beacon-icon

تلميح فيديو للأسبوع: منارة, لتحديد المتغيرات الجينوم من الأهمية السريرية المحتملة

تلميح فيديو للأسبوع هذا الأسبوع التالي على الثرثرة الأسبوع الماضي عن الإنترنت من الحمض النووي. كما ذكرت ثم, الأداة منارة نحن تطرق كان على وشك الحصول على مزيد من التغطية. بحيث يتم توفير فيديو هذا الأسبوع من قبل فريق منارة, جزء من أكبر التحالف العالمي للجينوم والصحة مشروع (GA4GH).

لقد تطرق بعض العمل GA4GH في الماضي. سمعت المزيد عن قطعة مثيرة جدا للاهتمام من ذلك من ديفيد هاوسلر في الاجتماع الأخير TRICON.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

D. هاوسلر, شريحة من الحديث TRICON.

افتتحت الحديث “هياكل مستقرة المرجعي لتحليل الجينوم البشري” وكان من المهم بالنسبة لي أن أرى هذا. لقد تم المصارعة مع بعض من الأدب (ترتبط أدناه) التي تصف طرق لتمثيل الاختلافات الجينوم بين أعداد هائلة من البشر. انها ساعدتني حقا أن نسمع وصفته وكما هو موضح الرسوم على الشرائح التي كانت أقل مثل المعادلات. وكيف أن هذا سوف تلعب بها في الرسوم البيانية وتصورات مع أدوات البرنامج هو من أهمية خاصة بالنسبة لي.

لذلك تم تكليف فرع واحد للفريق العامل بيانات GA4GH مع كيفية تمثيل الاختلافات على النحو مسارات متعددة كما الرسوم البيانية, بدلا من الإشارة الجينوم الخطية واحد ونحن نفكر في اليوم. لديها لاستيعاب العديد من أنواع الاختلافات–ظاهرة الانقلاب, الحذف, الازدواجية, فضلا عن مجرد النيوكلوتايد. هكذا, كما يقول الاطفال اليوم, انها معقدة. ولكن علينا أن الرقم بها. لا تنزعج, أنا متأكد من أننا سوف نتحدث أكثر عن هذا في السنوات القادمة.

beacon-icon

منارة هو مثل SETI عن الاختلافات الجينوم.

وتتولى فرع آخر من هذا المشروع مع محاولة لمعرفة كيفية تبادل البيانات الجينومية بين جميع المنتجين الدولي من هذه البيانات. إذا لم نتمكن من تبادل البيانات, ونحن لن تكون قادرة على النظر في الاختلافات بين البشر ونتعلم منها, فما باللك عرضها. وهذا له طبقات إضافية من التعقيد الاجتماعي والقانوني نحن مجرد بداية لوجه. ونتيجة لمرور الأول في تقاسم هذه البيانات, a “منارة” وقد تم تنفيذ نظام لمساعدة الباحثين تحديد الاختلافات التي تهمها.

يجب عليك قراءة ما يصل في مجمله فلسفة منارة ونرى تنفيذها الحالي في موقعهم. من ما جمع, بل هو وسيلة الحد الأدنى لتبادل المعلومات الجينوم, دون تكبد الحواجز الخصوصية والموافقة التي قد ضرب لو كنت يهبطوا الجينوم بأكمله. يمكنك الاستعلام أي موقع التي تطبق منارة أن نسأل: هل لديك الاختلاف في هذا الموقف? ومنارات يمكن أن تستجيب مع “نعم” أو “في”. إذا كان هناك اختلافات مفيدة, يمكنك ثم ملاحقتهم من هناك, وإذا كنت بحاجة إلى الوصول إلى أكثر يمكنك الذهاب من خلال القنوات ثم. ولكن على الأقل كنت قد وربما وجدت بعض الإبر في بعض أكوام التبن أنك ربما لم يعرف عن ذلك.

قام به فريق منارة شريط فيديو قصير يشرح هذا. انه ليس لديها الصوت, النص فقط توضيحي مع الرسومات. أعطاني مارك فيومي إذن لتضمين ذلك هنا.

و “منارة للعدادات” المجاميع الاستعلام لإرساله إلى جميع منارات معروف. يمكنك استخدامه اليوم للبحث عن هذا النوع من البيانات. ويشير الفيديو أيضا أنه يمكنك عباءة اسم المؤسسة لحماية خصوصية المريض.

لقد كنت أكثر قلقا بالغ إزاء قضايا الخصوصية الجينومية من بعض الأفواج بلدي في هذه الساحة. وأنا أقبل تماما أنه لن يكون هناك خصوصية–ما أريده هو الحماية من سوء استخدام المعلومات, التي أجد تفتقر إلى الإطار القانوني الولايات المتحدة في الوقت الراهن. وقال ان, أعتقد أن بيكون هو لطيف عمل حول لذلك. إذا كان لي الخيار للقلق, أنا يمكن أن بينغ هذه المواقع الأخرى لمعرفة ما إذا كان آخرون أنه. أو العكس بالعكس. ولكن الإطار الذي المتبرع من أن المواد المقدمة البيانات لن اخترقت. هذا الأمر يبدو معقولا إجمالي لي, وأنا لا يمكن أن يقبل هذه الاستراتيجية.

تبادل البيانات الجينومية من الأفراد التسلسل ستكون صعبة ومعقدة. ولكن أنا حريص على رؤية مجموعة GA4GH تصدي لها. أنا أحب العديد من الاتجاهات التي رأيتها حتى الآن. ولكن في الوقت الراهن–تحقق من منارة. تنفيذ واحد إذا كان لديك هذا النوع من البيانات, ودعونا نرى ما اذا كان يعمل.

وصلات سريعة:

التحالف العالمي للجينوم والصحة: http://genomicsandhealth.org/

منارة (الصفحة تفاصيل المشروع): http://ga4gh.org/#/beacon

منارة للعدادات (حيث كنت ستفعل بحث): http://ga4gh.org/#/beacon/bob

المراجع:

Nguyen N., جلين هيكي, دانيال R. حصيرة, براين راني, دنت إيرل, جويل أرمسترونغ, في. جيمس كينت, ديفيد هاوسلر & براءات الاختراع بنديكت السادس عشر (2015). بناء المرجعي عموم الجينوم لسكان, مجلة المعلوماتية الحيوية, 150107093755006. دوى: http://dx.doi.org/10.1089/cmb.2014.0146

وخلال الحديث ديفيد ذلك الاكتشاف, انه المشار إليها أيضا هذه الأوراق: