Archiv der Kategorie: General Science

Fired up! Blogging resumes soon.

Mayor Joe Curtatone, Mary Mangan, Oliver Sellers-Garcia, Russell Koty, Christine Andrews.

Mayor Joe Curtatone, Mary Mangan, Oliver Sellers-Garcia, Russell Koty, Christine Andrews.

If you were a regular reader of the blog, you may have noticed the post last summer about my blogging sabbatical. I had volunteered to be the “Solar-Trainer” für my community, helping my neighbors to learn more about the possibility of having solar power on their homes. It was a fantastic experience. I did a lot of the same kinds of outreach things that I have been doing in genomics for years: Videos, Gespräche, booths, and other educational materials.

I knew it would last past the summer, but I wasn’t sure how busy I would be. I was busy. The program deadline got extended into December. And just recently (Ich denke,) we finished up with most of the wrap-up stuff.

The outcome: we got 115 neighbors to sign up, für 568 kW of capacity in our community. And we exceeded our goal, which enabled us to get ein 5 kW array to be awarded to a local non-profit organization in our community.

I’m really pleased with this. Since the US elections, it hasn’t been clear how much progress we can make on a green energy future, and in our approach to a changing climate. I don’t regret taking time to do that project, even if it was off the genomics path. It’s something I’ll be very proud to look back on.

Also since the election, we’ve been watching some of the impacts on science and genomics issues. Some of them are unsettling. It’s time to be watchful, and it’s time to speak up on various issues. And we can still celebrate interesting work in genomics, and new tools and new features to keep making progress with new knowledge. More to come.

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Freitag SNPpets

This week’s SNPpets cover a range of issues. Attempting to community-curate bioinformatics tools, a new paper on UCSC Genome Browser‘s features, iPlant now reborn as CyVerse, errors in databases, personalized diagnosis from the UK 100000 Genome-Projekt and the re-launch of their PanelApp, and some new plant tools: AgroPortal und 30 plants going into OrothoDB. Auch, read those thesis submissions carefully. There may be an easter egg.


SNPpets_2Herzlich Willkommen auf unserer Friday Feature Linksammlung: SNPpets. Während der Woche kommen wir auf eine Vielzahl von Links und liest, dass wir denken, sind interessant, sondern machen es nicht zu einem Blog-Eintrag. Hier sind sie für Ihr Vergnügen…


OpenHelix stellt neue Online-Training Site, Subscriber Dienstleistungen

OpenHelix, eine Abteilung von Bio-IT World, die Anbieter von Online-und Vor-Ort-Training auf einige der beliebtesten und leistungsstärksten Open-Access-Bioinformatik-Ressourcen, kündigte die Veröffentlichung einer neuen und verbesserten Website, sowie erweiterte Teilnehmerdienste sowohl für akademischen und kommerziellen Forschungseinrichtungen.

OpenHelix.com bietet derzeit über 100 Tutorial Suiten auf beliebte und leistungsstarke Bioinformatik und Genomik-Tools, und die neue überarbeitete Website erweitert das Angebot mit einem aktualisierten modernen Design, prägnanter und präzise Navigation, Integration der Bioinformatik und Genomik Blog, leichteren Zugang zu beliebten OpenHelix Tutorial Suiten, und einen schnellen Zugriff auf Video Tipps der Woche.

"Lernen Sie die neuesten Bioinformatik-Tools ist entscheidend für Genomforschung, und mit der verbesserten Plattform OpenHelix bietet jetzt, unsere aktuellen und zukünftigen Teilnehmer werden stark von der Ausbildung von diesem Service profitieren Instrumental. Wir gehen davon aus OpenHelix wird die Anzahl der Tutorial-Suiten und Produktangebote im Jahr 2016 zu erweitern ", sagte Phillips Kuhl, Präsident der Cambridge Healthtech Institute.

"Zusätzlich zu dem Wert von über 100 Tutorial Suiten, unsere Abonnenten erhalten einen Einblick und Wert aus dem Gehalt in der OpenHelix Blog,", Sagte Mary Mangan, Ph.D., Director of Product und Inhalt an OpenHelix "Wir haben nicht nur in der Lage, diese Inhalte zu nutzen, vor allem aus den Video Tipps der Woche, aber wir waren in der Lage, den Inhalt in die neue Website über unser robuster Suchfunktionen zu integrieren. "

Abonnements für OpenHelix sind für kommerzielle und akademische Kunden, und ein Abonnement für OpenHelix fördert schnellere und effektivere Forschung, indem sie die effiziente Nutzung von öffentlich verfügbaren Tools, um biologische Daten zugreifen.

"Wir freuen uns über die Wiederaufnahme der OpenHelix.com,", Sagte Scott Drehmaschine, Hauptgeschäftsführer, OpenHelix, "Es ist ein Beispiel, wie Bio-IT World bringt die Infrastruktur, Ressourcen, und Markt mussten unsere Tutorials weiter wachsen reach, Abonnements, und Produktangebote. "

Über OpenHelix (www.openhelix.com)

OpenHelix, ein Geschäftsbereich der Bio-IT World, wurde gegründet 2003 die Ausbildung auf das, was war dann ein noch jungen, aber schnell wachsenden Markt der Open-Access-Web-basierte Ressourcen der Bioinformatik. OpenHelix hat Ausbildung und aufsuchende Dienste für viele Anbieter von Ressourcen zur Verfügung gestellt, wie der UCSC Genome Browser, OMIM, und der Protein Data Bank (HVE RSCB). OpenHelix erhielt ein $1.2 Millionen Zuschuss in 2007 , eine Suchmaschine für die Bioinformatik-Ressourcen zu schaffen und seine Tutorials Suiten erweitern. In 2009, es startete das Abo-Service auf über 100 Tutorial Suiten.

Über Bio-IT World (www.Bio-ITWorld.com)

Bio-IT World bietet eine hervorragende Abdeckung von Spitzen Trends und Technologien, die Auswirkungen auf die Verwaltung und Analyse von Daten Biowissenschaften, einschließlich der nächsten Generation Sequenzierung, Drug Discovery, prädiktive und Systembiologie, Informatik-Tools, klinischen Studien, und personalisierte Medizin. Durch eine Vielzahl von Quellen einschließlich Bio-ITWorld.com, Weekly Update-Newsletter und die Bio-IT World News Bulletins, Bio-IT World ist eine führende Quelle für Nachrichten und Meinung auf Technologie und strategische Innovation in den Life Sciences, einschließlich der Wirkstoffforschung und Entwicklung.

Über Cambridge Healthtech Institute (www.chicorporate.com)

Cambridge Healthtech Institute (CHI), in Gründung 1992, ist der Branchenführer bei der Bereitstellung von überlegenen Qualität der wissenschaftlichen Informationen, um herausragende Forscher und Business-Experten aus Top-Pharma-, Biotech, und akademischen Organisationen. Liefert eine Auswahl von Ressourcen wie Veranstaltungen, Berichte, Publikationen und eNewsletter, Portfolio von Produkten CHI gehören Cambridge Healthtech Institute Konferenzen, Barnett Weiterbildung, Insight Pharma Reports, Cambridge Marketing Consultants, Cambridge Meeting Planners, Knowledge Foundation und Cambridge Healthtech Media Group, die Bio-IT World und Klinische Informatik Nachrichten enthält.

Wie fast entgleisen die Karriere einer Frau: Mary-Claire King BRCA1 Projektförderung

Dieser Artikel wurde um das twitterz diesem Wochenende schwimm. Ich kann mich nicht daran erinnern, wer darauf hingewiesen, erste, aber ich hatte keine Gelegenheit, um sie dann bekommen haben. Ich war in der Lage, für die sie später aussehen, und es hat sich gelohnt auf der Suche nach. Mary-Claire King spricht über ihre Karriere einige Kämpfe konfrontiert sie direkt an der Schwelle zu den Zuschlag zu bekommen, die das BRCA1-Projekt wurde. Es ist eine Geschichte von einigen persönlichen Qual, Beharrlichkeit, und eine fast magische unterstützen von unerwarteter Seite.

 

OpenHelix Serverumzug, ein bisschen von Ausfallzeiten November 6

Angeblich bekommen wir eine neue energieeffizientere Server–das ist eine gute Nachricht!

Nur eine kurze Anmerkung zu sagen, dass unsere Website wird sich für einige Wartungsarbeiten an unserem Hosting-Unternehmen für eine Weile am Mittwoch, November 6 in den USA, November 7 in der EU. Also, wenn Sie brauchen, um alle Folien downloaden, tun Sie es jetzt, während Sie es denken….

Der Server Downtime soll um 2 Uhr morgens MEZ, das ist 8.00 ET/5pm PT in den USA. Oder für andere Standorte versuchen, diese Veranstaltung Ansager Tisch. Uns wird gesagt, es soll 4 Stunden, vielleicht weniger.

Wenn es irgendwelche Überraschungen sind wir, dass auf twitter posten. Unser Konto ist: @ OpenHelix. http://twitter.com / Open Helix.

 

 

 

 

[Update]Tipp der Woche: A Lapse in Mittel, Einige Auswirkungen auf Forschung

nsfclosed[auf dem Laufenden über die Wirkung auf die Forschung zu halten, dies ist eine gute Artikel aus Science Careers, siehe unten für weitere Links und Informationen]. Verzeihen Sie mir, wie ich einen Ablauf in unserem wöchentlichen Tipps erstellen und stattdessen geben ein "Insider-’ Blick auf die Abschaltung (oder Erlöschen der Mittel in den offiziellen Sprachgebrauch). Das ganz sicher nicht ein umfassendes Verständnis davon, wie die Regierung Herunterfahren werden Sie als Forscher bewirken, Erzieher oder Student, aber hoffentlich wird Ihnen eine Idee geben.

Wie viele Leser wissen,, Ich bin derzeit auf einer temporären Abschied von OpenHelix an der National Science Foundation arbeiten. Obwohl auf Urlaub, Schreibe ich noch Tipps (Unter anderem) für das Blog. Jetzt bin ich dran war heute. Leider, gestern der Regierung stillgelegt und obwohl es tat, es dauerte viel des Tages, um für eine "geordnete Herunterfahren vorzubereiten.’ Wir waren einen großen Teil des Tages gegeben heruntergefahren Operationen. Das war eine intensive Zeit der E-Mails, Anrufe und Zubereitungen. Wir mussten das Büro verlassen durch 1:30pm. (Leider ist für mich mein Computer zu Hause beschlagnahmt bis in seine eigene Version einer Abschaltung am Vortag). Damit Sie, unsere Leser, kann eine Vorstellung von der Auswirkung des Herunterfahren auf NSF und Forschung im Allgemeinen bekommen, erlauben Sie mir, meine Erfahrung und einige der Auswirkungen der Abschaltung auf Forschung haben Sie beziehen und ggf..

Meine Arbeit bei NSF (und AAAS), zumeist, bringt der Arbeit an Programmen zur Teilnahme an wissenschaftlichen Ausbildung erweitern. Unter anderem, Ich organisiere Arbeitstreffen, um die Forschung in das Thema zu erforschen und zu entwickeln, und führen Sie eine Wissenschaft Engagement Projekt für Flüchtlingskinder Jugend.

Als Teil der Abschaltung, NSF schloss seine Türen. Das ist so ziemlich die komplette Abschaltung. Alle Mitarbeiter wurden NSF gesagt, sie hätten bis 1:30pm zu vervollständigen ein “ordnungsgemäßes Herunterfahren” aller Aktivitäten. Für mich ist diese E-Mail enthalten alle PIs und Erzieher an einer Sitzung nächste Woche hier bei NSF über Informatik-Ausbildung für Menschen mit Behinderungen und andere, dass ich mit der Arbeit an anderen Projekten. Durch Bundes-Regeln, keine NSF Mitarbeiter, Kollegen oder andere Mitarbeiter darf E-Mails zugreifen, Kommunikation zu antworten, funktionieren auf jedem und alle NSF-Aktivitäten, Reisen zu Konferenzen oder Meetings oder sonst alle Geschäfte. Die Verletzung ist dies eine hohe Geldbuße.

Was bedeutet das für diejenigen, die Finanzierung haben oder Umgang mit NSF bedeuten? Wenn Sie keinen unmittelbaren Arbeit oder müssen eine NSF Mitarbeiter kontaktieren, als der Effekt ist minimal, wenn die Abschaltung ist kurz. Wenn Sie brauchen, um einen Zuschuss Vorschlag einreichen, sprechen Sie mit einem Zuschuss Offizier oder eine NSF Treffen zu besuchen oder jedes andere Unternehmen mit NSF in den nächsten Tagen (oder solange der Abschaltung dauert) Sie werden nicht in der Lage, dies zu tun. Alle Aktivitäten haben aufgehört. Wenn es eine Sitzung NSF, die während der Abschaltung, es wird abgebrochen.

Zum Beispiel, Ich habe die Planung und Organisation ein Treffen hier bei NSF für Pädagogen in der Informatik für Menschen mit Behinderungen. Es hat alles, was zur Folge davor Zimmer nieder, um die Einstellung zu wählen Agenden Rezensenten Beschaffung ASL Dolmetscher und Übersetzungen der Texte in Braille. Wenn das Herunterfahren weiter in die nächste Woche, dieser Sitzung wird abgebrochen und alle Teilnehmer werden nicht kommen. So, in meinem Fall, wenn das Herunterfahren dauerte bis in die nächste Woche, würde dies sogar abgesagt werden, die Forscher und Pädagogen (über 20) Teilnahme müssen ihre Flüge und Pläne stornieren und alle Vorkehrungen werden für die Katz sein. Offensichtlich wird dies einige Kosten aus verlorenen Flüge und Pläne, aber es bedeutet auch, dass Hunderte von Arbeitsstunden der bisherigen Arbeit verschwendet werden.

Wenn Sie eine aktuelle Auszeichnung, es sollte wenig Einfluss auf kurze Sicht sein, aber keine neuen Aufforderungen gemacht werden, Zuschüsse werden nicht erlaubt, eingereicht werden, usw.. Da die Homepage sagt jetzt:

Keine neuen Fördermöglichkeiten (Programmbeschreibungen, Ankündigungen oder Aufforderungen) ausgestellt werdenFastLane Vorschlag Vorbereitung und Einreichung ist nicht verfügbar.Grants.gov kann in Betrieb genommen werden, aber, seit FastLane wird nicht in Betrieb sein, Vorschlag Downloads aus Grants.govfindet nicht statt. Daher Vorschläge werden nicht für die Einhaltung der Anforderungen an die Vorbereitung NSF Vorschlag geprüft oder verarbeitet werden, bis die normalen Operationen sind erlaubt, um fortzufahren.”

Das National Institutes of Health Auch wenn die Auswirkungen Abschaltung wird etwas anders sein. Seit NIH ist eine Forschungseinrichtung neben eine Gewährung sein (NSF ist eine Gewährung Institution), alle Forschung an NIH wird aufhören. Universitäten fühlen sich wenig kurzfristig als eine der drei Gewährung Zyklen gerade abgeschlossen beeinflussen. Das sagte, 5. Oktober ist die nächste Runde der Fristen und wenn die Abschaltung weiterhin Vergangenheit dieses Datum, keine Zuschussanträge werden akzeptiert. Ein kurzer Abschaltung verzögert nur die Verarbeitung dieser Stipendien für bis zu einem Monat, je länger die Verzögerung desto exponentiell verzögert wird der Prozess wegen der Rückstände zu.

Es gibt noch andere Auswirkungen auf das Herunterfahren auf Forscher auch. Visa Patenschaften oder Anfragen von Gastwissenschaftlern nicht beim Herunterfahren ausgestellt und einige Aktivitäten verschoben wird oder nicht mehr. Ein weiteres Beispiel aus meiner eigenen Arbeit ist die Wissenschaft Engagement Programm, das ich laufen für Flüchtlingskinder Jugend. Obwohl nicht durch NSF finanziert, es ist etwas, was ich tun unter meiner Gemeinschaft und somit darf ich nicht, daran zu arbeiten. Dies bedeutet, das Programm bis auf weiteres und die Schüler nicht in der Lage, an den Aktivitäten beteiligen sie schon immer sehr aufgeregt zu tun haben wird gestoppt werden.

So, Lassen Sie uns einmal auf die Spitze 10 Auswirkungen auf die Forschung die Abschaltung wird:

10. NSF, NIH und anderen Agentur Websites und Informationen nicht verfügbar oder betroffenen. Viele Datenbanken wie PubMed wird nicht aktualisiert oder gewartet werden.
9. Visa für Gastwissenschaftler in die USA oder Wissenschaftler zusammen Übersee werden nicht bearbeitet.
8. Zahlungen von Studiendarlehen und Stipendien könnten verlangsamt oder anderweitig beeinträchtigt auf lange Sicht.
7. NIH, NSF und andere Agentur-hosted Sitzungen und Diskussionen wird aufhören.
6. New Zuschüsse Vorschläge werden nicht akzeptiert, verarbeitet oder Bewertung.
5. Subunternehmen und Unternehmen, die auf NSF verlassen, NIH und anderen Forschungseinrichtungen und Institutionen Gewährung erhalten kein Geschäft und Zahlungen verzögert werden.
4. Regierung beschäftigt Forscher, gewähren Offiziere und Personal (am NIH und NSF unter anderem Agenturen) wird nicht gezahlt.
3. Regierung beschäftigt Forscher, Zuschuss Offiziere und Mitarbeiter werden nicht erlaubt zu arbeiten oder mit einem oder allen Sitzungen beitragen, arbeitsbezogene Aktivitäten oder Kommunikation.
2. Forschung an der NIH (und einige andere Agenturen wie Energy ARPA-E) wird aufhören.

und die Nummer eins beeinflussen (zumindest in der Traurigkeit Faktor)
1. Kinder mit Krebs werden abwenden am NIH.

Kennen Sie einen Effekt kennen verpasst hier? Wie!

Ein Artikel aus ThinkProgress über einige andere Auswirkungen auf Wissenschaft und Forschung, einschließlich anderer Organisationen wie NOAA, usw..

Ein lange Reddit Diskussion von Wissenschaftlern (mit einigen guten Zeiger und nicht-so-gute Geschichten) über die Auswirkungen.

Mach dir keine Sorgen, das Erlöschen in einem Video-Tipp wird nicht lange dauern, wie die Abschaltung. Ich habe viel Zeit heute :D , so tun werden, eine für später.

The Perfect 46 ≠ Sohn GATTACA. Wirklich. Ich sah es.

Kürzlich, als ich sah die Ankündigung für den kommenden Film The Perfect 46 in eine Früherkennung auf der Consumer Genetics Conference, Ich war besorgt,, Ich gebe es zu. Es gibt viele Möglichkeiten, dass Geschichten über genetische und Prüfung resultierenden “Vollkommenheit” gehen kann aus den Schienen. Und das sage ich als jemand, der verbleibenden Vorbehalte ungelöste Probleme hat an dieser Front–Privatsphäre, Qualität, und Missbrauch von Informationen unter den Bedenken. Aber ich wollte auch nicht etwas, das wir schufen eine Art genetischen dystopische Zukunft mit der globalen Unternehmens-und Staatsanleihen Verschwörungen und solche Fiktionen geladen vorgeschlagen sehen.

Also hier ist eine gute Nachricht: Diese Folie ist nicht die Mutant Sohn GATTACA.

Der Film, dass ich hier kurz beschreiben (ohne Spoiler) war ein früher Schnitt–kann dies nicht die endgültige Form, erlischt sein (heh, ähnlich wie diesem Bereich, tatsächlich). Und es war in einer Konferenz Ballsaal (ohne Popcorn) und weniger-als-idealen Projektionsfläche. Aber ich war wirklich in den Inhalten interessiert und die allgemeine Darstellung der Wissenschaft ohnehin, nicht die künstlerischen Details, so dass das, was ich auf konzentrieren.

Die Prämisse der Geschichte ist, dass die Menschen in vielen Staaten haben nun Zugriff auf die gesamte Genomsequenz Daten, die von der Regierung gespeichert ist irgendwie. Aufgrund dieser vorhandenen Daten, ein Unternehmen kommt in die eine besondere Art der Analyse bietet–es wird Ihnen sagen, wenn Sie und Ihr Partner gute genetische Übereinstimmungen und Ihre Wahrscheinlichkeit, dass es “perfekt” Kinder. biologists_dateDieser Service ist freiwillig–und sie betonen, dies mehrere Male. Das war der Schlüssel zu meiner Toleranz zu dieser Geschichte. Sie waren nicht zufällig passenden Labor Proben zusammen, um ein super-genetische-Armee oder Nobel-Preisträger oder so etwas machen. Es war wirklich viel mehr reflektiert, was die Menschen tatsächlich jetzt tun in einem frühen, vorläufigen Weg (wie 23andme und Planung für eine gesunde Zukunft gemeinsam). Natürlich, es war schon immer die ähnliches Risiko von Biologen aus zu…

Und es gibt Beispiele aus der Praxis der Partnerschaft Matching auf Genetik passiert jetzt. In einigen jüdischen Gemeinden, ein Rabbiner führt Gentests von potenziellen Partnern: Eine Gemeinschaft Twist für genetische Tests. Und Zypern hat sich die Inzidenz der Beta-Thalassämie reduziert durch Testen Paare seit Jahrzehnten. China (mit der zusätzlichen Schicht von Komplexität 1-Kind-Regeln) wird nun die Umsetzung Tests wie Zypern (1). So werden die Grundlagen nicht weit hergeholt (im Vergleich zu den Raumfahrt-Zuweisungen in GATTACA, zum Beispiel).

Also diese berauschenden Start-up-Unternehmen Drama rollt, und glückliche Paare mit gesunden Kindern Ergebnis. Aber die Dinge ändern. Und um zu vermeiden, verderben die Geschichte, Ich will nicht in das, was passiert gehen. Aber lassen Sie uns auch sagen, es ist nicht so weit hergeholt, sich vorzustellen, Biotech-Start-up psychischen Zusammenbrüchen, unter anderem die Ergebnisse für die Kunden. Ich werde nur beachten, dass jemand, der Software in diesem Bereich getestet, Version 2.0 gab mir Schüttelfrost. Und haben die Eltern verklagt für falsche Ergebnisse von Prüf-und anderen “unrechtmäßige Geburt” Situationen erstellt das riesige Angst und finanziellen Fragen für sie? Mm hmm.

Verschiedene Perspektiven werden von Leuten, die gung-ho sind für diesen Dienst zur Verfügung gestellt, für Menschen, die etwas zurückhaltend zu wissen, was ihre Gene deuten vielleicht sind, zu einigen, die das Wort verwenden “Eugenik”. Einiges davon wird für den dramatischen Effekt natürlich getan. Aber keiner von ihnen waren aus dem Reich der Diskussion, die bereits geht in dieser Arena. Lee Silber (, die verbunden ist mit GenePeeks) war vor mir während des Films, und blieb bei uns am Ende für ein bisschen Diskussion mit dem Regisseur, und er sagte, er hatte Menschen, dieses Thema mit ihm.

Der Vorführraum war voller Leute mit intimen Kenntnisse auf diesem Gebiet. Und es war nicht ein Kichern zu doof Wissenschaft, nicht ein Stöhnen des Entsetzens über einige extreme Aspekt, oder eine wirkliche Beschwerden, dass ich sagen könnte. Ich habe in Vorführungen mit Wissenschaftlern gewesen, wo das nicht der Fall war, und ich war für sie hören. Obwohl Lee wollte den Regisseur, die Mathematik auf ein paar Dinge zu überprüfen.

Wird der Film reizen einige Praktizierende in diesem Bereich? No Doubt. Aber es schien mir, dass alle aufgeworfenen Fragen Messe Schüsse auf diesem Thema waren. Und es war ein echter Versuch, die zugrunde liegende Wissenschaft Recht auf eine plausible Abschluss zu bekommen.

Also ich habe es genossen. Es war wie der Blick auf einem News-Bericht einige Jahre aus–wie jene diejenigen Carl Zimmer hat darüber gesprochen, auf die Retro melden. Und ich bin immer noch darüber. So machte es seinen Standpunkt.

Good job Brett Ryan Bonowicz und Ihr Team. (PS: Es tut mir leid ich mir Sorgen Sie mit meinen früheren Post.) Und ich möchte sagen, wie sehr ich bewundere Brett für die Erhebung dieser Rohschnitt diesem Publikum auf der Consumer Genetics Conference. Es war die Höhle des Löwen–Diese Gruppe hätte wirklich hart haben (sie sind nicht schüchtern) und sie sind die Hauptzielgruppe des Films. Es war ziemlich mutig, um es direkt zu liefern, um sie so. Und ich denke, es ging ziemlich gut.

Fun Trivia Tatsache der Regisseur gab, ist in das Geschwätz nachher: der Schauspieler, der CEO des Unternehmens spielt, Whit Hertford, spielte auch das junge Kind in Jurassic Park, die argumentiert etwa velociraptors. Heh.

Film Begleiter vor Ort: The Perfect 46 http://www.theperfect46.com/

Dies ist ein kleines, Independent-Film und ich habe keine Ahnung, ob es größere Release irgendwann finden–Ich hoffe, es wird seinen Weg zu einigen Festivals finden. Sie taten dies mit einigen Mitteln aus ein IndieGoGo Kampagne, tatsächlich. Wenn Sie ein bisschen mehr über den Film und die Ziele, die Sie hören Brett darüber reden dort in einem kurzen Video können wissen, und Sie können das Team, indem Sie auf das erreichen “Kaufen” Link auf der Film-Seite Begleiter zu erreichen ihre Facebook-Seite. Es gab einige Berichterstattung über sie an der MIT Technology Review.

EDIT: und nur um den Fall, jemand kommentiert über am MIT Kritik mit dieser Einschätzung:

perfect46_comment

Update 2: Ich musste dies zu diesem Beitrag anhängen zum Nachschlagen: Personal-Genetik Firma bestreitet Streben nach Designer-Babys in Patentanmeldungen. Yeah, 23andMe.

Referenz:
(1) Hvistendahl M. (2013). China Heads Off tödliche Blutkrankheit, Wissenschaft, 340 (6133) 677-678. DOI:

Tipp der Woche: Zwillinge, Erforschung der genetischen Variation

You Tube:

Der Tip der Woche der Woche ist auf die Zwillinge ist die Abkürzung für “Genomanalyse.” Anders als die meisten der Tipps geben wir jede Woche, dieses ist ein Softwarepaket. Aber, es ist nicht zu verwenden und mit vielen Internet-Datenbanken wie dbSNP integrieren, ENCODE, UCSC, ClinVar und KEGG. Es ist auch eine frei verfügbare, Open-Source-Tool und eine ganz nützliche Software-Paket, dass der Forscher die Möglichkeit gibt, ganz komplexe Abfragen basierend auf Genotypen erstellen, Vererbungsmuster, usw.. Die obige 12 Minuten-Clip ist ein Vortrag auf einer Konferenz gegeben, die eine Einführung der Wissenschaft gibt hinter dem Werkzeug.

Der Auszug aus dem jüngsten Papier von den Entwicklern gibt eine gute Einführung über die Funktionalität des Tools:

Moderne DNA-Sequenzierung Technologien ermöglichen Genetiker schnell zu identifizieren genetische Variation unter vielen menschlichen Genomen. Allerdings, Isolieren der Minderheit der Varianten Grunderkrankung bleibt eine wichtige, noch gewaltige Herausforderung für die medizinische Genetik. Wir haben GEMINI entwickelt (Genomanalyse), ein flexibles Software-Paket für die Erkundung aller Formen der menschlichen genetischen Variation. Im Gegensatz zu bestehenden Werkzeugen, GEMINI integriert genetische Variation mit einem vielfältigen und anpassungsfähigen Satz Genomannotation (g, dbSNP, ENCODE, UCSC, ClinVar, KEGG) in einer einheitlichen Datenbank zu erleichtern Interpretation und Daten Exploration. Während andere Methoden bieten eine unflexible Reihe von Filtern oder Variante Priorisierungsverfahren, GEMINI ermöglicht es Forschern, komplexe Abfragen auf Probe Genotypen basierend komponieren, Vererbungsmuster, und beide pre-installed und benutzerdefinierte Genomannotation. GEMINI auch Verfahren zur Ad-hoc-Abfragen und Durchsuchen von Daten, eine einfache Programmierschnittstelle für kundenspezifische Analysen, die die zugrunde liegende Datenbank nutzen, und beide Befehlszeile und grafische Werkzeuge für die gemeinsame Analysen. Wir zeigen GEMINI dem Dienstprogramm für die Erkundung Variation in persönlichen Genome und Familie basierte genetische Studien, und zeigen ihre Fähigkeit, auf Studien mit Tausenden von menschlichen Proben skalieren. GEMINI ist für die Reproduzierbarkeit und Flexibilität ausgelegt und unser Ziel ist es, Forscher mit einem Standard-Framework für medizinische Genomik bieten.

Wenn Sie möchten, um mehr zu erfahren, es gibt einige ziemlich gute Dokumentation des Softwarepakets hier.

Während ich an ihm, und völlig unabhängig, außer es ist Humangenomik, Es ist SlideShare Präsentation des aktuellen’ Zustand der persönlichen Genomik. Diese ist in Anführungszeichen, weil das ist eigentlich von SlideShare 3 Jahren, aber es gibt eine Menge guter Informationen drin. Wer weiß, eines mehr up-to-date Folien-Set oder umfangreiche Einführung in den aktuellen Stand der persönlichen Genomik Wissenschaft ähnlich wie diese?

 

Relevent Verbindungen:

GEMINI Software-Paket
dbSNP
ENCODE
UCSC Genome Browser
ClinVar
KEGG

(Tutorials sind nachfolgend für die Werkzeuge in Fettdruck oben verlinkten)

Maßgeblichen Referenzmarkt:

Paila U, Chapman BA, Kirchner R, & Quinlan AR (2013). GEMINI: Integrative Erforschung der genetischen Variation und Genome Anmerkungen. PLoS Computational Biology, 9 (7) PMID: 23874191