Tag Archives: 23andme

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SNPpets vendredi

This week I left the “call to action” tweet at the top–vous pouvez vote for GenBank every day in August. And I know it’s September now, but I wanted to go and check–and they made it to the final four! So go vote for GenBank some more. Same link works fine. Other things this week: NYTimes shows more stories of people whose recreational genomics endeavors reveal family secrets. One of them is what’s in the reference genome? I don’t think the answer came up completely clearly, but it reminds me I want to look into that again. The breakthrough cancer diagnostics kit is approved. The girlfriend meme. And one more example of how far ahead agriculture is on genomics.


SNPpets_2Bienvenue à notre collection vendredi lien fonction: SNPpets. Au cours de la semaine, nous avons rencontré beaucoup de liens et de lectures qui nous paraissent intéressants, mais ne pas se rendre à un billet de blog. Ici, ils sont pour votre plaisir…


This seems to be the answer:

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SNPpets vendredi

I stayed up late last night to see if I’d have health care this morning, and I got off schedule. But off we go–still insured!

This Friday includes the first ever tardigrade protein structure! It’s bigger on the inside–wait, dans, wrong thing. Human wise, we have recreational genomics apps, and we have recreational genomics consequences. Epigenetic shampoo (sérieux). Students and biotechnology issues, how are they thinking about the topics? Maize and Mars. Dead bovine DNA. Live cheese microbes. Hungry yet?


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SNPpets vendredi

This week I’m taking a different tack. There was something bothering me about misuse of genomics, et je vais râler sur ce,en. Recently a friend pointed me to something that I hadn’t seen before: cranks are misusing 23andMe-type of data to “diagnose” kids as being likely to suffer “vaccine injury”. As you might recognize from the dog-whistle, this means that anti-vaccine cranks are taking their message to a new front: génomique personnalisée. They are misusing data to convince parents that vaccinating their kids is dangerous.

This is a very, very disturbing direction as vaccine fears already have led to tragic outcomes as kids get vaccine-preventable diseases at increasing rates.

En outre, cranks are coming together around “la médecine personnalisée” to pitch their terrible ideas to people and sell them “detox” potions and supplements. They are out talking to the public on these things. We need to step up our game and get people better information. Il y aura de graves conséquences,,en,il est très clair qu'ils tirer ces conclusions,,en,il est plus subtile comme cette conférence,,en,Il y a beaucoup de pseudoscience étant donné une plate-forme à l'événement,,en–misuse of genomics on many topics–with the potential for public health outcomes.

So below are a few links to illustrate this. It’s time to raise awareness of this in the legit genomics community. I expect others didn’t know this was going on, trop.


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This week there was some mainstream communication on genomics as well. I’m not sure it helped. Soupir.

 

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SNPpets vendredi

Cette semaine, DNA was indicted and decades later led to a conviction. Genomes of birch trees and shape-shifting butterflies. And the most interesting stuff to me is non-human, but dbSNP will stop accepting non-human species info. Soupir. Eh bien, I do think alternative splicing is interesting too, and we have some of that this week. Human gene editing, tumors, and various types of personalized genomics were out and about this week as well. It’s not that I dislike humans (tout le temps), but I’m sort of agnostic on species.


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SNPpets vendredi

This week was a busy and diverse week. From Bioinformatics as an Amusement Park, to the very serious FDA approval of 23andMe’s reports. From Lenski’s April Fool’s post to cancer databases. From diagnosing children with genomics details, to CRISPR sci-fi. We live in interesting times. But at least now we will be able to see everybody citing everybody else.


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SNPpets vendredi

A pretty typical week, lots of great software and fascinating data. Methylation analysis, 7-set Venn, a new genomics comic strip, some personal genomics, some clinical genomics. Gosh, I love my life. But the most amusing and unexpected snippet: misuse of a Cirque image of caught the eye of the developer, and he found that Jurassic Park dinosaurs are made of corn.


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https://twitter.com/vahidaidun/status/619550732518342656

Quelle est la réponse? (23AndMe d'autres formats)

Biostars est un site pour poser des, répondre et de discuter des questions et des problèmes bioinformatiques. Nous sommes membres de la Biostars_logo communauté et de trouver cela très utile. Souvent les questions et les réponses se posent à Biostars qui se rapportent à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique). Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'un de ces articles ou des discussions ici sur ce sujet. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours joindre à Biostars.

Question en surbrillance de cette semaine était de quelqu'un avec des données de génomique personnelle dans leurs mains, mais ne sait pas quoi faire.

Question: Comment je convertir 23andMe Raw génome de GenBank ou FASTA?

J'ai utilisé 23andMe pour télécharger mon génome brut. Je l'ai dans un fichier txt. Mais vous ne pouvez pas utiliser le format des programmes de bio réels. Je veux faire ma propre bibliothèque pour une analyse plus approfondie. Est-ce que quelqu'un sait comment je peux convertir. TXT FASTA, GenBank, ou tout autre type de fichier utilisable?

someashole

Bien que Biostar accueille généralement des questions de gens qui sont un peu plus avancés dans leur compréhension de formats de fichiers, cette question m'a paru intéressant pour deux raisons. Les besoins des gens qui ne sont pas pratiquants, mais qui se retrouvent avec des données dans leurs mains, ne fera qu'augmenter à l'avenir. Et bien que les entreprises offrent des outils, il ya une niche pour certains outils publics plus légers. J'ai discuté de cette avant sur la question des navigateurs du génome, qui sont actuellement trop levage lourd pour les utilisateurs de niveau d'introduction. Je sais qu'il ya des communautés de données ouvertes formant autour de ces données trop, mais jusqu'ici ce que j'ai vu a été types utilisateurs précoces plus sophistiqués.

Mais j'imagine qu'il serait difficile d'obtenir du financement pour ces outils de niveau d'introduction. Ils ne seraient probablement pas un bon score sur “innovation” et d'autres critères traditionnels de subvention parce–ainsi, car ce n'est pas ce que le système ne.

Peut-être que ce serait faire quelques bons projets de classe pour certains codeurs qui apprennent à construire des outils, et de travailler avec ce type de données. Faites un peu de 23andMe douce convertisseurs X format. Un navigateur qui n'est pas trop difficile de charger vos données et regarder autour sans trop de titres. Ces gens vont avoir besoin de plus main-tenant. Ils ne savent pas ce dont ils ont besoin formats, ou ce qui est disponible pour eux de faire.

Mais avoir un regard sur les réponses, et si vous avez d'autres conseils pour ce débutant, déposer quelques commentaires là-bas.

Quelle est la réponse? (23AndMe bioinformatique)

Biostar est un site pour poser des, répondre et de discuter des questions et des problèmes bioinformatiques. Nous sommes membres de la communauté et de trouver cela très utile. Souvent, les questions et réponses se posent à BioStar qui sont propres à nos lecteurs (les utilisateurs finaux des ressources en génomique). Chaque jeudi, nous mettrons l'accent sur l'un de ces articles ou des discussions ici sur ce sujet. Vous pouvez poser des questions sur ce sujet, ou vous pouvez toujours participer à au BioStar.

Mis en évidence l'article Biostar de cette semaine est une incarnation du drame 23andMe. J'ai vu des gens prennent le juridique, la pratique médicale, et les aspects sociaux. Mais ce fil prend les bioinformatique sous-jacentes comme un problème. J'ai pensé que c'était intéressant.

Forum: FDA envoie une lettre d'avertissement à 23andMe – Commercialisation service génomique personnelle à être arrêté

Il a été un développement intéressant dans le monde de la génomique personnelle. La FDA a envoyé ce qui peut être interprété de cesser et de se désiste pour:

Par conséquent, 23AndMe doit immédiatement cesser la commercialisation du service de génome personnel (PGS) jusqu'à ce que reçoit l'autorisation de commercialisation de la FDA pour le dispositif.

Lire la suite ici: http://www.fda.gov/ICECI/EnforcementActions/WarningLetters/2013/ucm376296.htm

Cela semble mettre bioinformaticiens à la pointe de décider ce qui constitue une preuve crédible que la PGS ne fonctionne en effet comme annoncé.

Istvan Albert

J'ai ajouté mes morceaux préférés supplémentaires là-bas, qui n'ont pas eu beaucoup de temps d'antenne entre les genoscenti. Mais aller jeter un oeil à la discussion plus large parmi bioinformatique praticiens, j'ai pensé que c'était intéressant.

SNPTips mise à jour (1.1)

J'ai fait un astuce de la semaine sur SNPTips il ya quelques mois (il ya plus d'informations). C'est un addon idéal pour afficher vos données génomiques tout en parcourant les bases de données et sites web. Ils ont déménagé à la version 1.1. Il ya deux belles de nouvelles fonctionnalités et quelques corrections de bugs. Les caractéristiques sont:
*Vous pouvez maintenant utiliser vos données deCODEme, en plus de l'aide 23andme ils ont commencé avec.
*Vous pouvez utiliser SNPTips même sans données brutes pour voir les SNP sur une page.
*et il a été mis à jour pour Firefox 4.x.

Vous pouvez consulter nos précédentes ici notre conseil (qui s'applique encore :).

SNPTips Page d'atterrissage à 5 heures Solutions.

Le coût de la génomique, revisité

1,000 dollars pour l'ensemble de la séquence 3 milliards d''paires de bases’ à long génome humain est le Saint Graal. Lannée ast, sur ce blog, J'avais prédit que nous allions atteindre cet objectif "d'ici un an’. Eh bien, ça a été une année et nous ne sommes pas là. Je n'ai de couverture un peu plus tard, dans les commentaires, mais le point principal était que le coût était en chute libre et se dirige vers $1,000 pour un génome entier. Le graphique à gauche est le coût d'un génome unique à partir de 2003 à 2010… 300 millions, à 10 mille.

Le coût est toujours en chute libre. Illumina* a abaissé le coût du séquençage du génome pour $5,000. La moitié.Complete Genomics* aujourd'hui a annoncé que son chiffre d'affaires du premier trimestre a été 6.8 millions, contre 300 mille l'année dernière. Ils ont 2,000 génomes complets d'ordre dans leur carnet de commandes. Ils facturent < 10,000 pour les petites commandes, vers le bas pour $5,000 pour les commandes groupées (dans les groupes de recherche). Le coût du séquençage de grands groupes pour la recherche devient beaucoup plus petits.

Donc le prix dégringole encore.

Le prix pour les analyses génomiques plonge aussi. 23andMe, qui scanne sujet 1 millions de sites variable dans votre génome (la majorité du génome humain n'est pas la variable d'une personne à), coûts 400 dollars l'année dernière, en Décembre ils le prix est allé à la 200. Après une vente en une journée libre, il est maintenant $100.

Bien sûr,, la question reste de savoir comment seront-elles chères à analyser que les données.

 

*divulgation complète, Je possède un (très) petite quantité de stock en génomique Illumina et complète.