Archivo de la etiqueta: dbSNP

(uno) Vídeo Consejo de la semana (para mantener a todos): Variación y la enfermedad de las bases de datos

Después de leer una vez más buen resumen Daniel MacArthur sobre el estado de las bases de datos de enfermedades humanas que causan la variación respecto al año pasado (Una base de datos para contener a todos), Pensé que sería bueno hacer una punta de la comparación de varios de ellos. No pude conseguirlo en nuestra auto-impuesto 5 límite de minutos para nuestros consejos (y el límite técnico de software que estoy usando, pero eso está por cambiar). Pero a medida que examinaba nuestros consejos y otros sitios, Me pareció que nosotros y otros tienen una lista bastante de cómo-a consejos para utilizar estas bases de datos. Así, en la punta de hoy me he reunido consejos de vídeo para 3 de las bases de datos que figuran en el mensaje relacionado. A continuación los consejos voy a enlazar a otros cómo hacer videos para la variación adicional y las enfermedades humanas.

Las bases de datos mencionadas son OMIM, HGene Mutation Database Uman (HGMD), MutaDATABASE y El Proyecto Variome Humanos . Hay consejos de video para los tres primeros.

OMIM.

OMIM El año pasado se trasladó a http://www.omim.org y tenía toda una nueva interfaz. María estaba en la parte superior de la misma e hizo un consejo sobre la nueva interfaz de OMIM con una gran cantidad de información sobre el movimiento y OMIM en el post:

Nuestro completo tutorial sobre la nueva OMIM estará disponible muy pronto.

HGMD:
HGMD tiene un sitio público y un sitio por suscripción. Este último incluye el acceso a los datos más actuales y algunas características adicionales. El sitio es accesible al público fuera de la fecha en tres años. Debido a las restricciones HGMD, no somos capaces de hacer un tutorial o un consejo sobre HGMD, pero tienen un video de introducción a su base de datos:

 

Además, hay una página de fondo buena para más información.

MutaDATABASE:

María hizo un consejo sobre MutaDatabase el verano pasado:

 

Otro excelente recurso es Gen2Phen. El proyecto Gen2Phen “tiene como objetivo unificar las bases de datos de organismos humanos y el modelo de la variación genética a las opiniones de cada vez más integrales en genotipo-fenotipo-A (G2P) datos, y para vincular este sistema en otras fuentes de conocimiento biomédico a través de la funcionalidad del genoma navegador.” En ese sentido, tienen una muy extensa lista de Locus bases de datos específicas y recursos adicionales.

Hay varios otros recursos disponibles para la variación de la enfermedad humana, incluyendo la CGAP, dbGAP, GAD, PhenomicDB y varios otros. Nosotros tienen tutoriales sobre todos los si desea comprobar ésos hacia fuera.

Por supuesto que hay dbSNP :D de la cual tenemos un tutorial y consejo sobre búsqueda de la variación humana.

Usted puede encontrar una extensa lista de otros recursos en la Sociedad de la variación del genoma humano (Camiones de gran tonelaje).

Y una pregunta tantas veces pidió el Biostar es qué tipo de recursos existen para este tipo de datos. Usted puede encontrar las respuestas aquí, aquí y aquí.

Vídeo punta de la semana: VarSifter para identificar las variaciones secuencia de teclas

Recientemente muchos de los bioinformática tweeps sigo estaban entusiasmados con el instrumento llamado VarSifter. Aquí está el aviso que vi:

RT @ Yokofakun: http://www.youtube.com/watch?v=I7azpqTWFuM Jamie Teer describes VarSifter, una herramienta interactiva interfaz gráfica de usuario para la entrega / quering / filtrado FCR # ngs

Acabo de tener la oportunidad de ver el video, y ahora puedo ver por qué se quedaron impresionados! Durante los años en los talleres que hacemos, la gente tiene preguntas en diversos grupos temáticos. Durante un tiempo fue una lista de genes y microarrays. Luego se supo SNP variaciones. Luego se convirtió en factor de transcripción sitios de unión. Últimamente ha sido: Tengo un conjunto gigante de datos de secuencias que tengo que procesar para encontrar nuevas variantes que pueden afectar a los genes. ¿Cómo puedo hacer eso? Este truco de la semana-video te ayudará a entender cómo hacer que.

En este video que fue parte de un día de conferencias en el NHGRI sobre cómo tratar con los datos de secuenciación del exoma: Next-Gen 101: Video Tutorial para la Ejecución de la Investigación entero exoma secuenciación . Hay toda una serie de material de vídeo y diapositivas disponibles en la página del NHGRI. Y el que estoy destacando aquí es el número 3 en esa lista. Asegúrese de descargar las diapositivas si desea tomar notas, y acceder a las referencias y las direcciones URL que son clave para el material.

Jamie Teer da una charla excelente sobre cómo tratar con la secuencia del exoma salida de datos que la próxima generación de proyectos están dando. Se comienza con una gestión y visualización de las lecturas, y pone de relieve un par de maneras diferentes de hacer esto. Incluye SAMtools, y también muestra cómo se ven en los dos UCSC Genome Browser y en la década de amplia Visor de Genómica Integrativa, IGV. Es agradable ver una comparación de estos para ilustrar lo que se podría esperar para ver. Nos podría ayudar a entender cómo cargar este tipo de datos como pistas de costumbre en la UCSC Genome Browser con nuestra avanzada Tutoriala, y usted encontrará algunas orientaciones agradable en lo que puede esperar de IGV del documento se enumeran a continuación en el área de referencia.

El video también describe el software de anotación que le ayuda a identificar donde las variaciones y las consecuencias están en los datos. Muchas de estas herramientas que hemos hablado, ya sea en nuestros tutoriales o los consejos de la semana otros.

También describe cómo las personas generan las tuberías de flujo de los datos a través de una serie de pasos para hacer el análisis. A veces, estos son hechos en casa los programas utilizados por un grupo local. Pero también mencionó que Galaxia puede ayudar a lograr esto ahora. Hemos sido fans del Galaxy por un largo tiempo, y sabemos que la gente lo está utilizando exactamente de esta manera.

Aún así debe tener un conocimiento básico de todas las herramientas de forma individual si desea utilizar todos, o herramientas que los incorporan todos los flujos de trabajo / procesos, aunque. Esto le ayudará a crear mejores flujos de trabajo / tuberías. Y también es importante que usted sepa lo que usted no está viendo / utilizar.

Teer se cierra mediante la introducción del software VarSifter que ha estado involucrado en la creación de. Este software está disponible gratuitamente para su descarga en el VarSifter sitio. Por lo general, preferimos destacar interfaces basadas en Web, pero no hay uno para VarSifter. Pero si usted ve la utilidad en ella también se puede tratar de obtener una copia local creada por ti mismo. VarSifter le ayudará a ver, tipo, y las variantes de filtro en un montón de maneras.

Así que eche un vistazo a este vídeo si usted está interesado en la comprensión de cómo estos análisis se realizan, y si usted está interesado en saber más acerca de las herramientas que se pueden utilizar. Vale la pena el 40 minutos–realmente.

Enlaces rápidos:

La página de YouTube: http://www.youtube.com/watch?v=I7azpqTWFuM

VarSifter tu página de inicio: http://research.nhgri.nih.gov/software/VarSifter/

Las conversaciones exoma análisis en NHGRI: http://www.genome.gov/27545880

Referencias:

IGV: Robinson, J., Hija Thorvald, H., Winckler, W., Guttman, M., Lander, E., Getz, G., & Mesirov, J. (2011). Visor de la genómica de integración Nature Biotechnology, 29 (1), 24-26 DOI: 10.1038/nbt.1754

UCSC nuevo papel: Dreszer, T., Karolchik, D., Rama, A., Hinrichs, A., Raney, B., Kuhn, R., Meyer, L., Wong, M., Sloan, C., Rosenbloom, K., Corzo, G., Rhead, B., Pohl, A., Malladi, V, LiAkiyama, C., Aprendido, K., Kirkup, V, Hsu, F., Duro, R., Guruvadoo, L., Goldman, M., Giardine, B., Fujita, P., Diekhans, M., Cline, M., Clawson, H., Peluquero, G., Haussler, D., & James Kent, En. (2011). La UCSC Genome Browser base de datos: ampliaciones y actualizaciones 2011 Nucleic Acids Research DOI: 10.1093/nar/gkr1055

SAMtools: LiAkiyama, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., Marth, G., Abecasis, G., Durbin, R., & , . (2009). La alineación de secuencias / Mapa del formato y SAMtools Bioinformática, 25 (16), 2078-2079 DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352

La Vuelta al Mundo de los talleres, reciente parada: Marruecos, África

Entrenadores & los organizadores

El año pasado tuve la oportunidad de dar un taller en Marruecos Ifrane (UCSC Genoma y la Tabla navegadores, Galaxia) en la Universidad Al Akhawayn. Este año, María y yo regresamos de un taller más largo de 3 días en Universidad Hassan II en la Mohammadia. OpenHelix fue uno de los patrocinadores del taller (la donación de nuestro tiempo, materiales y conocimientos técnicos). El taller abarcó una gran cantidad de temas de una gira mundial de los recursos (tutorial-libre) y de introducción UCSC Genome Browser (tutorial-libre) y CODIFICAR (tutorial-libre) para el análisis del genoma variación en dbSNP (tutorial-suscripción) y el análisis utilizando Galaxia (tutorial-suscripción). Se puede ver el calendario completo de los temas Mohammadia Taller Calendario aquí (pdf).

Como el año pasado, nos quedamos impresionados con los estudiantes (había 117 total, sobre 50/50 relación de género). Inglés es el idioma 3 o 4 en la mayoría de los casos, El árabe marroquí, Lenguas africanas francés o varios que el idioma de su elección. Todavía, que era atento y preguntas muy perspicaces y fascinante. También fueron muy entusiastas

Los estudiantes del taller

los alumnos. Fue un placer para enseñarles.

Nos gustaría dar las gracias Mohammed Bourdi en los NIH, que pasó una gran cantidad de tiempo y recursos financieros para organizar este (y el año pasado) taller. Esperamos repetir y ampliar estos para el próximo año y tal vez los próximos años. Estaremos buscando patrocinadores.

Se hicieron varias preguntas en el taller, nos gustaría reiterar aquí las respuestas y buscar algunas respuestas de nuestros lectores:

*Un estudiante fue en busca de recursos genoma del trigo para el diseño de primers. El genoma del trigo es aún incompleta, pero hay algunos recursos para empezar:
Trigo Consorcio de Secuenciación del Genoma
Recursos Gramene de trigo
Trigo de Recursos Genéticos y Genómica del Centro @ Kansas State
Tal vez también COGE de secuencias conservadas
editar para agregar:
CerealsDB y
James’ puesto en el borrador de la secuencia trigo podría dar una idea de ese enorme genoma.
*Otro estudiante le preguntó sobre las herramientas de diagrama de dispersión:
Galaxia ofrece una gran colección de herramientas que incluyen el análisis de EMBOSS diagrama de dispersión, al igual que EBI relieve herramienta

* Otra cuestión se refería a la búsqueda de una programación "dinámica’ (solución óptima) herramienta de alineación de secuencias múltiples en lugar de una heurística una. El problema con esto es la complejidad del espacio de búsqueda de una solución de programación dinámica, este conjunto de diapositivas podría ayudar en el entendimiento, especialmente diapositivas 1-5 y 17-22. Es demasiado intensivas de calculo. Dicho esto, el estudiante que desee ver MSAProps y esta lista en Wikipedia.

¿Nuestros lectores tienen más orientación a este?

Enseñanza momento

* Otro estudiante preguntó si sabemos cómo encontrar pasantías DC-área de las ciencias biológicas. Otro estudiante (matemático de Malí) Estaba buscando algo en los EE.UU. en bioinformática. ¿Alguna idea de los programas para que los estudiantes africanos la biología a los EE.UU. o Canadá?

Si nuestros estudiantes marroquíes (o cualquier otra persona) tiene alguna pregunta adicional, por favor no dude en preguntar aquí!

 

Y un lado de la nota. El año pasado tenía todas las de 3 horas para visitar Fez. Este año me aproveché de mi viaje. María y yo pasamos unos días en Fez y Marrakech. Mi familia se unió a nosotros en Marrakech y luego mi familia y yo viajamos por 8 los días de visita al Atlas, el Sahara y Fez. Ni que decir tiene, se trataba de un viaje de su vida. Marruecos es un lugar fascinante y hermoso. Espero poder visitar de nuevo.

Puertas y las puertas de Fez son hermosas

excursión en camello en el Sahara

 

 

 

 

¿Cuál es la respuesta? (duplicar identificadores de dbSNP)

Biostar es un sitio para pedir, responder preguntas y discutir la bioinformática. Somos miembros de la la comunidad y resulta muy útil. A menudo las preguntas y respuestas surgen en BioStar que guardan relación con nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica). Todos los jueves vamos a destacar una de las preguntas y respuestas aquí en este hilo. Usted puede hacer preguntas en este tema, o que siempre puede participar en BioStar.

Pregunta destacado de esta semana es….

RsIDs repite en dbSNP?

¿Es posible que rsid se repite en dbSNP? Recientemente he descargado dbsNP130 de la UCSC se encontró con casos como

chr10 50325 50326 0 + G G G / T genómico único por grupo 0 0 desconocido exacta 3

chr18 4739 4740 + G G G / T genómico único por grupo 0 0 exacer desconocido

¿Se espera? ŻQué y la explicación? O, he cometido un error en la descarga de archivos de análisis?

learnerforever

Hice hincapié en esta porque parece venir con bastante frecuencia (como lo demuestra la respuesta de Jorge Amigo. Y nos encontramos con que sorprende a la gente que acaban de cuenta de que el UCSC Genome Browser ahora es separar a un conjunto de SNPs de dbSNP que llame a la Mucho. SNPs(132) pista se puede ver en su navegador. Creo que es un buen conocimiento que acerca de estos SNPs.

Echa un vistazo a las respuestas aquí en su totalidad.

¿Cuál es la respuesta? SNPs que causan enfermedades

Biostar es un sitio para pedir, responder preguntas y discutir la bioinformática. Somos miembros de thecommunity y les resulta muy útil. A menudo

preguntas y respuestas surgen en BioStar que guardan relación con nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica).Todos los jueves vamos a destacar una de las preguntas y respuestas aquí en este hilo. Usted puede hacer preguntas en este tema, o que siempre puede participar en BioStar.

Pregunta destacado de esta semana es ....

..que es la mejor opción de base de datos desde donde se puede extraer un conjunto de datos de variantes causales y un conjunto de datos de variantes benignas (OMIM ,GWAS)…

Una pregunta perenne favorito. La respuesta aceptada da un buen resumen de cómo ir sobre la elección de una base de datos. Otra respuesta apunta a una discusión previa con una gran cantidad de bases de datos.

Vídeo Consejo de la semana: VND fuente de información la variación genética y de la droga


En la punta de hoy voy a función de un recurso que he encontrado recientemente. He estado actualizando nuestro tutorial dbSNP, que María & Trey va a presentar en los talleres en Marruecos, y también nuestra gratis tutorial AP, que es patrocinado por la RCSB AP equipo. Por tanto, he estado pensando en las estructuras de proteínas y pequeñas variaciones de secuencia mucho últimamente. Mientras exploraba los última base de datos tema de la NAR en busca de recursos para hacer una punta de, He encontrado un artículo que describe la VND (Variación genética y de la droga) de recursos, que también se puede acceder a la URL www.vandd.org, de acuerdo con el artículo NAR. El artículo es “VND: una base de datos centrada en la estructura de las enfermedades relacionadas con SNPs y las drogas“, y una cifra muestra un auténtico quién es quién de la proteína, la variación y la enfermedad de los recursos, así que tuve que investigar.

Lo que encontré en VND me confirmó que se trataba de un recurso que quería figurar en la punta. VND es de la Corea bioinformación Centro, o KOBIC, que tiene una lista de bases de datos y herramientas que proporcionan. Voy a guardar el resto de los recursos KOBIC para otro post & concentrarse en VND aquí. Compilación de datos de recursos tales como RefSeq, OMIM, UniProt, PIB, DrugBank, dbSNP, GAD y más podría haber sido lo suficientemente frío, dependiendo de cómo se hizo, pero el dong también tiene sus propios análisis, modelado de la estructura de cómo la variación afecta a la estructura de las proteínas y las drogas / ligando.

Esta película la punta no es tiempo suficiente para realmente mostrar la amplitud de lo que está disponible en el VND, pero yo espero que sea suficiente para animar a leer el artículo de NAR (se enumeran a continuación), y echa un vistazo VND. Una cosa a notar: no esperes encontrar todos los dbSNP rs # que hay – que he estado usando en nuestro tutorial no está allí. Están especialmente interesados ​​en las variaciones en los genes que podrían afectar la droga vinculante. Pero bueno, no se puede consultar con DrugBank rs # s, y nunca he visto el modelado de la estructura como el hecho de dong, por lo que es un recurso digno de que es posible que desee investigar si usted está interesado en cómo las variaciones genéticas en contacto con la enfermedad y las terapias de drogas.

Enlaces rápidos:

VND: Variaciones y Drogas de los recursos - http://vnd.kobic.re.kr:8080/VnD/index.jsp

Corea bioinformación Centro (KOBIC) – http://www.kobic.re.kr/

RCSB AP - http://www.pdb.org

OpenHelix Tutorial sobre el anteproyecto de presupuesto RCSB - http://www.openhelix.com/pdb

dbSNP: Las variaciones genéticas corto, de NCBI - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

OpenHelix Tutorial en dbSNP NCBI - http://www.openhelix.com/cgi/tutorialInfo.cgi?id=39

Para los enlaces a otros recursos y tutoriales OpenHelix mencionado en este post, Consulte nuestro catálogo de recursos - http://www.openhelix.com/cgi/tutorials.cgi

De referencia:
Yang, J., Oh, S., Ko, G., Parque, S., Kim, W., Sotavento, B., & Sotavento, S. (2010). VND: una base de datos centrada en la estructura de las enfermedades relacionadas con SNPs y las drogas Nucleic Acids Research, 39 (Base de datos) DOI: 10.1093/nar/gkq957

dbSNP: ya no solo….?

Creo que esto es muy interesante–dbSNP tiene un nuevo logotipo. dbSNP ya no es “solo”. Mantener dbSNP como nombre profesional, pero también tiene un nuevo nombre para las situaciones sociales: “Las variaciones genéticas corto”.

Estaba revisando mi twitter, y descubrí algo interesante en la nueva versión. Aquí fue el elemento que me impulsó a buscar:

RT @ Yokofakun: #dbsnp134 ha sido liberado: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/docs/build134.txt

Pierre enviado ese aviso, y me decidí a ver las notas de lanzamiento. Escondido allí es una pequeña pieza de información que creo que hace un gran salto mental para un montón de gente….

1) cambiar el logo dbSNP (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/)

Como no ha habido confusión sobre los tipos de variaciones dbSNP en realidad contiene, el texto del logotipo dbSNP se cambió de “Polimorfismo de nucleótido único” a “Las variaciones genéticas corto”. Esperamos que este cambio refleja la amplia gama de contenido de la variación de dbSNP, y así evitar malentendidos futuros.

A pesar de su nombre, dbSNP no se limita a polimorfismos de nucleótido único (SNPs), pero almacena la información sobre múltiples variaciones a pequeña escala que incluyen inserciones / supresiones, microsatélites, y no polimórficos variantes. dbSNP también almacena las variaciones comunes y poco comunes, junto con sus genotipos y frecuencias alélicas.

Lo más importante es, dbSNP incluye variaciones clínicamente significativas, y No se debe asumir para mantener polimorfismos sólo benigna.

Algunas de esas cosas será obvio para muchos de nuestros lectores. Pero usted se sorprenderá de lo que encontramos en las aulas de formación. Mucha gente está realmente sorprendido de ver que dbSNP contiene mucho más que los polimorfismos de nucleótido único justo. Y hacemos un punto de mencionar que la UCSC Genome Browser llama a su seguimiento de SNP “simples polimorfismos de nucleótido” para reflejar esa idea. Para muchas personas en nuestros talleres que es la primera vez que se procesa el conocimiento.

En caso de que sienten curiosidad, esto es lo que una cabecera de edad parecía en dbSNP (Me he tomado esto de nuestros materiales de formación):

Creo que este es un gran paso. Sutil, pero gran. Y deben haber pensado que era importante sobre la base de ese pedazo nota de lanzamiento. dbSNP ya no está sola. Me siento como si tuviera que enviar un regalo….

dbSNP 132 ahora en UCSC Genome Browser: cambios importantes

Mientras estábamos viajando por los talleres de los días, hubo un El anuncio de la UCSC Genome Browser equipo que mucha gente ha estado esperando: dbSNP132 se pueden explorar en el navegador ahora. Está disponible en la asamblea hg19–que es de febrero 2009 que se puede seleccionar en las opciones de entrada del genoma humano.

La gente estaba esperando ansiosamente esto por un par de razones–primero, un comunicado de dbSNP nuevo es siempre ofrecer nuevas personas SNPs posible que desee explorar. Sin embargo, esta versión en particular también ha SNPs que la gente quería tener acceso desde la 1000 Genomas del proyecto. Esta es la el comunicado de prensa de dbSNP que describe:

  1. Construir 132:Humanos incluyen los datos de 1000 Genomas de un proyecto piloto 1, 2, y 3 estudios. Todos 1000 presentaciones genomas de dbSNP se pueden buscar por lotes o utilizando filtros de búsqueda Entrez….

Nota: el anuncio dbSNP también ofrece ayuda en el filtrado para sólo los SNPs en el NCBI si los quieres. Esto me llevó a tratar de filtrar el nombre del remitente 1000Genomes en el Explorador de tablas UCSC, así. Funcionó–pero no lo he comprobado todos los que aún, así advertencia lector en que en este momento…Sin embargo, algunas personas podrían querer hacer eso. Se podría crear un seguimiento personalizado 1000Genomes con ese tipo de consulta me parece.

Tabla Browser, Filtro para el campo de remitente dbSNP:

Y esto produjo este tipo de salida–donde el campo remitente contiene 1000Genomes, pero también puede incluir otros remitentes:

Sin embargo, otro aspecto muy importante de la 132 construir en el contexto de la UCSC Genome Browser es que han cambiado la forma en que están ofreciendo los SNPs para. En el pasado, el SNP ha estado siempre en un gran cubo. Pero ahora los han separado en 4 opciones: Común SNPs, SNPs marcado, Ubicación asignada múltiples SNPs (Mucho. SNPs), y todos los SNPs. Por lo tanto los menús del navegador ver como esta ahora:

Punto clave: los SNPs comunes son por defecto. Si desea que todos los SNPs (o cualquiera de los otros) usted tendrá que hacer específicamente que la elección. También recuerdo en sus consultas la tabla navegador para hacer la selección adecuada.

Esta es una buena opción que la gente ha estado pidiendo. Pero sí representa un cambio de la forma en que se han ofrecido antes de, así que asegúrese de saber qué subconjunto SNP que desee explorar y tomar la decisión correcta.

PS: Iba a hacer un seguimiento personalizado de 1000Genomes a cargar para cualquier persona como un servicio público, pero se estrelló el navegador. Puedo intentarlo más tarde. Creo que sería una pista útil para tener que cargar. Si alguien llega a la primera, que me conocen y me dan su enlace sesión y voy a añadir.

PPS: Si usted no sabe cómo navegar por UCSC, cambiar las opciones del menú, o hacer consultas Tabla Browser, echa un vistazo a los tutoriales que tenemos que son patrocinados por la UCSC y están disponibles gratuitamente: http://openhelix.com/ucsc

UniSNP base de datos

Ha habido un montón de tweets últimamente en todo el UniSNP base de datos–así que pensé en hacer un post rápido para crear conciencia de que. La misión de UniSNP declaró en su página web en NHGRI es:

UniSNP es una base de datos de SNPs única asignada de dbSNP (construir 129) y HapMap (liberación 27), donde las diferencias en las posiciones de SNP y los nombres se han resuelto, en la medida de lo posible. Además, Los SNP son anotados con diversas características funcionales, basada en la superposición con las pistas desde el explorador de la UCSC. Para obtener más información, ver [PUB CITACIÓN].

Bueno, Fui en busca de un [PUB CITACIÓN] en PubMed para este. Entré en el texto UniSNP. Tengo un montón de resultados. Pero eso es porque….

Su búsqueda por unisnp recuperar ningún resultado. Sin embargo, la búsqueda de unísono recuperar los siguientes elementos.

Unísono? Un. Ok.

De todos modos: la gente de la bioinformática parecen estar interesados en este recurso. Así que tal vez otros también lo será. Lo hace le ofrecen la oportunidad de buscar SNPs única, utilizando el conjunto de la UCSC hg18/NCBI36. Puede buscar por regiones, o bien empezar con una lista de SNPs, Le da una docena de maneras de filtrar los SNPs de cosas que pueden ser de interés para usted (RefSeq características transcripción, HapMap-ness, VISTA regiones potenciador, etc).

Probablemente sería lograr esto con una consulta UCSC Tabla navegador mí. Pero si usted no ha tenido la oportunidad de familiarizarse con el uso que todavía, esta forma sería una manera rápida de obtener respuestas similares.

Enlaces rápidos

UniSNP: http://research.nhgri.nih.gov/tools/unisnp/

Tabla UCSC Browser tutorial: http://openhelix.com//cgi/tutorialInfo.cgi?id=28

El tutorial Navegador de tablas está disponible gratuitamente para todos los patrocinadores que UCSC. Es el mismo material que utilizamos en nuestros talleres en vivo, con las diapositivas, folletos, y ejercicios para que cualquiera lo use.

Aquí está el tweet que está pasando en torno a si le gustaría volver a Tweet; Sombrero de punta a Khader:

@ Kshameer: UniSNP: SNPs único asignado a partir de dbSNP (construir 129) y HapMap (liberación 27) http://1.usa.gov/gE3Ou0 #bioinformática genómica #

Consejo del la Semana: La variación del genoma turística III


Punta de hoy es la continuación de la investigación de un único SNP en un genoma individual. Trey utilizará un dbSNP ID RS para encontrar información desequilibrio de ligamiento entre un SNP de interés y SNPs en la región de forma fácil y rápida. GVS, el servidor de la variación del genoma de la Universidad de Washington para analizar un dbSNP rs ID de su elección. Este 3 screencast minutos le mostrará cómo utilizar la herramienta de GVS para obtener rápidamente la información para una amplia gama de poblaciones.