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SNPpets vendredi

This week we’ve got DNA in the gig economy and for sports fans (?), new software resources for virus and lipids, a handy collection of cancer genomics papers, microbiomes, biosecurity, mouton, pearl millet, and de-extinction. My favorite read this week, si, was the mosquito and gene drive review paper. I am so on board to gene-drive those things….

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And why I want gene drive mosquitoes:


SNPpets vendredi

This week I left the “call to action” tweet at the top–you could vote for GenBank every day until the end of the competition. Today’s the last day. Vote once more. And remember how resources like GenBank let us have foundations for other important resources as well. There are new resources in this week’s SNPpets that are definitely descendants of GenBank. Aussi, more tit-for-tat on the Venter paper privacy issue drama. A very personal genome story from a personal genome researcher. Makes you think about the policy issues in new ways. Aussi, policy on gene editing in plants. The first species to have every members’ les données du génome. Gene counts via RNAseq in a new resource, and a new cancer gene repository.

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SNPpets vendredi

This week was a busy and diverse week. From Bioinformatics as an Amusement Park, to the very serious FDA approval of 23andMe’s reports. From Lenski’s April Fool’s post to cancer databases. From diagnosing children with genomics details, to CRISPR sci-fi. We live in interesting times. But at least now we will be able to see everybody citing everybody else.

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SNPpets vendredi

Les SNPpets Cette semaine offre une collection assez éclectique. Visualisation avec PanViz, LepBase pour lépidoptères, un générateur de données simulées, et une nouvelle collection d'estimations phylogénétiques curated communautaires. Mais le grand bruit était le cancer “moonshot” communes de données et l'essai clinique pour NCI-MATCH et de la médecine de précision. Aussi le séquençage du génome du nouveau-né. Funniest chose: bioinformatique passive-agressive. Coolest chose: Paul Simon et CRISPR (faire défiler jusqu'à la fin de la liste).

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one query type from: genomeportal.stanford.edu/pan-tcga/

Astuce de la semaine: L'Explorateur Clinical Cancer Genome Atlas

Accéder TCGA cancer data has been approached in a variety of ways. This week’s tip of the week highlights a web-based portal for improved access to the data in different ways. The Stanford Cancer Genome Atlas Clinical Explorer is aimed at helping identify clinically relevant genes in the cancer data sets.

They note that the data is available in other places and tools, from tools we’ve talked about before such as cBioPortal, Navigateur UCSC génomique du cancer, and interacting with the StratomeX caractéristiques. But this portal helps peoplt to quickly focus on clinical parameters in ways that aren’t as straightforward in the other tools.

You can learn more about the project on their site from their Overview sur le site, and you can see their publication about it (ci-dessous). The paper also covers some issues they had with the downloaded data that might be worth noting. And they also supplemented their analysis and information with COSMIC et CIBLE (tumor unelterations relevant for genomics-driven therapy) data as well.

one query type from: genomeportal.stanford.edu/pan-tcga/

One query type from: genomeportal.stanford.edu/pan-tcga/

The interface offers several quick ways to dive into the data.

Il ya 3 main query types: genes associated with certain clinical parameters; query directly by gene/protein/miR; and a two-hit hypothesis test. The first query is the image I’ve shown here. When you get to the the results, you can explore them in more detail with sortable tabular outputs, and on gene pages tabs for copy number changes, mutations, and RNA-seq values.

They give you some “example queries” that you can use as a way to get started and see what’s available underneath. And although we usually like to highlight a video, the tutorial that they provide is a slide embed.

So have a look at this interface if you’d like to explore TCGA data with a handy and quick query strategy. It might offer some hunting license on genes you are interested in, or some ideas for other investigations in tumor types you study.


Quick link:

Stanford-TCGA-CE: http://genomeportal.stanford.edu/pan-tcga

Lee, H., Palm, J., Grimes, S., & Son, H. (2015). L'Explorateur Clinical Cancer Genome Atlas: a web and mobile interface for identifying clinical–genomic driver associations Génome Médecine, 7 (1) DOI: 10.1186/s13073-015-0226-3

Comparison of cancer genomics tools, via: Swiss Med Wkly. 2015;145:w14183

Astuce Vidéo de la semaine: UCSC Xena System for functional and cancer genomics

When we go out and do workshops, we get a lot of requests from researchers who would like some guidance on cancer genomics tools. Our particular mission has been to aim more broadly at tools that are of wide interest and not to focus on a particular disease or condition area. But certainly the cancer genomics arena is going to be one of the ones that’s got so much opportunity for great bioinformatics-based outcomes in the near term. So I keep an eye out for tools researchers may want to explore.

Lorsque l' “génomique” twitter column in my Tweetdeck dropped this new mini-review of cancer genomics tools on my desktop, I went to look right away: Data mining The Cancer Genome Atlas in the era of precision cancer medicine. TCGA is the focus of the data source they are talking about, but the tools included may have more data sets and wider utility, bien sûr. Most of the tools described were familiar to me (cBioPortal, GDAC Firehose, Navigateur UCSC génomique du cancer, canEvolve), but a couple of them were new. I had never explored the ProGeneV2 tools before. Et le UZH Cancer Browser was also new to me.

Comparison of cancer genomics tools, via: Swiss Med Wkly. 2015;145:w14183

Comparison of cancer genomics tools, via: Swiss Med Wkly. 2015;145:w14183

One thing that’s very helpful to me is the kind of table they provided as Table 2. It’s a comparison of the main tools they are discussing, with different features of each compared. That’s handy for choosing the tool to spend time on, depending on your own research needs.

But they also referred to another tool that was new to me, Xena. “The UCSC cancer browser will be updated in the future, with the new Xena platform for visualisation and integration with Galaxy“. I can never resist new genomics visualization tools, and as a giant fan of Galaxy, I certainly need to know more about this.

So I went to look around for some information on it, and their introductory video is this week’s Tip of the Week.

So Xena is designed to let you combine your own data with large public resource collection data, without leaving your firewall or without being too onerous to pull down all the public data and manage it locally. You can explore functional genomics data and related phenotype and clinical data. It uses the “concentrateurs” strategy that is becoming increasingly adopted as a way to integrate across data collections. We were just talking about hubs in another recent tip if these are new to you. It supports a wide range of data types to examine and visualize. If you want to go deeper, there’s a lot more information over at the Xena homepage. They have documentation, presentation slides, and a step-by-step demo available from a recent workshop.

Certainly one of the key features appears to be that you can integrate your own research data–which might be subject to strict privacy regulations–on your own computer with all the other key information from public data providers. Increasingly researchers I talk to at workshops need this aspect very much.

So try out Xena, and explore the other tools in the cancer genomics space, to see what’s right for your research.

Hat tip to Oscar:

And you can follow Xena on twitter for news and updates: https://twitter.com/UCSCXena

Liens rapides:

Xena: http://xena.ucsc.edu/


Cline, M., Craft, B., Swatloski, T., Goldman, M., Mais, S., Haussler, D., & Zhu, J. (2013). Exploring TCGA Pan-Cancer Data at the UCSC Cancer Genomics Browser Rapports scientifiques, 3 DOI: 10.1038/srep02652

Cheng PF, Dummer R, & Levesque MP (2015). Data mining The Cancer Genome Atlas in the era of precision cancer medicine. Swiss Med Wkly. (145) : 10.4414/smw.2015.14183


Quelle est la réponse? (cancer data visualization tools)

This week’s highlighted question was less of a question than a notice about a new tool. And because I’m always interested in exploring new visualization tools, I was interested to have a look. En outre, we are frequently asked about tools specific for cancer genomics, and I like to be able to tell people about what I’ve found.

Biostars est un site pour poser des, répondre et de discuter des questions et des problèmes bioinformatiques. Nous sommes membres de la Biostars_logo communauté et de trouver cela très utile. Souvent les questions et les réponses se posent à Biostars qui se rapportent à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique). Thursdays we will be highlighting one of those items or discussions here in this thread. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours joindre à Biostars.

So here’s this week’s highlighted question (ainsi, the question mark was edited out later, but this is what it said when I grabbed it):

Outil: A new tool for cancer researcher developed by UCSC?

Another tool XENA that comes to the world of Bioinforamatics designed by UCSC. I am not sure if people are aware of it. It is developed recently and I got the notification last evening. Seems to be having a lot of potential for both data visualization and also producing quality images for publication. The paper is not yet out but the mention of the tool was done last year when the update paper of the UCSC Cancer Genomics browser was made for 2015.

The tool has got data from both TCGA and ICGC and is a powerful resource not only for public data comparing and viewing but also one can upload its own data or download the tool locally to a desktop app version and visualize it. The tool is available at the below link


The technical doc is ici . Am sure it will be a great resource for the researchers and bioinformaticians across the globe. For analysis it also integrates the galaxy as well and if you format your data in a version as mentioned in help docs one can view their data as well. Enjoy and appreciate the work. Hope people would like it.


I am not involved in the work. I liked the tool a lot so thought of informing it to the community


It also generated a bit of discussion about the challenges of developing visualizations. Allez jeter un oeil.

Astuce Vidéo de la semaine: COSMIC, Catalogue des mutations somatiques dans le Cancer

Quand nous faisons des ateliers dans des centres médicaux, l'une des questions les plus courantes que je reçois est sur la localisation de bonnes ressources pour les données sur le cancer. Et nous avons parlé de certains des grands projets, comme le ICGC. Nous avons parlé des moyens de ensembles de données stratifier, et un exemple de ceci était dans le cancer, utilisant les données de Le Cancer Genome Atlas. Aller de l'avant, la capacité de séquencer rapidement normale vs paires de tumeurs devrait nous aider à comprendre encore plus rapidement et les tumeurs cibles. Et cela conduira à d'autres cas d'entièrement nouvelles pistes dans certaines situations.

Mais l'un des outils vraiment solides que je aime pour être sûr de mettre en évidence pour les personnes est la COSMIC collection. Ce n'est pas nouveau–il a été autour depuis maintenant une décennie. Mais ce est un de ces types de ressources de données de base que les gens ont vraiment besoin de savoir sur. Leur longue expérience, leur curation de haute qualité, et leurs adaptations aux nouveaux afflux de volumes de données et des types de données, en faire une source très précieuse d'informations.

Lire son journal de mise à jour dans le 2015 Base de données NAR question, Je voulais y aller et me rafraîchir la mémoire des caractéristiques que je connaissais, et d'explorer quelques-unes des nouvelles fonctionnalités trop. Il ya vraiment une certaine profondeur grave là-bas, et je ne peux pas toucher sur tous les aspects qu'ils ont dans un billet de blog comme celui-. Mais je ai aussi découvert qu'ils ont récemment fourni un certain nombre de vidéos pour aider les gens à en apprendre davantage sur les divers outils et options.

Pour la vidéo Conseil de cette semaine de la semaine, Je vais inclure leurs “vue d'ensemble” pièce. Mais vous devriez vérifier leur page Tutoriels pour d'autres sujets, ainsi.

Une caractéristique que je ne avais pas réalisé, ce est qu'ils offrent est un navigateur utilisant le Génome JBrowse cadre de. Il ya une vidéo séparée avec quelques conseils sur la façon de l'utiliser.

Leur section orientations futures dans le document, il est clair qu'ils se préparent à être capable de gérer les données entrantes sur ce sujet. Et ils sont de nouveaux outils d'évaluation et des analyses qui peuvent être appropriées. Mais ils se engagent à maintenir leur fort accent sur curation–qui est musique à mes oreilles. Je pense curation de la main de qualité est simultanément sous-évalué par les utilisateurs finaux (et, malheureusement, les bailleurs de fonds), tout en étant entièrement critique de manipuler tous les Big Data qui se en vient. Donc se familiariser avec COSMIC pour les données de la génomique du cancer. Il sera utile de temps.

Quick link:

COSMIC: http://cancer.sanger.ac.uk/


Forbes S.A., D. Beare, P. Gunasekaran, C. Leung, N. Bindal, H. Boutselakis, M. Chose, S. Bamford, C. Cole, S. Ward & C. Y. Volant & (2014). COSMIC: explorer la connaissance du monde de mutations somatiques dans le cancer humain, Nucleic Acids Research, 43 (D1) D805-D811. DOI: http://dx.doi.org/10.1093/nar/gku1075

Quelle est la réponse? (divergences entre les données sur le cancer)

Biostar est un site pour poser des, répondre et de discuter des questions et des problèmes bioinformatiques. Nous sommes membres de la communauté et de trouver cela très utile. Souvent, les questions et réponses se posent à BioStar qui sont propres à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique). Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'un de ces articles ou des discussions ici sur ce sujet. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

La question de cette semaine met en lumière les problèmes de données sur le cancer, et depuis que j'ai fait une base de données sur le cancer comme “Astuce de la semaine” qui a obtenu un certain intérêt décent, Je pensais garder avec le thème. Peut-être que certains chercheurs qui sont plus familiers avec les jeux de données sur le cancer auront un aperçu.

Question: CBio portail vs. Oncomine: La différence dans les échantillons et les données d'expression

Je cherchais les niveaux d'expression de deux gènes impliqués dans les données sur le cancer de l'ovaire séreux de TCGA via Portail CBio. Basé sur un seuil Z-score d' 2.0, J'ai trouvé le pourcentage d'échantillons ci- (cas) ont des niveaux d'expression touchés (Haut ou Bas)

Case Set: Les tumeurs avec des données d'ARNm (Agilent microarray): Tous les échantillons avec des données d'expression de l'ARNm (489 échantillons) CCNE1 – 11% CDK12 – 7%

Pour mêmes données dans Oncomine (J'utilise la version gratuite):

TCGA ovaire (517 échantillons <- ce nombre est plus élevé que ce qui est rapporté dans TCGA publication de cancer de l'ovaire) des données d'expression sont fournis en tant que journal de deux intensité médiane et l'en Oncomine montre que le niveau d'expression plus élevé de CCNE1 et CDK12 niveau d'expression est corrélée à différentes qualités – par exemple grade 3 tumeur (Grade 3 (431 échantillons) avoir un niveau d'expression plus élevé de ces deux gènes.

J'ai aussi remarqué que l'ensemble de données 517 prélèvements ont été attribués sous le n ° papier associé 2011/03/24. Je me demande si les données sont reffering à cet article sur TCGA ovaire ensemble de données sur le cancer. http://www.nature.com/nature/journal/v474/n7353/full/nature10166.html

Je me demande pourquoi un tel écart ou suis-je manque quelque chose ici.

PS. J'ai posté cette question à la fois Oncomine et la liste CBio, mais n'a pas reçu encore aucune réponse. Je me demandais si quelqu'un ici avec une expérience sur l'une des plate-forme pourrait donner un aperçu de ce.

L'autre question qui m'intéressait, c'était le problème de support. C'est un super-utilisateur expérimenté beaucoup d'efforts pour bien faire les choses–contactant les équipes de soutien de sites, et ne recevant pas de réponse. Je pense que c'est une des choses les plus frustrantes de cette arène. Certains projets sont de bonnes ressources pour le soutien aux utilisateurs. Certains ne sont pas. Mais si les utilisateurs intelligents ne peuvent pas comprendre ce qui se passe avec les données de votre site, votre ressource n'est pas aussi utile que vous pensez qu'il est. Je souhaite appui a été évalué plus. Mais si vous savez ce qui est–passer en revue et d'offrir une réponse.

Astuce Vidéo de la semaine: Mon Cancer Genome

computer_docIl ya beaucoup de ressources de base de données sur le cancer là-bas. La plupart de ceux que nous avons mis l'accent sur ont été les types de stockage de données. TCGA, ICGC, CaBIG, COSMIC, Cancer Genome Workbench, UCSC Navigateur de génomique du cancer, et bien sûr de grands dépôts comme GEO. Les chercheurs auront besoin de ces sources de données pour localiser des modifications clés dans les cellules et les tissus cancéreux, et d'évaluer les changements des conditions de traitement. Mais ce sont peut-être pas des endroits les plus utiles pour les cliniciens confrontés à un échantillon spécifique, ou pour les patients en essayant de comprendre leurs situations. Comme de plus en plus tumeur données d'échantillonnage est disponible, accès direct et spécifique aux morceaux une action d'information sera cruciale.

Le site MyCancerGenome vise à servir cette fin une action du spectre des données. Il a été en développement pendant un certain temps, mais l'histoire récente du New York Times m'a rappelé qu'il: Variations sur un gène, et des outils pour trouver Them. Donc, pour cette semaine de la Pointe de la vidéo de la semaine, Je vous apporte un regard sur les ressources de génomique Mes Cancer. Ils ont une belle vidéo d'introduction que je vais inclure ici. Il met en évidence les caractéristiques que je n'aurais pas été en mesure d'accéder–la partie qui relie les dossiers des patients + mutations + les pages détaillées le commissariat sur les mutations et les études pertinentes. Le public a accès à cette dernière partie, mais vous ne seriez pas en mesure de voir la partie électronique de dossiers de santé du côté du public.

Papiers sortent qui décrivent le dépôt de l'information dans le site MyCancerGenome. Vous pouvez en apprendre davantage sur la philosophie et de la stratégie sur le catalogage des mutations somatiques qui sont cliniquement pertinente dans le récent document sur la DIRECT (DNA mutation Dansnventaire à Réfinir et Enhance Cancer Traitement) projet de. Un onglet sur ce site vous montre les données initiales associées à ce, un cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC) mutations dans le Epidermal Growth Factor Receptor (EFGR). Et comme plus de ces données vient le long, nous verrons grandir, bien sûr. Semble un bon pas dans la médecine translationnelle. Donc, avoir un regard sur les informations utiles et factuelles sur les variations liées au cancer spécifiques qu'ils recueillent.

Une autre caractéristique est une option de recherche pour trouver des essais cliniques–par la maladie ou par gène. Je ne pense pas que j'ai vu une recherche spécifique d'un gène pour ce genre d'information avant. Cela pourrait être utile pour les personnes qui doivent avoir accès à de nouvelles options de traitement si elles disposent de données de mutations spécifiques sur leurs propres tumeurs.

Jetez un oeil à mon génome du cancer, et de réfléchir à où nous allons avec ces données. J'espère que les nouvelles données de génomique du cancer aidera vraiment stratégies appropriées et efficaces de traitement entraînement.

Quick link:

Mon site sur le génome du cancer: http://www.mycancergenome.org/

NYT article: Variations sur un gène, et des outils pour trouver Them


Swanton, C. (2012). Mon Cancer Genome: un portail unifié d'essai clinique et génomique The Lancet Oncology, 13 (7), 668-669 DOI: 10.1016/S1470-2045(12)70312-1

Yeh, P., Chen, H., Andrews, J., Naser, R., Pao, W., & Corne, L. (2013). Inventaire ADN Mutation d'affiner et d'améliorer le traitement du cancer (DIRECT): Un catalogue des mutations cliniquement pertinentes du cancer pour activer génome Réalisé thérapie anticancéreuse Clinical Cancer Research, 19 (7), 1894-1901 DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-12-1894

Mon Cancer Genome. 2013. http://www.mycancergenome.org (Accédé 4/30/2013).