التقييم السريري مع الجينوم الشخصية. وقد حدث ذلك.

لذلك هذا الصباح كنت أصغي إلى NPR كما أفعل عادة في حين الاستيقاظ من النوم. ثم اضطررت إلى دفع فعلا الاهتمام. كانوا يفعلون علم الجينوم الشخصية. ولكن ليس فقط علم الجينوم الشخصية النظرية. كانوا يتحدثون مع ستيف الزلزال, الذي الجينوم الشخصية في متناول اليد. القصة هنا: مايو الجينوم يكون يوم واحد كرات كريستال الطبية

وكان ستيف تسلسل له تحليلها لطبيا الطفرات الضارة. تولى هذا الى صديق MD, وذهبوا معا على البيانات. انها قصة جميلة للاهتمام. ويثير الكثير من القضايا.

بعض الطفرات غير عملي. هذا واضح–ويقولون أن تحتاج إلى إعداد عقليا أن ننظر إلى هذه البيانات, لأن بعض من هو مخيف وأنت عاجز.

“تعلمون, فرصة يموت 100 في المئة, انها مجرد مسألة كيف ومتى, حق?” يقول الزلزال. “وأعتقد أن هذا النوع من يشير إلى الشيء المثير للاهتمام حول الجينوم الشخصية. أن يكون لديك قليلا من معدة قوية لذلك.”

الناس حقا ليكون قادرا على اتخاذ هذا ليس فقط لأنفسهم, ولكن بالنسبة لهم 3 الاطفال? لا أستطيع أن أتخيل هذا النوع من الوزن عدة مرات.

قد يكون من المفيد معلومات أخرى–وسوف يبدو وكأنه زلزال الاستفادة من الستاتين.

ولكن الجزء الأكثر إثارة للاهتمام وجدت كان تقييمهم للتفاعل بين الطبيب والمريض في جميع أنحاء الجينوم الشخصية. يتحدثون عن كيف إذا كان لديك 100-120 الجينات المثيرة للقلق التي تنشأ في التسلسل الخاص بك, وأنت تريد أن تنفق 2-3 نتحدث عن كل دقيقة (وهو ما يبدو الحد الأدنى جدا للnon-scientists/non-MDs, أعتقد), من شأنها أن تكون 5 ساعات من الاستشارة الوراثية. والذين سوف نفعل ذلك? والذي سيدفع لذلك? والجمهور على استعداد لالأخبار السيئة?

على أي حال–هذا مرتبط إلى ورقة في مجلة لانسيت. شخصية 1 بارد جدا–فهو يصف سير العمل / الخطوات التي مروا بها للنظر في الطفرات. وتضمنت GVS, HGMD, OMIM, مجلات, PolyPhen, نخل, وأكثر. انها مثيرة للاهتمام–كنت قد تحدثت مؤخرا عن الخطوات وأود أن أنتهز إذا كنت قد الجينوم الخاص بي, وأعتقد أن هذا هو نموذج لطيفة جدا لذلك. (EDIT: على فكرة, لدينا برامج تعليمية على عدد من الأدوات في الشكل (1)…)

يتحدثون عن PharmGKB. انها تشير الى نسب ستيف, ونظيره التقييم السريري. يمكنك أن تبحث في الطفرات له. والشكل 3 هو له مخاطر السريرية للأشياء مثل السمنة, مرض السكري, منخفض, مختلف أنواع السرطان, وأكثر.

انها ورقة مهمة في هذا المجال. إذا كنت تبحث في الجينوم الشخصية في مستقبلك, التحقق من ذلك. والتفكير في الآثار. أعتقد أن الطريقة الاستنتاجات يقلل من شأن نظرة على المستقبل أن هذا يوفر–لكنها ورقة بحثية, أحصل عليه. ولكن هذه هي رائعة للتفكير.

اشلي, E., بوتي, أ., ويلر, م., تشن, ر., كلاين, ت., ديوي, ف., دادلي, ج., أورموند, ك., بافلوفيتش, أ., & مورغان, A. (2010). السريرية بتقييم دمج الجينوم الشخصية لانسيت, 375 (9725), 1525-1535 دوى: 10.1016/S0140 - 6736(10)60452-7