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Viernes SNPpets

This week we’ve got DNA in the gig economy and for sports fans (?), new software resources for virus and lipids, a handy collection of cancer genomics papers, microbiomas, biosecurity, oveja, pearl millet, and de-extinction. My favorite read this week, aunque, was the mosquito and gene drive review paper. I am so on board to gene-drive those things….

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And why I want gene drive mosquitoes:


Viernes SNPpets

This week I left the “call to action” tweet at the top–you could vote for GenBank every day until the end of the competition. Today’s the last day. Vote once more. And remember how resources like GenBank let us have foundations for other important resources as well. There are new resources in this week’s SNPpets that are definitely descendants of GenBank. También, more tit-for-tat on the Venter paper privacy issue drama. A very personal genome story from a personal genome researcher. Makes you think about the policy issues in new ways. También, policy on gene editing in plants. The first species to have every members’ datos del genoma. Gene counts via RNAseq in a new resource, and a new cancer gene repository.

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This week was a busy and diverse week. From Bioinformatics as an Amusement Park, to the very serious FDA approval of 23andMe’s reports. From Lenski’s April Fool’s post to cancer databases. From diagnosing children with genomics details, to CRISPR sci-fi. We live in interesting times. But at least now we will be able to see everybody citing everybody else.

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This week’s SNPpets offer a rather eclectic collection. Visualization with PanViz, LepBase for lepidopterans, a simulated data generator, and a new collection of community-curated phylogenetic estimates. But the big noise was the cancer “moonshot” data commons and the clinical trial for NCI-MATCH and precision medicine. Also newborn genome sequencing. Funniest thing: passive-aggresive bioinformatics. Coolest thing: Paul Simon and CRISPR (scroll to the bottom of the list).

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Consejo del la Semana: El Explorador de Clínica del Genoma del Cáncer Atlas

Acceso a TCGA cancer data has been approached in a variety of ways. This week’s tip of the week highlights a web-based portal for improved access to the data in different ways. The Stanford Cancer Genome Atlas Clinical Explorer is aimed at helping identify clinically relevant genes in the cancer data sets.

They note that the data is available in other places and tools, from tools we’ve talked about before such as cBioPortal, UCSC Browser Genómica del Cáncer, and interacting with the StratomeX características. But this portal helps peoplt to quickly focus on clinical parameters in ways that aren’t as straightforward in the other tools.

You can learn more about the project on their site from their Overview en el sitio, and you can see their publication about it (a continuación). The paper also covers some issues they had with the downloaded data that might be worth noting. And they also supplemented their analysis and information with COSMIC y OBJETIVO (tumor unalterations relevant for genomics-driven therapy) datos, así.

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One query type from:

The interface offers several quick ways to dive into the data.

Hay 3 main query types: genes associated with certain clinical parameters; query directly by gene/protein/miR; and a two-hit hypothesis test. The first query is the image I’ve shown here. When you get to the the results, you can explore them in more detail with sortable tabular outputs, and on gene pages tabs for copy number changes, mutaciones, and RNA-seq values.

They give you some “example queries” that you can use as a way to get started and see what’s available underneath. And although we usually like to highlight a video, the tutorial that they provide is a slide embed.

So have a look at this interface if you’d like to explore TCGA data with a handy and quick query strategy. It might offer some hunting license on genes you are interested in, or some ideas for other investigations in tumor types you study.


Enlace rápido:


De referencia:
Sotavento, H., Palm, J., Grimes, S., & Su, H. (2015). El Explorador de Clínica del Genoma del Cáncer Atlas: a web and mobile interface for identifying clinical–genomic driver associations Genoma Medicina, 7 (1) DOI: 10.1186/s13073-015-0226-3

Comparison of cancer genomics tools, via: Swiss Med Wkly. 2015;145:w14183

Vídeo Consejo de la semana: UCSC Xena System for functional and cancer genomics

When we go out and do workshops, we get a lot of requests from researchers who would like some guidance on cancer genomics tools. Our particular mission has been to aim more broadly at tools that are of wide interest and not to focus on a particular disease or condition area. But certainly the cancer genomics arena is going to be one of the ones that’s got so much opportunity for great bioinformatics-based outcomes in the near term. So I keep an eye out for tools researchers may want to explore.

Cuando el “genómica” twitter column in my Tweetdeck dropped this new mini-review of cancer genomics tools on my desktop, I went to look right away: Data mining The Cancer Genome Atlas in the era of precision cancer medicine. TCGA is the focus of the data source they are talking about, but the tools included may have more data sets and wider utility, por supuesto. Most of the tools described were familiar to me (cBioPortal, GDAC Firehose, UCSC Browser Genómica del Cáncer, canEvolve), but a couple of them were new. I had never explored the ProGeneV2 tools before. Y la UZH Cancer Browser was also new to me.

Comparison of cancer genomics tools, via: Swiss Med Wkly. 2015;145:w14183

Comparison of cancer genomics tools, vía: Swiss Med Wkly. 2015;145:w14183

One thing that’s very helpful to me is the kind of table they provided as Table 2. It’s a comparison of the main tools they are discussing, with different features of each compared. That’s handy for choosing the tool to spend time on, depending on your own research needs.

But they also referred to another tool that was new to me, Xena. “The UCSC cancer browser will be updated in the future, with the new Xena platform for visualisation and integration with Galaxy“. I can never resist new genomics visualization tools, and as a giant fan of Galaxia, I certainly need to know more about this.

So I went to look around for some information on it, and their introductory video is this week’s Tip of the Week.

So Xena is designed to let you combine your own data with large public resource collection data, without leaving your firewall or without being too onerous to pull down all the public data and manage it locally. You can explore functional genomics data and related phenotype and clinical data. It uses the “centros” strategy that is becoming increasingly adopted as a way to integrate across data collections. We were just talking about hubs in another recent tip if these are new to you. It supports a wide range of data types to examine and visualize. If you want to go deeper, there’s a lot more information over at the Xena homepage. They have documentation, presentation slides, and a step-by-step demo available from a recent workshop.

Certainly one of the key features appears to be that you can integrate your own research data–which might be subject to strict privacy regulations–on your own computer with all the other key information from public data providers. Increasingly researchers I talk to at workshops need this aspect very much.

So try out Xena, and explore the other tools in the cancer genomics space, to see what’s right for your research.

Hat tip to Oscar:

And you can follow Xena on twitter for news and updates:

Enlaces rápidos:



Cline, M., Craft, B., Swatloski, T., Goldman, M., Pero, S., Haussler, D., & Zhu, J. (2013). Exploring TCGA Pan-Cancer Data at the UCSC Cancer Genomics Browser Los informes científicos, 3 DOI: 10.1038/srep02652

Cheng PF, Dummer R, & Levesque MP (2015). Data mining The Cancer Genome Atlas in the era of precision cancer medicine. Swiss Med Wkly. (145) : 10.4414/smw.2015.14183


¿Cuál es la respuesta? (cancer data visualization tools)

This week’s highlighted question was less of a question than a notice about a new tool. And because I’m always interested in exploring new visualization tools, I was interested to have a look. Además, we are frequently asked about tools specific for cancer genomics, and I like to be able to tell people about what I’ve found.

Biostars es un sitio para pedir, contestar preguntas y discutir la bioinformática y las cuestiones. Somos miembros de la Biostars_logo la comunidad y resulta muy útil. A menudo, las preguntas y respuestas surgen en Biostars que son pertinentes a nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica). Thursdays we will be highlighting one of those items or discussions here in this thread. Usted puede hacer preguntas en este tema, o siempre puede unirse a Biostars.

So here’s this week’s highlighted question (así, the question mark was edited out later, but this is what it said when I grabbed it):

Herramienta: A new tool for cancer researcher developed by UCSC?

Another tool XENA that comes to the world of Bioinforamatics designed by UCSC. I am not sure if people are aware of it. It is developed recently and I got the notification last evening. Seems to be having a lot of potential for both data visualization and also producing quality images for publication. The paper is not yet out but the mention of the tool was done last year when the update paper of the UCSC Cancer Genomics browser was made for 2015.

The tool has got data from both TCGA and ICGC and is a powerful resource not only for public data comparing and viewing but also one can upload its own data or download the tool locally to a desktop app version and visualize it. The tool is available at the below link

The technical doc is aquí . Am sure it will be a great resource for the researchers and bioinformaticians across the globe. For analysis it also integrates the galaxy as well and if you format your data in a version as mentioned in help docs one can view their data as well. Enjoy and appreciate the work. Hope people would like it.


I am not involved in the work. I liked the tool a lot so thought of informing it to the community


It also generated a bit of discussion about the challenges of developing visualizations. Ir a ver.

Vídeo Consejo de la semana: COSMIC, Catalogo de mutaciones somáticas en cáncer

Cuando hacemos talleres en los centros médicos, una de las preguntas más frecuentes que recibo es sobre la localización de un buen recurso para los datos de cáncer. Y hemos hablado de algunos de los grandes proyectos, como el ICGC. Hemos hablado sobre las formas de conjuntos de datos estratificar, y un ejemplo de esto fue en el cáncer, utilizando los datos de El Atlas del Genoma del Cáncer. De cara al futuro, la capacidad para secuenciar rápidamente normales vs pares tumorales deben ayudarnos a entender aún más rápidamente y los tumores de destino. Y esto conducirá a otros casos de totalmente nuevas pistas en algunas situaciones.

Pero una de las herramientas muy sólidas que me gusta estar seguro para resaltar a las personas es la COSMIC colección. No hay de nuevo–que ha estado presente desde hace una década. Pero es uno de esos tipos de recursos de datos básicos que la gente realmente necesita saber sobre. Su larga experiencia, su curación alta calidad, y sus adaptaciones a las nuevas afluencias de los volúmenes de datos y tipos de datos, convertirlos en una fuente muy valiosa de información.

Leyendo su papel actualización en el 2015 NAR tema de bases de datos, Yo quería ir una y refrescar mi memoria de las características que conocía, y explorar algunas de las nuevas características también. Realmente hay algo de profundidad seria allá, y yo no puedo tocar en todos los aspectos que tienen en un blog como este. Pero también descubrí que ellos han proporcionado recientemente una serie de vídeos para ayudar a la gente a aprender acerca de las diversas herramientas y opciones.

Para Sugerencia Video de la Semana de la semana, Voy a incluir su “visión de conjunto” pieza. Pero usted debe comprobar fuera su página de tutoriales para consultar otros temas, así.

Una característica que no me di cuenta es que ofrecen era una Genome Browser usando el JBrowse marco. Hay un video independiente con alguna orientación sobre cómo utilizar ese.

Su sección direcciones futuro en el documento deja claro que se están preparando para ser capaz de manejar los datos de entrada sobre este tema. Y son las nuevas herramientas de evaluación y análisis que pueden ser apropiadas. Pero ellos se comprometen a mantener su fuerte énfasis en la curación–que es música para mis oídos. Creo que la curaduría de la mano de la calidad está infravalorada al mismo tiempo por los usuarios finales (y tristemente por los financiadores), mientras que siendo totalmente crítico para el manejo de todos los grandes de datos que viene. Así que familiarizarse con COSMIC para datos genómica del cáncer. Valdrá la pena que el tiempo.

Enlace rápido:


De referencia:

Forbes S.A., D. Beare, P. Gunasekaran, K. Leung, N. Bindal, H. Boutselakis, AbT.l. ASUNTO, S. Bamford, C. Col, S. Sala & C. Y. Volante & (2014). COSMIC: explorar el conocimiento del mundo de las mutaciones somáticas en el cáncer humano, Nucleic Acids Research, 43 (D1) D805-D811. DOI:

¿Cuál es la respuesta? (discrepancias en los datos de cáncer)

Biostar es un sitio para pedir, contestar preguntas y discutir la bioinformática y las cuestiones. Somos miembros de la la comunidad y resulta muy útil. A menudo las preguntas y respuestas surgen en BioStar que guardan relación con nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica). Todos los jueves vamos a poner de relieve uno de esos artículos o discusiones aquí en este hilo. Usted puede hacer preguntas en este tema, o que siempre puede participar en BioStar.

La pregunta de esta semana pone de relieve los problemas de datos de cáncer, y desde que hice una base de datos de cáncer “Consejo del la Semana” que tiene un interés decente, Pensé que sigo con el tema. Tal vez algunos investigadores que están más familiarizados con los conjuntos de datos de cáncer tendrán algunas ideas.

Pregunta: CBio portal vs. Oncomine: Diferencia en las muestras y los datos de expresión

Buscaba los niveles de expresión de dos genes implicados en datos sobre el cáncer de ovario seroso de TCGA través Portal CBio. Basado en un umbral de Z-score de 2.0, He encontrado el siguiente porcentaje de muestras (casos) tienen niveles de expresión afectados (Arriba o abajo)

Set Case: Los tumores con ARNm de datos (Agilent microarray): Todas las muestras con los datos de expresión de ARNm (489 muestras) CCNE1 – 11% CDK12 – 7%

Para mismo conjunto de datos en Oncomine (Estoy utilizando la versión gratuita):

TCGA ovario (517 muestras <- esta cifra es superior a lo que se informa en TCGA publicación del cáncer de ovario) datos de expresión se proporciona como log-2 mediana intensidad y de en Oncomine muestra que mayor nivel de expresión de CCNE1 y CDK12 nivel de expresión se correlaciona con diferentes grados – por ejemplo Grado 3 tumor (Grado 3 (431 muestras) tienen mayor nivel de expresión de ambos genes.

También me he dado cuenta de que el conjunto de datos 517 Las muestras fueron asignados como Sin papel Associated 2011/03/24. Me pregunto si los datos son según los planes de este trabajo en conjunto de datos TCGA cáncer de ovario.

Me pregunto qué tal discrepancia o me estoy perdiendo algo aquí.

PS. He publicado esta pregunta tanto en Oncomine y la lista CBio, pero no recibió ninguna respuesta todavía. Me pregunto si alguien aquí con la experiencia de una de las plataformas podría dar una idea a esta.

El otro tema que me interesaba era el problema apoyo. Se trata de un experto superusuario tratando de hacer las cosas bien–ponerse en contacto con los equipos de apoyo de los sitios, y al no obtener respuesta. Creo que esa es una de las cosas más frustrantes de este campo. Algunos proyectos están bien dotados de recursos para el apoyo a los usuarios. Algunos no son. Pero si los usuarios inteligentes no pueden entender lo que está pasando con los datos de su sitio, el recurso no es tan útil como usted piensa que es. Deseo apoyo se valora más. Pero si usted sabe lo que pasa–ir y ofrecer una respuesta.

Vídeo Consejo de la semana: Mi Genoma del Cáncer

computer_docHay una gran cantidad de recursos de base de datos de cáncer por ahí. La mayoría de los que nos hemos centrado en haber sido los tipos de repositorios de datos. TCGA, ICGC, CaBIG, COSMIC, Genoma del Cáncer Workbench, UCSC Genoma del Cáncer Browser, y por supuesto grandes repositorios como GEO. Los investigadores necesitarán estas fuentes de datos para localizar alteraciones clave en las células y tejidos de cáncer, y para evaluar los cambios con las condiciones de tratamiento. Pero éstas no son, posiblemente, los lugares más útiles para los médicos que se enfrentan a una muestra específica, o para pacientes tratando de entender su situación. Como se hace cada vez más tumores datos de muestreo disponible, acceso directo y específico para piezas procesables de información será crucial.

El sitio MyCancerGenome pretende servir al espíritu procesable del espectro de datos. Se ha venido desarrollando desde hace un tiempo, pero la historia reciente en el New York Times me recordó que: Variaciones sobre un Gene, y herramientas para encontrarlos. Así que para esta semana vídeo Consejo de la semana, Les traigo un vistazo a los recursos Mis Genoma del Cáncer. Tienen un vídeo de introducción que voy a incluir aquí. En él se destacan las características que yo no habría sido capaz de acceder a–la parte que vincula los registros de pacientes + mutaciones + las páginas detalladas comisariada sobre las mutaciones y los estudios pertinentes. El público tiene acceso a la última parte, pero no sería capaz de ver la parte de registro electrónico de salud desde el lado público.

Papers están saliendo que describen la deposición de la información en el sitio MyCancerGenome. Usted puede aprender más sobre la filosofía y la estrategia sobre la catalogación de las mutaciones somáticas que son clínicamente relevantes en el reciente documento sobre el DIRECTO (DNA mutation Ennventory a Refine y Enhance Cancer Tratamiento) proyecto. Una ficha en ese sitio le muestra los datos iniciales asociados con la, de cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) mutaciones en el Receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico (EGFR). Y a medida que más de estos datos viene adelante veremos crecer, por supuesto. Parece un buen paso en la medicina traslacional. Así que eche un vistazo a la información útil y con base en las variaciones específicas relacionadas con el cáncer que se están recogiendo.

Otra característica es una opción de búsqueda para encontrar los ensayos clínicos–por enfermedad o por el gen. No creo que he visto una búsqueda de genes específicos para este tipo de información antes de. Esto podría ser útil para las personas que necesitan tener acceso a nuevas opciones de tratamiento si tienen datos de mutaciones específicas acerca de sus propios tumores.

Echa un vistazo a mi Genoma del Cáncer, y pensar hacia dónde vamos con estos datos. Espero que los nuevos datos de genómica del cáncer realmente le ayudará unidad estrategias de tratamiento adecuadas y eficaces.

Enlace rápido:

Mi sitio web del Genoma del Cáncer:

NYT artículo: Variaciones sobre un Gene, y herramientas para encontrarlos


Swanton, C. (2012). Mi Genoma del Cáncer: un portal de prueba genómica y clínica unificada The Lancet Oncology, 13 (7), 668-669 DOI: 10.1016/S1470-2045(12)70312-1

Yeh, P., Chen, H., Andrews, J., Naser, R., Pao, W., & Cuerno, L. (2013). Inventario de ADN Mutación de perfeccionar y mejorar el tratamiento del cáncer (DIRECTO): Un catálogo de las mutaciones del cáncer clínicamente pertinente que permita Genoma de la terapia dirigida contra el cáncer Clinical Cancer Research, 19 (7), 1894-1901 DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-12-1894

Mi Genoma del Cáncer. 2013. (Accedido 4/30/2013).