个迷人而美丽的地方. 我期待着再次来访.

盖茨和FeS的大门是美丽的

撒哈拉骆驼游览

 

 

 

 

答案是什么? (dbSNP重复的ID)

映泰 网站是一个要求, 生物信息学的问题,回答和讨论. 我们的成员 社区和发现它非常有用. 经常出现的问题和答案在映泰是我们的读者有密切关系 (基因组学的最终用户资源). 每星期四,我们将其中的一个突出问题和答案在这里在这个线程. 您可以询问一下该线程问题, 或者你可以随时参加在映泰.

这一周的突出问题是….

重复rsIDs dbSNP?

是否有可能rsID dbSNP反复? 我最近从加州大学圣克鲁兹分校dbsNP130下载碰到如案件

chr10 50325 50326 0 + GGG / T基因组单簇 0 0 未知的确切 3

chr18 4739 4740 + GGG / T基因组单簇 0 0 未知exac

这是预期? 并what'd解释? 或, 我在解析文件下载错误?

learnerforever

我强调这个,因为它似乎相当频繁 (豪尔赫朋友的回答证明. 我们发现它惊喜的人只注意到, UCSC基因组浏览器 现在分离出一组单核苷酸多态性 dbSNP 它们调用 更多. 单核苷酸多态性(132) 追踪 你可以看到他们的浏览器. 我认为这是一个很好的认识,有关于这些SNPs.

退房的答案全在这里.

答案是什么? 致病的SNPs

映泰 网站是一个要求, 生物信息学的问题,回答和讨论. 我们thecommunity成员,并发现它非常有用. 通常

映泰出现的问题和答案,我们的读者都有密切关系 (基因组学的最终用户资源).每星期四,我们将其中的一个突出问题和答案在这里在这个线程. 您可以询问一下该线程问题, 或者你可以随时参加在映泰.

这一周的突出问题是... ....

..这是从那里我可以提取致病变种的一组数据的最佳选择数据库和良性变异的数据集 (OMIM ,GWAS的)…

一个常年最喜欢的问题. 接受的答案给出了一个良好的破败如何去选择一个数据库. 另一个答案 到了丰富的数据库前面的讨论.

一周的视频提示: 越南盾资源遗传变异与药物信息


在今天的小费,我要的功能,我最近发现一个资源. 我一直在更新我们的dbSNP教程, 其中玛丽 & 三分球将出席研讨会在摩洛哥, ,也是我们 免费的PDB教程, 这是由赞助商 RCSB PDB 团队. 因此,我一直在思考的蛋白质结构和小序列变异了很多最近. 正如我探讨 全国房地产经纪人协会的最新数据库问题 寻找资源,做一个对尖, 我发现了一篇文章,描述 美元 (遗传变异与药物) 资源, 也可访问的URL www.vandd.org, 根据全国房地产经纪人协会的文章. 文章 “美元: 一个与疾病相关的单核苷酸多态性和药物的结构为中心的数据库“, 和 图一 显示了一个名副其实的谁是谁的蛋白质, 变异和疾病资源, 所以我不得不调查.

我发现在越南盾使我确信,这是一个资源,我想在提示功能. 越南盾是从 韩国生物信息中心, 或KOBIC, 谁拥有的数据库和工具,它们提供的清单. 另一篇文章中,我会节省其余KOBIC资源 & 这里集中越南盾. 从资源,如编译数据 的RefSeq, OMIM, UniProt, 临时区议会վ, DrugBank, dbSNP, 谷氨酸脱羧酶 更可能已经不够冷静, 这取决于它是怎么做, 但越南盾还没有自己的结构上的变化如何影响蛋白质的结构和药物/配体结合的建模分析.

这提示电影真正显示你是什么越南盾的广度不够长, 但我希望这将足以鼓励您阅读全国房地产经纪人协会的文章 (下面列出), 检查越南盾. 有一点要注意: 不要指望在那里找到每dbSNP RS# – 之一,我一直在使用我们的教程是不是那边. 他们特别感兴趣,在基因变异可能影响药物结合. 但是,嘿, 你不能查询RS#S DrugBank, 和我从来没有见过像越南盾进行结构建模, 所以它是一个有价值的资源,你可能要调查,如果你感兴趣的是如何连接的遗传变异与疾病和药物疗法.

快速链接:

美元: 变化及药物资源 - http://vnd.kobic.re.kr:8080/VnD/index.jsp

韩国生物信息中心 (KOBIC) – http://www.kobic.re.kr/

RCSB PDB - 銈://www.pdb.org

RCSB PDB OpenHelix教程 - http://www.openhelix.com/pdb

dbSNP: 短的遗传变异, 从NCBI - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

NCBI的dbSNP OpenHelix教程 - http://www.openhelix.com/cgi/tutorialInfo.cgi?id=39

对于其他资源和OpenHelix教程的链接在​​这篇文章中提到, 请参阅我们的资源目录 - http://www.openhelix.com/cgi/tutorials.cgi

参考:
杨, j的, 哦, 学, 我的, 克, 公园, 学, 金, 瓦特, 李, 二, & 李, S. (2010). 美元: 一个与疾病相关的单核苷酸多态性和药物的结构为中心的数据库 核酸研究, 39 (数据库) 分类号: 10.1093/nar/gkq957

dbSNP: 不再单一….?

我认为这是 有趣的–dbSNP 有一个新的标志. dbSNP不再 “单”. 作为一个专业的名称保持dbSNP, 但也有社会形势的新名称: “短的遗传变异”.

我刚刚检查我的Twitter的饲料, 并发现了一些引人入胜的东西在新版本中. 这里是促使我看的项目:

逆转录 @ yokofakun: #dbsnp134已被释放: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/docs/build134.txt

皮埃尔转发该通知, 我决定退房的发行说明. 隐藏在有小块的信息,我觉得让很多人的精神一大飞跃….

1) dbSNP标志变化 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/)

由于一直变化dbSNP类型的混乱实际上包含, 从dbSNP标志文字 “单核苷酸多态性” 到 “短的遗传变异”. 我们希望,这种变化将反映dbSNP的变化内容广泛, ,从而避免未来的误解.

尽管它的名字, dbSNP不仅限于单核苷酸多态性 (单核苷酸多态性), 但存储的信息,包括插入/缺失的多个小规模的变化, 微卫星, 非多态的变种. dbSNP也存储常见和罕见的变化,以及与他们的基因型和等位基因频率.

最重要的, dbSNP包括临床显着的变化, 不应该假定持有只有良性多态性.

有些东西是显而易见的,以我们的许多读者. 但你会惊讶于我们在训练室发现. 很多人都非常震惊地看到,dbSNP包含了更多的不仅仅是单核苷酸多态性. 而我们的提点,在UCSC基因组浏览器调用它们SNP的轨道 “简单的核苷酸多态性” 反映这一想法. 对于许多人来说,在我们的工作坊的第一次,他们已处理了知识.

如果你是好奇, 这里是一个旧的头看着dbSNP像 (我已经从我们的培训材料):

我认为这是一个很好的举措. 微妙, 但伟大的. 而且他们必须认为它是重要的基础上,发行说明片. dbSNP是不再单. 我觉得我应该送礼物….

dbSNP 132 现在在UCSC基因组浏览器: 重要的变化

当我们旅行的讲习班的一天, 有一 宣布从UCSC基因组浏览器 团队,很多人一直在等待: dbSNP132可以探讨现在在浏览器上. 它可装配在hg19–这是二月 2009 一,你可以选择在人类基因组网关选项.

人们热切地等待着为这两个原因–第一, 发布一个新的dbSNP总是提供新的单核苷酸多态性人可能想探索. 但是,这个特殊的版本也有单核苷酸多态性,人们想从访问 1000 基因组计划. 这里的 从dbSNP发布公告 描述它:

  1. 建设 132:人力包括数据 1000 基因组项目试点 1, 2, 和 3 研究. 所有 1000 基因组意见书dbSNP可以检索或使用请进分批搜索过滤器….

注意:: 在dbSNP公告还提供了关于在NCBI的SNP的只是那些过滤的帮助,如果你想让他们. 这使我尝试UCSC的过滤表中的浏览器1000Genomes提交者的名称以及. 它的工作–但是我还没有检查过这一切尚未, 所以 警告讲师 现在该…但有些人可能想这样做. 您可以创建一个与该查询排序1000Genomes定制田径运动,我觉得.

表浏览器, 滤波器dbSNP提出者场:

这产生了这样的输出排序–凡提交者字段包含1000Genomes, 但它也可能包括其他提交者:

但另一个非常重要的方面 132 建立在UCSC基因组浏览器上下文中,是他们改变了他们提供给你的单核苷酸多态性. 在过去的SNPs一直是一大水桶. 但现在,他们已经分居了出来成 4 选项: 常见SNPs, 标记的单核苷酸多态性, 多种定位映射单核苷酸多态性 (更多. 单核苷酸多态性), 和所有的单核苷酸多态性. 因此,在这个浏览器看起来像现在的菜单:

关键点: 共同SNPs是默认情况下. 如果您希望所有单核苷酸多态性 (或任何其他人) 你要特别作出这样的选择. 还记得在您的浏览器的查询表进行适当的选择.

这是一个不错的选择,人们一直要求. 但它的确是从他们已经提供过的方式改变, 所以要知道哪些子的SNP要探索和做出正确的选择.

聚苯乙烯: 我准备做一个自定义的1000Genomes轨道加载任何人,作为一个公共服务, 但我撞了浏览器. 我可以稍后再试. 我认为这将是一个方便的轨道必须加载. 如果其他人得到的第一手, 让我知道,您的会话链接给我,我会把它加.

聚苯硫醚: 如果你不知道如何围绕导航 UCSC的, 更改菜单选项, 还是浏览器的查询表, 看看我们的教程是由加州大学圣克鲁兹分校,并免费提供赞助: http://openhelix.com/ucsc

UniSNP数据库

已经出现了一堆的鸣叫最近围绕 UniSNP数据库–所以我想我会做一个快速的职位以提高对这一认识. 该代表团表示他们UniSNP在NHGRI网页:

UniSNP 是一种独特的单核苷酸多态性的dbSNP数据库映射 (建设 129) 和单体型图 (释放 27), 凡在SNP的位置和名称的分歧已经得到解决, 在可能范围内. 此外, SNPs是注有不同的功能特性, 基于重叠曲目从UCSC浏览器. 详情, 见 [PUB的引文].

嗯, 我去寻找 [PUB的引文] 在此PubMed的. 我走进文本UniSNP. 我有一大堆的结果. 但是,这是因为….

您搜索的 unisnp 检索到任何结果. 不过, 一搜索 和谐 下列项目中检索.

和谐? 一. 确定.

无论如何: 生物信息学感兴趣的人似乎在此资源. 因此,也许其他人也会被. 它为您提供独特的机会来寻找单核苷酸多态性, 使用UCSC的大会hg18/NCBI36. 您可以按地区搜索, 或与一开始的SNPs名单, 它给你一打方式来筛选的SNPs的东西可能会感兴趣的你 (的RefSeq转录特征, HapMap项目的烦躁, VISTA的增强地区, 等).

我可能会完成一个UCSC的浏览器查询自己这表. 但是,如果你还没有机会得到与如何使用该却又熟悉的, 这种形式将是一个快速的方法来获得类似的答案.

快速链接

UniSNP: http://research.nhgri.nih.gov/tools/unisnp/

UCSC的表浏览器教程: http://openhelix.com//cgi/tutorialInfo.cgi?id=28

表浏览器教程是免费提供给所有的人都UCSC的提案国. 这是同样的材料,我们在使用我们的现场研讨会, 与幻灯片, 讲义, 和练习任何人都可以使用.

这里的鸣叫这周围的一切,如果你想重新鸣叫; 帽尖二卡德尔:

@ kshameer: UniSNP: 独特的单核苷酸多态性映射到dbSNP (建设 129) 和单体型图 (释放 27) http://1.usa.gov/gE3Ou0 #基因组生物信息学#

提示的周: 三,基因组变异之旅


今天的小费是研究个体基因组中单个SNP的延续. 三分球将使用dbSNP遥感ID来找到之间的联系在该地区的兴趣和单核苷酸多态性SNP的不平衡方便快捷的信息. 货车, 基因组变异华盛顿大学的服务器来分析您所选择的dbSNP的RS标识. 这 3 分钟的截屏将显示您如何使用货车工具,快速获得一个广泛的人群此信息.