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Vídeo Consejo de la semana: Faro, para localizar variantes del genoma de potencial importancia clínica

Sugerencia Video de la Semana de esta semana sigue en charla de la semana pasada acerca de la Internet de ADN. Como ya he mencionado a continuación,, la herramienta Beacon tocamos iba a conseguir una mayor cobertura. Así que el video de esta semana es proporcionada por el equipo de Beacon, parte de la más grande Alianza Global para la Genómica y Salud proyecto (GA4GH).

He tocado en algunos de los Trabajo GA4GH en el pasado. He oído más de una pieza muy interesante de ella desde David Haussler en la reciente reunión TRICON.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

D. Haussler, diapositiva de charla TRICON.

La charla fue llamado “Estructuras de referencia estable para el Análisis del Genoma Humano” y era importante para mí ver este. He estado luchando con algo de la literatura (relacionados a continuación) que describe formas de representar las variaciones genómicas entre un número masivo de seres humanos. Realmente me ayudó a escucharlo describe y se muestra como viñetas en las diapositivas que eran menos como ecuaciones. ¿Y cómo va a jugar esto en gráficos y visualizaciones con herramientas de software es de particular interés para mí.

Así que una de las ramas del Grupo de Trabajo de Datos de la GA4GH tiene la tarea de cómo representar las variaciones como varias rutas como gráficos, en lugar de la referencia del genoma lineal pensamos hoy. Tiene que adaptarse a muchos tipos de variaciones–inversiones, supresiones, duplicaciones, así como sólo SNPs. Así que, ya que los niños dicen hoy, es complicado. Pero tenemos que averiguarlo. Manténgase en sintonía, Estoy seguro de que vamos a estar hablando más sobre esto en los próximos años.

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Beacon es como SETI las variaciones del genoma.

Otra rama de este proyecto tiene la tarea de tratar de encontrar la manera de compartir la información genómica entre todos los productores internacionales de estos datos. Si no podemos compartir los datos, no vamos a ser capaces de mirar a las variaciones entre los seres humanos y aprender de ellos, Nevermind mostrarlos. Esto tiene capas adicionales de complejidad social y legal que apenas estamos empezando a cara. Como primer paso en el intercambio de estos datos, una “Faro” sistema ha sido implementado para ayudar a los investigadores a localizar las variaciones de su interés.

Usted debe leer sobre el conjunto Filosofía Beacon y ver su implementación actual en su sitio. Por lo que sé, es una forma mínima de compartir información sobre el genoma, sin incurrir en las barreras de privacidad y consentimiento que podrían ser golpeados si estuviera tirando abajo todo un genoma. Puede consultar cualquier sitio que implementa un Beacon preguntar: ¿tienes una variación en este puesto? Y Beacons pueden responder con “sí” o “en”. Si hay variaciones útiles, a continuación, puede seguir desde allí, y si necesita acceso a más se puede ir a través de los canales de entonces. Pero al menos que hayas posiblemente encuentran algunas agujas en algunos pajares que es posible que no han conocido otra cosa.

El equipo Beacon ha hecho un breve vídeo que explica este. No tiene audio, sólo texto explicativo con los gráficos. Marc Fiume me dio permiso para incrustarlo aquí.

La “Faro de Faros” agregados la consulta para enviarlo a todos los Faros conocidos. Se puede utilizar hoy para buscar este tipo de datos. El video también señala que se puede ocultar el nombre de la institución para proteger la privacidad del paciente.

He sido más aguda preocupación por cuestiones de privacidad genómicas que algunos de mis cohortes en este campo. Y acepto plenamente que no habrá privacidad–lo que quiero es la protección contra el mal uso de la información, que me parece que falta en el marco legal de Estados Unidos en este momento. Dicho esto, Creo que Beacon es un buen trabajo en torno a que. Si tuviera una variante de preocupación, Yo podría hacer ping a estos otros sitios para ver si los demás lo tenían. O viceversa. Sin embargo, el marco en el que el donante de que el material proporcionado los datos no sería traspasado. Esto tiene sentido total para mí, y puedo aceptar esta estrategia.

Compartir los datos genómicos de individuos secuenciados va a ser difícil y compleja. Pero estoy dispuesto a ver el grupo GA4GH abordarlo. Me gustan algunas de las instrucciones que he visto hasta ahora. Pero en este momento–echa un vistazo a Beacon. Implementar uno si usted tiene este tipo de datos, y vamos a ver si funciona.

Enlaces rápidos:

Alianza Global para la Genómica y Salud: http://genomicsandhealth.org/

Faro (La página de detalles del proyecto): http://ga4gh.org/#/beacon

Faro de Faros (donde desea hacer una búsqueda): http://ga4gh.org/#/beacon/bob

Referencias:

Nguyen N., Glenn Hickey, Daniel R. Estera, Brian Raney, Dent Earl, Joel Armstrong, En. James Kent, David Haussler & Patentes Benedict (2015). La construcción de una referencia Pan-Genoma de Población, Revista de Biología Computacional, 150107093755006. DOI: http://dx.doi.org/10.1089/cmb.2014.0146

Durante la charla de David Haussler, también hace referencia a estos documentos: