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주의 비디오 도움말: 비콘, 잠재적 인 임상 적 의미의 게놈 변이를 찾습니다

금주의 금주의 비디오 팁에 다음과 DNA의 인터넷에 대한 지난 주 채터. 그때 언급 한 바와 같이, 우리가 감동 비콘 도구는 더 많은 혜택을 얻을려고. 그래서 이번 주 비디오는 비콘 팀에 의해 제공됩니다, 더 큰 부분 유전체학과 건강을위한 글로벌 제휴 프로젝트 (GA4GH).

나는 몇 가지에 감동했습니다 과거에 GA4GH 작업. 나는 그것의 매우 흥미로운 작품에서에 대한 자세한 내용을 듣고 최근 TRICON 회의에서 데이비드 Haussler.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

디. Haussler, TRICON 이야기에서 슬라이드.

이야기가 호출되었다 “인간 게놈 분석을위한 안정적 참조 구조” 날이를 볼 수 있도록 그것은 중요. 나는 문학들과 씨름했습니다 (아래 링크) 즉, 인간의 거대한 숫자 중 게놈 변화를 표현하는 방법을 설명. 그것은 정말 설명 덜 방정식 같았다 슬라이드에 만화로 표시 듣고 저를 도와. 그리고이 소프트웨어 도구를 사용하여 그래프와 시각화에서 재생하는 방법을 나에게 특별한 관심입니다.

그래서 GA4GH의 데이터 워킹 그룹의 한 지점은 그래프 등 여러 경로로의 변화를 표현하는 방법으로 역할을 수행합니다, 대신 하나의 선형 참조 게놈의 우리는 오늘의 생각. 이것은 많은 종류의 변형을 수용해야–투자, 삭제, 중복, 뿐만 아니라 단지의 SNP. 그래서, 아이들이 오늘 말한대로, 좀 복잡해. 그러나 우리는 그것을 파악해야. 계속 지켜봐 주시기 바랍니다, 나는 우리가 와서 몇 년 동안 이에 대한 자세한 이야기​​ 할 거라고 확신.

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비콘은 게놈 변이에 대한 SETI처럼.

이 프로젝트의 또 다른 지점은 모든 데이터 국제 생산자들 사이에서 게놈 데이터를 공유하는 방법을 알아 내려고 노력과 역할을 수행합니다. 우리는 데이터를 공유 할 수없는 경우, 우리는 인간 사이에 편차를 볼 수 있어야하고, 그들로부터 배울 것, 신경 끄시을 표시. 이것은 우리가 얼굴에 시작 사회적, 법적 복잡성의 추가 레이어를하고있다. 이 데이터를 공유하는 하나의 제 1 통과, a “비콘” 시스템은 연구자들이 그들에게 관심의 변화를 찾을 수 있도록 구현되었습니다.

당신은 전체에 읽어한다 비콘 철학과 현재 구현을 참조 자신의 사이트에서. 내가 수집 무엇부터, 또한 게놈 정보를 공유하는 방법은 최소, 당신은 전체 게놈을 잡아 당기는 된 경우 타격을받을 수있는 개인 정보 보호 및 동의 장벽을 침해하지 않는 범위 내에서. 당신은 물어 비콘을 구현하는 사이트를 조회 할 수 있습니다: 이 위치에 변화가 있습니까? 그리고 비콘에 응답 할 수 있습니다 “예” 또는 “에”. 유용한 변형이 있으면, 당신은 거기에서 그들을 추구 할 수, 당신은 당신이 다음 채널을 통해 갈 수있는 더에 대한 액세스를 필요로하는 경우. 하지만 적어도 당신은 아마도 당신이 그렇지 않으면에 대해 몰랐을 수있는 몇 가지 건초 더미에서 일부 바늘을 발견했습니다.

비콘 팀은이를 설명하는 짧은 동영상을했다. 그것은 오디오가 없습니다, 그래픽 단지 설명 텍스트. 마크에서 Fiume 나에게 여기를 포함 할 수있는 권한을 준.

The비콘의 비콘” 쿼리를 집계하는 것은 알려진 모든 탐지에 발송하기. 당신은 이러한 종류의 데이터를 검색하는 오늘을 사용할 수 있습니다. 비디오 또한 환자의 개인 정보를 보호하기 위해 기관의 이름을 은폐 할 수 있다고 지적.

나는이 분야에서 내 동료의 일부보다 게놈의 개인 정보 보호 문제에 대한 자세한 심각하게 우려하고있다. 그리고 나는 완전히 개인 정보가 없다는 것을 받아–내가 원하는 것은 정보의 오용으로부터 보호입니다, 지금은 미국의 법률 체계에있는 부족 찾을. 그렇게 말했다, 나는 표지가 좋은 해결 방법이 그것을 위해이라고 생각. 나는 문제의 변형이 있다면, 다른 사람이 있었다면 내가 볼이 다른 사이트를 Ping 할 수. 또는 그 반대의. 그러나 재료의 도너가 데이터를 제공하는 프레임 워크 하에서 관통되지 않는다. 이 날에 총 의미가 있습니다, 나는이 전략을 받아 들일 수.

시퀀스 개인의 게놈 데이터를 공유하는 것은 까다 롭고 복잡 할 것입니다. 하지만 GA4GH 그룹이 태클보고 싶어 해요. 내가 지금까지 본 방향의 여러처럼. 하지만 지금은–비콘을 확인. 당신은 이러한 종류의 데이터가있는 경우 하나를 구현, 그것이 작동하는지 보자.

빠른 링크:

유전체학과 건강을위한 글로벌 제휴: http://genomicsandhealth.org/

비콘 (프로젝트 세부 정보 페이지): http://ga4gh.org/#/beacon

비콘의 비콘 (여기서 검색을 할 것): http://ga4gh.org/#/beacon/bob

참고 문헌:

Nguyen N., 글렌 히키, 다니엘 R. 매트, 브라이언 라니, 덴트 얼, 조엘 암스트롱, 에. 제임스 켄트, 데이비드 Haussler & 베네딕토 특허 (2015). 인구에 대한 팬 - 게놈 참조 구축, 전산 생물학 저널, 150107093755006. 간접 자원부: http://dx.doi.org/10.1089/cmb.2014.0146

데이비드 Haussler의 이야기 중, 그는 또한이 논문을 참조: