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(l'un) Astuce Vidéo de la semaine (pour les contenir tous): Bases de données de variation et la maladie

Après la lecture de nouveau dégradé bonne Daniel MacArthur sur l'état des bases de données de maladie humaine provoquant une variation de l'an dernier (Une base de données pour les contenir tous), J'ai pensé qu'il pourrait être sympa de faire un bout comparant plusieurs d'entre eux. Je ne pouvais pas l'obtenir en vertu de notre auto-imposé 5 limite minute pour nos conseils (et la limite technique de logiciels que j'utilise, mais c'est en train de changer). Mais comme je l'ai lu nos conseils et d'autres sites, J'ai trouvé que nous et d'autres ont toute une liste de trucs culinaires pour utiliser ces bases de données. Conseils vidéo Donc, en bout aujourd'hui j'ai recueillies pour 3 des bases de données figurant dans le message lié. En dessous de ces conseils que je vais relier à d'autres comment faire des vidéos pour la variation des ressources humaines supplémentaires et de la maladie.

Les bases de données mentionnées sont OMIM, HBase de données Uman mutation génique (HGMD), MutaDATABASE et Le projet de Human Variome . Il ya des trucs vidéo pour les trois premiers.

OMIM.

OMIM L'année dernière, déplacé à l'adresse http://www.omim.org et avait une interface toute nouvelle. Marie était au-dessus de celui-ci et a fait un pointe sur la nouvelle interface OMIM avec beaucoup d'informations sur le mouvement et OMIM dans le poste:

Notre tutorial complet sur la nouvelle OMIM est à venir bientôt.

HGMD:
HGMD dispose d'un site public et un site par abonnement. Celui-ci comprend l'accès aux données les plus récentes et quelques fonctionnalités supplémentaires. Le site est accessible au public out-of-date de trois ans. En raison des restrictions HGMD, nous ne sommes pas en mesure de faire un tutoriel ou une astuce sur HGMD, mais ils ont une vidéo d'introduction à leur base de données:

 

En outre, il ya une page d'arrière-plan une bonne pour plus d'informations.

MutaDATABASE:

Mary fait une astuce sur MutaDatabase l'été dernier:

 

Une autre excellente ressource est Gen2Phen. Le projet Gen2Phen “vise à unifier l'homme et le modèle des bases de données d'organismes de la variation génétique vers des vues plus en plus holistiques dans génotype-phénotype Pour- (G2P) des données, et de relier ce système à d'autres sources de connaissances biomédicales via les fonctionnalités du navigateur génome.” Dans cette veine, ils ont tout à fait une longue liste de Locus bases de données spécifiques et des ressources supplémentaires.

Il ya plusieurs autres ressources disponibles pour la maladie humaine, y compris la variation CGAP, dbGAP, GAD, PhenomicDB et plusieurs autres. Nous des tutoriels sur tous ceux Si vous souhaitez vérifier ceux.

Bien sûr, il ya dbSNP :D dont nous avons un tutoriel et conseil à propos de chercher la variation humaine.

Vous pouvez trouver un longue liste d'autres ressources à la Société du génome humain Variation (Poids lourds).

Et une question souvent posée sur Biostar est ce genre de ressources sont là pour ce type de données. Vous pouvez trouver des réponses ici, ici et ici.

Astuce Vidéo de la semaine: VarSifter pour identifier les variations de la séquence de touches

Récemment de nombreux bioinformatique tweeps j'ai suivi ont été enthousiasmés par l'outil appelé VarSifter. Voici l'avis que j'ai vu:

RT @ Yokofakun: http://www.youtube.com/watch?v=I7azpqTWFuM Jamie Teer décrivent VarSifter, un outil interactif de GUI pour la remise / conquérante / filtrage FVC # END

J'ai juste eu la chance de regarder la vidéo, et maintenant je peux voir pourquoi ils ont été impressionnés! Au fil des ans dans les ateliers que nous faisons, les gens ont posé des questions dans divers groupes thématiques. Pendant un moment, il était listes de gènes et de microréseaux. Puis on l'a connu des variations SNP. Puis il est devenu facteur de transcription liant les sites. Dernièrement, il a été: J'ai un ensemble gigantesque de données de séquences que j'ai besoin de processus pour trouver de nouvelles variantes qui pourraient affecter les gènes. Comment puis-je faire? Cette pointe de la semaine-vidéo vous aidera à comprendre comment faire.

Dans cette vidéo, qui faisait partie d'une journée de conférences à l'NHGRI sur la façon de traiter les données de séquençage exome: Next-Gen 101: Tutoriel vidéo sur Mener des recherches de séquençage entier exome . Il ya toute une série de documents vidéo et de diapositives disponibles sur la page du NHGRI. Et celui que je suis en soulignant ici est le numéro de 3 sur cette liste. N'oubliez pas de télécharger les diapositives si vous voulez prendre des notes, et d'accéder aux références et les URL qui sont essentiels pour le matériel.

Jamie Teer donne une conférence extraordinaire à traiter avec la séquence de données de sortie exome que next-gen projets sont à rendement. Il commence avec juste la gestion et la visualisation de la lecture, et il met en évidence un couple de différentes manières de le faire. Il comprend SAMtools, et aussi en montrant comment ils regardent dans les deux UCSC Genome Browser et dans l'est au sens large Integrative Genomics Viewer, IGV. C'est agréable de voir une comparaison de ces pour illustrer ce que vous pourriez vous attendre à voir. Nous pourrions vous aider à comprendre comment charger ce type de données que des pistes personnalisées dans l'Explorateur de Génome UCSC avec nos avancées tutoríal, et vous trouverez quelques conseils sur la belle à quoi s'attendre de l'IGV à partir du papier ci-dessous dans la zone de références.

La vidéo décrit également un logiciel d'annotation qui vous aide à identifier où les variations et les conséquences sont dans les données. Plusieurs de ces outils, nous avons parlé, soit dans nos tutoriaux ou nos conseils de la semaine-autres.

Il décrit également comment des gens générer des flux de pipelines pour les données à travers une série de mesures pour faire l'analyse. Parfois, ce sont home-made programmes utilisés par un groupe local. Mais il a également mentionné comment Galaxy peut aider à accomplir cela maintenant. Nous avons été fans de la galaxie pendant une longue période, et nous savons que les gens l'utilisent exactement de cette manière.

Vous devriez quand même avoir une compréhension de base de tous les outils individuellement si vous voulez tous les utiliser, ou des outils qui les incorporent tous dans des workflows / processus, si. Il vous aidera à créer de meilleurs workflows / pipelines. Et il importe aussi que vous savez ce que vous ne voyez pas / aide.

Teer ferme en introduisant le logiciel VarSifter qu'il a été impliqué dans la création. Ce logiciel est disponible gratuitement pour vous permettre de télécharger à la Le site VarSifter. Habituellement, nous préférons mettre en évidence des interfaces Web, mais il n'y est pas un pour VarSifter. Mais si vous voyez l'utilité dans ce que vous pouvez aussi essayer d'obtenir une copie locale mis en place pour vous-même. VarSifter vous aidera à voir, tri, et des variantes de filtre dans un grand nombre de façons.

Alors regardez cette vidéo si vous êtes intéressés à comprendre comment ces analyses sont effectuées, et si vous êtes intéressés à en savoir plus sur les outils qui peuvent être utilisés. Il vaut la peine 40 minutes–vraiment.

Liens rapides:

Page YouTube: http://www.youtube.com/watch?v=I7azpqTWFuM

Home page VarSifter: http://research.nhgri.nih.gov/software/VarSifter/

Pourparlers d'analyse exome au NHGRI: http://www.genome.gov/27545880

Références:

IGV: Robinson, J., Thorvald fille, H., Winckler, W., Guttman, M., Lander, E., Getz, G., & Mesirov, J. (2011). Intégrative spectateur génomique Nature Biotechnology, 29 (1), 24-26 DOI: 10.1038/nbt.1754

UCSC nouveau papier: Dreszer, T., Karolchik, D., Direction, A., Hinrichs, A., Raney, B., Kuhn, R., Meyer, L., Wong, M., Sloan, C., Rosenbloom, K., Chevreuil, G., Rhead, B., Pohl, A., Malladi, V., Li, C., Apprises, K., Kirkup, V., Hsu, F., Dur, R., Guruvadoo, L., Goldman, M., Giardine, B., Fujita, P., Diekhans, M., Cline, M., Clawson, H., Barber, G., Haussler, D., & James Kent, Dans. (2011). La base de données UCSC Genome Browser: les extensions et les mises à jour 2011 Nucleic Acids Research DOI: 10.1093/nar/gkr1055

SAMtools: Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., Marth, G., Abecasis, G., Durbin, R., & , . (2009). La séquence d'alignement / Carte format et SAMtools Bio-informatique, 25 (16), 2078-2079 DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352

Tour du monde des ateliers, cesser de ces dernières: Maroc, L'Afrique

Formateurs & organisateurs

L'année dernière, j'ai eu l'occasion de donner une atelier à Ifrane Maroc (UCSC Genome navigateurs et le tableau, Galaxy) Allez, at Akhawayn University. Cette année,, Mary et moi sommes retournés pour un atelier de plus de 3 jours au Université Hassan II Mohammedia dans le. OpenHelix était un co-sponsor de l'atelier (don de notre temps, matériaux et l'expertise). L'atelier portait sur une pléthore de sujets à partir d'un tour du monde des ressources (tutoriel-libre) et d'introduction UCSC Genome Browser (tutoriel-libre) et ENCODE (tutoriel-libre) à l'analyse des variations du génome dans dbSNP (tutoriel-Abonnement) et l'analyse à l'aide Galaxy (tutoriel-Abonnement). Vous pouvez consulter le calendrier complet des sujets Mohammadia Calendrier des ateliers ici (pdf).

Comme l'année dernière, nous avons été impressionnés par les étudiants (il y avait 117 au total, sur 50/50 rapport entre les sexes). L'anglais est leur langue 3ème ou 4ème dans la plupart des cas, L'arabe marocain, Français ou diverses langues africaines étant la langue de leur choix. Pourtant,, ils étaient attentifs et ont posé des questions très perspicace et fascinant. Ils étaient également très enthousiastes

Les étudiants atelier

apprenants. Ce fut un plaisir de leur enseigner.

Nous tenons à remercier Mohammed Bourdi au NIH, qui a passé de grandes quantités de temps et de ressources financières pour organiser cette (et l'année dernière) atelier de. Nous espérons répéter et étendre ces pour l'année prochaine et peut-être les années à venir. Nous serons la recherche de sponsors.

Plusieurs questions ont été posées lors de l'atelier, nous aimerions réitérer ici les réponses et de chercher des réponses de nos lecteurs:

*Un étudiant a été la recherche de ressources pour la conception de génome du blé amorces. Le génome du blé est encore incomplète, mais il ya quelques ressources pour commencer:
Blé Genome Sequencing Consortium
Les ressources de blé de GRAMENE
Centre de ressources blé génétique et génomique @ Kansas State
Peut-être aussi CATCH pour les séquences conservées
éditée à ajouter:
CerealsDB et
James’ post sur la séquence du blé projet pourraient donner un aperçu de cette énorme génome.
*Un autre étudiant a demandé au sujet des outils dotplot:
Galaxy offre une grande collection de EMBOSS outils, y compris l'analyse dotplot, comme le fait EBI Emboss outil

* Une autre question concernait la recherche d'une programmation «dynamique’ (solution optimale) plusieurs outils d'alignement de séquences, par opposition à une heuristique. Le problème avec ceci est la complexité de l'espace de recherche d'une solution de programmation dynamique, cette série de diapositives pourrait aider à la compréhension, diapositives particulier 1-5 et 17-22. Il est trop calculs intensifs. Cela dit, l'élève pourrait vouloir vérifier MSAProps et cette liste sur Wikipedia.

Ne nos lecteurs ont tous d'autres indications sur cette?

Moment d'enseignement

* Un autre étudiant a demandé si nous savons comment trouver des stages DC-région en sciences biologiques. Un autre étudiant (mathematician from Mali) cherchais quelque chose aux États-Unis en bioinformatique. Toutes les idées de programmes pour mettre les étudiants en biologie africains aux Etats-Unis ou au Canada?

Si nos étudiants marocains (ou toute autre personne) Pour toutes questions supplémentaires, S'il vous plaît n'hésitez pas à les poser ici!

 

Et une note latérale. L'année dernière, j'ai eu tous 3 heures pour visiter Fès. Cette année, j'ai profité de mon voyage. Mary et moi avons passé quelques jours à Fès et à Marrakech. Ma famille nous a rejoint à Marrakech et plus tard, ma famille et j'ai fait le tour des 8 jours à visiter les montagnes de l'Atlas, le Sahara et Fès. Inutile de dire que, c'était un voyage d'une vie. Le Maroc est un endroit fascinant et beau. J'ai hâte de visiter à nouveau.

Portails et portes de Fès sont belles

Excursion de chameau dans le Sahara

 

 

 

 

Quelle est la réponse? (dbSNP ID en double)

Biostar est un site pour poser des, répondre et discuter de questions bioinformatique. Nous sommes membres de la communauté et de trouver cela très utile. Souvent, les questions et réponses se posent à BioStar qui sont propres à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique). Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'une de ces questions et de réponses ici, à ce fil. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

Question de ressortir de cette semaine est….

RsIDs répétée dans dbSNP?

Est-il possible que RSID est répété dans dbSNP? J'ai récemment téléchargé à partir dbsNP130 UCSC suis tombé sur des cas tels que

chr10 50325 50326 0 + G G seule génomique G / T par-cluster 0 0 inconnus exacte 3

chr18 4739 4740 + G G seule génomique G / T par-cluster 0 0 ExAC inconnus

Est-ce prévu? Et what'd être l'explication? Ou, j'ai fait une erreur dans le téléchargement de fichiers d'analyse?

learnerforever

J'ai souligné celui-ci car elle semble venir assez fréquemment (comme en témoigne la réponse Jorge Amigo. Et nous trouvons elle surprend les gens qui ont simplement remarqué que les UCSC Genome Browser est désormais séparer d'un ensemble de SNP à partir dbSNP qu'ils appellent la Beaucoup. SNPs(132) suivre vous pouvez voir sur leur navigateur. Je pense que c'est une bonne connaissance à avoir au sujet de ces SNP.

Consultez les réponses dans leur intégralité ici.

Quelle est la réponse? maladie causant SNP

Biostar est un site pour poser des, répondre et discuter de questions bioinformatique. Nous sommes membres de thecommunity et trouver cela très utile. Souvent

questions et réponses se posent à BioStar qui se rapportent à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique).Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'une de ces questions et de réponses ici, à ce fil. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

Question de ressortir de cette semaine est ....

..qui est le meilleur choix de base de données où je peux extraire un ensemble de données de variantes étiologiques et un ensemble de données de variantes bénignes (OMIM ,GWAS)…

Une question éternellement favorites. La réponse acceptée donne un aperçu bien comment s'y prendre pour choisir une base de données. Une autre réponse des points à une discussion antérieure avec une richesse de bases de données.

Astuce Vidéo de la semaine: Ressources d'information sur la variation de dongs et drogues génétique


Dans la pointe d'aujourd'hui, je vais fonction d'une ressource qui j'ai trouvé récemment. J'ai été mise à jour notre tutoriel dbSNP, laquelle Marie & Trey sera présenté lors d'ateliers au Maroc, et aussi notre gratuitement tutoriel APB, qui est parrainé par le RCSB PDB l'équipe. J'ai donc pensé à la structure des protéines et des variations de séquence de petites beaucoup ces derniers temps. Comme je l'ai exploré les question de dernière base de données de la NAR la recherche de ressources pour faire un bout sur le, J'ai trouvé un article décrivant l' VND (la variation génétique et drogues) des ressources, qui peut également être consulté à l'adresse www.vandd.org, Selon l'article de la NAR. L'article est “VND: une base de données centrée sur la structure de la maladie liée SNP et les drogues“, et chiffre un montre un véritable Qui est qui de la protéine, les ressources de variation et de la maladie, alors j'ai eu à enquêter.

Qu'est-ce que j'ai trouvé à VND m'a fait sûr que ce fut une ressource que je voulais figurer dans une astuce. VND est de la Corée Bioinformation Centre, ou KOBIC, qui a une liste de bases de données et les outils qu'ils fournissent. Je vais sauver le reste des ressources KOBIC pour un autre poste & concentrer sur VND ici. La compilation des données de ressources telles que RefSeq, OMIM, UniProt, PIB, DrugBank, dbSNP, GAD et plus pourraient avoir été assez cool, selon la façon dont cela a été fait, mais le fait aussi VND leur propre analyse sur la façon dont la modélisation des structures de la variation affecte la structure des protéines et des médicaments / ligand.

Ce film pointe n'est pas assez longue pour vraiment vous montrer l'ampleur de ce qui est disponible à partir du VND, mais j'espère que ce sera suffisant pour vous inciter à lire l'article NAR (énumérés ci-dessous), et de vérifier VND. Une chose à noter: ne vous attendez pas à trouver toutes les RS # dbSNP là-bas – celui que j'ai été en utilisant dans notre tutoriel n'est pas là-bas. Ils sont particulièrement intéressés par des variations dans les gènes qui pourraient l'effet du médicament contraignante. Mais bon, Vous ne pouvez pas interroger DrugBank avec RS # s, et je n'ai jamais vu la modélisation de la structure fait comme VND, il est donc une ressource digne que vous pouvez étudier si vous êtes intéressé par la manière dont les variations génétiques en contact avec les thérapies des maladies et des médicaments.

Liens rapides:

VND: Variations et drogues ressources - http://vnd.kobic.re.kr:8080/VnD/index.jsp

Corée Bioinformation Centre (KOBIC) – http://www.kobic.re.kr/

RCSB APB - http://www.pdb.org

Tutoriel sur l'APB OpenHelix RCSB - http://www.openhelix.com/pdb

dbSNP: Court variations génétiques, du NCBI - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

Tutoriel sur la OpenHelix dbSNP NCBI - http://www.openhelix.com/cgi/tutorialInfo.cgi?id=39

Pour les liens vers d'autres ressources et tutoriels OpenHelix mentionnés dans ce message, S'il vous plaît voir notre catalogue de ressources - http://www.openhelix.com/cgi/tutorials.cgi

Référence:
YH.g, J., Oh, S., Mon, G., Parc, S., Kim, W., Lee, B., & Lee, S. (2010). VND: une base de données centrée sur la structure de la maladie liée SNP et les drogues Nucleic Acids Research, 39 (Base de données) DOI: 10.1093/nar/gkq957

dbSNP: n'est plus seule….?

Je pense que cela est très intéressante–dbSNP a un nouveau logo. dbSNP n'est plus “seule”. Garder dbSNP comme un nom professionnel, mais elle a aussi un nouveau nom pour des situations sociales: “Court variations génétiques”.

Je voulais simplement vérifier mon flux twitter, et j'ai découvert quelque chose de fascinant dans la nouvelle version. Il y avait là l'élément qui m'a incité à me:

RT @ Yokofakun: #dbsnp134 a été libéré: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/docs/build134.txt

Pierre transmis cet avis, et j'ai décidé de vérifier les notes de version. Caché dans il ya un petit morceau d'information que je pense fait un grand bond mentale pour beaucoup de personnes….

1) changement de logo dbSNP (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/)

Comme il ya eu confusion au sujet des types de variations dbSNP contient effectivement, le texte le logo a été changé de dbSNP “Single Nucleotide Polymorphism” à “Court variations génétiques”. Nous espérons que ce changement reflète la vaste gamme de contenus de variation de dbSNP, et éviter ainsi tout malentendu futur.

En dépit de son nom, dbSNP n'est pas limité à polymorphismes de nucléotides simples (SNPs), mais stocke des informations sur de multiples variations à petite échelle qui incluent des insertions / délétions, microsatellites, et non polymorphes variantes. dbSNP stocke également les variations communes et rares ainsi que leurs génotypes et les fréquences d'allèles.

Plus important encore, dbSNP comprend les variations cliniquement significatives, et ne doit pas présumer de tenir polymorphismes ne bénigne.

Certaines de ces choses sera évident pour beaucoup de nos lecteurs. Mais vous seriez surpris de ce que nous trouvons dans les salles de formation. Beaucoup de gens sont vraiment choqués de voir que dbSNP contient beaucoup plus que juste polymorphismes de nucléotides simples. Et nous mettons un point d'mentionnant que le navigateur de génome UCSC appelle leur piste SNP “polymorphismes nucléotidiques simples” afin de refléter cette idée. Pour beaucoup de gens dans nos ateliers que c'est la première fois qu'ils ont traitées que les connaissances.

Dans le cas où vous êtes curieux, voici ce que une vieille tête ressemblait à dbSNP (J'ai pris cela de nos supports de formation):

Je pense que c'est un grand mouvement. Subtile, mais grand. Et ils doivent avoir pensé qu'il était important basé sur ce morceau release note. dbSNP n'est plus seule. Je me sens comme je devrais envoyer un cadeau….

dbSNP 132 maintenant à Génome navigateur UCSC: des changements importants

Alors que nous étions en voyage pour des ateliers, l'autre jour, il y avait une L'annonce du navigateur de génome UCSC l'équipe que beaucoup de gens ont été d'attente pour: dbSNP132 peut être explorée sur le navigateur maintenant. Il est disponible sur le montage hg19–qui est le Février 2009 celui que vous pouvez sélectionner dans les options du génome humain passerelle.

Les gens attendaient avec impatience ce pour deux raisons–première, une nouvelle version dbSNP offre toujours de nouvelles personnes SNP pourraient vouloir explorer. Mais cette version particulière a également SNP que les gens voulaient accéder à partir de la 1000 projet Génomes. Voici le annonce de sortie d'dbSNP qu'il décrit:

  1. Construire 132:L'homme incluent les données provenant 1000 Projet pilote Génomes 1, 2, et 3 des études. Tous les 1000 soumissions génomes à dbSNP peuvent être recherchés par lot ou à l'aide de filtres de recherche Entrez….

Remarque: l'annonce dbSNP offre également une aide sur le filtrage pour seulement ces SNP au NCBI si vous les voulez. Cela m'a amené à essayer de filtrer le nom expéditeur 1000Genomes dans le navigateur de tableau UCSC ainsi. Il a travaillé–mais je n'ai pas vérifié tous de lui encore, de sorte caveat lector à ce droit aujourd'hui…Mais certaines personnes pourraient vouloir le faire. Vous pourriez créer une piste personnalisée 1000Genomes avec ce genre de requête, je pense.

Table Browser, Filtre pour le champ expéditeur dbSNP:

Et cela a donné ce genre de sortie–où le champ expéditeur contient 1000Genomes, mais elle peut également inclure d'autres auteurs:

Mais un autre aspect très important de la 132 construire dans le contexte du navigateur de génome UCSC, c'est qu'ils ont changé la façon dont ils sont les SNP offrent de vous. Dans le passé, les SNP ont toujours été dans un grand seau. Mais maintenant, ils ont séparé les deux en 4 options: SNP communs, SNP Flagged, Lieu Multiple mappé SNP (Beaucoup. SNPs), Tous les SNPs et de. Ainsi les menus du navigateur ressembler à ceci maintenant:

Point clé: les SNP courants sont par défaut. Si vous voulez Tous les SNPs (ou l'un des autres) vous aurez à faire ce choix spécifique. Rappelez-vous aussi dans votre navigateur interroge table pour faire le choix approprié.

C'est une option intéressante pour que les gens ont demandé des. Mais il représente un changement par la façon dont ils ont été offerts avant, alors assurez-vous que vous savez ce qui sous-ensemble de SNP vous voulez explorer et faire le bon choix.

PS: J'allais faire une piste de coutume de 1000Genomes à charger pour quiconque comme un service public, mais je me suis écrasé le navigateur. Je peux essayer de nouveau plus tard. Je pense que ce serait une piste pratique d'avoir à charger. Si quelqu'un d'autre arrive à sa première, laissez-moi savoir et me donner votre lien de session et je l'ajouterai.

PPS: Si vous ne savez pas comment naviguer dans UCSC, modifier les options de menu, ou de faire des requêtes Table Browser, consulter les didacticiels que nous avons qui sont parrainés par UCSC et sont disponibles gratuitement: http://openhelix.com/ucsc

Base de données UniSNP

Il ya eu un tas de tweets dernièrement autour de la Base de données UniSNP–alors j'ai pensé que je ferais un petit post pour élever la conscience de cette. La mission de UniSNP indiqué sur leur page d'accueil à NHGRI est:

UniSNP est une base de données de SNP unique mappé à partir dbSNP (construire des 129) et de HapMap (communiqué 27), où les différences dans les positions du SNP et les noms ont été résolues, autant que possible. En outre, Les SNP sont annotées avec diverses caractéristiques fonctionnelles, basée sur le chevauchement avec des pistes à partir du navigateur UCSC. Pour plus de détails, voir [CITATION PUB].

Eh bien, Je suis allé à la recherche d'une [CITATION PUB] dans PubMed pour cette. Je suis entré au UniSNP texte. J'ai un tas de résultats. Mais c'est parce que….

Votre recherche unisnp Récupérée aucun résultat. Cependant, une recherche de unisson récupéré les éléments suivants.

Unisson? A. Ok.

De toute façon: les gens semblent intéressés par la bio-informatique à cette ressource. Alors peut-être d'autres seront ainsi. Il ne vous offrons la possibilité de chercher des SNP uniques, utilisant l'ensemble UCSC hg18/NCBI36. Vous pouvez rechercher par régions, ou en démarrant avec une liste de SNP, Il vous donne une douzaine de façons de filtrer les SNP pour des choses qui pourraient être d'intérêt pour vous (Caractéristiques transcription RefSeq, HapMap-ness, VISTA régions enhancer, etc).

Je serais probablement accomplir ceci avec une requête du navigateur Tableau UCSC moi. Mais si vous n'avez pas eu la chance de se familiariser avec la façon d'utiliser ce encore, cette forme serait un moyen rapide d'obtenir des réponses similaires.

Liens rapides

UniSNP: http://research.nhgri.nih.gov/tools/unisnp/

Tutoriel UCSC Table Browser: http://openhelix.com//cgi/tutorialInfo.cgi?id=28

Le tutoriel Table Browser est librement accessible à tous en tant que sponsors UCSC que. C'est le même matériau que nous utilisons dans nos ateliers en direct, avec les diapositives, documents, et des exercices disponibles pour quiconque d'utiliser.

Voici le tweet qui va autour si vous souhaitez re-tweet; Pointe du chapeau à Khader:

@ Kshameer: UniSNP: SNP unique mappé à partir dbSNP (construire des 129) et de HapMap (communiqué 27) http://1.usa.gov/gE3Ou0 #génomique # bioinformatique

Astuce de la semaine: Génome Variation Tournée III


La pointe d'aujourd'hui est la poursuite de recherches sur un seul SNP dans un génome individuel. Trey va utiliser un ID dbSNP RS pour trouver des informations déséquilibre de liaison entre un SNP d'intérêt et de SNP dans la région de facilement et rapidement. GVS, le serveur variation génomique à l'Université de Washington à analyser un ID dbSNP rs de votre choix. Cette 3 screencast minute va vous montrer comment utiliser l'outil de GVS d'obtenir rapidement ces informations à un large éventail de populations.