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(ein) Video Tipp der Woche (um sie alle zu halten): Variation und Disease-Datenbanken

Nach erneutem Lesen Daniel MacArthurs guten Überblick über den Zustand der Datenbanken der menschlichen Krankheitserreger Variation aus dem letzten Jahr (Eine Datenbank, sie alle zu halten), Ich dachte, es wäre schön, eine Spitze Vergleich mehrerer von ihnen tun. Ich konnte es nicht unter unserer selbst auferlegten 5 Minuten-Grenze für unseren Tipps (und technische Grenze von Software Ich bin mit, aber das ist jetzt ändern). Aber als ich las unsere Tipps und andere Seiten, Ich fand wir und andere haben eine ganze Liste von How-to-Tipps zu diesen Datenbanken verwenden. Also in der heutigen Spitze ich gesammelt habe Video-Tipps für die 3 von Datenbanken in der verlinkten Beitrag gelistet. Unterhalb dieser Tipps werde ich auf andere How-To Videos für zusätzliche personelle Variation und Krankheit verbinden.

Die Datenbanken erwähnt werden, sind OMIM, Human Gene Mutation Database (HGMD), MutaDATABASE und The Human Variome Projekt . Es gibt Video-Tipps für die ersten drei.

OMIM.

Im vergangenen Jahr zog nach OMIM http://www.omim.org und hatte eine ganze neue Schnittstelle. Maria war oben drauf und machte ein Spitze auf der neuen Schnittstelle OMIM mit vielen Informationen über die Bewegung und OMIM in der Post:

Unsere Full-Tutorial auf der neuen OMIM kommt bald.

HGMD:
HGMD verfügt über eine öffentliche Website und eine durch-Abonnement-Seite. Letztere beinhaltet den Zugang zu den aktuellsten Daten und einigen zusätzlichen Features. Die öffentlich zugängliche Website ist out-of-date um drei Jahre. Aufgrund der Beschränkungen HGMD, wir sind nicht in der Lage, ein Tutorial oder einen Tipp, HGMD tun, aber sie haben eine Einführung Video zu ihrer Datenbank:

 

Zusätzlich, es gibt eine gute Seite Hintergrund für weitere Informationen.

MutaDATABASE:

Mary hat einen Tipp, MutaDatabase im letzten Sommer:

 

Eine weitere hervorragende Ressource ist GEN2PHEN. Das Projekt GEN2PHEN “zielt darauf ab, Menschen-und Modell-Organismus genetische Variation Datenbanken hin zu immer ganzheitliche Einblicke in Genotyp-Phänotyp-Um vereinheitlichen (G2P) Daten, und um dieses System in anderen biomedizinischen Wissens-Quellen über Genom-Browser-Funktionalität zu verbinden.” In dieser Vene, sie haben ein recht umfangreiche Liste von Locus-spezifische Datenbanken und zusätzliche Ressourcen.

Es gibt mehrere andere Ressourcen für die menschliche Krankheit Variation einschließlich CGAP, dbGAP, GAD, PhenomicDB und mehrere andere. Wir haben Tutorials auf all jene wenn Sie es wünschen, um diese auschecken.

Natürlich gibt es dbSNP :D von denen wir ein Tutorial und Trinkgeld Suche nach menschlichen Variation.

Hier finden Sie eine umfangreiche Liste von anderen Ressourcen bei Human Genome Variation Society (LKW).

Und ein oft gestellte Frage auf Biostar ist, welche Art von Ressourcen gibt es für diese Art von Daten. Hier finden Sie Antworten hier, hier und hier.

Video Tipp der Woche: VarSifter für die Identifizierung wichtiger Sequenzvariationen

Kürzlich viele der Bioinformatik tweeps Ich folge wurden über die Tool namens VarSifter begeistert. Hier ist die Ankündigung, dass ich sah,:

RT @ Yokofakun: http://www.youtube.com/watch?v=I7azpqTWFuM Jamie Teer beschreiben VarSifter, eine interaktive GUI-Tool für die Übergabe / quering / Filterung Wirbelkörperkompressionsfrakturen # ngs

Ich hatte gerade eine Chance, um das Video zu sehen, und jetzt kann ich sehen, warum sie waren beeindruckt! Im Laufe der Jahre in den Workshops, die wir tun, Menschen haben Fragen in verschiedenen Themengruppen gefragt. Für eine Weile war es Listen von Genen und Microarrays. Dann war es bekannt, SNP-Varianten. Dann wurde es Transkriptionsfaktorbindungsstellen. In letzter Zeit ist es gewesen: Ich habe eine riesige Menge von Sequenzdaten, die ich brauche, um Verfahren, um neue Varianten zu finden, dass die Gene auswirken könnten. Wie mache ich das? Dieses Video tip-of-the-Woche wird Ihnen helfen zu verstehen, wie das geht.

In diesem Video, das war Teil eines Tages der Vorlesungen an der NHGRI über den Umgang mit Exom Sequenzierung Daten umgehen: Next-Gen 101: Video Tutorial für die Durchführung von Ganzkörper-Exome Sequencing Forschung . Es gibt eine ganze Reihe von Video-und Dia Material erhältlich NHGRI Seite. Und die, die ich hervorheben hier bin ist die Nummer 3 auf dieser Liste. Achten Sie darauf, um die Folien herunterladen, wenn Sie sich Notizen zu machen wollen, und auf die Referenzen und URLs, die Schlüssel zum Material.

Jamie Teer gibt eine tolle Diskussion über den Umgang mit der Exom Sequenzdaten Ausgang, der Next-Gen-Projekte sind nachgiebig. Es beginnt mit nur Verwaltung und Anzeige der liest, und er hebt ein paar verschiedene Möglichkeiten, dies zu tun,. Es umfasst SAMtools, und auch zeigen, wie sie in beide schauen UCSC Genome Browser und in den Grundzügen der Integrative Genomics Viewer, IGV. Es ist schön, einen Vergleich dieser zu sehen um zu zeigen, was Sie erwarten zu sehen,. Wir könnten Ihnen helfen, zu verstehen, wie diese Art von Daten als benutzerdefinierte Tracks laden in der UCSC Genome Browser mit unserer fortschrittlichen tutorial, und du wirst ein paar nette Anleitung, was von IGV vom Papier unten in den Referenzen Bereich aufgelistet erwarten Sie.

Das Video beschreibt auch Annotation Software, die Sie identifizieren können, wo die Schwankungen und die Folgen in den Daten. Viele dieser Tools haben wir über entweder in unseren Tutorials geredet oder unsere anderen Tipps-of-the-Woche.

Er beschreibt auch, wie die Menschen Pipelines zu erzeugen, um die Daten durch eine Reihe von Schritten fließen, um die Analyse zu tun. Manchmal sind diese hausgemachte Programme, die von einer lokalen Gruppe verwendet. Aber er erwähnte auch, wie Galaxy kann helfen, dies jetzt zu erreichen. Wir waren Fans von Galaxy für eine lange Zeit, und wir wissen, die Menschen benutzen es in genau dieser Weise.

Sie haben noch sollte ein grundlegendes Verständnis für alle Werkzeuge, die individuell, wenn Sie sie alle nutzen wollen, oder Tools, die sie alle enthalten in Workflows / Prozesse, obwohl. Es wird Ihnen helfen, bessere Arbeitsabläufe / Pipelines erstellen. Und es ist ebenfalls von Bedeutung, dass Sie wissen, was Sie nicht sehen / mit.

Teer schließt mit der Einführung des VarSifter Software, die er mit der Erstellung des involviert. Diese Software ist frei verfügbar für Sie an der zum Download VarSifter site. Normalerweise bevorzugen wir web-basierte Schnittstellen Highlight, aber es ist nicht ein für VarSifter. Aber wenn Sie das Dienstprogramm sehen in ihm können Sie auch versuchen, eine lokale Kopie für sich selbst gesetzt bekommen. VarSifter wird Ihnen helfen, damit Sie, Art, und Filter-Varianten in einer Vielzahl von Möglichkeiten.

So haben Sie einen Blick auf dieses Video, wenn Sie in das Verständnis interessiert sind, wie diese Analysen vorgenommen werden, und wenn Sie interessiert sind, mehr über die Werkzeuge, die verwendet werden können. Es lohnt sich die 40 Minuten–wirklich.

Quick-Links:

YouTube-Seite: http://www.youtube.com/watch?v=I7azpqTWFuM

VarSifter Startseite: http://research.nhgri.nih.gov/software/VarSifter/

Exome Analyse Talks am NHGRI: http://www.genome.gov/27545880

Referenzen:

IGV: Robinson, J., Thorvald Tochter, H., Winckler, W., Guttman, M., Lander, E., Getz, G., & Mesirov, J. (2011). Integrative Genomics Viewer Nature Biotechnology, 29 (1), 24-26 DOI: 10.1038/nbt.1754

UCSC neues Papier: Dreszer, T., Karolchik, D., Zweig, A., RAMspan>, Hinrichs, AS, Hsu, F., Kober, KM, Miller, W., Pedersen, JS, Pohl, A., Raney, BJ , A., Raney, B., Kuhn, R., Meyer, L., Wong, M., Sloan, C., Rosenbloom, K., Reh, G., Rhead, B., Pohl, A., Malladi, V, LiAkiyama, C., Learned, K., Kirkup, V, Hsu, F., Harte, R., Guruvadoo, L., Goldman, M., Giardine, B., Fujita, P., Diekhans, M., Cline, M., Clawson, H., Friseur, G., Haussler, D., & James Kent, In. (2011). Die UCSC Genome Browser Datenbank: Erweiterungen und Updates 2011 Nucleic Acids Research DOI: 10.1093/nar/gkr1055

SAMtools: LiAkiyama, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., Marth, G., Abecasis, G., Durbin, R., & , . (2009). Die Sequenz-Alignment / Map-Format und samtools Bioinformatik, 25 (16), 2078-2079 DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352

World Tour von Workshops, jüngsten Anschlag: Marokko, Afrika

Trainer & Veranstalter

Letztes Jahr hatte ich die Gelegenheit, einen geben Workshop in Ifrane Marokko (UCSC Genome und Tabelle Browser, Galaxy) bei Al Akhawayn Universität. Dieses Jahr, Mary und ich kehrte für einen längeren 3-Tages-Workshop an Universität Hassan II in Mohammadia. OpenHelix war ein Co-Sponsor des Workshops (Spenden unserer Zeit, Materialien und Know-how). Der Workshop deckte eine Vielzahl von Themen aus einer Welt-Tournee von Ressourcen (Tutorial-frei) und einleitende UCSC Genome Browser (Tutorial-frei) und ENCODE (Tutorial-frei) zur Genom-Analyse in Variation dbSNP (Tutorial-Abo) und Analyse mit Galaxy (Tutorial-Abo). Sie können die gesamte Zeitplan der Themen Mohammadia Workshop-Programm hier (pdf).

Wie im letzten Jahr, waren wir mit den Studenten beeindruckt (es gab 117 gesamt, über 50/50 Geschlechterverhältnis). Englisch ist ihre 3. oder 4. Sprache in den meisten Fällen, Marokkanischen Arabisch, Französisch oder verschiedenen afrikanischen Sprachen, die der Sprache ihrer Wahl. Doch, sie waren aufmerksam und fragte sehr scharfsinnig und spannende Fragen. Sie waren auch sehr begeistert

Der Workshop Studenten

Lernende. Es war eine Freude, sie zu lehren.

Wir möchten danken Mohammed Bourde am NIH, wer verbrachte viel Zeit und finanzielle Ressourcen, um diese zu organisieren (und im letzten Jahr) Werkstatt. Wir hoffen, zu wiederholen und erweitern diese für das nächste Jahr und vielleicht in den kommenden Jahren. Wir werden für Sponsoren zu suchen.

Mehrere Fragen wurden in der Werkstatt gefragt, möchten wir die Antworten wiederholen Sie hier und suchen ein paar Antworten von unseren Lesern:

*Ein Student wurde für Weizen-Genom Ressourcen suchen für die Gestaltung von Grundierungen. Der Weizen-Genom ist noch unvollständig, aber es gibt einige Mittel, um loszulegen:
Wheat Genome Sequencing Consortium
Gramene Weizen-Ressourcen
Weizen Genetische und Genomic Resource Center @ Kansas State
Vielleicht auch COGE für konservierte Sequenzen
Herausgegeben hinzufügen:
CerealsDB und
James’ Beitrag auf dem Weizen Entwurf Reihenfolge könnte einen Einblick in die riesige Genom geben.
*Ein anderer Schüler fragte nach Dotplot Tools:
Galaxy bietet eine große Sammlung von Tools, einschließlich EMBOSS Dotplot Analyse, ebenso wie EBI Relief-Tool

* Eine weitere Frage betrifft Suche nach einem "dynamischen Programmierung’ (optimale Lösung) multiples Sequenz-Alignment-Tool, um eine Heuristik einen gegenüberliegenden. Das Problem dabei ist, die Komplexität des Suchraums der dynamischen Programmierung Lösung, Diese Folien-Set kann mit dem Verständnis helfen, Besonders Dias 1-5 und 17-22. Es ist noch zu rechenintensiv. Das sagte, der Student vielleicht prüfen wollen, MSAProps und diese Liste bei Wikipedia.

Sie unseren Lesern noch andere Hinweise zu diesem?

Teaching Moment

* Ein anderer Schüler fragte, ob wir wissen, wie DC-Bereich Praktika in den biologischen Wissenschaften finden. Ein anderer Schüler (Mathematiker aus Mali) war etwas in den USA in der Bioinformatik suchen. Irgendwelche Ideen von Programmen zur afrikanischen Biologie-Studenten in die USA oder Kanada zu bringen?

Wenn unsere marokkanischen Studenten (oder jemand anderes) weitere Fragen haben, wenden Sie sich bitte, sie hier zu fragen,!

 

Und eine Randnotiz. Letztes Jahr hatte ich alle 3 Stunden-Tour Fes. Dieses Jahr habe ich nutzte meine Reise. Mary und ich verbrachten ein paar Tage in Fes und Marrakesch. Meine Familie kam uns in Marrakech und später meine Familie und ich tourte für 8 Tage lang besuchen das Atlas-Gebirge, der Sahara und Fes. Unnötig zu sagen,, es war eine Reise des Lebens. Marokko ist ein faszinierendes und schöner Ort. Ich freue mich auf Ihren Besuch erneut.

Tore und Türen von Fes sind schön

Kamel Ausflug in die Sahara

 

 

 

 

Was ist die Antwort? (dbSNP doppelte IDs)

Biostar ist ein Ort für die Nachfrage, beantworten und diskutieren Fragen der Bioinformatik. Wir sind Mitglieder der Gemeinde und finde es sehr nützlich. Oft Fragen und Antworten ergeben sich bei BioStar dass Germane an unsere Leser sind (Endanwender von Genomik Ressourcen). Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung eine jener Fragen und Antworten hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei BioStar.

Diese Woche hervorgehoben Frage ist….

Wiederholte rsIDs in dbSNP?

Ist es möglich, dass rsid in dbSNP wird wiederholt? Ich habe vor kurzem heruntergeladen dbsNP130 von UCSC kam über Fälle wie

chr10 50325 50326 0 + G G G / T genomische einzigen by-Cluster 0 0 unbekannt genaue 3

chr18 4739 4740 + G G G / T genomische einzigen by-Cluster 0 0 unbekannt Exac

Ist das zu erwarten? Und was hat die Erklärung sein? Oder, Ich habe einen Fehler gemacht beim Herunterladen Analysieren der Datei?

learnerforever

Ich hob diese, weil sie mitkommen ziemlich häufig scheint (wie von Jorge Amigo Antwort belegt. Und wir finden es Überraschungen Menschen, die haben gerade festgestellt, dass die UCSC Genome Browser ist nun die Trennung aus einer Reihe von SNPs aus dbSNP dass sie nennen sich die Viel. SNPs(132) Spur Sie können in ihrem Browser sehen. Ich denke, es ist eine gute Bewusstsein über diese SNPs haben.

Schauen Sie sich die Antworten hier vollständig.

Was ist die Antwort? Krankheit, die SNPs

Biostar ist ein Ort für die Nachfrage, beantworten und diskutieren Fragen der Bioinformatik. Wir sind Mitglieder der thecommunity und finde es sehr nützlich,. Oft

Fragen und Antworten ergeben sich bei BioStar dass Germane an unsere Leser sind (Endanwender von Genomik Ressourcen).Jeden Donnerstag werden wir Hervorhebung eine jener Fragen und Antworten hier in diesem Thread. Sie können Fragen in diesem Thread fragen, oder kann man immer mitmachen bei BioStar.

Diese Woche hervorgehoben Frage ist ....

..welche ist die beste Datenbank Wahl, von wo aus ich kann eine Datenmenge von ursächliche Varianten zu extrahieren und Daten von benignen Varianten eingestellt (OMIM ,GWAS)…

Ein immer wieder beliebte Frage. Die akzeptierte Antwort gibt einen guten Überblick, wie man über die Auswahl einer Datenbank gehen. Eine andere Antwort deutet auf eine frühere Diskussion mit einer Fülle von Datenbanken.

Video Tipp der Woche: VND Resource for Genetic Variation and Drug Informationen


In der heutigen Tipp, den ich gehe, um eine Ressource, die ich vor kurzem Funktion. Ich habe die Aktualisierung unserer dbSNP Tutorial, die Mary & Trey wird in Workshops präsentiert in Marokko, und auch unsere frei PDB Tutorial, die durch die geförderten RCSB HVE Team. Ich habe daher über Proteinstrukturen und kleinen Sequenzvariationen in letzter Zeit viel nachgedacht. Als ich erkundeten die Letzte Datenbank-Ausgabe des NAR Suche nach Ressourcen, um einen Tipp zu tun, Ich fand einen Artikel über die VND (genetische Variation and Drug) Ressource, die auch unter der URL zugegriffen werden www.vandd.org, nach dem NAR Artikel. Der Artikel ist “VND: eine Struktur-centric-Datenbank von krankheits-assoziierten SNPs und Drogen“, und Ziffer Eins zeigt eine veritable Who is Who der Proteinstruktur, Variation und Krankheit Ressourcen, so hatte ich zu untersuchen,.

Was ich bei VND fand mich sicher, dass dies eine Ressource, die wollte ich in ein Tipp-Funktion wurde. VND wird aus dem Korean Bioinformation-Center, oder KOBIC, wer hat eine Liste der Datenbanken und Werkzeuge, die sie anbieten. Ich werde den Rest der KOBIC Ressourcen für eine andere Stelle zu sparen & konzentrieren sich auf VND hier. Kompilieren von Daten aus Ressourcen wie RefSeq, OMIM, UniProt, BIP, DrugBank, dbSNP, GAD und hätte kühl genug haben, je nachdem, wie es geschah, aber die VND auch nicht ihre eigene Struktur Modellierung Analyse darüber, wie die Variation wirkt sich auf die Proteinstruktur und Drogen / Ligandenbindung.

Dieser Tipp Film ist nicht lang genug, um wirklich zeigen Ihnen die Bandbreite dessen, was von der VND zur Verfügung, aber ich hoffe, es wird genug sein, um Sie ermutigen, die NAR Artikel lesen (unten aufgeführten), und heraus zu überprüfen VND. Eine Sache zu beachten: erwarten Sie nicht, jeden dbSNP rs # find da drüben – eine, die ich in unserem Tutorial verwendet haben, ist nicht dort. Sie sind speziell in Variationen in Genen, die Wirkung Droge binden könnten interessiert. Aber hey, Sie können nicht abgefragt werden DrugBank mit rs # s, und ich habe nie die Struktur-Modellierung wie VND getan gesehen, so ist es ein würdiger Ressource, die Sie untersuchen möchten, wenn Sie daran interessiert, wie genetische Variationen mit der Krankheit und medikamentöse Therapien verbinden.

Quick-Links:

VND: Variationen und Drogen Ressource - http://vnd.kobic.re.kr:8080/VnD/index.jsp

Korean Bioinformation-Center (KOBIC) – http://www.kobic.re.kr/

RCSB PDB - http://www.pdb.org

OpenHelix Tutorial auf der RCSB PDB - http://www.openhelix.com/pdb

dbSNP: Short genetische Variationen, von NCBI - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

OpenHelix Tutorial auf NCBI ist dbSNP - http://www.openhelix.com/cgi/tutorialInfo.cgi?id=39

Für Links zu anderen Ressourcen und OpenHelix Tutorials erwähnt in diesem Beitrag, finden Sie in unserem Katalog von Ressourcen - http://www.openhelix.com/cgi/tutorials.cgi

Referenz:
Yang, J., Oh, S., Meine, G., Park, S., Kim, W., Lee, B., & Lee, S. (2010). VND: eine Struktur-centric-Datenbank von krankheits-assoziierten SNPs und Drogen Nucleic Acids Research, 39 (Database) DOI: 10.1093/nar/gkq957

dbSNP: nicht mehr einzelne….?

Ich denke, dies ist sehr interessant–dbSNP hat ein neues Logo. dbSNP ist nicht mehr “Single”. Keeping als professioneller Namen dbSNP, sondern hat auch einen neuen Namen für soziale Situationen: “Short genetische Variationen”.

Ich war nur die Überprüfung meiner Twitter-Feed, und aus etwas Faszinierendes in der neuen Version gefunden. Hier war das Element, das mich zu schauen aufgefordert:

RT @ Yokofakun: #dbsnp134 wurde veröffentlicht: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/docs/build134.txt

Pierre weitergeleitet, die Ankündigung, und ich beschlossen, zu prüfen, die Release-Notes. Versteckt in gibt es ein kleines Stück Information, dass ich denke, macht einen großen mentalen Sprung für viele Menschen….

1) dbSNP Logo zu ändern (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/)

Da wurde Verwirrung über die Arten von Variationen dbSNP tatsächlich enthält, die dbSNP logo Text wurde vom verändert “Single Nucleotide Polymorphismus” auf “Short genetische Variationen”. Wir hoffen, dass diese Änderung wird die breite Palette von dbSNP die Variation Inhalte spiegeln, und damit verhindert, dass zukünftige Missverständnisse.

Trotz seines Namens, dbSNP ist nicht auf single nucleotide polymorphisms begrenzt (SNPs), sondern speichert Informationen über mehrere kleine Variationen, Insertionen / Deletionen gehören, Mikrosatelliten, und nicht-polymorphen Varianten. dbSNP speichert auch häufige und seltene Varianten zusammen mit ihren Genotypen und Allelfrequenzen.

Am wichtigsten ist, dbSNP umfasst klinisch signifikanten Unterschiede, und sollte nicht davon ausgegangen werden, nur gutartige Polymorphismen zu halten.

Einige dieser Dinge wird offensichtlich sein, viele unserer Leser. Aber Sie würden das, was wir finden in den Schulungsräumen überrascht sein. Viele Menschen sind wirklich schockiert zu sehen, dass dbSNP enthält viel mehr als nur einzelne Nukleotid-Polymorphismen. Und wir legen Wert darauf zu erwähnen, dass die UCSC Genome Browser ihre SNP track Anrufe “einfache Nukleotid-Polymorphismen” zu reflektieren, dass Idee. Für viele Menschen in unseren Werkstätten, dass ist das erste Mal, wenn sie verarbeitet, dass das Wissen haben.

Falls Sie neugierig sind, Hier ist, was ein alter Kopf, wie sah dbSNP (Ich habe dies aus unserer Schulungsunterlagen genommen):

Ich denke, das ist ein großer Schritt. Subtil, aber große. Und sie muss gedacht haben, war es wichtig, auf der Grundlage dieser Release Stück. dbSNP ist nicht mehr Single. Ich fühle mich wie ein Geschenk schicken soll….

dbSNP 132 Jetzt im UCSC Genome Browser: wichtige Änderungen

Während wir unterwegs waren für Workshops den anderen Tag, Es war ein Ankündigung der UCSC Genome Browser Team, das viele Leute gewartet haben: dbSNP132 kann im Browser geprüft werden jetzt. Es basiert auf dem hg19 Assembly verfügbar–die im Februar 2009 eine, die Sie in das menschliche Genom Gateway-Optionen auswählen können.

Die Leute waren gespannt auf diese für eine Reihe von Gründen–erste, eine neue dbSNP Release bietet immer neue SNPs Menschen Vielleicht möchten Sie erkunden. Aber diese spezielle Version hat auch SNPs, dass die Menschen vor dem Zugriff wollte 1000 Genome-Projekt. Hier ist die Release-Ankündigung von dbSNP dass es beschreibt:

  1. Bauen 132:Menschliche Daten aus 1000 Genome-Projekt Pilot 1, 2, und 3 Studien. Alle 1000 Genome Einreichungen dbSNP kann durch Batch gesucht werden oder mit Entrez Suchfilter….

Note: die dbSNP Ankündigung bietet auch Hilfe bei Filterung nur für diejenigen SNPs bei NCBI, wenn Sie sie haben wollen. Dies führte mich zu versuchen, die 1000Genomes Einreicher Namen in der UCSC Table Browser sowie Filter. Es funktionierte–aber ich habe nicht alles überprüft noch, so Vorbehalt lector auf, dass gerade jetzt…Aber manche Menschen könnten das tun wollen. Sie könnten ein 1000Genomes eigene Spur mit dieser Art von Abfrage Ich denke, erstellen.

Tabelle Browser, Filter für dbSNP Einreicher Bereich:

Und das ergab diese Art der Ausgabe–wo der Einreicher Feld enthält 1000Genomes, aber es kann auch andere Einreicher:

Aber ein anderer ganz wichtiger Aspekt des 132 bauen im Rahmen des UCSC Genome Browser ist, dass sie die Art, wie sie mit den SNPs Ihnen verändert. In der Vergangenheit wurden die SNPs haben immer in einem großen Eimer wurden. Aber jetzt haben sie ihnen getrennt hinaus in 4 Optionen: Gemeinsame SNPs, Markierte SNPs, Mehrere Nutzer befindet SNPs (Viel. SNPs), und alle SNPs. So die Menüs auf dem Browser nun wie folgt aussehen:

Key Punkt: Gemeinsamen SNPs sind standardmäßig. Wenn Sie wollen, dass alle SNPs (oder einen der anderen) Sie müssen speziell zu dieser Wahl. Auch in Ihrer Tabelle Browser Abfragen erinnern an die entsprechende Auswahl zu treffen.

Das ist eine nette Option, dass die Menschen für gefragt haben. Aber es ist ein Wechsel von der Art, wie sie angeboten wurden, bevor vertreten, so werden Sie sicher wissen, welche SNP Teilmenge Sie zu erforschen und die richtige Wahl treffen möchten.

PS: Ich wollte eine eigene Spur 1000Genomes machen zu laden, bis für alle als öffentliche Dienstleistung, aber ich stürzte der Browser. Ich kann es später erneut versuchen. Ich denke, es wäre ein handliches Track zu haben zu laden, bis sein. Wenn jemand anderes bekommt es zuerst, lass es mich wissen und gebt mir eure Session Link und ich werde es hinzufügen.

PPS: Wenn Sie nicht wissen, wie man navigieren UCSC, Ändern der Optionen im Menü, oder tun Table Browser-Abfragen, bitte zuerst die Tutorials, die wir haben, die von UCSC gesponsert und sind frei verfügbar: http://openhelix.com/ucsc

UniSNP Datenbank

Es gab ein paar Tweets in letzter Zeit rund um die seit UniSNP Datenbank–so dass ich dachte, ich hätte eine kurze Nachricht tun, um das Bewusstsein für die Erhöhung. Die Mission von UniSNP erklärte auf ihrer Homepage an NHGRI ist:

UniSNP ist eine Datenbank eindeutig zugeordnet SNPs aus dbSNP (bauen 129) und HapMap (Freigabe 27), wo Unterschiede in der SNP-Positionen und Namen wurden behoben, soweit wie möglich. Darüber hinaus, SNPs sind mit verschiedenen funktionalen Eigenschaften annotiert, basierend auf Überschneidungen mit Tracks aus dem UCSC Browser. Für Details, siehe [PUB ZITIEREN].

Nun, Ich ging auf der Suche nach [PUB ZITIEREN] in PubMed für diese. Ich trat in den Text UniSNP. Ich habe ein paar Ergebnisse. Aber das ist da….

Ihre Suche nach unisnp abgerufen keine Ergebnisse. Allerdings, Suche nach Unisono abgerufen folgende Punkte.

Unisono? Ein. OK.

Sowieso: der Bioinformatik Leute scheinen in diesen Bereich zu interessieren. Also vielleicht andere als gut. Es macht Ihnen die Möglichkeit, einzigartige SNPs suchen, mit der Montage UCSC hg18/NCBI36. Sie können nach Regionen suchen, oder indem man mit einer Liste von SNPs, Es gibt Ihnen ein Dutzend Möglichkeiten, die SNPs für Dinge, die für Sie von Interesse sein könnten Filter (RefSeq Transkript Merkmale, HapMap-ness, VISTA-Enhancer Regionen, usw.).

Wahrscheinlich würde ich dies zu erreichen mit einem UCSC Tabelle Browser Abfrage selbst. Aber wenn Sie keine Gelegenheit hatten, sich mit, wie man das noch vertraute,, dieser Form wäre ein schneller Weg, um ähnliche Antworten bekommen.

Quick-Links

UniSNP: http://research.nhgri.nih.gov/tools/unisnp/

UCSC Tabelle Browser Tutorial: http://openhelix.com//cgi/tutorialInfo.cgi?id=28

Die Tabelle Browser Tutorial ist für jedermann frei zugänglich als UCSC Sponsoren, die. Es ist das gleiche Material, das wir in unseren Live-Workshops nutzen, mit den Folien, Handouts, und Übungen für jedermann zu benutzen verfügbar.

Hier gibt's die tweet, dass geht um's, wenn Sie Re-Tweet möchte; Hat Spitze zwei Khader:

@ Kshameer: UniSNP: eindeutig zugeordnet SNPs aus dbSNP (bauen 129) und HapMap (Freigabe 27) http://1.usa.gov/gE3Ou0 #Genomik # Bioinformatik

Tipp der Woche: Genomvariation Tour III


Der heutige Tipp ist die Fortsetzung der Erforschung einer einzigen SNP in einem individuellen Genoms. Trey wird einen dbSNP RS-ID Kopplungsungleichgewicht Informationen zwischen einem SNP des Interesses und SNPs in der Region zu finden einfach und schnell. GVS, die Genomvariation Server an der Universität von Washington zu analysieren dbSNP rs ID Ihrer Wahl. Diese 3 Minuten Screencast zeigt Ihnen, wie Sie die GVS Tool verwenden, um schnell diese Informationen für ein breites Spektrum von Populationen.