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(하나) 주의 비디오 도움말 (그들 모두를 개최하는): 변동과 질병 데이터베이스

또 지난해부터 인간의 질병을 유발 변이의 데이터베이스 상태에 대한 다니엘 맥아더의 좋은 개요를 읽어 본후 (그들 모두를 개최하는 한 데이터베이스), 나는 그 중 몇 가지를 비교하는 팁을 할 것이 좋을 것 같아서요. 저는 우리 자기가 설정한 밑에 그것을 가져올 수 없습니다 5 도움말에 대한 분 제한 (제가 사용하고 소프트웨어의 기술적 한계, 하지만 앞으로는 달라질거야). 하지만 우리의 팁 및 기타 사이트를 perused로, 나는 우리와 다른 사람들이 사용하는 방법 - 투 팁을 이러한 데이터베이스의 매우 목록을 발견. 그래서 오늘날의 끝에서 나는 조수 동영상 팁 3 링크된 포스트에 나열된 데이터베이스. 이러한 팁은 아래 제가 추가로 인간의 다양성과 질병에 대한 동영상을 어떻게 투 기타로 연결 겁니다.

언급된 데이터베이스입니다 OMIM, H 조우만의 유전자 돌연변이 데이터베이스 (HGMD), MutaDATABASE인간 Variome 프로젝트 . 처음 세에 대한 동영상 도움말이 있습니다.

OMIM.

지난해 OMIM는 HTTP로 이동://완전히 새로운 인터페이스를 가지고 www.omim.org과. 메리는 그 위에이었고 한 새로운 OMIM 인터페이스에 관한 팁 게시물에 이동 및 OMIM에 대한 정보를 많이:

우리 새로운 OMIM에 전체 튜토리얼은 곧 온다.

HGMD:
HGMD는 공개 사이트와별로 구독 사이트를 가지고. 후자는 최신 데이터에 대한 액세스 및 일부 부가 기능이 포함되어 있습니다. 공개적으로 액세스할 수있는 사이트 삼년에 의한 구식입니다. HGMD 제한 때문에, 우리는 튜토리얼이나 HGMD에 대한 팁을 할 수 없습니다, 하지만 그들은 그들의 데이터베이스에 대한 소개 동영상 있나:

 

또한, 좋은 배경 페이지가 자세한 내용은.

MutaDATABASE:

메리는 지난 여름 MutaDatabase에 대한 팁을 한:

 

또 다른 훌륭한 자원입니다 Gen2Phen. Gen2Phen 프로젝트 “유전자형 간 표현형로 ​​갈수록 전체적인 전망을 향해 인간 및 모델 생물 유전 변이 데이터베이스를 통합하는 것을 목표로 (G2P) 데이터, 그리고 게놈 브라우저 기능을 통해 다른 생명 의학 지식 소스로이 시스템을 연결합니다.” 그 정맥에서, 사람들이 꽤있다 현장 특정 데이터베이스의 광범위한 목록 및 추가 리소스.

인간의 질병 변형을 포함하여 사용할 여러 다른 리소스가 있습니다 CGAP, dbGAP, , PhenomicDB 그리고 몇 개의 다른. 우리 모든 사람에 대한 튜토리얼을 가지고 당신은 그 체크 아웃하고자하는 경우.

물론있다 dbSNP :D 우리에 대한 튜토리얼과 팁을 가지고 중 인간의 유사 콘텐츠를 검색하는.

당신을 찾을 수 기타 자원의 광범위한 목록 인간 게놈 변동 사회에서 (HGVS).

그리고 Biostar에 관한 자주 묻는 질문 - 자원의 종류가들이 이런 종류의 데이터에 대한 뭐야입니다. 넌 답을 찾을 수 있습니다 여기에, 여기에여기에.

금주의 비디오 팁: 키 시퀀스 유사 식별을 위해 VarSifter

최근 생물 정보학의 많은 내가 따라 tweeps는 VarSifter라는 도구에 대한 흥분했다. 여기에 내가 본 그 통지의:

실시간 @ yokofakun: http://www.youtube.com/watch?v=I7azpqTWFuM 제이미 티이 르 설명 VarSifter, # ngs를 건네주 / VCFs를 quering / 필터링을위한 대화식 GUI 도구

그냥 비디오를 볼 수있는 기회, 그들이 감동 이유 지금은 볼 수! 우리가 공장에서 수년에 걸쳐, 사람들은 다양한 테마 그룹에서 질문 있습니다. 잠시 동안 그것은 유전자와 microarrays 목록했습니다. 그렇다면 그것이 알려진 SNP 차이. 그럼 전사 인자 바인딩 사이트되었습니다. 최근 그것은 됐어요: 제가 유전자에 영향을 있을지도 몰라 새로운 변종을 찾기 위해 조사해야 시퀀스 데이터의 거대한 세트를. 제가 그걸 어떻게해야하나요? 이 비디오 팁 -의 - 주 당신이 일을하는 방법을 이해하는 데 도움이됩니다.

이 비디오에서는 그 exome 시퀀싱 데이터를 처리하는 방법에 대한 NHGRI에 강의 하루의 일부: 차세대 101: 전체 - Exome 시퀀싱 조사를 실시에 대한 비디오 자습서 . NHGRI의 페이지에서 제공 비디오 및 슬라이드 자료의 전체 시리즈가있다. 그리고 내가 여기서 강조하는 건 하나는 번호입니다 3 그 명단에. 이 메모를하려는 경우 슬라이드를 다운로드해야합니다, 그리고 자료를 열쇠 참조 및 URL 액세스.

제이미 티이 르는 차세대 프로젝트가 항복하는 exome 시퀀스 데이터 출력 처리에 대한 훌륭한 이야기​​를 제공합니다. 그냥 관리하고 읽기를보고 시작, 그리고 그는이 작업을 수행하는 여러 가지 방법의 몇 가지 하이라이트. 그것은 포함 SAMtools, 또한 그들이 모두 모습 보여주는 UCSC 게놈 브라우저 그리고 확장의에 통합 유전체학 뷰어, IGV. 당신이보고 기대 무엇인지 설명하기 위해 이러한 비교를 참조하십시오 반가워요. 우리는 당신이 UCSC 게놈 브라우저에 사용자 정의 트랙으로 데이터의 유형을로드하는 방법을 이해하는 데 도움이 수 고급 tutoria리터, 그리고 당신은 참조 영역에 아래 신문사에서 IGV에서 기대해야할지에 대한 좋은 지침을 찾을 수.

비디오는 또한 변화와 결과가 데이터에 어디 식별하는 데 도움이 주석 소프트웨어를 설명합니다. 이러한 도구의 대부분은 우리 튜토리얼에 하나에 대해 얘기하거나이 다른 팁 수준의 주.

그는 또한 사람들이 분석을 할 일련의 단계를 통해 데이터를 흐름에 파이프라인을 생성하는 방법에 대해 설명. 때때로 이들은 로컬 그룹에 의해 사용 집에서 만든 프로그램입니다. 그러나 그는 또한 방법을 설명한 은하 지금이 작업을 수행하는 데 도움이 될 수 있습니다. 우리는 오랜 시간 동안 갤럭시의 팬들이있어, 우리는 사람들이 바로 이러한 방식으로 그것을 사용하는 알.

당신이 그들 모두를 사용하고 싶다면 당신은 여전히​​ 개별적으로 모든 도구의 기본적인 이해가 있어야합니다, 또는 워크플로우 / 프로세스에 모두 그들을 통합 도구, 그래도. 그것은 당신이 더 나은 워크플로우 / 파이프라인을 만드는 데 도움이 될 것입니다. 그리고 그것은 또한 당신이보고 / 사용하지 않는 알고 그 문제.

티에르 자기가 만들어 참여하고 있다고 VarSifter 소프트웨어를 도입하여 닫습니다. 당신은에서 다운로드하는이 소프트웨어는 자유롭게 사용할 수 있습니다 VarSifter 사이트. 보통 우리는 웹 기반 인터페이스를 강조하는 것을 선호, 하지만 VarSifter 한이 없습니다. 하지만 당신이 그 안에 유틸리티를 볼 수있다면 당신은 또한 직접 설정 로컬 복사본을 얻을 수도 있습니다. VarSifter는 볼 도움이 될 것입니다, 종류, 그리고 여러 가지 방법으로 필터를 변형.

당신이 이러한 분석을 완료하는 방법에 대한 이해에 관심이있다면이 동영상을보십시오, 당신이 사용할 수있는 도구에 대한 자세한 아는 데 관심이있다면. 가치 그건 40 분–정말.

빠른 링크:

유튜브 페이지: http://www.youtube.com/watch?v=I7azpqTWFuM

VarSifter 홈 페이지: http://research.nhgri.nih.gov/software/VarSifter/

NHGRI의 Exome 분석 회담: http://www.genome.gov/27545880

참고 문헌:

IGV: 로빈슨, 제이, Thorvald의 딸, 반장님, Winckler, 더블유, Guttman, 엠, 착륙선, 이봐요, E., 겟츠, 샷, & Mesirov, Kokocinski. (2011). 통합 유전체학 뷰어 자연 생명 공학, 29 (1), 24-26 간접 자원부: 10.1038/nbt.1754

UCSC 새로운 종이: Dreszer, 토니, Karolchik, 디, 분기, 대답 :, 힌릭스, 대답 :, 래니 소장, B를, Kuhn, 기철, 메이어, 실은, 웡, 엠, 슬로안, C., Rosenbloom, 사장님, 어란, 샷, Rhead, B를, Pohl, 대답 :, Malladi, 브이, 리, C., 배운, 사장님, Kirkup, 브이, 수의, F., 하트, 기철, Guruvadoo, 실은, 골드먼, 엠, Giardine, B를, 후지타, 추신, Diekhans, 엠, 클라인, 엠, 클로슨, 반장님, 이발사, 샷, Haussler, 디, & 제임스 켄트, 에. (2011). UCSC의 게놈 브라우저베이스: 확장 및 업데이트 2011 핵산 연구 간접 자원부: 10.1093/nar/gkr1055

SAMtools: 리, 반장님, Handsaker, B를, Wysoker, 대답 :, Fennell, 토니, 루안, 제이, 호머, 북아 일, Marth, 샷, Abecasis, 샷, Durbin, 기철, & , . (2009). 순서 정렬 /지도 형식 및 SAMtools 생물 정보학, 25 (16), 2078-2079 간접 자원부: 10.1093/bioinformatics/btp352

워크샵 세계 투어, 최근 중지: 아프리카 북서부의 회교 왕국, 아프리카

트레이너 & 주최

작년에 내가 줄 수있는 기회를했다 Ifrane 모로코 워크샵 (UCSC의 게놈과 표 브라우저, 은하) 알 Akhawayn 대학. 올해, 메리와 나는에 이상 3 일 워크숍에 대한 반환 Mohammadia 대학 하산 II. OpenHelix은 워크숍의 공동 후원했다 (우리의 시간을 기부, 자료와 전문). 워크숍은 자원의 세계 투어에서 주제 과다을 취재 (튜토리얼-무료) 그리고 입문 UCSC 게놈 브라우저 (튜토리얼-무료) 및 인코딩 (튜토리얼-무료) 의 게놈의 변화 분석 dbSNP (튜토리얼-회원 가입) 사용 및 분석 은하 (튜토리얼-회원 가입). 당신은 주제의 전체 일정을 볼 수 있습니다 Mohammadia 워크샵 일정 여기에 (PDF 파일).

작년으로, 우리는 학생들과 감동 먹었다 (거기 있었다 117 합계, 에 대해 50/50 성별 비율). 영어는 대부분의 경우 자신의 셋째 또는 넷째 언어입니다, 모로코 아랍어, 선택 자신의 언어되고 프랑스어 또는 여러 아프리카 언어. 아직, 그들은 세심되었으며 매우 통찰력과 매력적인 질문. 그들은 또한 무척 열성적 이었

워크숍 학생

학습자. 그것은 그들을 가르치고 즐겁게했다.

우리는 감사하고 싶습니다 NIH에서 모하메드 Bourdi, 누가 이것을 구성하는 시간과 재정 자원의 대량 소비 (그리고 작년) 작업장. 우리는 내년에 아마도 앞으로 수년 동안 이들을 반복하고 확장하는 희망. 우리는 스폰서를 찾는 것입니다.

몇 가지 질문은 우리가 여기서 답변을 되풀이하려는 우리의 독자들이 해답을 추구하려는 워크샵에 요청했다:

*한 학생은 primers를 설계 밀 게놈 자원을 찾고 있었어요. 밀의 게놈은 아직 완전하지 않습니다, 하지만 시작 몇 가지 자료가 없습니다:
밀 게놈 시퀀싱 컨소시엄
Gramene의 밀 자원
밀 유전자와 게놈 리소스 센터 @ 캔사스 주
아마도 또 받으라고 보존 시퀀스에 대한
추가 편집:
CerealsDB
제임스’ 밀 초안 시퀀스에 게시 그 거대한 게놈에 몇 가지 통찰력을 제공 할 수.
*또 다른 학생은 dotplot 도구에 대한 질문:
은하 dotplot 분석을 포함하여 양각 도구 대규모 컬렉션을 제공합니다, 로가 EBI는 도구를 양각으로

* '동적 프로그래밍을 찾는 우려 또 다른 질문’ (최적의 솔루션) 여러 개의 시퀀스 정렬 도구로 스스로 발견하게하는 한 반대. 이런 문제는 동적 프로그래밍 솔루션의 검색 공간의 복잡도는, 이 슬라이드 세트는 이해하는 데 도움이, 특히 슬라이드 1-5 및 17-22. 너무 계산 집약이다. 그렇게 말했다, 학생이 체크 아웃 원하는 것일 수도 MSAProps위키백과에이 목록.

독자는 이것에 다른지도 있어요?

교육의 순간

* 우리가 생물학에서 DC-지역 인턴쉽을 찾는 방법을 알고있는 경우에 다른 학생이 물었다. 다른 학생 (말리의 수학자) 생물 정보학에 미국에서 뭔가를 찾고 있었던. 미국이나 캐나다 아프리카 생물 학생을 가지고 프로그램의 아이디어?

경우, 모로코 학생 (또는 다른 사람) 추가 질문이, 여기에 물어 주시기 바랍니다!

 

그리고 한편. 작년에 나는 모두를했다 3 투어 FES 시간은. 올해 내 여행의 장점을했습니다. 메리와 나는 FES와 마라 케시에서 몇 일 동안. 우리 가족은 마라 케시에서 우리에 입사하고 나중에 나의 가족과 나는을위한 돌아다녔다 8 아틀라스 산맥을 방문하는 일, 사하라와 FES. 말할 필요도없이, 그것은 일생 일대의 여행이었습니다. 모로코는 매력과 아름다운 장소입니다. 다시 방문 기대.

FES의 게이츠와 문은 아름답다

사하라에 낙타 여행

 

 

 

 

무슨 대답이야? (dbSNP 중복 ID를)

Biostar 질문에 대한 사이트입니다, 응답 및 생물 정보학 질문에 대해 논의. 우리의 회원 커뮤니티는 매우 유용한 찾아. 자주 질문 및 답변은​​ 우리의 독자들에게 밀접한 관계가있는 것을 BioStar에서 발생하는 (게놈 자원의 최종 사용자). 매주 목요일은 우리가이 스레드 여기에 그 질문 중 하나이며, 답변을 강조합니다. 당신이이 스레드에 질문을 할 수, 또는 당신은 항상 BioStar에 참가할 수.

이번주의 하이라이트 질문입니다….

dbSNP에 반복 rsIDs?

그것은 rsID가 dbSNP에 반복 가능성이 있습니다? 내가 최근 UCSC에서 dbsNP130 다운로드하면 같은 가지 경우를 발견 했어요

chr10 50325 50326 0 + G G G / T 게놈의 단일별로 클러스터 0 0 정확한 알 수없는 3

chr18 4739 4740 + G G G / T 게놈의 단일별로 클러스터 0 0 알 수없는 정확히

이 예상됩니다? 그리고 뭐라 설명해야? 또는, 나는 파싱 파일을 다운로드에 오류가 만들었습니다?

learnerforever

그것이 꽤 자주 같이 보인다 때문에 이걸 강조 (로 호르헤 아미고 답변으로 입증. 그리고 우리가 방금 발견했습니다 그것은 놀라움 사람을 사람 찾을 수있는 UCSC 게놈 브라우저 지금부터 SNPs의 집합을 분리합니다 dbSNP 그들은 전화를 그 기타. SNPs(132) 트랙 당신은 자신의 브라우저에서 볼 수. 나는 이러한 SNPs에 대해 가지고 좋은 인식 것 같아요.

전체 여기에 대한 답변을 확인.

무슨 대답이야? 질병 SNPs를 일으키는

Biostar 질문에 대한 사이트입니다, 응답 및 생물 정보학 질문에 대해 논의. 우리는 thecommunity의 회원이며, 그것이 매우 유용. 자주

질문과 답변은 우리의 독자들에게 밀접한 관계가있는 것을 BioStar에서 발생하는 (게놈 자원의 최종 사용자).매주 목요일은 우리가이 스레드 여기에 그 질문 중 하나이며, 답변을 강조합니다. 당신이이 스레드에 질문을 할 수, 또는 당신은 항상 BioStar에 참가할 수.

이번주의 하이라이트 질문은 ....

..그게 바로 내가 원인이되는 변형의 집합 데이터를 추출할 수있는에서 최고의 데이터베이스 선택과 양성 변종 일련의 데이터입니다 (OMIM ,GWAS)…

사계절을 통해서 계속되게 좋아하는 질문. 수락 대답 데이터베이스를 선택하는 방법에 대한 이동하는 방법을 잘 설명해 준다. 다른 답변 데이터베이스의 풍부한로 이전 논의를 가리 킵니다.

주의 비디오 도움말: 유전 변이 및 마약 정보에 대한 VnD 자원


오늘의 팁에 제가 최근에 찾은 자원을 기능 갈거야. 나는 우리 dbSNP 자습서를 업데이 트 했어요, 어느 메리 & 트레이는 모로코의 워크숍에서 발표합니다, 또한 우리 무료 PDB 자습서, 후원하는 RCSB PDB 팀. 나는 따라서 단백질 구조와 작은 시퀀스 유사 많은 요즘에 대해 생각했습니다. 나는을 탐구로서 NAR의 최신 데이터베이스 문제 에 대한 제보를 할 자원을 찾고, 나는를 설명하는 기사를 발견 VnD (유전 변이와 약물) 리소스, 어느 또한 URL에 액세스할 수 있습니다 www.vandd.org, NAR의 기사에 따르면. 이 문서는 “VnD: 질병 관련 SNPs와 약물의 구조 중심의 데이터베이스“, 및 그림 하나 누구의 단백질 누가 진정한을 보여줍니다, 변동과 질병 자원, 그래서 연구한.

제가 VnD에서 찾은이게 내가 팁에서 기능 싶었던 자원 거라고 확신했다. VnD는 출신 한국어 Bioinformation 센터, 또는 KOBIC, 누가 그들이 제공하는 데이터베이스 및 도구의 목록을 가지고. 난 다른 게시물에 대한 KOBIC 자원의 나머지 부분을 저장 게요 & 여기 VnD에 집중. 같은 자원에서 데이터를 컴파일 RefSeq, OMIM, UniProt, GDP는, DrugBank, dbSNP, 더 충분히 냉각되었을, 그것이 끝날 방법에 따라, 하지만 VnD도 유사 단백질 구조와 약물 / 바인딩 리간드에 영향을 미치는 방법에 대한 자신의 구조 모델링 분석을 수행.

이 팁 영화는 정말 당신에게 VnD에서 구할 수 있습니다 무엇의 범위를 보여주 긴 것만으로는 충분하지 않습니다, 하지만 난 그게 당신이 NAR 기사를 읽어보실 것을 권해드립니다하기에 충분하길 바란다 (아래에 나열된), 그리고 VnD를 확인. 한가지 유의할 사항: 저기 # 모든 dbSNP RS를 기대하지 마라 – 난 우리 튜토리얼에 사용 하셨던 사람은 저기 없습니다. 그들은 특별히 마약 구속 효과가있을 유전자 변형 이내에 관심이있는. 그러나 헤이, 당신은 RS # s와 DrugBank를 쿼리할 수 없습니다, 나는 VnD처럼 한 구조 모델링을 본 적이 없어, 그래서 당신이 유전자 변화가 질병 및 약물 치료와 연결하는 방법에 관심이있다면 당신은 조사를 할 수 있습니다 그 가치 리소스입니다.

빠른 링크:

VnD: 변화 및 ​​약물 자원 - http://vnd.kobic.re.kr:8080/VnD/index.jsp

한국어 Bioinformation 센터 (KOBIC) – http://www.kobic.re.kr/

RCSB PDB - HTTP를://www.pdb.org

RCSB PDB에 OpenHelix 자습서 - http://www.openhelix.com/pdb

dbSNP: 짧은 유전 유사, NCBI에서 - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

NCBI의 dbSNP에 OpenHelix 자습서 - http://www.openhelix.com/cgi/tutorialInfo.cgi?id=39

기타 자원과 OpenHelix 자습서에 대한 링크가이 게시물에 언급에 대한, 자원의 카탈로그를 참조하시기 바랍니다 - http://www.openhelix.com/cgi/tutorials.cgi

참조:
동양 철학의 양, 제이, 오, 미국, 고, 샷, 공원, 미국, 김, 더블유, 리, B를, & 리, S. (2010). VnD: 질병 관련 SNPs와 약물의 구조 중심의 데이터베이스 핵산 연구, 39 (데이터베이스) 간접 자원부: 10.1093/nar/gkq957

dbSNP: 더 이상 단일….?

나는이 생각 매우 흥미있는–dbSNP 새로운 로고가. dbSNP 더 이상 없다 “단일”. 프로 이름으로 dbSNP 유지, 뿐만 아니라, 사회적 상황에 대한 새 이름을 가진: “짧은 유전 유사”.

난 그냥 내 트위터 피드를 확인했습니다, 및 새 릴리스에 매력적인 무언가를 발견. 여기 내가보고하라는 메시지가 표시 항목이었다:

실시간 @ yokofakun: #dbsnp134이 출시되었습니다: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/docs/build134.txt

피에르가 통지서를 전달, 그리고 릴리스 노트를 체크 아웃 결정. 에 숨겨진 나는 많은 사람들에게 큰 정신적 도약을하게 생각하는 정보의 작은 조각이 있습니다….

1) dbSNP 로고 변경 (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/)

dbSNP 유사 콘텐츠의 유형에 대해이 존재한 이래로 혼란을 실제로 포함되어 있습니다, dbSNP 로고 텍스트에서 변경되었습니다 “단일 염기 다형성” 에 “짧은 유전 유사”. 우리는이 변화의 dbSNP 유사 콘텐츠의 넓은 범위를 반영되기를 바랍니다, 함으로써 향후 오해를 막기.

그 이름에도 불구하고, dbSNP은 단일 염기 polymorphisms에 국한되지 않습니다 (SNPs), 삽입 / 삭제를 포함 여러 소규모 변화에 대한하지만, 점포 정보, microsatellites, 및 비 다형 변형. dbSNP들은 또한 genotypes 및 allele 주파수와 함께 일반적인 희귀 유사 저장.

가장 중요한 것은, dbSNP는 임상적으로 중요한 변화를 포함, 단 양성 polymorphisms를 잡아 가정해서는 안됩니다.

그 물건 중 일부는 독자의 많은 명백한 것입니다. 그러나 우리가 훈련 실에서 무엇을 발견에 놀라게 될거야. 많은 사람들은 정말로 dbSNP 단지 단일 염기 polymorphisms보다 더 많이 포함하고보고 충격을 받았다. 그리고 우리는 UCSC 게놈의 브라우저들은 SNP 트랙 호출 말씀의 목적을 달성 “간단한 염기 polymorphisms” 그 생각을 반영하도록. 많은 사람을위한 워크샵에 그들이 지식 처리 건 처음이야.

혹시 궁금한, 여기 오래된 헤더 dbSNP에서 어떻게 생겼는지의 (나는 우리 교육 자료에서이 데리고):

이 좋은 이동 생각. 세밀한, 하지만 좋은. 그리고 그들은 그렇게 릴리스 노트 조각에 따라 중요하다고 생각합니다. dbSNP 싱글 더 이상 없다. 내가 선물을 보내 줘야 할것 같아….

dbSNP 132 이제 UCSC 게놈 브라우저에서: 중요한 변화

저번에 워크샵을 위해 우리가 여행하는 동안, 거기 있었어 UCSC 게놈 브라우저에서 발표 많은 사람들이 기다리고있다, 그 팀: dbSNP132 이제 브라우저에 탐험 수 있습니다. 그것은 hg19 어셈블리에 사용할 수 있습니다–어느 년 2 월입니다 2009 하나는 인간 게놈 게이트웨이 옵션을 선택할 수.

사람들이 간절히 몇 가지 이유로이를 기다리고 있었다–처음으로, 새로운 dbSNP 릴리스는 항상 새로운 SNPs 사람 탐험 원하는 것일 수도 제공함. 하지만이 특별한 릴리즈는 또한 사람에서 액세스하기를 원했다는 것을 SNPs있다 1000 Genomes 프로젝트. 여기에있어 dbSNP에서 출시 발표 그게 설명:

  1. 빌드 132:인간의 데이터를 포함에서 1000 Genomes 프로젝트 파일럿 1, 2, 및 3 연구. 전체 1000 제출 수 dbSNP에 genomes 배치 또는 사용 Entrez 검색 필터로 검색….

참고: 당신이 그들을 원한다면 dbSNP 발표는 NCBI에서 단지 그 SNPs에 대한 필터링에 대한 도움말을 제공합니다. 이 날뿐만 아니라 UCSC 표 브라우저에서 1000Genomes의 제출자 이름을 필터링하려고했다. 효과가–하지만 난 아직 다 확인하지 않은, 그래서 경고의 성구를 읽는 사람 지금 당장에…하지만 어떤 사람은 그렇게 원하는 것일 수도. 당신은 내가 생각하는 쿼리의 종류와 1000Genomes 사용자 정의 트랙을 만들 수.

테이블 브라우저, 필터 dbSNP에 대한 제출자 필드:

그리고 이것은 출력이 정렬이 나왔고–어디 제출자 필드 1000Genomes가 포함되어 있습니다, 하지만 그것도 다른 제출자를 포함할 수 있습니다:

하지만 또 다른 정말 중요한 부분 132 UCSC 게놈 브라우저의 컨텍스트에서 빌드 그들이 방법을 그들이 당신에게 SNPs를 제공하고 있습니다 바뀌었이다. 과거에 SNPs는 항상 하나의 큰 양동이를했습니다. 그러나 이제 그들은 밖으로 분리 4 옵션: 일반적인 SNPs, 플래그 SNPs, 여러 위치 SNPs를 매핑 (기타. SNPs), 전체 SNPs. 지금은 이렇게 브라우저 봐의 메뉴 그래서:

키 포인트: 일반적인 SNPs은 기본적으로 있습니다. 당신은 모든 SNPs을 원한다면 (또는 다른 사람의) 당신은 특별히 그 선택을해야합니다. 또한 적절한 선택을 확인하십시오 테이블 브라우저 쿼리에 기억.

이것은 사람들이 요구하는 것으로 좋은 방법입니다. 하지만 그들이 이전에 제공되었습니다 방식에서 변화를 나타내는, 그래서 당신은 알고 확신하는 당신은 탐구하고 만들어 올바른 선택을 원하는 SNP의 부분 집합.

추신: 난 공공 서비스로 누구나 최대로드 1000Genomes의 사용자 지정 트랙을 만들려고, 하지만 브라우저를 충돌. 내가 나중에 다시 시도 수. 나는 실어해야 편리한 트랙 될 것. 다른 사람이 먼저 도착하게되면, 내가 알고 내게 세션 링크를주고 내가 추가할 것입니다 그것을 보자.

조달청: 당신 주위에 이동하는 방법을 모르는 경우 UCSC, 메뉴 옵션을 변경, 또는 표 브라우저 검색어 할, 우리는 UCSC 후원하는 것을 가지고 자유롭게 사용할 수있는 튜토리얼을 체크 아웃: http://openhelix.com/ucsc

UniSNP 데이터베이스

주위에 최근 짹짹 잔뜩있어 왔습니다 UniSNP 데이터베이스–그래서 내가 그런 인식을 꾸리기에 빨리 게시물을 할 줄 알았는데. UniSNP의 사명은 NHGRI에 자신의 홈페이지가에 명시된:

UniSNP dbSNP에서 유일하게 매핑 SNPs의 데이터베이스입니다 (빌드 129) 그리고 HapMap (공개 27), 어디 SNP 위치 및 이름의 차이가 해결되었습니다, insofar 가능한. 또한, SNPs 다양한 기능적 특성과 주석 아르, UCSC 브라우저에서 트랙과 중복을 기반으로. 자세한 내용은, 참조 [퍼브 테이션].

음, 내가 찾는 갔다 [퍼브 테이션] 이것 PubMed에. 나는 텍스트를 입력 UniSNP. 나는 결과들을 가지고. 하지만 그건 때문….

에 대한 검색 unisnp 아니 결과를 검색할. 그러나, 검색 조화 다음 항목을 검색할.

조화? Um. 확인.

어쨌든: 생물 정보학, 여러분이 자원에 관심을 보이는. 그래서 아마 다른 사람도 잘됩니다. 그것은 당신에게 독특한 SNPs 찾을 수있는 기회를 제공할, UCSC 어셈블리를 사용 hg18/NCBI36. 당신은 지역별 검색하실 수 있습니다, 또는 SNPs의 목록을 시작하여, 그것은 당신에게 관심이있을 일들에 대한 SNPs를 필터링하기 위해 당신에게 열 가지 방법을 제공합니다 (RefSeq 사본 특성, HapMap - 다움, 비스타 향상제 영역, 등등).

아마도 나는 UCSC 표 브라우저 쿼리 자신이 작업을 수행할 것이다. 하지만 당신이 아니라면 아직 사용 방법을 잘 알고 얻을 수있는 기회가, 이 양식은 비슷한 답변을 얻을 수있는 빠른 방법이 될 것이다.

빠른 링크

UniSNP: http://research.nhgri.nih.gov/tools/unisnp/

UCSC 표 브라우저 튜토리얼: http://openhelix.com//cgi/tutorialInfo.cgi?id=28

표 브라우저 튜토리얼 UCSC 스폰서 '로 누구나 자유롭게 사용할 수 있습니다. 그것은 우리가 살고 워크샵에서 사용하는 것과 같은 물질의, 슬라이드, 유인물, 누구나 사용 가능 연습.

여기에 다시 짹짹 원하실 경우 돌고있는 짹짹의; 모자 팁이 Khader:

@ kshameer: UniSNP: 유니 클리 dbSNP에서 SNPs를 매핑 (빌드 129) 그리고 HapMap (공개 27) http://1.usa.gov/gE3Ou0 #게놈 # 생물 정보학

금주의 팁: 게놈 변동 투어 3 세


오늘의 팁 개별 게놈에서 하나의 SNP를 조사의 연속이다. 트레이는 쉽고 빠르게이 지역에 대한 관심과 SNPs의 SNP 간의 결합 disequilibrium 정보를 찾기 위해 dbSNP R과 ID를 사용합니다. GVS, 워싱턴 대학 게놈 유사 서버는 귀하의 선택 dbSNP R과 ID를 분석. 이 3 분 screencast 어떻게 GVS 도구를 사용하여 빠르게 인구의 광범위한 정보를 얻을 수를 표시합니다.