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Astuce Vidéo de la semaine: Balise, pour localiser variantes du génome d'importance clinique potentielle

Vidéo astuce de cette semaine de la semaine suite à le bavardage de la semaine dernière sur l'Internet de l'ADN. Comme je le disais alors, l'outil Beacon nous avons abordé allait obtenir plus de couverture. Donc, la vidéo de cette semaine est fourni par l'équipe Beacon, partie de la plus grande Alliance mondiale pour la génomique et la santé projet de (GA4GH).

Je ai touché sur une partie de la GA4GH travail dans le passé. Je ai entendu dire plus sur un morceau très intéressant de lui de David Haussler à la récente réunion TRICON.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

D. Haussler, diapositive à partir TRICON talk.

L'exposé a été appelé “Ouvrages de référence stable pour l'analyse du génome humain” et il était important pour moi de voir ce. Je ai été aux prises avec certains de la littérature (lien ci-dessous) qui décrit façons de représenter les variations du génome entre les nombres massifs de l'homme. Il m'a vraiment aidé à entendre décrit et représenté que des dessins animés sur des lames qui étaient moins comme équations. Et comment cela va se jouer dans les graphiques et visualisations avec des outils logiciels est d'un intérêt particulier pour moi.

Donc, une branche du Groupe de travail sur les données de la GA4GH est chargé de façon à représenter les variations que plusieurs chemins sous forme de graphiques, à la place du génome de référence d'un linéaire nous pensons d'aujourd'hui. Il doit accueillir de nombreux types de variations–inversions, suppressions, duplications, ainsi que juste SNP. Alors, que les enfants disent aujourd'hui, c'est compliqué. Mais nous devons le comprendre. Restez à l'écoute, Je suis sûr que nous allons parler plus à ce sujet dans les années à venir.

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Beacon est comme SETI des variations du génome.

Une autre branche de ce projet est chargé d'essayer de comprendre comment partager des données génomiques entre tous les producteurs internationaux de ces données. Si nous ne pouvons pas partager les données, nous ne serons pas en mesure d'examiner les variations entre les humains et apprendre d'eux, Nevermind les afficher. Cela a des couches supplémentaires de complexité sociale et juridique que nous commençons tout juste à face. Comme une première passe à partager ces données, une “Balise” système a été mis en œuvre pour aider les chercheurs à localiser variations d'intérêt pour les.

Vous devriez lire sur l'ensemble la philosophie de Beacon et de voir sa mise en œuvre actuelle sur leur site. De ce que je comprends, ce est une façon de partager l'information minimale du génome, sans encourir de confidentialité et de consentement des obstacles qui pourraient être touchés si vous tiriez bas un génome entier. Vous pouvez interroger ne importe quel site qui implémente une balise de demander: avez-vous une variation à ce poste? Et les balises peuvent répondre avec “oui” ou “dans”. Si il ya des variations utiles, vous pouvez ensuite les poursuivre à partir de là, et si vous avez besoin d'accéder à plus vous pouvez passer par les canaux puis. Mais au moins, vous avez peut-être trouvé des aiguilles dans certaines meules de foin que vous pourriez ne pas avoir connaissance de contraire.

L'équipe Beacon a fait une courte vidéo expliquant cette. Il n'a pas d'audio, juste le texte explicatif avec les graphiques. Marc Fiume m'a donné la permission d'intégrer ici.

L' “Beacon de balises” agrégats de la requête pour l'envoyer à tous les Beacons connus. Vous pouvez utiliser aujourd'hui pour rechercher ce type de données. La vidéo fait également remarquer que vous pouvez masquer le nom de l'institution pour protéger la confidentialité des patients.

Je ai été plus intensément préoccupés par les questions de confidentialité génomiques que certains de mes cohortes dans ce domaine. Et je reconnais que il n'y aura pas la vie privée–ce que je veux, ce est une protection contre l'utilisation abusive de l'information, que je trouve manquant dans le cadre juridique des États-Unis en ce moment. Cela dit, Je pense que Beacon est un beau travail autour de ce. Si je avais une variante de préoccupation, Je pourrais ping ces autres sites pour voir si d'autres l'avaient. Ou vice-versa. Mais le cadre dans lequel le donneur de cette matière a fourni les données ne serait pas percé. Cela a un sens total à moi, et je peux accepter cette stratégie.

Le partage des données génomiques provenant d'individus séquencés va être difficile et complexe. Mais je suis impatient de voir le groupe de GA4GH s'y attaquer. Je aime plusieurs des directions que je ai vu jusqu'à présent. Mais pour l'instant–vérifier Beacon. Mettre en œuvre un si vous avez ce type de données, et nous allons voir si cela fonctionne.

Liens rapides:

Alliance mondiale pour la génomique et la santé: http://genomicsandhealth.org/

Balise (détails du projet la page): http://ga4gh.org/#/beacon

Beacon de balises (où vous feriez une recherche): http://ga4gh.org/#/beacon/bob

Références:

Nguyen N., Glenn Hickey, Daniel R. Tapis, Brian Raney, Dent Earl, Joel Armstrong, Dans. James Kent, David Haussler & Brevets Benoît (2015). Construire une référence Pangénome pour une population, Journal of Computational Biology, 150107093755006. DOI: http://dx.doi.org/10.1089/cmb.2014.0146

Pendant le discours de David Haussler, il a également référencé ces documents: