“监管的哺乳动物的基因组和表观景观”

在一系列的会谈 目前在基因组分析课程主题 从NHGRI的, 劳拉Elnitski调控和表观遗传上发言. 我会包括以下一些我的笔记, 但一定要看看整个谈话时,你有机会–幻灯片可供下载从CTGA页.

博士. elnitski帧的谈话表明,我们已经大致重点 2% 蛋白编码基因组成的基因组, 但还有很多外, 和有多少是了解基因调控等方面. 她使用的文件,说明清楚有多少变化,我们都知道蛋白质编码区域外 (hindoff等人 2009; 围绕 11 分钟). 该文件描述了 NIH的GWAS的目录, 疾病/性状相关的单核苷酸多态性分析 (资讯) 并发现 “88% 塔斯社是内含的 (45%) 或间隔 (43%)”. 如果是这样的话, 你需要考虑如何评估这些影响,不同于如果它是一种蛋白质变异而导致的.

由于这一事实–这不是只是我们需要看的蛋白质–elnitski说, “所以整个这次谈话中,我们将采取一看,在功能基因组, 进一步解释,你可能会考虑在这些GWAS的网站,以确定功能的步骤。”

评价一个地区,它包含一个非编码的变种的方法之一是考虑它的进化关系. 如何保守这个珍闻在其他物种? 劳拉介绍如何 PHASTConsGERP 可以帮助你分析 (围绕 21 分钟). 这些工具使用不同的方法来约束元素. 您可以使用的地区加速变化率苏斯有趣的功能知识 (她用有趣的例子,改变排序与之相对的拇指和脚/脚踝地区之间bipedals; 围绕 26 分钟).

另一种类型的景观描述的功能是增强签名. 她看看这就像周围地区传达可能增强功能提供了一个漂亮的图表视图 (围绕 32 分钟). 看看在组蛋白密码的代表性,也许可以帮助人谁试图使用在UCSC的编码数据轨道可视化–并在幻灯片 63 她看起来在代码模式的积极推动者,可能看起来像什么, 之后增强,主要区别是什么压抑的地区看起来像 (约1小时). 我发现,真正有用的.

她强调,虽然一个点–后生模式是非常的细胞类型的特定–一定要看看在不同的细胞类型, 胎面与结论仔细,如果您感兴趣的细胞类型还尚未评估 (围绕 36 分钟). [作为一个方面说明, 我担心这个问题,特别是作为一个由滥用的表观遗传学特性的曲柄 - 他们已经走出去,告诉人,他们可以解决一切都与他们的健康问题,影响其表观遗传学. 现在, 让我们说你声称治疗糖尿病排毒外延修复或自闭症 - 对其他类型的细胞的影响是什么,究竟??]

她还接着解释这些特性如何依靠细胞核的三维结构, 循环的相互作用, 和染色体的包装, 如何看待一些很好的技术指导和类型,以评估. 后,只是我看着这, 一纸出来说明这 拓扑与Hi-C的战略 她引用.

这也是重要的考虑因素,剪接缺陷的后果将不只是从编码序列本身明显. 虽然可能取代的代名词,不改变氨基酸, 它仍然可以影响剪接. 该 斯基皮 她的小组开发的工具, (和 詹妮弗强调周提示) 有人建议作为一种探索 (围绕 47 分钟).

这次讲座是关于非编码基因功能的思维来考虑你的研究的一个有用的指南. 有提供有用的图形和工具. 一看–它值得你花时间.

参考文献:

Woolfe, 答:, 马利, j的, & Elnitski, L. (2010). 确定基因组功能,调节外显子剪接变异体 基因组生物学, 11 (2) 分类号: 10.1186/的GB - 2010 - 11 - 2 - R20的

hindorff, 属, sethupathy, 体育, 约肯斯, 阁下, 拉莫斯, 大肠杆菌, 梅塔, j的, 柯林斯, 楼, & Manolio, T. (2009). 人类疾病和性状的全基因组关联位点的潜在病因和功能的影响 电力系统及其自动化国家科学院, 106 (23), 9362-9367 分类号: 10.1073/美国国家科学院院刊.0903103106