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Vídeo Consejo de la semana: MyGene2, familias que conectan con condiciones poco comunes con los demás

la punta de la semana pasada animó a la gente a pensar acerca de cómo su ADN puede ser utilizado por diversos grupos de interés. Esto podría ser investigadores, médicos, compañías farmacéuticas, etcétera. Pero una cosa que realmente no cubre–ahora que lo pienso de ella–se conecta con otras familias que pueden compartir las variaciones que afectan a la salud de alguien en su hogar. Si no hay investigación, o tratamiento, A este respecto solo podría valer la pena para algunas familias.

Así que cuando NPR recientemente tuvo una historia en una base de datos para las familias con enfermedades genéticas raras, Fui a echar un vistazo: Las familias aisladas por las condiciones genéticas raras encontrar nuevas formas de llegar.

El sitio es MyGene2, y puede ayudar a las personas no relacionadas que tienen los mismos retos del genoma se conectan entre sí. También se puede conectar a la gente a los investigadores interesados ​​en el tema. Pero parece estar dirigida más específicamente a las familias que buscan el uno al otro. Se recibió recientemente una oportunidad de competir por el premio final en el esfuerzo Premio de Ciencia Abierta, y consiguieron un aumento de fondos para seguir adelante.

Hay una “bienvenida” de vídeo que han hecho, pero es luz sobre los detalles de software. Todavía, aunque, Quería compartir la información para que las familias pueden encontrar, y los investigadores pueden querer saber acerca de estos recursos, así. El vídeo no es integrable, aunque, por lo que tendrá que hacer clic para visualizarla:

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Usted puede aprender más acerca de los recursos de su colección de FAQ. He encontrado un par de referencias (a continuación) que proporcionan alguna información adicional sobre el proyecto [Nota: la Genética en Medicina uno va a un paywalled, pieza–pero se puede acceder a la previa a la impresión versión PDF en bioRxiv]. A medida que más y más familias que buscan respuestas tendrán la secuenciación de la información disponible, que van a necesitar un lugar para ir con eso. Espero que encuentren uno al otro, y encontrar respuestas.

Enlaces rápidos:

MyGene2: http://www.mygene2.org

Les siguen en twitter: https://twitter.com/MyGene2

Encontrarlos en Facebook: https://www.facebook.com/MyGene2/

(La Genética en Medicina También toma nota de pieza My46.org, “una herramienta basada en la web para la gestión de devolución de resultados de pruebas genéticas”.)

Referencias:

Panko, B. (2016). Seis finalistas para competir por el Premio de Ciencia Abierta Ciencia DOI: 10.1126/science.aaf9980

Chong, J., Yu, J., Lorentzen, P., Parque, K., Jamal, S., Tabor, H., Rauch, A., Sáenz, M., Boltshauser, E., Patterson, K., Nickerson, D., & gráficos, AbT.l. (2015). el descubrimiento de genes para las condiciones mendelianos través de redes sociales: variantes de novo en KDM1A causan retraso en el desarrollo y las características faciales distintivas Genética en Medicina DOI: 10.1038/gim.2015.161