الوسم المحفوظات: 23Andme

SNPpets_2

الجمعة SNPpets

This week I left the “call to action” tweet at the top–يمكنك vote for GenBank every day in August. And I know it’s September now, but I wanted to go and check–and they made it to the final four! So go vote for GenBank some more. Same link works fine. Other things this week: NYTimes shows more stories of people whose recreational genomics endeavors reveal family secrets. One of them is what’s in the reference genome? I don’t think the answer came up completely clearly, but it reminds me I want to look into that again. The breakthrough cancer diagnostics kit is approved. The girlfriend meme. And one more example of how far ahead agriculture is on genomics.


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


This seems to be the answer:

SNPpets_2

الجمعة SNPpets

I stayed up late last night to see if I’d have health care this morning, and I got off schedule. But off we go–still insured!

This Friday includes the first ever tardigrade protein structure! It’s bigger on the inside–wait, في, wrong thing. Human wise, we have recreational genomics apps, and we have recreational genomics consequences. Epigenetic shampoo (بجدية). Students and biotechnology issues, how are they thinking about the topics? Maize and Mars. Dead bovine DNA. Live cheese microbes. Hungry yet?


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


SNPpets_2

الجمعة SNPpets

This week I’m taking a different tack. There was something bothering me about misuse of genomics, and I’m going to rant on that. Recently a friend pointed me to something that I hadn’t seen before: cranks are misusing 23andMe-type of data to “diagnose” kids as being likely to suffer “vaccine injury”. As you might recognize from the dog-whistle, this means that anti-vaccine cranks are taking their message to a new front: شخصية الجينوميات. They are misusing data to convince parents that vaccinating their kids is dangerous.

This is a very, very disturbing direction as vaccine fears already have led to tragic outcomes as kids get vaccine-preventable diseases at increasing rates.

وبالإضافة إلى ذلك, cranks are coming together around “شخصية الطب” to pitch their terrible ideas to people and sell them “detox” potions and supplements. They are out talking to the public on these things. We need to step up our game and get people better information. There will be serious consequences–misuse of genomics on many topics–with the potential for public health outcomes.

So below are a few links to illustrate this. It’s time to raise awareness of this in the legit genomics community. I expect others didn’t know this was going on, أيضا.


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


This week there was some mainstream communication on genomics as well. I’m not sure it helped. تنهد.

 

SNPpets_2

الجمعة SNPpets

هذا الاسبوع, DNA was indicted and decades later led to a conviction. Genomes of birch trees and shape-shifting butterflies. And the most interesting stuff to me is non-human, but dbSNP will stop accepting non-human species info. تنهد. جيد, I do think alternative splicing is interesting too, and we have some of that this week. تحرير الجينات البشرية,,en,الأورام,,en,وكانت أنواع مختلفة من الجينوم الشخصية خارج وحول هذا الأسبوع أيضا,,en,انها ليست أن البشر لم يعجبني,,en,ولكن أنا نوع من الملحد على الأنواع,,en,انها تبهر لي أن الحمض النووي يمكن توجيه الاتهام,,en,الاشتراك في القادم,,en,ncbiminute,,ro,حيث سنوضح لك كيفية تنزيل,,en,تصور الشروح جينوم الإنسان,,en,pic.twitter.com/9u8ysxPGae,,en,يليها الجيني البتولا الفضية,,en,شجرة نموذج وراثية جديدة,,en,تعاوني بين,,en,helsinkiuni,,en,LukeFinland,,zh-CN,U الجاموس,,xh,آري بيكا ماهونن,,fi,AP_Mahonen,,fi,الانضمام إلينا في الشهر القادم في مدينة نيويورك ل,,en,pic.twitter.com/4mDfKafkk9,,en,لقاء اليكسا,,en,لديك مساعد المختبر الجديد,,en,pic.twitter.com/sCj29amnbQ,,en,EN,,es,cenmag,,nl,DeepMetabolism,,lb,نظام التعلم العميق للتنبؤ النمط الظاهري من تسلسل الجينوم,,en,pic.twitter.com/WOVeKNZBOY,,en,لوكاس V,,en,نوفاك,,en,NCBI التخلص التدريجي من الدعم للبيانات الجينوم كائن غير الإنسان في dbSNP وdbVar,,en, tumors, and various types of personalized genomics were out and about this week as well. It’s not that I dislike humans (كل الوقت), but I’m sort of agnostic on species.


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


الجمعة SNPpets

This week was a busy and diverse week. From Bioinformatics as an Amusement Park, to the very serious FDA approval of 23andMe’s reports. From Lenski’s April Fool’s post to cancer databases. From diagnosing children with genomics details, to CRISPR sci-fi. We live in interesting times. But at least now we will be able to see everybody citing everybody else.


SNPpets_2ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


dna_cutting_with_scissors_hr-150x150

الجمعة SNPpets

A pretty typical week, lots of great software and fascinating data. Methylation analysis, 7-set Venn, a new genomics comic strip, some personal genomics, some clinical genomics. Gosh, I love my life. But the most amusing and unexpected snippet: misuse of a سيرك image of caught the eye of the developer, and he found that Jurassic Park dinosaurs are made of corn.


ترحيب لدينا ميزة جمع الجمعة الارتباط: SNPpets. خلال الأسبوع صادفنا الكثير من الروابط والقراءات التي نعتقد أنها مثيرة للاهتمام, ولكن لا تجعل من لبلوق وظيفة. ها هم لمتعتك…


HTTPS://twitter.com/vahidaidun/status/619550732518342656

ما هو الجواب? (23andMe إلى أشكال أخرى)

Biostars هو موقع لطرح, الإجابة ومناقشة المسائل والقضايا المعلوماتية الحيوية. نحن أعضاء Biostars_logo المجتمع وتجد أنه من المفيد جدا. غالبا ما تنشأ الأسئلة والأجوبة في Biostars التي ثيق لقرائنا (المستخدمين النهائيين للموارد الجينوميات). كل يوم خميس سنكون تسليط الضوء على واحدة من تلك العناصر أو المناقشات هنا في هذا الموضوع. يمكنك طرح الأسئلة في هذا الموضوع, أو يمكنك الانضمام دائما في في Biostars.

كان السؤال المميزة هذا الأسبوع من شخص مع بيانات الجينوم الشخصية في أيديهم, ولكن لا يعرف ما ينبغي عمله المقبل.

سؤال: كيفية يمكنني تحويل مؤسسة 23andMe الخام الجينوم لبنك الجينات أو FASTA?

اعتدت مؤسسة 23andMe لتحميل بلدي الجينوم الخام. لدي في ملف TXT. ولكن لا يمكنك استخدام تنسيق لبرامج الحيوي الحقيقي. أريد أن أجعل مكتبة الخاصة لمزيد من التحليل. لا أحد يعرف كيف يمكن تحويل. TXT لFASTA, بنك الجينات, أو أي نوع قابلة للاستخدام الملفات الأخرى?

someashole

على الرغم من بيوستار يستضيف عادة أسئلة من الناس الذين هم أكثر قليلا المتقدمة في متناول أيديهم من صيغ الملفات, ضرب هذا السؤال لي ومثيرة للاهتمام لبضعة أسباب. احتياجات الناس الذين ليسوا الممارسين, ولكن الذين يجدون أنفسهم مع البيانات في أيديهم, سوف تزيد فقط للمضي قدما. وعلى الرغم من أن الشركات سوف نقدم بعض الأدوات, هناك مكانة لبعض الأدوات العامة أخف وزنا. ناقشت هذا من قبل على قضية المتصفحات الجينوم, والتي هي حاليا الكثير من رفع الأحمال الثقيلة لمستخدمي مستوى مقدمة. أعرف أن هناك بعض المجتمعات البيانات المفتوحة حول تشكيل هذه البيانات أيضا, ولكن حتى الآن ما رأيت أنواع أكثر تطورا وقت مبكر المتبني.

ولكن أتصور أنه سيكون من الصعب الحصول على تمويل لهذه الأدوات على مستوى مقدمة. أنها ربما لن يسجل بشكل جيد على “ابتكار” وبعض المعايير التقليدية الأخرى لمنحة–جيد, لأن هذا ليس ما يفعله النظام.

ربما من شأنه أن يجعل بعض المشاريع فئة جيدة لبعض المبرمجون الذين يتعلمون لبناء أدوات, والعمل مع هذا النوع من البيانات. مؤسسة 23andMe جعل بعض لطيف لمحولات X-تنسيق. متصفح هذا ليس من الصعب جدا لتحميل البيانات الخاصة بك وننظر حولنا دون الكثير من المسارات. هؤلاء الناس تسير في حاجة إلى مزيد من اليد القابضة. انهم لا يعرفون ما الذي يحتاجونه من الأشكال, أو ما هو متاح لهم للقيام.

لكن إلقاء نظرة على الإجابات, وإذا كان لديك توجيهات أخرى لهذا مبتدئ, إسقاط بعض التعليقات هناك.

ما هو الجواب? (23andMe المعلوماتية الحيوية)

BIOSTAR هو موقع لطرح, الإجابة ومناقشة المسائل والقضايا المعلوماتية الحيوية. نحن أعضاء المجتمع وتجد أنه من المفيد جدا. غالبا ما تنشأ الأسئلة والأجوبة في BIOSTAR التي ثيق لقرائنا (المستخدمين النهائيين للموارد الجينوميات). كل يوم خميس سنكون تسليط الضوء على واحدة من تلك العناصر أو المناقشات هنا في هذا الموضوع. يمكنك طرح الأسئلة في هذا الموضوع, أو يمكنك الانضمام دائما في BIOSTAR.

أبرز البند بيوستار هذا الأسبوع هو تجسيد للدراما مؤسسة 23andMe. رأيت الناس تأخذ على قانونية, الممارسة الطبية, والجوانب الاجتماعية. ولكن هذا الموضوع يأخذ على المعلوماتية الحيوية الكامنة كقضية. اعتقدت أن كان مثيرا للاهتمام.

المنتدى: ادارة الاغذية والعقاقير يرسل رسالة تحذير لمؤسسة 23andMe – التسويق علم الجينوم الشخصية خدمة لوقفها

كان هناك تطور مثير للاهتمام في عالم الجينوم الشخصية. أرسلت ادارة الاغذية والعقاقير ما يجوز تأويله على وقف ويكف النظام:

ولذلك, 23andMe يجب التوقف فورا عن تسويق خدمة الجينوم الشخصية (PGS) حتى يحين الوقت الذي يستقبل ادارة الاغذية والعقاقير إذن التسويق للجهاز.

اقرأ المزيد هنا: http://www.fda.gov/ICECI/EnforcementActions/WarningLetters/2013/ucm376296.htm

هذا يبدو لوضع bioinformaticians في طليعة من اتخاذ قرار بشأن ما يشكل أدلة موثوقة أن PGS لا بل العمل المعلن عنها.

استفان البرت

وأضاف لي بلدي قطعة إضافية المفضلة هناك, والتي لم تكن قد حصلت الكثير من البث بين genoscenti. لكن انتقل إلقاء نظرة على مناقشة أوسع المعلوماتية الحيوية بين الممارسين, التي أرى أنها كانت مثيرة للاهتمام.

SNPTips التحديث (1.1)

لقد فعلت ذلك ل غيض من اسبوع على SNPTips قبل بضعة أشهر (هناك مزيد من المعلومات). انها الملحق كبيرة لعرض البيانات الخاصة بك أثناء التصفح الجينومية قواعد البيانات والمواقع على شبكة الإنترنت. لقد انتقلوا إلى الإصدار 1.1. هناك نوعان من لطيفة ميزات جديدة وبعض التصحيحات الشوائب. من الميزات:
*يمكنك الآن استخدام البيانات deCODEme, بالإضافة إلى دعم 23andme بدأوا مع.
*يمكنك استخدام SNPTips حتى بدون البيانات الخام لعرض النيوكلوتايد على صفحة.
*وانه تم تحديثه ل4.x من فايرفوكس.

يمكنك الاختيار لدينا لدينا هنا غيض السابقة (الذي لا يزال ساريا :).

SNPTips الصفحة المقصودة في حلول 05:00.

تكلفة الجينوميات, إعادة النظر

1,000 تسلسل دولار لكامل 3 مليار 'basepair’ الجينوم البشري الطويل هو الكأس المقدسة. LAST العام, على هذا بلوق, تنبأت بأن كنا تحقيق هذا الهدف 'في غضون عام’. جيد, انها كانت في السنة ونحن لسنا هناك. لم أكن التحوط قليلا في هذه التعليقات في وقت لاحق, ولكن النقطة الرئيسية التي كان تراجع تكلفة وتوجهت لل $1,000 لجينوم كامل. من حيث التكلفة في الرسم البياني على الجهة اليسرى من واحدة من الجينوم 2003 حتى عام 2010… 300 مليون, إلى 10 ألف.

تكلفة ما زالت تراجع. البورشيد* وقد خفضت تكاليف تسلسل الجينوم لل $5,000. نصف.علم الجينوم الكامل* اليوم أعلنت أن عائداتها خلال الربع الأول كان 6.8 مليون, صعودا من 300 ألفا في العام الماضي. لديهم 2,000 تسلسل الجينوم الكامل لالمتراكمة في هذه. وهم يتقاضون < 10,000 لأوامر الصغيرة, وصولا الى $5,000 لمعظم الاوامر (في المجموعات البحثية). تكلفة تسلسل مجموعات كبيرة للبحوث هو الحصول على أقل من ذلك بكثير.

وبالتالي فإن السعر لا يزال الشواقيل.

سعر لاجراء الفحوصات الجينية ينهار أيضا. 23Andme, الذي يمسح حوالي 1 مواقع مليون متغير في الجينوم الخاص (معظم الجينوم البشري ليس متغير من شخص لآخر), كلفة 400 دولار العام الماضي, في كانون الأول ذهبوا إلى السعر 200. بعد بيع ليوم واحد مجانا, انها الآن $100.

بالطبع, يبقى السؤال كيف سيكون مكلفا لتحليل تلك البيانات.

 

*الإفصاح الكامل, وأنا أملك (جدا) كمية قليلة من الأسهم في كل من علم الجينوم وأكمل البورشيد.