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一周的视频提示: 指路明灯, 找到潜在临床意义的基因组变异

本周本周视频提示如下的 关于DNA的互联网上周的唠叨. 正如我提到的话, 灯塔工具,我们谈到要得到更多的报道. 因此,本周的视频是由信标团队提供, 的较大部分 基因组学与健康全球联盟 项目 (GA4GH).

我已经谈到了一些 在过去GA4GH工作. 我听到更多关于一个非常有趣的一件从 大卫·豪斯勒在最近TRICON会议.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

ð. 豪斯勒速度, 幻灯片从TRICON谈话.

讲座被称为 “稳定的参考结构的人类基因组分析” 而对我来说,看到这是非常重要的. 我一直在角力与一些文学 (下面链接) 描述方法来表示人类庞大的数字中的基因组变异. 这真的帮助我听到它描述和幻灯片不太喜欢方程式显示为动画片. 而这将如何发挥出来的图形和可视化软件工具是特别感兴趣的我.

所以GA4GH的数据工作组中的一个分支的任务是如何表示的变型的多条路径为图形, 而不是一个线性的参考基因组,我们认为今天的. 它必须适应多种类型的变化的–投资, 删除, 重复, 以及刚刚的SNP. 因此,, 随着孩子们今天说,, 情况很复杂. 但是,我们必须弄明白. 敬请关注, 我敢肯定,我们将更多地谈论这几年来.

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灯塔就像是SETI的基因变异.

这个项目的另一个分支的任务是试图找出如何对这些数据的所有国际生产商之间共享基因组数据. 如果我们不能共享数据, 我们不能看变化在人类中,并从他们身上学到, 没关系显示它们. 这有社会和法律的复杂性,我们才刚刚开始面对额外的层. 作为第一通在共享这些数据, 一 “指路明灯” 制度已经实施,以帮助研究人员找到感兴趣的变化给他们.

你应该阅读整 灯塔理念,看看它的当前实现 在他们的网站. 从我搜集, 它是一个最小的方式来分享基因组信息, 而不会产生,如果你是一个全基因组拉下可能被击中的隐私和同意的障碍. 您可以查询它实现了一个灯塔问任何网站: 你有一个变化,在这个位置上? 和信标可以响应 “是的” 或 “在”. 如果有有用的变化, 那么你可以从那里他们追求, 如果您需要访问更多的,你可以去通过渠道再. 但至少你可能会发现在某些草堆一些针,你可能不知道,否则大概.

灯塔团队已经做了一个简短的视频解释这个. 它没有音频, 与图形只是说明性文字. 马克里耶卡给了我允许它嵌入在这里.

该 “灯塔的灯塔” 汇总查询到它发送给所有已知的灯塔. 你可以用它今天来搜索这类数据. 视频还指出,您可以遮盖该机构的名称,以保护患者隐私.

我一直更敏锐地关注比我的一些同伙基因隐私问题在这个舞台上. 我完全同意,不会有隐私–我要的是保护信息滥用, 我觉得这缺乏在美国法律框架,现在. 这就是说, 我认为灯塔是一个很好的解决方法为. 如果我有一个值得关注的变种, 我可以ping通其它网站,看看别人了吧. 反之亦然. 但在其下该材料的供体所提供的数据中的框架将不会被刺穿. 这使得总的感觉给我, 我可以接受这样的策略.

分享从测序个人基因组数据将是棘手和复杂的. 但我希望看到的GA4GH组解决它. 我喜欢几个,我到目前为止看到的方向. 但现在–退房灯塔. 落实一个,如果你有这种数据, 让我们看看它的工作原理.

快速链接:

基因组学与健康全球联盟: http://genomicsandhealth.org/

指路明灯 (项目详细信息页面): http://ga4gh.org/#/beacon

灯塔的灯塔 (在那里你会做一个搜索): http://ga4gh.org/#/beacon/bob

参考文献:

Nguyen N., 格伦·希基, 丹尼尔 - [R. 垫, 布莱恩·雷尼, 登特伯爵, 乔尔·阿姆斯特朗, 在. 詹姆斯肯特, 大卫豪斯勒 & 本笃专利 (2015). 建立一个泛基因组参考的人口, 杂志计算生物学, 150107093755006. 分类号: http://dx.doi.org/10.1089/cmb.2014.0146

在大卫·豪斯勒的谈话, 他也引用这些报纸: