Video Tipp der Woche: Populationsgenetik Einführung

Wir sind auf dem Weg in dieser Woche auf einem Workshop in Süd-Kalifornien, so werde ich die Hand von meinem Spitze Verantwortlichkeiten zu Lynn Jorde.

Eine weitere Sitzung in der Aktuelle Themen in Genomanalyse 2012 Natürlich das wurde von der NHGRI organisiert worden vorgestellten Lynn Jorde. Lynn hielt einen Vortrag (über 1.5 Stunden lang in insgesamt–aber er macht dich aufstehen zu 1 Stunden zu strecken :) ) Das gibt eine schöne und sanfte Einführung in die Populationsgenetik.

Jorde beginnt mit einer Liste der Anwendungen von genetischen Variationen beim Menschen, wie:

  • Entschlüsselung der menschlichen Geschichte
  • Ableiten einzelnen Abstammung
  • Forensik (Ich hatte keine Ahnung, dass es 25,000 Strafsachen im Jahr mit DNA-Problemen)
  • Auffinden und Verstehen von krankheitsverursachenden Genen

Er macht einige sehr kluge und hilfreiche Vergleiche, um seine Punkte zu machen. An einer Stelle vergleicht er den Menschen und Brokkoli. Und er nutzt ein Element aus der Weekly World News auf einen Punkt zu illustrieren–Dies brachte mich zum Lachen, weil Ich habe das gleiche getan.

Berühren sorgfältig auf die Frage der “Rennen”, er erkennt an, dass die Humangenetik Diskussionen über das kann mehr Hitze als Licht erzeugen. Damit er nicht verwende diesen Begriff in seinem Schreiben. Und es gibt eine Reihe von Fällen, in denen gesellschaftliche Konzepte von Rasse vs. medizinischen Behandlung sind nicht zusammenhängende. Er findet “Abstammung” desto nützlicher Weg, um Vorhersagen für Reaktionen auf Medikamente oder Behandlungen denken.

Er stellt ferner fest, obwohl das da ist Vorsicht geboten an diesem Punkt auf das Vertrauen auf die Daten sind wir von Next-Gen-Sequenzierung Plattformen zu sehen. Insbesondere ruft er Dieses Papier in Genetik in der Medizin als Schlüssel Sensibilisierung (Hervorhebung von mir):

FAZIT: Unsere Analysen zeigen, dass klinische Prognosen werden durch Sequenzierung Plattform-spezifische Fehler und Ethnizität kompliziert. Wir zeigen, dass krankheitsverursachende Allele global sind entlang ethnischer Linien verteilt, mit Allele bekannt, krankheitsverursachenden in Eurasier als deutlich wahrscheinlicher, dass Afrikaner in homozygot sein.

[Durch die Art und Weise: das Papier ist auf ein paar andere interessante Fronten zu: er versucht, herauszufinden, was ein “gesunden Genoms” aussehen würde, und benutzt sehr viel OMIM zu beurteilen, dass.]

Eine weitere clevere beispielsweise um Beziehungen zwischen Menschen illustrieren verwendet eine Analyse der Entscheidungen des Supreme Court zur Neighbor-Joining-Netzwerke beschreiben. Und er verwendet, Profile von Kandidaten für politische Ämter zu erklären Distanzmatrix. Es schien ziemlich zugänglich zu mir.

Dieser Vortrag ist nicht spezifisch über besondere Software-Tools, aber er hat wichtige Referenz Populationsgenetik Datensätze, die Sie sollten vertraut sein mit, wenn Sie Tools, die diese Daten verwenden, haben. Er spricht über die HapMap Projekt, der 1000 Genome Daten, und VAAST (der Variant Annotation, Analyse & Search Tool) Software.

So lesen Sie in diesem Vortrag für einen schönen Überblick über Populationsgenetik, und wichtige und aktuelle Faktoren, um dieses Gebiet heute.

Quick-Links:

Vortrag auf YouTube: http://youtu.be/Ng6vKcGkzZs

Aktuelle Themen der Genomanalyse Kurs: http://www.genome.gov/12514288

Referenzen:

Moore, B., Hu, H., Singleton, M., De La Vega, F., Reese, M., & Yandell, M. (2011). Globale Analyse von krankheits-assoziierten DNA-Sequenz Variation in 10 Gesunden: Implikationen für die gesamte Genom-basierten klinischen Diagnostik Genetik in der Medizin, 13 (3), 210-217 DOI: 10.1097/GIM.0b013e31820ed321

Yandell, M., Huff, C., Hu, H., Singleton, M., Moore, B., Xing, J., Boden, L., & Reese, M. (2011). Eine probabilistische Krankheit Gen-Finder für den persönlichen Genome Genomforschung, 21 (9), 1529-1542 DOI: 10.1101/gr.123158.111