الوسم المحفوظات: CNV


تلميح فيديو للأسبوع: ClinGen, The Clinical Genome Resource

The sequence data tsunami begins to crash into the shore, at the feet of clinicians and patients who want answers and treatment directions. But sometimes the tsunami is washing in debris. As the amount of sequence and variation information grows, some of it comes without clear evaluations of the impacts. Some of it comes with conflicting information. And some of it comes in wrong.

Attempting to wrangle the information into useful understanding and treatments with standardized descriptions, the team building the ClinGen resources published a paper last week that details their efforts. The paper describes their history and goals, and how they are moving to get to a point where they have useful information for and from patients, their doctors, testing labs, and researchers. Because of the different needs of different groups, there are several moving parts to the overall ClinGen collection.

In addition to the paper–and several related articles in this NEJM special report–there are videos on their site that tackle different aspects of the ClinGen projects. I’m going to highlight one of them here as the Tip of the Week, but you should also check out the others that are available on their webinars page or their قناة يوتيوب. This video shows the Dosage Sensitivity Map features.

This video provides some of the history and framework for the ClinGen efforts, and then also introduces one of the tools that they have made available, a dosage sensitivity map. This piece focuses on “evidence based reviews of dosage sensitivity”, and they indicate haploinsufficiency losses of regions, and triplosensitivity duplications of regions. ClinGen dosage scoresThey describe a scoring system they use to rank structural variations (التنوعات في عدد النسخ, مركبة فضاء), and their curation of the evidence to support or to refute dosage sensitivity. They also note that their process is conservative, and you should keep that in mind as you consider the their team’s review of the evidence. But they are definitely open and interested in feedback and they hope you will contact them if you have a different understanding from their posted evaluations.

To follow along with the video, use this site to explore the features of this part of the ClinGen tool set: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/. But you can also just click their example genes–على سبيل المثال, the ZEB2 link shows you a typical page with the score information, links to other resources, and a genome viewer right on the page. But you can also choose to look at external browsers at NCBI, Ensembl, or UCSC. I clicked the UCSC متصفح الجينوم one to see how it displayed, and they automatically present to you tracks with the relevant ClinGen data loaded.

In other tips I’ll talk about other pieces of the infrastructure that they are building or coordinating with. Some we’ve talked about before–you can see a previous tip that included the ClinVar resource at NCBI that is foundational to the ClinGen suite and is discussed in their paper as well. They also note the importance of the data from OMIM, and how their mutual efforts are providing important feedback loops to be alerted to needed updates. ClinGen also employs the Human Phenotype Ontology أن keeps coming up at OpenHelix مؤخرا. Another important piece to this is the standards for naming variants that were recently described by the American College of Medical Genetics and Genomics (paper linked below).

ClinGen, and the various component tools within, are worth looking at, and contributing to, as we try to move more and better information to the clinic for patients and doctors to use effectively. Steven Salzberg has a take on the value of ClinGen here: 17% Of Our Genetic Knowledge Is Wrong.

It’s also very possible that some really important things will happen in the database–new submissions, changes to the status of a variant–that will occur before any papers come out about it. Or it is even possible that a paper never will come out about it. Spend some time learning about the features; I think it will be worth the time.

وصلات سريعة:

ClinGen overall project: http://clinicalgenome.org/

ClinVar: المتشعب://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

ClinGen Dosage Sensitivity Map: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/dbvar/clingen/


Rehm, ه., جبل, ج., بروكس, L., بوستامانتي, C., إيفانز, ج., Landrum, م., Ledbetter, د., Maglottقاعدة بيانات الموارد من المركز الوطني لمعلومات التقنية الحيوية أبحاث الأحماض النووية دوى: 10.1093/nar/gkr1184, د., مارتن, C., خشب الجوز, ر., Plon, س., راموس, E., خمرة, س., & واتسون, M. (2015). ClinGen — The Clinical Genome Resource نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين دوى: 10.1056/NEJMsr1406261

Richards, س., عزيز, ن., رقص الباليه, س., Bick, د., Das, س., Gastier-Foster, ج., Grody, دبليو., Hegde, م., Lyon, E., سبيكتور, E., Voelkerding, ك., & Rehm, H. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology علم الوراثة في الطب, 17 (5), 405-423 دوى: 10.1038/gim.2015.30

The PhenogramViz team illustrates how they analyze and visualize gene-phenotype relationships

تلميح فيديو للأسبوع: PhenogramViz for evaluating phenotypes and CNVs

ولقد ذكرت من قبل, once I start looking over some new tools I’m often led to others in the same arena that offer related but different features. That’s what happened when I looked at the Proband iPad app for human pedigrees. I noted that they are using important community standards, and I decided to follow those threads a bit. That led me to last week’s tip, و Human Phenotype Ontology (هبو).

HPO has been around for a while and I’ve been aware of it, but this recent re-investigation made me realize how mature it has become, and I was impressed with the amount of adoption there’s been in the genomics community in the big projects. But it also led me to some new tools that I hadn’t encountered before. This week’s tip highlights PhenogramViz–combining my appreciation for controlled vocabularies, المعايير, والبيانات التصور.

The PhenogramViz team illustrates how they analyze and visualize gene-phenotype relationships

The PhenogramViz team illustrates how they analyze and visualize gene-phenotype relationships

Here’s now the PhenogramViz team describes their tool:

A tool that automatically analyses and visualizes gene-to-phenotype relations for a set of genes affected by CNV of a patient and a set of HPO-terms representing the symptoms of said patient. The tool makes full use of the cross-species phenotype ontology “uberpheno” (انظر هنا).

So if you have a patient with copy-number variation issues in their genome, you may be able to use this tool to lead to the genes in that CNV segment that convey certain phenotypes. So the goal–as stated in their paper linked below–is to assist with the clinical interpretation of the genome alterations.

The additional layer of this effort that I find useful is that they use another ontology to take this even further for supporting information. They employ the “Uberpheno” cross-species phenotype ontology to find further details in model organisms.

I’ll let you get a sense of how this works with one of their tutorial videos from their YouTube channel. They have others too–which will help you with different aspects on everything from installation to analyses. I’ll embed the one that shows how you start with a list of patient symptoms or phenotypes, then loading the CNVs or genes, then from the results list you can simply click for graphical representations of the gene-phenotype relationships. Then with the Cytoscape tools you can interact with the “phenograms” in more detail. There’s no sound, you can read the guidance in the callouts.

The videos include some abbreviations–like HPO. That’s why I talked last week about the Human Phenotype Ontology. I was prepping you for this one. And in another video (Prioritization of pathogenic CNVs) they reference the scoring strategies, which you will find need further explanation in their paper linked below (Journal of Medical Genetics one). I would spend some time looking over how the scoring and ranking happens to understand what’s shown.

Although the focus of this is using the data for human diagnosis, I think it could also help researchers to choose more appropriate animal model for further testing. There are lots of complaints about the unsuitability of animal models for a range of subjects–but refining those choices would also be a huge benefit. Saving resources by helping to choose the right animal model would be another worthwhile use of this tool.

Check out PhenogramViz as a bridge between genomic segments and possible phenotypes. You can try it yourself with sample files they have available on their landing page.

وصلات سريعة:

PhenogramViz: http://compbio.charite.de/contao/index.php/phenoviz.html

Cytoscape: المتشعب://cytoscape.org/


Köhler, س., Doelken, س., Mungall, C., باور, س., Firth, ه., Bailleul-Forestier, I., Black, غ., أسمر, د., Brudno, م., كامبل, ج., FitzPatrick, د., Eppig, ج., جاكسون, أ., Freson, ك., Girdea, م., Helbig, I., Hurst, ج., Jahn, ج., جاكسون, L., Kelly, أ., Ledbetter, د., Mansour, س., مارتن, C., Moss, C., Mumford, أ., Ouwehand, دبليو., متنزه, س., Riggs, E., سكوت, ر., Sisodiya, س., Vooren, س., Wapner, ر., Wilkie, أ., رايت, C., Vulto-van Silfhout, أ., Leeuw, ن., دي فريس, ب., Washingthon, ن., سميث, C., Westerfield, م., سكوفيلد, P., Ruef, ب., Gkoutos, غ., Haendel, م., سميدلي, د., رافعة الحجارة, س., & روبنسون, ف. (2013). The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data أبحاث الأحماض النووية, 42 (D1) دوى: 10.1093/nar/gkt1026

Köhler S., Doelken S.C., Ruef B.J., Bauer S., Washington N., Westerfield M., Gkoutos G., Schofield P., Smedley D. & Lewis S.E. & (2013). Construction and accessibility of a cross-species phenotype ontology along with gene annotations for biomedical research., F1000Research, PMID: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24358873

Köhler, س., Schoeneberg, U., Czeschik, ج., Doelken, س., Hehir-Kwa, ج., Ibn-Salem, ج., Mungall, C., سميدلي, د., Haendel, م., & روبنسون, ف. (2014). Clinical interpretation of CNVs with cross-species phenotype data Journal of Medical Genetics, 51 (11), 766-772 دوى: 10.1136/jmedgenet-2014-102633

Shannon P., Markiel A., Ozier O., Baliga N.S., Wang J.T., Ramage D., Amin N., Schwikowski B. & Ideker T. Cytoscape: a software environment for integrated models of biomolecular interaction networks., Genome research, PMID: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14597658

الجمعة SNPpets

ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…

الجمعة SNPpets

ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…

نصيحة الأسبوع: MutaDATABASE, تباين الحمض النووي قاعدة بيانات مركزية وموحدة

ونحن نعلم جميعا والمحبة dbSNP, و DGV, و 1000 الجينوم, و هاب ماب, و OMIM, وزوجين من قواعد البيانات الأخرى تباين عشرة ولا أستطيع أن أفكر في الخروج من أعلى رأسي. لكن–على الرغم من أن هناك الكثير من الاشياء هناك–أنت لا تعرف أبدا ما كنت لا ترى. * ما لم يتم حتى الآن * المخزنة في تلك الموارد? وتشير إحدى كونسورتيوم جديد أن هناك الكثير الذي لا نرى. وأنها تهدف لجعله أسهل لجمع بيانات الاختلاف, علاجها, تصور أنه, ويكون كل شيء في مكان واحد. ويسمى هذا المورد هم بناء MutaDATABASE.

MutaDATABASE هو محاولة جديدة لجمع الكثير من المعلومات الاختلاف الذي هو ليس فقط الدخول في قواعد البيانات الموجودة كما يجب أن تكون. ووصف المجموعة بأنها “كونسورتيوم كبير من مختبرات التشخيص في أوروبا, الولايات المتحدة, استراليا, وآسيا.” في طبيعتها المراسلات التكنولوجيا الحيوية يصفون العديد من العوائق التي تواجه ترسب من المتغيرات الجديدة في قواعد البيانات. بينهم وعدم وجود حوافز (أو عدم وجود ضغوط من قبل الناشرين وغيرها من المنظمات), واجهات البرمجيات تحديا / صعبة لتقديم الطلبات, المخاوف المتعلقة بخصوصية لحالات الفحص الطبي, وبعض الرغبة في حجب الاختلافات الرواية والملكية الفكرية. لا يمكن التغلب على كل هذه القضايا مع بعض البرامج, لكنها تهدف الى محاولة.

ووصف التنظيم الهيكلي في المجتمع ومساهما كونسورتيوم أنها ترغب في تطوير هذه الشريحة, وهو مثل الشكل 1 في المنشور:

لذا فإن هناك مجموعة من MutaAdministrators الذين يشرفون على المشروع ككل (هذا الاسم يجعلني قهقه قليلا–قد ترغب أن تسمى حكومة الخيال العلمي…). هناك MutaCurators الذي جمع ومراجعة البيانات على جينات معينة (هل هو حقا مجرد جينات? ماذا عن المناطق غير جيني والحذف كبيرة ومثل هذه–هذه ليست واضحة تماما بالنسبة لي). يمكن إعطاء الأطباء مساهمة في curation, وMutaCircles هي مجموعة من المعامل التي لا الاختبارات التشخيصية عن الجينات التي يمكن أن تناقش أيضا, تقدم, تقييم البيانات. دور MutaCurator هو البواب والمساءلة على المظهر النهائي.

سوف الجين مجموعات محددة تكون متاحة مجانا على الانترنت في قاعدة بياناتها, وصلة للمرض / النمط الظاهري المعلومات المرتبطة بهذه التغيرات وكذلك. في الفيلم ترجيح كفة اسبوع من بين سأريكم مثالا لكيف يمكن أن نتوقع رقما قياسيا عندما ننظر إلى الجينات التي تم تعبئته الى حد ما.

MutaReviews هو جانب أنها منفصلة وصف هذه الطريقة على موقع على شبكة الإنترنت:

MutaREVIEWS هو جديد "جين مراجعة دورية" نشرت على الانترنت فقط, وهو متاح مجانا لجميع المستخدمين. وتتكون من مجموعة من الجينات واستعراض الدراسات التي تصف الأكثر شيوعا جينات الأمراض البشرية بطريقة موحدة ويسرد كافة المتغيرات الجينات احظ. وتشمل المتغيرات المتغيرات أحادي الجين مع انتفاذ عالية, نادرة مع المتغيرات انتفاذ مخفضة والأشكال المتعددة من دون أهمية سريرية. يتم تحرير كل استعراض الجين بواسطة MutaCURATOR محددة لهذا الجين. ويتم تحديث هذه الاستعراضات كل الجينات 6 أشهر. يوجد 12 قضايا سنويا.

انها بالتأكيد في المراحل الأولى من هذا المشروع. وهناك الكثير من الجينات راجعت فقط لم تكن حتى الآن من تنسيق, وأنا أفهم ذلك. وآمل أن يعمل بها: أفعل مثل تنظيم وهيكل, وسيكون وقفة واحدة في متجر تكون في متناول اليد. ولكن “بناء منصة انهم سيأتون وحفظها” وكان النظام متفاوتة من النجاح في أماكن أخرى حول البيولوجيا. وبعض الأشياء التي تحتاج لهذا أن يحدث لتقلع والفلسفية أو ربما الحواجز القانونية التي سوف تختلف قليلا جدا حول البحوث والتجارب الجينية العالم.

شيء واحد أريد أن أراهم القيام به هو السماح وتشجيع المواطن curation العلم من قبل الناس الذين يتبنون الجينوميات الشخصية وتبحث في البيانات, وجماعات المجتمع المحلي المرض الذين لديهم مصلحة محددة في هذه الجينات, ولكن حتى أكثر العوائق التي تحول دون مساهمة من الباحثين غالبا ما يفعلون. لقد وجدت الاشياء من وجهة نظري مسح الجينوم أنني لا يملك في الواقع أي مكان أن تأخذ, وليس هناك طريقة لاستكمال السجلات في الموقع الذي موفر بقدر ما أعرف. ولكن ربما هذا هو مشروع آخر في مكان ما الاختلاف….

على أي حال, إلقاء نظرة على MutaDATABASE ونرى ما ترون. أو إذا كنت تشارك في هذا المشروع ، وأنا لم حصلت على جزء من هذا الحق, إسقاط مذكرة في التعليقات. وأنا أعلم أنه في مرحلة مبكرة من المشروع ، وأنا قد لا يكون كل النقاط الدقيقة في يد من يبحث في جميع أنحاء بلدي والقراءة.

MutaDATABASE: http://www.mutadatabase.org/ (قاعدة بيانات متاحة على الانترنت بحرية مع اختلاف المحتوى)

الجين العينة التي شغلها بصورة جيدة: http://www.mutareporter.org/mutareporter/Mutadatabase.html?showgene=L1CAM#

MutaReporter: http://www.mutabase.com/index.php?option=com_content&view=article&id=48&Itemid=54 (المطلوب الترخيص والمستخدم الاشتراكات; ولكن من المفترض سوف MutaDATABASE لها وظيفة أن يقدم ذلك لا يتطلب استخدام هذا على وجه التحديد, إذا فهمت بشكل صحيح)

MutaBASE: المتشعب://www.mutabase.com شركة البرمجيات المرتبطة MutaReporter. (ليس لدينا أي علاقة مع هذه الشركة)


رقص الباليه, س., Devisscher, م., Criekinge, دبليو., Rehm, ه., Decouttere, ف., خشب الجوز, ر., رقيق, ج., & ويليمز, ف. (2011). MutaDATABASE: تباين الحمض النووي قاعدة بيانات مركزية وموحدة طبيعة التكنولوجيا الحيوية, 29 (2), 117-118 دوى: 10.1038/nbt.1772.

تغييرات على معايير العرض DGV (المعايير وياي!)

وجاءت هذه الملاحظة من DGV (قاعدة بيانات الجينوم المتغيرات) حين كنت في عطلة الاسبوع الماضي, ولكني أردت أن أسلط الضوء هذا لعدة أسباب. الأول–انها باردة جدا أن هذه المجموعات اختارت الآن إلى وضع معيار عبر قواعد البيانات لتمثيل يعرض اختلاف نسخة العدد. لكني أحب أيضا أنهم الآن أيضا تقديم الدعم للعمى ألوان الأحمر والأخضر. كما شخص من عائلة colorblind, هذا شيء أود أن تكون قادرة على الوصول.

وهنا نلاحظ من القائمة البريدية:

نتيجة للمناقشات المحيطة تمثيل المتغيرات الهيكلية في الجلسة الأخيرة ISCA, الفئات المعرضة للDGV, وقد قررت فك NCBI وتوحيد الألوان لتحقيق مكاسب وخسائر. التحرك إلى الأمام, سيتم عرض الحذف / الخسائر بالحمرة, سيتم عرض الأرباح / الازدواجية كما زرقاء. وستمثل المناطق على حد سواء حيث المكاسب والخسائر تحدث في نفس الموضع البني, وسوف نواصل تمثل ظاهرة الانقلاب والأرجواني(اللون النيلي). بالإضافة إلى ضمان الألوان متناسقة عبر قواعد البيانات, كما حدثت تغييرات تنفيذها لضمان سهولة الاستخدام بالنسبة للأفراد مع عمى الألوان الأحمر والأخضر.

وهنا رابط لاعلان على موقعهم: إشعار تغيير لعرض DGV

سنكون أن نلقي نظرة على لدينا برامج تعليمية كما طرح هذه التغييرات, وسنكون تحديثها بشكل مناسب.

نصيحة الأسبوع: أصناف. قاعدة بيانات منقوشة.

تلميح لهذا الاسبوع من أسبوع سوف أعرض أصناف, مورد يدمج الإنسان معلومات التباين مثل الحزب الوطني الاسكتلندي والبيانات CNV, ويوفر الناتج مفيد جدولي مع وصلات إلى قواعد البيانات الإضافية التي ستمكن الباحثين على استكشاف بسرعة غيرها من مصادر المعلومات حول الاختلافات أو المناطق ذات الاهتمام.

وأعتقد أن هذا هو المورد الأول لقد استعملت من فنلندا. وانها بالتأكيد المورد الأول ولقد استخدمت هذا هو منقوشة. بل لقد أذهلني أن منقوشة هو تصور جيد للتغيرات التي نراها في الجينوم. وبعضها موضوع واحد, البعض منها أكبر من المقاطع, والتداخل بين الاختلافات لاحظنا في الجينوم هامة في فهمنا منهم كذلك. وتاريخ حساب يؤدي مرة أخرى إلى تصنيع المنسوجات, في الواقع. حتى ظننت أنه مفهوم جيدة.

ولكن دعونا استكشاف المواضيع من Varietas. يمكنك أن تقرأ الورقة التي يرتبط أدناه, ولكن هنا سوف ألخص بعض الملامح الرئيسية. أولا اسمحوا لي أن أقول تركيز قاعدة البيانات هذه ويبدو أن التباين الإنسان. على الرغم من انك لن تعرف ذلك من موقع واضح جدا. بقدر ما استطيع ان اقول لم يكن هناك أي بيانات الأنواع الأخرى. ولكن إذا كنت تريد البيانات الاختلاف الإنسان, ستجد مجموعة متنوعة من المواضيع المتاحة لك. إذا كنت تحقق من حول صفحة, سترى مصدر البيانات المتاحة تشمل Ensembl, وGWAS NHGRI التسويقي, SNPedia, وGAD. كما توفر هذه المصادر بيانات OMIM, HGNC التسميات, الظواهر, ومصطلحات MeSH. وتشمل المواضيع من dbSNP, مجلات, SNPedia, وفضلا WikiGenes. وتتلخص هذه أيضا لطيف في الشكل 1 من ورقتهم.

انها واجهة بسيطة جدا. هناك بحث أساسي مع مربع النص للبحث السريع, ويمكنك تحديد نوع البيانات التي بدأت مع: النيوكلوتايد, الجينات, الكلمات الرئيسية, أو المواقع. وسوف يكون الإخراج جدول مع النتائج التي تتوافق مع الاستعلام الخاص بك.

إذا كان لديك مجموعات كبيرة من الميزات التي تريد استجواب يمكنك استخدام أشكال متقدمة لإدخال المزيد من البيانات.

ويمكن الاطلاع على جداول الانتاج على شبكة الإنترنت مع جميع الروابط في متناول يدي. أو يمكنك تحميل البيانات كما أن تستخدم ملف نصي في طرق أخرى.

انا ابحث عن شرح نموذج للفيلم, ولكنك لن ترى مجموعة كاملة من البيانات التي تتوفر هناك. أتمنى أن يكونوا قد عينات لكل نوع من البحث. ولكنني وجدت عينة واحدة من شأنها أن تظهر النتائج أيضا CNV: اختيار زر الراديو المكان وأدخل هذا الموقع مجموعة من رؤية بعض العينات CNV 6:1234-123400

التشكيلة الصفحة الرئيسية: http://kokki.uku.fi/bioinformatics/varietas/

سجل للمجلات ورقة: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20671203


Paananen, ج., Ciszek, ر., & وونغ, G. (2010). أصناف: قاعدة بيانات الاختلاف الوظيفي بوابة قاعدة بيانات, 2010 دوى: 10.1093/database/baq016

الجمعة SNPpets

ترحيب لدينا ميزة الجمعة تفريغ الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…

آسف, أكلت وورد في آخر أثناء التحديث….سيحاول إعادة إنشاء في اسرع وقت ممكن

  • من التقانات الحيوية: الإنسان Microbiome المشروع تنشر البيانات الأولى -- طريقة بارد, لقد كنت سمعت عن هذا المشروع منذ أن كنت أول خلق برنامجنا التعليمي IMG. وسوف يكون متعة للتحقق من البيانات خارج! [جنيفر]
  • هناك المنافسة عن أعظم اكتشاف في المعلوماتية الحيوية. انها جائزة صغيرة, وأنا لا أعرف هذه المنظمة لذلك أنا لا يمكن التحقق من أن كنت تحصل على جائزة, لكن النقاش المثير للاهتمام ويمكن ان تؤذي لا, أعتقد. لقد دخلت أفكاري. ولكن إذا فزت أنا التبرع بالمال ل كيفا. [ماري]
  • الباحثين لخريطة الجينوم اوزي اوزبورن و, معرفة لماذا كان حيا -- ل, موافق, حتى هم به كيث ريتشارد & روني وود الجينوم لتأكيد النتائج? وماذا عن الضوابط -- الناس الذين لم ينج هائلة على جرعات (جانيس جوبلين, جيمي هندريكس, سيد شرير, إلخ)? وحتى لا يحصل لي على المنتجات التي الدجال الوراثية التي قد تنجم... غيض قبعة لCyndy [جنيفر]
  • الإيكونومست وتقريرا خاصا عن الجينوم البشري. الخط المفضل حتى الآن: “أن المراقب العادي, ثم, قد يغفر للتفكير الشيء كله سخرية لاذعة رطب, و $3 أنفقت مليار دولار على المشروع إلى أن الكثير من المال الضائع. لكن المراقب العادي أن يكون على خطأ.” مضغه على ذلك ماندل. تلميح إلى قبعة إريك توبول في تويتينغ. [ماري]
  • أداة جديدة لربط الظواهر مع التنوعات في عدد النسخ هو كونان. [ماري]
  • لصق. فيلم استنساخ مخيف. يبدو الشهر الماضي مضحك بين أن يكون شهر اختراق. يبدو هذا الشهر لتكون خيبة الأمل والخوف الشهر. تنهد. [ماري]

نصيحة الأسبوع: الاتحاد الدولي لمكافحة السرطان الجينوم

هكذا, تذكر أن موجة عارمة من البيانات ونحن ذاهبون الى الحصول عليها من مشروع الجينوم البشري? نعم. وكان ذلك بركة بالمقارنة مع ما سيأتي طريقك الآن. تلميح لهذا الاسبوع من الاسبوع سوف أعرض مشروع طموح للغاية كبيرة من البيانات الاتحاد الدولي لمكافحة السرطان الجينوم (ICGC). وبالإضافة إلى ذلك, ستحصل على مظهرك الأولى في لامعة الواجهة الجديدة لBioMart!

الناس قراءة هذا بلوق نعلم أننا أحرزنا تقدما كبيرا في العديد من الجبهات في الحرب على السرطان. ولكن هناك فظيعه الكثير ونحن لا نعرف حتى الآن. تعتزم شبكة ICGC من الباحثين لتغيير ذلك. وقد نظمت هذه مجموعة دولية من الباحثين وموحدة محاولة لمعرفة المزيد عن الأورام. من الصفحة الرئيسية الخاصة بهم:

ICGC الهدف: للحصول على وصف شامل لالجينومية, transcriptomic epigenomic والتغيرات في 50 أنواع الأورام المختلفة و / أو الأنواع الفرعية التي تعتبر ذات أهمية السريرية والمجتمعية في جميع أنحاء العالم.

تأكد من أن أصل:

  • 50 أنواع الأورام. يا–وبالمناسبة–فإنها أيضا الحصول على الأنسجة الطبيعية من نفس الفرد نفسه حتى تتمكن من معرفة ما هو جزء من الدستور طبيعية وما الذي تغير في الورم.
  • مئات العينات من هذا النوع الورم. باستثناء بعض الأورام النادرة, انهم يعتزمون الحصول على 500 كل ورم.
  • أكثر من عشرة أنواع من السرطان. ثدي, رئة, دماغ, بنكرياس, كبد, اللوكيميا…ويوم ويوم.
  • الجينومية. Transcriptomic. Epigenomic. كل هذه عبارة عن مجموعة بيانات منفصلة أن يحتاج إلى الحصول عليها. يا, وبالفعل هناك اختلافات بسيطة (أعداد صغيرة من النيوكليوتيدات), التنوعات في عدد النسخ, إعادة الهيكلية الترتيبات, التعبير بيانات….وهذا مجرد الإصدار الأولي.

أنت غارقة حتى الآن? 50 س 500 س أكثر من اثنتي عشرة س 3+ أنواع البيانات (وهذا مجرد الخلفية للمنديل ،, هناك المزيد…) أنا بالرهبة مجرد التفكير في حجم هذه.

لقد نظموا وتوحيد البروتوكولات, التكنولوجيات, جمع البيانات, البيانات المقدمة, وأكثر. يجب عليك التحقق من ورقة علامة بهم للحصول على وصف كامل للإطارها. وهم في طريقهم إلى جعل 2 أنواع البيانات المتاحة: فتح الوصول إلى البيانات التي يتم تحديدها DE-. وهناك الوصول إلى البيانات للرقابة التي تم تحديدها مع التفاصيل السريرية التي سيكون لديك لتسجيل للحصول على.

لا نلاحظ انه على الرغم: البيانات (مثل كل هذه المشاريع البيانات الكبيرة) يخضع لل سياسات بيانات الاستخدام التي تحتاج إلى أن تكون على علم. هناك وقفا المنشور الذي تمكن مقدمي البيانات نافذة لنشر النتائج التي توصلوا إليها قبل أن يسمح للآخرين نشر. ومن ذلك التوازن نموذجية من الوصول السريع إلى البيانات + نافذة غير مغرفة لمقدمي البيانات. تأكد للتآلف مع السياسات إذا كنت تنوي استخدام هذه البيانات.

ولكن دعونا نقول انك مستعد لذلك–تفهم الإطار, فهمك لسياسات الاستخدام–كيف يمكنك الحصول على البيانات? كنت تستخدم واجهة باردة جديدة جدا لل BioMart للقيام بذلك! وهذا هو أول فرصة لإلقاء نظرة على واجهة المستخدم الرسومية وضعت لBioMart الخامس 0.8. هناك المزيد القادمة, هذا هو نسخة مبكرة. ولكن هذه هي الطريقة التي أنت ذاهب لتكون قادرة على بناء استعلامات مخصصة كبير على البيانات الأساسية وبهدمه. قد يكون على دراية BioMart من أي عدد من الأماكن الآن (Ensembl, Gramene, القاعدة الجوية, WormBase….أكثر). ولكن هذا هو الأول لتنفيذ نظرة جديدة–كنت تريد الذهاب للتأكد من أن أصل.

تلميح لهذا الاسبوع من أسبوع سترى موقع ICGC, واستعلام سريعة للبيانات الأولية التي تتوفر في مركز تنسيق البيانات (DCC). ولكن هذا هو مجرد مقبلات. يستعدوا لأنفسكم–الطوفان قادم.

A أخبار طبيعة المادة يقدم لمحة لطيفة, لكن مما لا شك فيه للتحقق من ورقة كاملة عن تفاصيل المشروع.

المجين السرطان الاتحاد الدولي للموقع: http://icgc.org/

يا, وهذا جعلني أضحك:

تأكد من الاتصال بفريق ICGC إذا كان لديك أي أسئلة. أنهم يريدون أن تساعدك على استخدام هذه البيانات, وسوف نكون سعداء للإجابة على أسئلتكم. شخصيا, ابن يجعلها مهمة لمساعدتهم على ملء التعليمات–لقد أرسلت في الأسئلة. وحتى الآن كانت إجاباتي سريع جدا :)

الأصوات. المرجع أطول من بلوق وظيفة. تنهد.

هدسون (رئيس), ت., أندرسون, دبليو., Aretz, أ., النباح, أ., جرس, C., برنابا, ر., Bhan, م., أصلع, ف., Eerola, I., غيرهارد, د., غوتماشر, أ., غاير, م., Hemsley, ف., جينينغز, ج., كير, د., Klatt, P., كولار, P., Kusuda, ج., ممر, د., لابلاس, ف., لو, Y., Nettekoven, غ., Ozenberger, ب., بيترسون, ج., راو, ت., Remacle, ج., شافر, أ., شيباتا, ت., ستراتون, م., Vockley, ج., واتانابي, ك., الذي, ه., يوين, م., Knoppers (زعيم), ب., Bobrow, م., كامبون ، تومسن, أ., دريسلر, L., سد, س., جولي, Y., كاتو, ك., كينيدي, ك., نيكولاس, P., باركر, م., الريال - Sebbag, E., روميو Casabona, C., شو, ك., والاس, س., ايزنر, غ., Zeps, ن., أضواء (زعيم), P., Biankin, أ., Chabannon, C., ذقن, L., معتدل, ب., دي ألافا, E., ديغو, ف., فيرغسون, م., جيري, P., هايز, د., هدسون, ت., جونز, أ., كاسبرزيك, أ., ناكاجاوا, ه., قرش, ر., Piris, م., السارين, ر., حذاء, أ., شيباتا, ت., فان دي Vijver, م., Futreal (زعيم), P., Aburatani, ه., بايز, م., Bowtell, د., كامبل, P., Estivill, عاشرا, غيرهارد, د., Grimmond, س., جيد, I., هيرست, م., لوبيز Otin, C., ماجومدير, P., مارا, م., مكفرسون, ج., ناكاجاوا, ه., و, ز., جسر, عاشرا, روان, Y., شيباتا, ت., ستراتون, م., Stunnenberg, ه., Swerdlow, ه., Velculescu, خامسا, ويلسون, ر., كزو, ه., الذي, L., Spellman (زعيم), P., بدر, غ., بطرس, P., كامبل, P., Flicek, P., جيتز, غ., Guigó, ر., قوه, غ., هاوسلر, د., هيث, س., هوبارد, ت., جيانغ, ت., جونز, س., لى, Q., لوبيز Bigas, ن., لوه, ر., موثوسوامي, L., فرانسيس Ouellette, ب., بيرسون, ج., جسر, عاشرا, كيسادا, خامسا, رافائيل, ب., ساندر, C., شيباتا, ت., السرعة, ت., شتاين, L., ستيوارت, ج., تيج, ج., Totoki, Y., تسونودا, ت., فالنسيا, أ., ويلر, د., وو, ه., تشاو, س., تشو, غ., شتاين (زعيم), L., Guigó, ر., هوبارد, ت., جولي, Y., جونز, س., كاسبرزيك, أ., اثروب, م., لوبيز Bigas, ن., فرانسيس Ouellette, ب., Spellman, P., تيج, ج., توماس, غ., فالنسيا, أ., يوشيدا, ت., كينيدي (زعيم), ك., Axton, م., سد, س., Futreal, P., غيرهارد, د., غونتر, C., غاير, م., هدسون, ت., مكفرسون, ج., طحان, L., Ozenberger, ب., شو, ك., كاسبرزيك (زعيم), أ., شتاين (زعيم), L., تشانغ, ج., حيدر, س., وانغ, ج., أنا, C., الصليب, أ., ليانغ, Y., Gnaneshan, س., Guberman, ج., هسو, ج., Bobrow (زعيم), م., تشالمرز, د., بندق, ك., جولي, Y., خان, ت., كينيدي, ك., Knoppers, ب., Lowrance, دبليو., Masui, ت., نيكولاس, P., الريال - Sebbag, E., ليمان رودريجيز, L., Vergely, C., يوشيدا, ت., Grimmond (زعيم), س., Biankin, أ., Bowtell, د., Cloonan, ن., deFazio, أ., Eshleman, ج., Etemadmoghadam, د., غاردينر, ب., Kench, ج., حذاء, أ., ساذرلاند, ر., بهار, م., اديل, ن., ويلسون, P., مكفرسون (زعيم), ج., Gallinger, س., تساو, م., شو, P., بيترسن, غ., Mukhopadhyay, د., ذقن, L., DePinho, ر., ثاير, س., موثوسوامي, L., Shazand, ك., غدير, ت., سام, م., تيمز, L., بالين, خامسا, لو (زعيم), Y., لها, ج., تشانغ, عاشرا, تشن, ف., هو جين تاو, عاشرا, تشو, غ., الذي, Q., تيان, غ., تشانغ, L., شينغ, عاشرا, لى, عاشرا, تشو, ز., يو, Y., يو, ج., الذي, ه., اثروب (زعيم), م., توست, ج., برينان, P., Holcatova, I., Zaridze, د., Brazma, أ., Egevad, L., Prokhortchouk, E., إليزابيث بانكس, ر., Uhlén, م., كامبون ، تومسن, أ., Viksna, ج., Ponten, ف., Skryabin, ك., ستراتون (زعيم), م., Futreal, P., Birney, E., بورغ, أ., Børresen - دايل, أ., كالداس, C., Foekens, ج., مارتن, س., ريس ، فيلهو, ج., ريتشاردسون, أ., سوتيريو, C., Stunnenberg, ه., توماس, غ., فان دي Vijver, م., فانت فير, L., أصلع (زعيم), ف., بيرنبوم, د., يبيض, ه., باوتشر, P., Boyault, س., Chabannon, C., جيد, I., ماسون ، Jacquemier, ج., اثروب, م., Pauporté, I., محور, عاشرا, فنسنت سالومون, أ., تابون, E., Theillet, C., توماس, غ., توست, ج., Treilleux, I., أصلع (زعيم), ف., Bioulac - سيج, P., معتدل, ب., Decaen, ت., ديغو, ف., صريح, د., جيد, I., جيد, م., هيث, س., اثروب, م., صموئيل, د., توماس, غ., Zucman - روسي, ج., أضواء (زعيم), P., Eils (زعيم), ر., شقيق, ب., كوربل, ج., Korshunov, أ., Landgraf, P., Lehrach, ه., فيستر, س., Radlwimmer, ب., Reifenberger, غ., تايلور, م., بواسطة كالى, C., ماجومدير (زعيم), P., السارين, ر., راو, ت., Bhan, م., حذاء (زعيم), أ., Pederzoli, P., ولر, ر., Delledonne, م., Bardelli, أ., Biankin, أ., Grimmond, س., غريس, ت., Klimstra, د., Zamboni, غ., شيباتا (زعيم), ت., ناكامورا, Y., ناكاجاوا, ه., Kusuda, ج., تسونودا, ت., ميانو, س., Aburatani, ه., كاتو, ك., فوجيموتو, أ., يوشيدا, ت., حقل (زعيم), E., لوبيز Otin, C., Estivill, عاشرا, Guigó, ر., من Sanjosé, س., Piris, م., مونتسيرات, E., غونزاليس دياز, م., جسر, عاشرا, جاريس, P., فالنسيا, أ., Himmelbaue, ه., كيسادا, خامسا, BEA, س., ستراتون (زعيم), م., Futreal, P., كامبل, P., فنسنت سالومون, أ., ريتشاردسون, أ., ريس ، فيلهو, ج., فان دي Vijver, م., توماس, غ., ماسون ، Jacquemier, ج., أباريسيو, س., بورغ, أ., Børresen - دايل, أ., كالداس, C., Foekens, ج., Stunnenberg, ه., فانت فير, L., ايستون, د., Spellman, P., مارتن, س., النباح, أ., ذقن, L., كولينز, ف., كومبتون, C., فيرغسون, م., غيرهارد, د., جيتز, غ., غونتر, C., غوتماشر, أ., غاير, م., هايز, د., المسبار, E., Ozenberger, ب., قرش, ر., بيترسون, ج., ساندر, C., شو, ك., السرعة, ت., Spellman, P., Vockley, ج., ويلر, د., ويلسون, ر., هدسون (رئيس), ت., ذقن, L., Knoppers, ب., المسبار, E., أضواء, P., شتاين, L., ستراتون, م., أندرسون, دبليو., النباح, أ., جرس, C., Bobrow, م., بورك, دبليو., كولينز, ف., كومبتون, C., DePinho, ر., ايستون, د., Futreal, P., غيرهارد, د., أخضر, أ., غاير, م., هاميلتون, س., هوبارد, ت., Kallioniemi, O., كينيدي, ك., القانون, ت., ليو, E., لو, Y., ماجومدير, P., مارا, م., Ozenberger, ب., بيترسون, ج., شافر, أ., Spellman, P., Stunnenberg, ه., واينرايت, ب., ويلسون, ر., & الذي, H. (2010). شبكة دولية من المشاريع جينوم السرطان طبيعة, 464 (7291), 993-998 دوى: 10.1038/nature08987

FYI: أعلنت رسميا NCBI جديد dbVar الموارد

كما كنت على مدى التصفح NCBI للموقع, حدث ألاحظ إعلانا بتاريخ 2 مارس جاء فيها أن dbVar الموارد يذكر ان ماري لفترة وجيزة في تلميح الأسبوعية حين عاد الآن متاحة للجمهور. هنا اعلان مقتضب:

الثلاثاء, آذار / مارس 02, 2010, 1:00:00 PM
NCBI في قاعدة بيانات جديدة من التغيير الهيكلي الجينوم (dbVar) أرشيف بيانات الجينوم النطاق تفاوت كبير فضلا عن جمعيات من المتغيرات المحددة بمعلومات المظهري.

يمكنك العثور على هذا الإعلان وغيرها هنا.

من وثائق dbVar, يبدو أنها في الغالب في وضع مجموعة '’ في هذه اللحظة مع الكثير والكثير من البيانات التي تضاف, أسئلة وأجوبة حول كيفية تقدم إلى dbVar, وبعض المعلومات الأساسية حول ما هو التغير الهيكلي, وكيف يتم الكشف عنه. يبدو أن يعرض رسومية الفعلية للتغيرات في استخدام NCBI تسلسل عارض. وسوف يكون من المثير للاهتمام ان نرى كيف هذا المورد NCBI جديدة تنمو والاستفادة من.

تحرير: 3/16 9في – روابط لجميع dbVar تبدو اليوم بانخفاض. لدينا البريد الإلكتروني في لNCBI & وسوف نطلعكم على كل ما نسمعه منهم.

تحرير 2: 3/16 1مساء – الارتباطات إلى dbVar تعمل بالنسبة لي الآن. شكرا, نكبي, لعلاج سريع!