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Viernes SNPpets

This week I left the “call to action” tweet at the top–puede vote for GenBank every day in August. And I know it’s September now, but I wanted to go and check–and they made it to the final four! So go vote for GenBank some more. Same link works fine. Other things this week: NYTimes shows more stories of people whose recreational genomics endeavors reveal family secrets. One of them is what’s in the reference genome? I don’t think the answer came up completely clearly, but it reminds me I want to look into that again. The breakthrough cancer diagnostics kit is approved. The girlfriend meme. And one more example of how far ahead agriculture is on genomics.


SNPpets_2Bienvenido a nuestra colección de enlaces Viernes función: SNPpets. Durante la semana nos encontramos con un montón de enlaces y lecturas que nos parecen interesantes, pero no llegar a una entrada de blog. Aquí están para su disfrute…


This seems to be the answer:

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I stayed up late last night to see if I’d have health care this morning, and I got off schedule. But off we go–still insured!

This Friday includes the first ever tardigrade protein structure! It’s bigger on the inside–wait, en, wrong thing. Human wise, we have recreational genomics apps, and we have recreational genomics consequences. Epigenetic shampoo (en serio). Students and biotechnology issues, how are they thinking about the topics? Maize and Mars. Dead bovine DNA. Live cheese microbes. Hungry yet?


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Viernes SNPpets

This week I’m taking a different tack. There was something bothering me about misuse of genomics, and I’m going to rant on that. Recently a friend pointed me to something that I hadn’t seen before: cranks are misusing 23andMe-type of data to “diagnose” kids as being likely to suffer “vaccine injury”. Como se pueden reconocer desde el perro silbato,,en,esto significa que las manivelas anti-vacunas están llevando su mensaje a un nuevo frente,,en,Ellos están haciendo mal uso de datos para convencer a los padres que la vacunación de sus hijos es peligroso,,en,Esto es muy,,en,dirección muy preocupante ya que los temores de vacunas ya se han llevado a resultados trágicos como los niños tienen enfermedades prevenibles mediante la vacunación a un ritmo creciente,,en,manivelas se están uniendo en torno,,en,para lanzar sus terribles ideas a la gente y los venden,,en,desintoxicación,,en,pociones y suplementos,,en, this means that anti-vaccine cranks are taking their message to a new front: la genómica personalizada. They are misusing data to convince parents that vaccinating their kids is dangerous.

This is a very, very disturbing direction as vaccine fears already have led to tragic outcomes as kids get vaccine-preventable diseases at increasing rates.

Además, cranks are coming together around “la medicina personalizada” to pitch their terrible ideas to people and sell them “detox” potions and supplements. Están fuera hablando con el público en estas cosas,,en,Tenemos que intensificar nuestro juego y conseguir que la gente una mejor información,,en,Habrá consecuencias graves,,en,el mal uso de la genómica en muchos temas,,en,con el potencial de resultados de salud pública,,en,Así que a continuación se encuentran algunos enlaces para ilustrar esto,,en,Es hora de dar a conocer esta en la comunidad genómica de fiar,,en,Espero que otros no sabían que esto iba en,,en,A menudo,,en,es muy claro que están dibujando estas conclusiones,,en,Layla Katiraee,,ar,@BioChicaGMO,,fr,Pero a veces,,en,es más sutil, como esta conferencia,,en,Por lo tanto, insto,,en,reconsiderar asistir a esta conferencia,,en,Hay una gran cantidad de pseudociencia está dando una plataforma en el evento,,en,Esta semana hubo algún tipo de comunicación dominante en la genómica, así,,en,No estoy seguro de que ayudó,,en,pic.twitter.com/zaBEWk86ox,,en,Día Nacional de ADN,,en. We need to step up our game and get people better information. There will be serious consequences–misuse of genomics on many topics–with the potential for public health outcomes.

So below are a few links to illustrate this. It’s time to raise awareness of this in the legit genomics community. I expect others didn’t know this was going on, también.


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This week there was some mainstream communication on genomics as well. I’m not sure it helped. Suspiro.

 

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Esta semana, DNA was indicted and decades later led to a conviction. Genomes of birch trees and shape-shifting butterflies. And the most interesting stuff to me is non-human, but dbSNP will stop accepting non-human species info. Suspiro. Bueno, I do think alternative splicing is interesting too, and we have some of that this week. Human gene editing, tumors, and various types of personalized genomics were out and about this week as well. It’s not that I dislike humans (todo el tiempo), but I’m sort of agnostic on species.


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This week was a busy and diverse week. From Bioinformatics as an Amusement Park, to the very serious FDA approval of 23andMe’s reports. From Lenski’s April Fool’s post to cancer databases. From diagnosing children with genomics details, to CRISPR sci-fi. We live in interesting times. But at least now we will be able to see everybody citing everybody else.


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Viernes SNPpets

A pretty typical week, lots of great software and fascinating data. Methylation analysis, 7-set Venn, a new genomics comic strip, some personal genomics, some clinical genomics. Gosh, I love my life. But the most amusing and unexpected snippet: misuse of a Circos image of caught the eye of the developer, and he found that Jurassic Park dinosaurs are made of corn.


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https://twitter.com/vahidaidun/status/619550732518342656

Cuál es la respuesta? (23andMe a otros formatos)

Biostars es un sitio para pedir, contestar preguntas y discutir la bioinformática y las cuestiones. Somos miembros de la Biostars_logo la comunidad y resulta muy útil. A menudo, las preguntas y respuestas surgen en Biostars que son pertinentes a nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica). Todos los jueves vamos a poner de relieve uno de esos artículos o discusiones aquí en este hilo. Usted puede hacer preguntas en este tema, o siempre puede unirse a Biostars.

Cuestión destacada de esta semana fue de alguien con los datos de la genómica personal en sus manos, pero no sabe qué hacer a continuación.

Pregunta: ¿Cómo puedo convertir 23andMe Raw Genoma de GenBank o FASTA?

Solía ​​23andMe para descargar mi genoma prima. Lo tengo en un archivo txt. Pero no se puede utilizar el formato de los programas de bio reales. Quiero hacer mi propia biblioteca para su posterior análisis. ¿Alguien sabe cómo puedo convertir. TXT para FASTA, GenBank, o cualquier otro tipo de archivo utilizable?

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Aunque Biostar recibe generalmente preguntas de la gente que está un poco más avanzado en su comprensión de los formatos de archivo, esta pregunta me pareció interesante para un par de razones. Las necesidades de las personas que no son practicantes, pero que se encuentran con los datos en la mano, no hará sino aumentar en el futuro. Y aunque las compañías ofrecerán algunas herramientas, hay un nicho para algunas herramientas públicas de menor peso. He hablado de ello antes de la cuestión de los navegadores del genoma, que son actualmente demasiado trabajo pesado para los usuarios de nivel de introducción. Sé que hay algunas comunidades de datos abiertos se forman alrededor de estos datos también, pero hasta ahora lo que he visto ha sido más sofisticados tipos adoptante temprano.

Pero me imagino que sería difícil conseguir financiación para este tipo de herramientas a nivel de introducción. Probablemente no sería una buena puntuación en “innovación” y algunos de los otros criterios de subvención tradicionales porque–así, porque eso no es lo que el sistema.

Tal vez sería hacer algunos proyectos de clase buenas para algunos programadores que están aprendiendo a construir herramientas, y para trabajar con este tipo de datos. Hacer un poco de 23andme suave para convertidores de formato X-. Un navegador que no es demasiado difícil de cargar sus datos y mirar a su alrededor y sin demasiadas pistas. Estas personas van a necesitar más mano de retención. Ellos no saben lo que necesitan formatos, o lo que está disponible para que lo hagan.

Sin embargo, echar un vistazo a las respuestas, y si usted tiene otra guía para este novato, caer algunos comentarios por ahí.

Cuál es la respuesta? (23andMe bioinformática)

Biostar es un sitio para pedir, contestar preguntas y discutir la bioinformática y las cuestiones. Somos miembros de la la comunidad y resulta muy útil. A menudo las preguntas y respuestas surgen en BioStar que guardan relación con nuestros lectores (usuarios finales de los recursos genómica). Todos los jueves vamos a poner de relieve uno de esos artículos o discusiones aquí en este hilo. Usted puede hacer preguntas en este tema, o que siempre puede participar en BioStar.

Destacado elemento Biostar de esta semana es una encarnación del drama 23andMe. He visto a personas asumen el legal, la práctica médica, y aspectos sociales. Pero este hilo adquiere la bioinformática subyacentes como un problema. Pensé que era interesante.

Foro: La FDA envía una carta de advertencia a 23andMe – Comercialización del Servicio de Genómica Personal debe ser descontinuado

Se ha producido un interesante desarrollo en el mundo de la genómica personal. La FDA envió lo que se puede interpretar un cese y desista para:

Por lo tanto, 23andMe debe suspender inmediatamente la comercialización del servicio de Genoma Personal (PGS) hasta el momento en que recibe la autorización de comercialización de la FDA para el dispositivo.

Lea más aquí: http://www.fda.gov/ICECI/EnforcementActions/WarningLetters/2013/ucm376296.htm

Esto parece poner bioinformáticos a la vanguardia de decidir lo que constituye prueba fehaciente de que el PGS en realidad funciona como se anuncia.

Istvan Albert

He añadido mis piezas adicionales preferidos por allá, que no han conseguido mucho airplay de entre los genoscenti. Sin embargo, ir a tomar un vistazo a la discusión más amplia entre los profesionales de la bioinformática, que me pareció interesante.

SNPTips de actualización (1.1)

Hice un punta de la semana en SNPTips hace unos meses (más información hay). Es un complemento ideal para ver los datos genómicos mientras navega por las bases de datos y sitios web. Se han movido a la versión 1.1. Hay dos bonitas nuevas características y correcciones de errores. Las características son:
*Ahora puede utilizar sus datos deCODEme, además de la ayuda 23andme que comenzó con.
*Usted puede utilizar SNPTips incluso sin los datos en bruto para ver SNPs en una página.
*y ha sido actualizado para Firefox 4.x.

Puede comprobar nuestra nuestra sugerencia anterior aquí (que sigue siendo válida :).

SNPTips la página de destino en las soluciones de 05 a.m..

El costo de la genómica, revisado

1,000 dólares para secuenciar todo el 3 millones de 'pares de bases’ genoma humano a largo es el santo grial. Ll año pasado, en este blog, Yo predije que íbamos a llegar a esa meta "dentro de un año’. Bueno, ha sido un año y no hay. Hice un poco de cobertura en los comentarios posteriores, pero el punto principal era que el costo fue cayendo en picado y se dirigió a $1,000 para un genoma completo. La gráfica a la izquierda es el costo de un genoma único de 2003 a 2010… 300 millones de, a 10 mil.

El costo sigue cayendo en picado. Illumina* ha reducido el coste de la secuenciación del genoma de $5,000. La mitad.Complete Genomics* hoy anunció que sus ingresos del primer trimestre fue 6.8 millones de, desde 300 mil el año pasado. Ellos han 2,000 genomas completos de la secuencia en su cartera de pedidos. Cobran < 10,000 para los pequeños pedidos, hasta $5,000 para pedidos al por mayor (en grupos de investigación). El costo de la secuenciación de grandes grupos de investigación es cada vez mucho más pequeño.

Así que el precio se desploma todavía.

El precio de los análisis genómicos también cae en picado. 23andMe, que analiza sobre 1 millones de sitios variable en el genoma (la mayor parte del genoma humano no es variable de persona a persona), costo 400 dólares el año pasado, en diciembre de que el precio se fue a 200. Después de una venta libre de un día, es ahora $100.

Por supuesto, la pregunta es cómo es costoso será para analizar los datos.

 

*divulgación completa, Soy dueño de una (muy) pequeña cantidad de acciones en ambos Illumina y genómica completa.