الوسم المحفوظات: dbSNP

(واحد) تلميح فيديو للأسبوع (عقد كل منهم): اختلاف والأمراض قواعد البيانات

بعد قراءة ثانية المتهدمة دانيال ماك آرثر جيدة عن حالة قواعد البيانات من اختلاف المسببة للأمراض البشرية من العام الماضي (قاعدة بيانات واحدة لعقد كل منهم), اعتقدت انه قد يكون لطيفا للقيام بمقارنة طرف العديد منهم. لم أتمكن من الحصول عليه في ظل فرض الذات لدينا 5 دقيقة الحد الأقصى لنصائحنا (والحد من البرامج الفنية أنا باستخدام, ولكن هذا على وشك تغيير). ولكن كما اطلع أنا نصائحنا وغيرها من المواقع, لقد وجدت أننا والبعض الآخر لا بأس به من قواعد البيانات هذه قائمة كيف لنصائح لاستخدام. نصائح الفيديو، في تلميح اليوم لقد تجمعوا لل 3 من قواعد البيانات المذكورة في آخر مرتبط. أقل من تلك النصائح انا ربط أخرى كيف لأشرطة الفيديو لاختلاف بشرية إضافية والمرض.

قواعد البيانات المذكورة هي OMIM, Hأومان قاعدة البيانات جين الطفرة (HGMD), MutaDATABASE و مشروع Variome الإنسان . هناك نصائح الفيديو لأول ثلاثة.

OMIM.

انتقل مشاركة OMIM العام إلى HTTP://www.omim.org، وكان لها واجهة جديدة بالكامل. وكانت ماري على أعلى من ذلك، وتسببوا في تلميح على واجهة OMIM جديد مع الكثير من المعلومات على هذه الخطوة وOMIM في آخر:

لنا البرنامج التعليمي الكامل على OMIM جديد قريبا.

HGMD:
HGMD لديه الموقع العام وموقع من قبل الاشتراك. هذا الأخير يتضمن الوصول إلى أحدث البيانات وبعض الميزات المضافة. الموقع متاحة للجمهور هو خارج تاريخ ثلاث سنوات. بسبب القيود HGMD, نحن لسنا قادرين على القيام تعليمي أو تلميح على HGMD, لكن لديهم شريط فيديو يتضمن مقدمة إلى قاعدة البيانات الخاصة بهم:

 

بالإضافة إلى ذلك, هناك صفحة خلفية جيدة لمزيد من المعلومات.

MutaDATABASE:

فعلت ماري بلاغ عن MutaDatabase الصيف الماضي:

 

مورد آخر غير ممتاز Gen2Phen. وGen2Phen مشروع “تهدف إلى توحيد البشرية ونموذج قواعد بيانات الكائن الاختلاف الجيني وجهات النظر نحو شامل على نحو متزايد في التركيب الوراثي، إلى النمط الظاهري (G2P) البيانات, وربط هذا النظام إلى غيرها من مصادر المعرفة الطبية عن طريق وظائف المستعرض الجينوم.” في هذا السياق, لديهم الى حد بعيد واسعة قائمة من الحالة رقم محدد قواعد البيانات وموارد إضافية.

هناك موارد أخرى عديدة متاحة للاختلاف الإنسان بما في ذلك مرض الاستشارية لمساعدة الفقراء, dbGAP, GAD, PhenomicDB والعديد من الآخرين. نحن لديها برامج تعليمية في كل من إذا كنت ترغب في التحقق من تلك خارج.

بالطبع هناك dbSNP :D من الذي لدينا معلومات سرية حول البرنامج التعليمي، و تبحث عن اختلاف الإنسان.

يمكنك العثور على قائمة واسعة من الموارد الأخرى في الجينوم البشري مجتمع الاختلاف (HGVS).

وسؤال كثيرا ما طرح في بيوستار ما هو نوع من الموارد هناك لهذا النوع من البيانات. بامكانك أن تجد إجابات هنا, هنا و هنا.

غيض من الأسبوع الفيديو: VarSifter لتحديد تسلسل الاختلافات الرئيسية

وكانت متحمسة مؤخرا الكثير من المعلومات البيولوجية tweeps أتابع عن أداة تسمى VarSifter. وهنا لاحظت أن رأيت:

RT @ Yokofakun: http://www.youtube.com/watch?v=I7azpqTWFuM جيمي يصف Teero VarSifter, أداة تفاعلية لتسليم GUI / quering / تصفية VCFs # NGS

كان لي للتو فرصة لمشاهدة الفيديو, والآن أستطيع أن أرى لماذا لم أعجب أنها! على مر السنين في ورشات العمل نقوم به, لقد طلبت من الناس تساؤلات في موضوع مختلف الفئات. لفترة من الوقت كان من قوائم الجينات وميكروأرس. ثم أنه كان من المعروف SNP الاختلافات. ثم صارت مواقع عامل النسخ ملزم. مؤخرا انها كانت: لدي مجموعة ضخمة من البيانات تسلسل أنني بحاجة إلى عملية للعثور على المتغيرات الجديدة التي قد تؤثر على الجينات. كيف أفعل ذلك? هذا غيض من بين أيام الأسبوع عن طريق الفيديو وسوف تساعدك على فهم كيفية القيام بذلك.

في هذا الفيديو هو أن جزءا من يوم من المحاضرات في NHGRI حول كيفية التعامل مع البيانات التسلسل exome: الجنرال القادم 101: ملف الفيديو على إجراء أبحاث الجامعة ، Exome التسلسل . هناك سلسلة كاملة من مواد الفيديو والشرائح المتوفرة من صفحة وNHGRI. واحد وانا هنا هو تسليط الضوء على عدد 3 في تلك القائمة. تأكد من تحميل الشرائح إذا كنت تريد أن تأخذ ملاحظات, والوصول إلى المراجع وعناوين المواقع التي تعتبر أساسية لهذه المادة.

جيمي طير يعطي نقاش رائع حول كيفية التعامل مع بيانات الناتج تسلسل exome أن الجيل المقبل من المشاريع ذات العوائد. ويبدأ مع مجرد إدارة وعرض القراءات, وقال انه يسلط الضوء على اثنين من طرق مختلفة للقيام بذلك. وهو يشمل SAMtools, وتبين أيضا كيف أنها تبدو في كل من UCSC متصفح الجينوم وفي الواسعة علم الجينوم التكاملية عارض, IGV. من الجميل أن نرى من هذه المقارنة لتوضيح ما يمكن أن نتوقع أن نرى. يمكننا مساعدتك على فهم كيفية تحميل هذا النوع من البيانات والمسارات المخصصة في متصفح الجينوم UCSC مع لدينا tutoria المتقدمةو, وستجد بعض التوجيهات لطيفة على ما يمكن توقعه من IGV من الورقة المذكورة أدناه في مجال المراجع.

وصف شريط الفيديو أيضا برامج الشرح الذي يساعدك على تحديد حيث الاختلافات ونتائجها في البيانات. كثير من هذه الأدوات قد تحدثنا عن الدروس سواء في موقعنا أو لدينا نصائح من بين أيام الأسبوع الأخرى ،.

وهو يصف كيف يمكن للناس أيضا إنشاء خطوط أنابيب تدفق البيانات من خلال سلسلة من الخطوات للقيام بهذا التحليل. أحيانا هذه هي محلية الصنع البرامج المستخدمة من قبل مجموعة محلية. لكنه أشار أيضا إلى كيفية المجرة يمكن أن تساعد على إنجاز هذا الآن. كنا مشجعي غالاكسي لفترة طويلة, ونحن نعرف الناس به في هذا النحو بالضبط.

يجب أن لا تزال لديها فهم أساسي للجميع الأدوات بشكل فردي إذا كنت ترغب في استخدام كل منهم, أو الأدوات التي تدمج كل منهم في العمل / العمليات, رغم أن. وسوف تساعدك على تهيئة أفضل العمل / خطوط الأنابيب. ويهم أيضا أن تعرف ما كنت لا ترى / استخدام.

طير إغلاق البرنامج من خلال إدخال VarSifter وهذا ما كان متورطا مع إنشاء. هذا البرنامج هو متاح مجانا للتحميل على موقع VarSifter. نحن نفضل عادة لتسليط الضوء على شبكة الإنترنت واجهات, ولكن ليس هناك احد لVarSifter. ولكن إذا كنت ترى فائدة في ذلك يمكنك أيضا محاولة للحصول على نسخة محلية شكلت لنفسك. VarSifter سوف تساعدك على عرض, فرز, والمتغيرات في تصفية الكثير من الطرق.

حتى إلقاء نظرة على هذا الفيديو إذا كنت ترغب في فهم كيف تتم هذه التحاليل, وإذا كنت ترغب في معرفة المزيد حول الأدوات التي يمكن استخدامها. انه يستحق 40 دقائق–حقا.

وصلات سريعة:

صفحة يوتيوب: http://www.youtube.com/watch?v=I7azpqTWFuM

VarSifter الصفحة الرئيسية: http://research.nhgri.nih.gov/software/VarSifter/

المحادثات في تحليل Exome NHGRI: http://www.genome.gov/27545880

المراجع:

IGV: روبنسون, ج., ابنة ثورفالد, ه., وينكلر, دبليو., غوتمان, م., المسبار, E., جيتز, غ., & Mesirov, J. (2011). الجينوميات المشاهد تكاملية طبيعة التكنولوجيا الحيوية, 29 (1), 24-26 دوى: 10.1038/nbt.1754

UCSC رقة جديدة: Dreszer, ت., Karolchik, د., فرع, أ., Hinrichs, أ., راني, ب., كوهن, ر., ماير, L., وونغ, م., سلون, C., Rosenbloom, ك., يحمور, غ., Rhead, ب., بوهل, أ., Malladi, خامسا, لى, C., المستفادة, ك., Kirkup, خامسا, هسو, ف., الثابت, ر., Guruvadoo, L., جولدمان, م., Giardine, ب., فوجيتا, P., Diekhans, م., كلاين, م., كلوسون, ه., حلاق, غ., هاوسلر, د., & جيمس كينت, في. (2011). مستعرض قاعدة بيانات الجينوم UCSC: ملحقات وتحديثات 2011 أبحاث الأحماض النووية دوى: 10.1093/nar/gkr1055

SAMtools: لى, ه., Handsaker, ب., Wysoka, أ., فينيل, ت., روان, ج., هوميروس, ن., مارث, غ., Abecasis, غ., دوربين, ر., & , . (2009). تسلسل محاذاة / خريطة الشكل وSAMtools المعلوماتية الحيوية, 25 (16), 2078-2079 دوى: 10.1093/bioinformatics/btp352

جولة حول العالم من ورش العمل, وقف الأخيرة: مغربي, أفريقيا

المدربين & المنظمون

في العام الماضي أتيحت لي الفرصة لإعطاء ورشة عمل في المغرب إفران (UCSC الجينوم والجدول المتصفحات, المجرة) في جامعة الأخوين آل. هذا العام, عادت مريم وأنا في ورشة عمل أطول لمدة 3 أيام في جامعة الحسن الثاني في المحمدية. وكان OpenHelix من مقدمي ورشة العمل (التبرع عصرنا, المواد والخبرات). غطت ورشة العمل مجموعة كبيرة من المواضيع من جولة عالمية للموارد (البرنامج التعليمي-مجانا) واستهلالية UCSC متصفح الجينوم (البرنامج التعليمي-مجانا) و ترميز (البرنامج التعليمي-مجانا) لتحليل التباين في الجينوم dbSNP (البرنامج التعليمي-اكتتاب) وباستخدام تحليل المجرة (البرنامج التعليمي-اكتتاب). تستطيع أن ترى في الجدول الزمني الكامل من المواضيع ورشة عمل جدول المحمدية هنا (PDF).

في العام الماضي, أعجبنا مع الطلاب (كانت هناك 117 مجموع, حول 50/50 النسبة بين الجنسين). اللغة الإنجليزية هي لغتهم 3 أو 4 في معظم الحالات, العربية المغربية, اللغات الافريقية الفرنسية أو المختلفة التي بلغتها في الاختيار. حتى الآن, كانوا يقظ وطرح أسئلة مثيرة للغاية والادراك. كما كانوا متحمسين جدا

ورشة عمل للطلاب

المتعلمين. كانت فرحة لتعليمهم.

نود أن نشكر محمد Bourde في المعاهد الوطنية للصحة, الذي قضى على كميات كبيرة من الوقت وموارد مالية لتنظيم هذه (والعام الماضي) ورشة. نأمل في تكرار وتوسيع هذه للسنة المقبلة وربما السنوات القادمة. سنكون يبحث عن رعاة.

وطلب العديد من الأسئلة في ورشة العمل نود أن نكرر هنا الأجوبة وتسعى بعض الأجوبة من قرائنا:

*وطالب واحد يبحث عن موارد الجينوم القمح لتصميم الاشعال. جينوم القمح لم تكتمل بعد, ولكن هناك بعض الموارد لبدء:
القمح تسلسل الجينوم كونسورتيوم
موارد القمح وGramene
القمح مركز الموارد الوراثية والجينية @ ولاية كنساس
ربما أيضا CATCH حفظا للتسلسل
إضافة إلى تحرير:
CerealsDB و
جيمس’ آخر على تسلسل مشروع القمح قد يعطي بعض التبصر في أن الجينوم ضخمة.
*سأل طالب آخر حول أدوات dotplot:
المجرة تقدم مجموعة كبيرة من الأدوات بما في ذلك تحليل زخرف dotplot, كما يفعل EBI إنقش أداة

* سؤال آخر يتعلق العثور على البرمجة "الديناميكية’ (الحل الأمثل) أداة متعددة تسلسل المحاذاة في مقابل واحد ارشادي. المشكلة مع هذا هو تعقيد الفضاء بحثا عن حل البرمجة الديناميكية, وهذا قد يساعد مجموعة شرائح للتفاهم, ولا سيما الشرائح 1-5 و 17-22. فهو أيضا بشكل حسابي مكثفة. وقال ان, الطالب قد ترغب في التحقق من MSAProps و هذه القائمة في ويكيبيديا.

هل القراء لدينا أية توجيهات أخرى بشأن هذه?

التدريس لحظة

* سأل طالب آخر إذا عرفنا كيفية العثور على التدريب في منطقة العاصمة في العلوم البيولوجية. طالب آخر (رياضيات من مالي) كان يبحث عن شيء ما في الولايات المتحدة في المعلوماتية الحيوية. أي أفكار لبرامج لجلب طلاب البيولوجيا الأفريقية إلى الولايات المتحدة أو كندا?

إذا كان طلابنا المغربية (أو أي شخص آخر) لديك أي أسئلة إضافية, لا تتردد في نسألهم هنا!

 

والجانب علما. العام الماضي كان لي جميع 3 ساعة لجولة فاس. هذا العام أخذت تستفيد من رحلتي. قضى مريم وأنا بضعة أيام في فاس ومراكش. انضم إلينا عائلتي في مراكش في وقت لاحق ، وأنا وعائلتي للتجول 8 أيام بزيارة جبال الأطلس, الصحراء وفاس. وغني عن القول, كانت رحلة من العمر. المغرب هو المكان الرائع والجميل. وأتطلع إلى زيارة مرة أخرى.

بوابات وأبواب فاس هي جميلة

الجمل رحلة إلى الصحراء

 

 

 

 

ما هو الجواب? (معرفات مكررة dbSNP)

BIOSTAR هو موقع لطرح, الإجابة على الأسئلة ومناقشة المعلوماتية الحيوية. نحن أعضاء المجتمع وتجد أنه من المفيد جدا. غالبا ما تنشأ الأسئلة والأجوبة في BIOSTAR التي ثيق لقرائنا (المستخدمين النهائيين للموارد الجينوميات). كل يوم خميس سنكون تسليط الضوء على واحدة من تلك الأسئلة والأجوبة هنا في هذه الصفحات. يمكنك طرح الأسئلة في هذا الموضوع, أو يمكنك الانضمام دائما في BIOSTAR.

سؤال هذا الاسبوع هو تسليط الضوء….

وكرر في rsIDs dbSNP?

هل من الممكن أن تتكرر في rsID dbSNP? أنا تحميلها مؤخرا من dbsNP130 UCSC جاء عبر حالات مثل

chr10 50325 50326 0 + G G احد الجينومية G / T بواسطة العنقودية 0 0 غير معروف بالضبط 3

chr18 4739 4740 + G G احد الجينومية G / T بواسطة العنقودية 0 0 غير معروف exac

هذا هو المتوقع? ويمكن تفسير what'd? أو, لقد جعلت خطأ في تحميل ملف توزيع?

learnerforever

أبرزت هذا واحد لأنه يبدو في كثير من الأحيان إلى حد ما تأتي على طول (كما يتضح من الإجابة خورخي أميغو لل. ونجد أنه من المفاجآت الناس الذين لديهم فقط لاحظت أن UCSC متصفح الجينوم الآن هو فصل من مجموعة من النيوكلوتايد dbSNP التي يسمونها كثيرا. النيوكلوتايد(132) مسار يمكنك ان ترى على المستعرض الخاص بهم. اعتقد انها جيدة لتوعية حول هذه النيوكلوتايد.

تحقق من الأجوبة كاملة هنا.

ما هو الرد? يسبب المرض النيوكلوتايد

BIOSTAR هو موقع لطرح, الإجابة على الأسئلة ومناقشة المعلوماتية الحيوية. نحن أعضاء thecommunity وتجد أنه من المفيد جدا. غالبا

أسئلة وأجوبة تنشأ في BIOSTAR التي ثيق لقرائنا (المستخدمين النهائيين للموارد الجينوميات).كل يوم خميس سنكون تسليط الضوء على واحدة من تلك الأسئلة والأجوبة هنا في هذه الصفحات. يمكنك طرح الأسئلة في هذا الموضوع, أو يمكنك الانضمام دائما في BIOSTAR.

سؤال هذا الاسبوع هو تسليط الضوء....

..وهو افضل خيار قاعدة البيانات من أين يمكنني استخراج البيانات مجموعة من المتغيرات المسببة ومجموعة بيانات من المتغيرات حميدة (OMIM ,GWAS)…

سؤال المفضلة الدوام. الجواب المقبول يعطي المتهدمة جيدة من كيفية التوجه نحو اختيار قاعدة البيانات. إجابة أخرى نقاط للمناقشة في وقت سابق مع مجموعة كبيرة من قواعد البيانات.

تلميح فيديو للأسبوع: الموارد VND للمعلومات الجينية والدواء البديل


نصيحة في اليوم وانا ذاهب لميزة الموارد التي وجدت مؤخرا. لقد تم تحديث البرنامج التعليمي لدينا dbSNP, مريم التي & وسوف يتم تقديم تراي في ورش عمل في المغرب, وأيضا لدينا PDB تعليمي مجاني, الذي ترعاه RCSB PDB فريق. لقد تم التفكير في ذلك الهياكل بروتين تسلسل والاختلافات الصغيرة كثيرا في الآونة الأخيرة. كما بحث لي العدد الأخير من قاعدة البيانات NAR يبحث عن الموارد اللازمة للقيام طرف على, لقد وجدت مقالا يصف VND (اختلاف وراثي والدواء) مورد, ويمكن أيضا التي يمكن الوصول إليها على العنوان www.vandd.org, وفقا للمادة NAR. هذه المادة هو “VND: هيكل قاعدة بيانات مركزية للأمراض ذات الصلة النيوكلوتايد والمخدرات“, و من شخص آخر يظهر حقيقية هوز هو من البروتين, تفاوت الموارد والمرض, اضطررت للتحقيق.

ما وجدته في VND جعلني على يقين من أن هذا هو مورد أردت أن الميزة في تلميح. هو من VND مركز الكورية Bioinformation, أو KOBIC, الذي لديه قائمة قواعد البيانات والأدوات التي يقدمونها. أنا انقاذ ما تبقى من موارد عن وظيفة أخرى KOBIC & التركيز على VND هنا. تجميع البيانات من الموارد مثل RefSeq, OMIM, UniProt, الناتج المحلي الإجمالي, DrugBank, dbSNP, GAD وربما كانت أكثر باردا بما فيه الكفاية, اعتمادا على كيفية القيام بذلك, ولكن لا VND أيضا على النمذجة هيكل الخاصة حول كيفية تحليل التباين يؤثر على بنية البروتين والمخدرات / يجند ملزم.

هذا الفيلم هو غيض يست طويلة بما يكفي لإظهار حقيقة اتساع لك ما هو متاح من VND, ولكن آمل أن يكون كافيا لتشجيع لك قراءة المقال NAR (المذكورة أدناه), وللتحقق من VND. شيء واحد أن نلاحظ: لا تتوقع أن تجد كل التمرير dbSNP # هناك – واحدة أن أنا أستعمل في البرنامج التعليمي لدينا ليست هناك. مهتمون على وجه التحديد في الاختلافات داخل الجينات التي قد تؤثر المخدرات ملزمة. لكن مهلا, لا يمكنك الاستعلام DrugBank مع ليالي # RS, وأنا لم أر في ذلك مثل النمذجة هيكل VND, لذا فهي تستحق الموارد التي قد ترغب في التحقيق إذا كنت مهتما في كيفية التواصل مع الاختلافات الوراثية علاجات المرض والمخدرات.

وصلات سريعة:

VND: الاختلافات وأدوية الموارد - http://vnd.kobic.re.kr:8080/VnD/index.jsp

مركز الكورية Bioinformation (KOBIC) – http://www.kobic.re.kr/

RCSB PDB -- المتشعب://www.pdb.org

دروس OpenHelix على PDB RCSB -- http://www.openhelix.com/pdb

dbSNP: الاختلافات الوراثية قصيرة, من NCBI - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

دروس OpenHelix على dbSNP NCBI ل-- http://www.openhelix.com/cgi/tutorialInfo.cgi?id=39

لذكرها وصلات إلى موارد أخرى والدروس OpenHelix في هذا المنصب, يرجى الاطلاع على موقعنا من الموارد -- http://www.openhelix.com/cgi/tutorials.cgi

مرجع:
الذي, ج., يا, س., لي, غ., متنزه, س., كيم, دبليو., لي, ب., & لي, S. (2010). VND: هيكل قاعدة بيانات مركزية للأمراض ذات الصلة النيوكلوتايد والمخدرات أبحاث الأحماض النووية, 39 (قاعدة بيانات) دوى: 10.1093/nar/gkq957

dbSNP: لم يعد احد….?

أعتقد أن هذا هو جدا مثيرة للاهتمام–dbSNP وشعار جديد. لم يعد dbSNP “وحيد”. حفظ dbSNP كاسم المهنية, ولكن له أيضا اسما جديدا للحالات الاجتماعية: “الاختلافات الوراثية قصيرة”.

كنت مجرد التدقيق بلدي التغريد الأعلاف, وتبين شيئا الرائعة في الإصدار الجديد. هنا كان العنصر الذي دفعني للبحث:

RT @ Yokofakun: #لقد تم الافراج عن dbsnp134: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/docs/build134.txt

أحالت بيار هذا الإشعار, وقررت للتحقق من ملاحظات الإصدار. هناك مخبأة في قطعة صغيرة من المعلومات التي أعتقد يجعل قفزة كبيرة النفسية لكثير من الناس….

1) dbSNP شعار التغيير (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/)

كما كان هناك التباس حول أنواع الاختلافات dbSNP يحتوي فعلا, تم تغيير النص من شعار dbSNP “النكليوتيد تعدد الأشكال وحيد” إلى “الاختلافات الوراثية قصيرة”. نأمل أن هذا التغيير سوف ينعكس على طائفة واسعة من المحتوى تباين في dbSNP, وبالتالي منع أي سوء فهم في المستقبل.

على الرغم من اسمها, ولا يقتصر dbSNP لأشكال متعددة من تركيبة واحدة (النيوكلوتايد), لكن يخزن معلومات حول الاختلافات الصغيرة المتعددة التي تشمل الملاحق / الحذف, الصغرية, وغير متعددة الأشكال المتغيرات. dbSNP أيضا بتخزين الاختلافات الشائعة والنادرة جنبا إلى جنب مع المورثات والترددات أليل.

الأهم, dbSNP يتضمن اختلافات هامة سريريا, ويجب ألا يفترض أن تعقد الأشكال المتعددة حميدة فقط.

وبعض الاشياء التي تكون واضحة للكثير من القراء. ولكن كنت يفاجأ في ما نجده في غرف التدريب. نشعر بالصدمة حقا كثير من الناس أن نرى أن dbSNP يحتوي على الكثير أكثر من أشكال متعددة من تركيبة واحدة فقط. ونحن جعل نقطة بالذكر أن متصفح الجينوم UCSC دعواتهم SNP المسار “الأشكال المتعددة للتركيبات النووية بسيطة” وتعكس تلك الفكرة. لكثير من الناس في ورش العمل هذه هي المرة الأولى التي عالجت تلك المعرفة.

في حال كنت غريبة, وهنا ما على رأس يشبه القديم في dbSNP (لقد قمت بهذا من مواد التدريب لدينا):

وأعتقد أن هذه خطوة كبيرة. رقيق, ولكنها كبيرة. ويجب أن يكون يعتقد ان من المهم بناء على ذلك الافراج عن قطعة علما. dbSNP لم يعد احد. أشعر أنني يجب أن ترسل هدية….

dbSNP 132 الآن في متصفح الجينوم UCSC: تغييرات هامة

بينما كنا السفر للعمل في اليوم الآخر, كان هناك اعلان من متصفح الجينوم UCSC الفريق أن الكثير من الناس كانوا ينتظرون: يمكن استكشاف dbSNP132 على المتصفح الآن. وهي متوفرة في التجمع hg19–الذي هو فبراير 2009 الوحيد الذي يمكنك تحديد الخيارات في الجينوم البشري العبارة.

كان الناس ينتظرون بفارغ الصبر ذلك لعدة أسباب–الأول, إصدار جديد قد dbSNP تقدم دائما الجديد النيوكلوتايد الناس يريدون لاستكشاف. ولكن هذا الإصدار الخاص قد النيوكلوتايد أن الناس يريدون الوصول من 1000 مشروع الجينوم. وهنا يكمن اعلان صادر عن dbSNP التي يصفها:

  1. بناء 132:الإنسان تشمل بيانات من 1000 مشروع رائد الجينوم 1, 2, و 3 دراسات. جميع 1000 يمكن البحث في الطلبات المقدمة إلى الجينوم dbSNP بواسطة دفعي أو باستخدام مرشحات البحث Entrez….

لاحظ: اعلان dbSNP كما تقدم مساعدة على تصفية النيوكلوتايد فقط في تلك NCBI إذا كنت تريد لهم. أدى ذلك لي لمحاولة تصفية اسم مقدم 1000Genomes في مستعرض الجدول UCSC فضلا. عملت–لكني لم التحقق كله بعد, هكذا التحذير قارئا على هذا الحق الآن…ولكن بعض الناس قد ترغب في القيام بذلك. هل يمكن إنشاء مسار مخصص 1000Genomes مع هذا النوع من الاستعلام أعتقد.

الجدول المستعرض, تصفية لحقل مقدم dbSNP:

وأثمرت هذه هذا النوع من الانتاج–حيث يحتوي حقل مقدم 1000Genomes, ولكنها قد تشمل أيضا بالتقديم أخرى:

لكن هناك جانبا آخر من المهم حقا 132 بناء في سياق مستعرض الجينوم UCSC هو أنها غيرت الطريقة التي يتم تقديم النيوكلوتايد لك. في الماضي كانت دائما في النيوكلوتايد دلو واحد كبير. ولكن الآن وقد انفصلا في اخراجها 4 خيارات: مشترك النيوكلوتايد, توضع النيوكلوتايد, موقع معين متعددة النيوكلوتايد (كثيرا. النيوكلوتايد), وجميع النيوكلوتايد. وبالتالي فإن القوائم على المتصفح الآن تبدو هذه:

النقطة الرئيسية: وتعدد الأشكال الشائعة هي على افتراضيا. إذا كنت تريد جميع النيوكلوتايد (أو أي من الآخرين) سيكون لديك لجعل هذا الخيار على وجه التحديد. نتذكر أيضا في الاستعلامات متصفحك الجدول لجعل الاختيار المناسب.

هذا هو خيار لطيفة التي كان الناس يطلبون. لكنها لا تمثل تغييرا عن الطريقة التي عرضت بها أمام, لذلك تأكد من أنك تعرف أي SNP فرعية تريد استكشاف وجعل الحق في الاختيار.

PS: كنت ذاهبا لجعل مسار مخصص لتحميل 1000Genomes لأحد كخدمة عامة, ولكن أنا تحطمت المستعرض. ربما أحاول مرة أخرى لاحقا. وأعتقد أنه سيكون في متناول اليد ليكون المسار لتحميل. اذا كان شخص آخر يحصل بها أولا, اسمحوا لي أن أعرف وتعطيني رابط الدورة وأنا إضافته.

PPS: إذا كنت لا تعرف كيفية التنقل في جميع أنحاء UCSC, تغيير خيارات القائمة, أو هل الاستعلامات المستعرض الجدول, تحقق من الدروس التي لدينا هي التي ترعاه وUCSC متاحة بحرية: http://openhelix.com/ucsc

UniSNP قاعدة البيانات

كانت هناك حفنة من تويت في الآونة الأخيرة حول UniSNP قاعدة البيانات–حتى ظننت أنني كنت تفعل وظيفة سريعة لرفع مستوى الوعي لذلك. مهمة UniSNP ذكر على الصفحة الرئيسية الخاصة بهم في NHGRI هو:

UniSNP هي قاعدة بيانات للخرائط فريد من النيوكلوتايد dbSNP (بناء 129) وهاب ماب (إطلاق 27), حيث تم حل الخلافات في مواقف الحزب الوطني الاسكتلندي وأسماء, بقدر الإمكان. وبالإضافة إلى ذلك, النيوكلوتايد والمشروح مع الخصائص الفنية المختلفة, استنادا إلى التداخل مع المسارات من المستعرض UCSC. لمزيد من التفاصيل, انظر [PUB CITATION].

جيد, ذهبت تبحث عن [PUB CITATION] لهذا في PubMed. دخلت UniSNP النص. أنا حصلت على مجموعة من النتائج. ولكن هذا بسبب….

البحث عن unisnp استرجاع أي نتائج. ومع ذلك, بحث عن انسجام استرجاع العناصر التالية.

انسجام? في. موافق.

على أي حال: اهل المعلوماتية الحيوية يبدو مهتما في هذا المورد. والبعض الآخر ربما حتى يكون كذلك. أنها لا تقدم لك الفرصة للبحث عن النيوكلوتايد فريدة, به الجمعية UCSC hg18/NCBI36. يمكنك البحث حسب المناطق, أو من خلال البدء بقائمة النيوكلوتايد, فهو يوفر لك عشرات الطرق لتصفية النيوكلوتايد عن الأشياء التي قد تكون ذات فائدة لكم (خصائص النص RefSeq, هاب ماب التي غمرت, VISTA المناطق محسن, الخ).

وأود أن إنجاز هذا على الأرجح مع استعلام الجدول متصفح UCSC نفسي. ولكن إذا لم تكن لديهم الفرصة للتعرف على كيفية استخدام ذلك حتى الآن, وهذا النموذج أن يكون وسيلة سريعة للحصول على أجوبة مماثلة.

وصلات سريعة

UniSNP: http://research.nhgri.nih.gov/tools/unisnp/

UCSC التعليمي الجدول المستعرض: http://openhelix.com//cgi/tutorialInfo.cgi?id=28

البرنامج التعليمي مستعرض الجدول هو متاح مجانا للجميع كما أن مقدمي UCSC. انها نفس المواد التي نستخدمها في ورشات عمل لدينا العيش, مع الشرائح, الصدقات, ومتاحة لأي شخص لاستخدام التمارين.

وهنا يكمن سقسقة هذا الالتفاف إذا كنت ترغب في إعادة سقسقة; غيض قبعة لخضر:

@ kshameer: UniSNP: تعيين فريد من النيوكلوتايد dbSNP (بناء 129) وهاب ماب (إطلاق 27) http://1.usa.gov/gE3Ou0 ## الجينوميات المعلوماتية الحيوية

نصيحة الأسبوع: الجينوم البديل جولة الثالثة


نصيحة اليوم هو استمرار يبحثون في الحزب الوطني الاسكتلندي واحد في الجينوم الفردية. سوف تري استخدام معرف RS dbSNP لإيجاد الربط بين المعلومات الخلل SNP المصالح وتعدد الأشكال في المنطقة بسهولة وبسرعة. GVS, خادم البديل الجينوم في جامعة واشنطن لتحليل معرف RS dbSNP من اختيارك. هذا 3 وسوف تظهر لك screencast الدقيقة كيفية استخدام أداة GVS للحصول على هذه المعلومات بسرعة لطائفة واسعة من السكان.