UCSC neue Variant Annotation Integrator

Falls Sie nicht auf dem UCSC Ankündigungs-Mailingliste, und Sie nicht auf die Website über ihre Homepage gehen mit dem entsandten Nachrichten–Sie sollten über dieses neue Tool auf das Know UCSC Genome Browser. Es dauert Variationen, die Sie erforschen und machen eine Vorhersage darüber, ob die Variante mit einer Funktion verbunden, und gegebenenfalls, wenn sie an ein Protein zu beschädigen. Es ist unter aktiver Entwicklung, so probieren Sie es aus. Und wenn es Funktionen, die Sie nutzen könnten, ihnen vorschlagen. Siehe die VAI Seite Für weitere.

Hier sind die Details über ihre E-Mail, aber melden Sie sich für die “bekannt geben” Mailing-Liste diese Nachricht wie diese zu erhalten in Ihrem Posteingang, wenn Sie auch mögen:

[Link zum Original auf der Mailing-Liste Website]

Hallo an alle,

Um die Forscher in Kommentierung und Priorisierung Tausende unterstützen
der Variante Anrufe von Sequenzierungsprojekte, haben wir die Variante entwickelt
Annotation Integrator (VAI). Gegeben sei eine Menge von Varianten als hochgeladen
Brauch track (in beiden pgSnp oder VCF-Format), die VAI zurückkehren wird die
vorhergesagt funktionelle Wirkung (g, Synonym, Missense, frameshift,
intronic) für jede Variante. Die VAI können optional mehrere andere
Arten von relevanten Informationen, einschließlich: die dbSNP Kennung, wenn die
Variante ist in dbSNP gefunden, Protein Schäden Noten für Missense-Varianten
aus der Datenbank von Non-Functional Synonym Prognosen (dbNSFP), und
Erhaltung Partituren von Multi-Spezies-Ausrichtungen berechnet. Die VAI auch
bietet Filtern, um die Ergebnisse zu den interessantesten Varianten helfen.

Zukünftige Versionen des VAI wird auch mehr Input / Upload-Optionen,
Ausgabeformate, Optionen und Annotation, und eine Möglichkeit, Informationen hinzuzufügen
von jeder Spur in der Genome Browser, einschließlich kundenspezifischer Titel.

Es gibt zwei Möglichkeiten, um zu der VAI navigieren: (1) Von der “Werkzeuge” Menü,
folgen Sie dem “Variant Annotation Integrator” Link. (2) Nach dem Hochladen ein
Brauch track, traf die “gehen auf die Variante Annotation Integrator” Taste. Das
Bedienungsanleitung ist am unteren Ende der Seite, unter “Mit der Variante
Annotation Integrator.”

Wie immer, wir begrüßen Fragen und Feedback auf unsere öffentliche Mailingliste:
genome@soe.ucsc.edu.


Brooke Rhead
UCSC Genome Bioinformatics Gruppe