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Video Tipp der Woche: Leuchtfeuer, Genomvarianten potenzieller klinischer Bedeutung zu suchen

In dieser Woche Video-Tipp der Woche folgt auf letzte Woche Geschwätz über das Internet von DNA. Wie ich bereits erwähnt, dann, das Beacon Werkzeug, das wir angesprochen würde mehr Reichweite zu bekommen. Also in dieser Woche Video wird durch die Beacon-Team zur Verfügung gestellt, Teil der größeren Global Alliance for Genomics und Gesundheit Projekt (GA4GH).

Ich auf einige der berührt haben GA4GH Arbeit in der Vergangenheit. Ich habe gehört, mehr über ein sehr interessantes Stück aus David Haussler auf der jüngsten Sitzung TRICON.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

D. Haussler, Folie aus TRICON Talk.

Der Vortrag hieß “Stabile Referenzstrukturen für Analyse des menschlichen Genoms” und es war wichtig für mich, um zu sehen. Ich habe mit einigen der Literatur gerungen (unten verlinkt) dass beschreibt Möglichkeiten, um Genomvariationen unter massive Anzahl von Menschen darstellen. Es half mir wirklich zu hören, es beschrieben und Cartoons auf Folien, die weniger wie Gleichungen waren gezeigt. Und wie dies in Grafiken und Visualisierungen mit Software-Tools aus spielen, ist von besonderem Interesse für mich.

So einen Zweig der Daten-Arbeitsgruppe der GA4GH mit, wie die Variationen als mehrere Pfade als Graphen darstellen beauftragt, statt der linearen Referenzgenom heute denken wir,. Es hat viele Arten von Variationen–Inversionen, Löschungen, Vervielfältigungen, sowie nur SNPs. So, wie die Kinder heute sagen, es ist kompliziert. Aber wir haben, um es herauszufinden. Bleiben Sie dran, Ich bin sicher, wir werden reden mehr darüber in den kommenden Jahren.

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Beacon ist wie SETI für Genomvariationen.

Ein anderer Zweig des Projektes wird mit dem Versuch, herauszufinden, wie man genomischen Daten unter allen internationalen Produzenten dieser Daten teilen beauftragt. Wenn wir die Daten nicht teilen, werden wir nicht in der Lage, auf die Unterschiede zwischen den Menschen sehen sein und von ihnen lernen, nevermind anzeigen lassen. Dies hat zusätzliche Schichten der sozialen und rechtlichen Komplexität wir fangen gerade erst an Gesicht. In einem ersten Durchgang auf die gemeinsame Nutzung dieser Daten, ein “Leuchtfeuer” System wurde implementiert, um Forscher lokalisieren Variationen für sie von Interesse.

Sie sollten auf die gesamte nachlesen Beacon Philosophie und sehen Sie die aktuelle Implementierung auf ihrer Seite. Von dem, was ich sammeln, es ist eine minimale Möglichkeit, Genominformationen zu teilen, ohne dass die Privatsphäre und Zustimmung Barrieren, die betroffen sein könnten, wenn Sie wurden eine ganze Genom ziehen. Sie können jede Website, die eine Beacon implementiert zu fragen abfragen: Sie eine Variation an dieser Position haben? Und die Beacons kann reagieren “ja” oder “auf”. Wenn es nützlichen Variationen, Sie können dann verfolgen sie von dort, und wenn Sie Zugang zu mehr können Sie durch die Kanäle dann gehen müssen. Aber zumindest haben Sie möglicherweise fand einige Nadeln in einigen Heuhaufen, die Sie möglicherweise nicht um sonst wissen müssen.

Die Beacon-Team hat ein kurzes Video zu erklären dies getan. Es hat keine Audio, nur erklärenden Text mit Grafiken. Marc Fiume gab mir die Erlaubnis, ihn hier einbetten.

Das “Beacon of Beacons” aggregiert die Abfrage, um ihn nach allen bekannten Beacons senden. Sie können es verwenden, um heute für diese Art von Daten zu suchen. Das Video stellt außerdem fest, dass Sie den Namen der Institution zu verbergen, um die Privatsphäre der Patienten zu schützen.

Ich habe mehr akut besorgt über genomische Fragen der Privatsphäre als einige meiner Kohorten in diesem Bereich gewesen. Und ich voll zu akzeptieren, dass es keine Privatsphäre sein–was ich will, ist der Schutz vor Missbrauch der Informationen, das finde ich fehlt in den USA Rechtsrahmen jetzt. Das sagte, Ich denke, dass Beacon ist ein nettes Workaround für das. Wenn ich eine Variante zur Sorge hatte, Ich konnte diese anderen Seiten ping, ob andere hatten es. Oder umgekehrt. Aber der Rahmen, in dem der Spender des Materials, sofern die Daten nicht durchstochen werden. Dies macht Sinn für mich, und ich kann diese Strategie anzunehmen.

Die gemeinsame Nutzung der Genomdaten von sequenzierten Personen wird trickreich und komplex. Aber ich bin gespannt, die GA4GH Gruppe in Angriff nehmen. Ich mag einige der Richtungen, die ich bisher gesehen habe. Aber im Moment–Erkunde Beacon. Implementieren Sie ein, wenn Sie diese Art von Daten haben, und lassen Sie uns sehen, ob es funktioniert.

Quick-Links:

Global Alliance for Genomics und Gesundheit: http://genomicsandhealth.org/

Leuchtfeuer (Projektdetails Seite): http://ga4gh.org/#/beacon

Beacon of Beacons (wo Sie eine Suche): http://ga4gh.org/#/beacon/bob

Referenzen:

Nguyen N., Glenn Hickey, Daniel R. Matte, Brian Raney, Dent Earl, Joel Armstrong, In. James Kent, David Haussler & Benedikt Patente (2015). Der Aufbau einer pan-Genome Ersuchen um Bevölkerung, Journal of Computational Biology, 150107093755006. DOI: http://dx.doi.org/10.1089/cmb.2014.0146

Während David Haussler Vortrag, Er verweist auch diese Papiere: