Archivo de la categoría: Investigación Genómica

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Vídeo Consejo de la semana: Faro, para localizar variantes del genoma de potencial importancia clínica

Sugerencia Video de la Semana de esta semana sigue en charla de la semana pasada acerca de la Internet de ADN. Como ya he mencionado a continuación,, la herramienta Beacon tocamos iba a conseguir una mayor cobertura. Así que el video de esta semana es proporcionada por el equipo de Beacon, parte de la más grande Alianza Global para la Genómica y Salud proyecto (GA4GH).

He tocado en algunos de los Trabajo GA4GH en el pasado. He oído más de una pieza muy interesante de ella desde David Haussler en la reciente reunión TRICON.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

D. Haussler, diapositiva de charla TRICON.

La charla fue llamado “Estructuras de referencia estable para el Análisis del Genoma Humano” y era importante para mí ver este. He estado luchando con algo de la literatura (relacionados a continuación) que describe formas de representar las variaciones genómicas entre un número masivo de seres humanos. Realmente me ayudó a escucharlo describe y se muestra como viñetas en las diapositivas que eran menos como ecuaciones. ¿Y cómo va a jugar esto en gráficos y visualizaciones con herramientas de software es de particular interés para mí.

Así que una de las ramas del Grupo de Trabajo de Datos de la GA4GH tiene la tarea de cómo representar las variaciones como varias rutas como gráficos, en lugar de la referencia del genoma lineal pensamos hoy. Tiene que adaptarse a muchos tipos de variaciones–inversiones, supresiones, duplicaciones, así como sólo SNPs. Así que, ya que los niños dicen hoy, es complicado. Pero tenemos que averiguarlo. Manténgase en sintonía, Estoy seguro de que vamos a estar hablando más sobre esto en los próximos años.

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Beacon es como SETI las variaciones del genoma.

Otra rama de este proyecto tiene la tarea de tratar de encontrar la manera de compartir la información genómica entre todos los productores internacionales de estos datos. Si no podemos compartir los datos, no vamos a ser capaces de mirar a las variaciones entre los seres humanos y aprender de ellos, Nevermind mostrarlos. Esto tiene capas adicionales de complejidad social y legal que apenas estamos empezando a cara. Como primer paso en el intercambio de estos datos, una “Faro” sistema ha sido implementado para ayudar a los investigadores a localizar las variaciones de su interés.

Usted debe leer sobre el conjunto Filosofía Beacon y ver su implementación actual en su sitio. Por lo que sé, es una forma mínima de compartir información sobre el genoma, sin incurrir en las barreras de privacidad y consentimiento que podrían ser golpeados si estuviera tirando abajo todo un genoma. Puede consultar cualquier sitio que implementa un Beacon preguntar: ¿tienes una variación en este puesto? Y Beacons pueden responder con “sí” o “en”. Si hay variaciones útiles, a continuación, puede seguir desde allí, y si necesita acceso a más se puede ir a través de los canales de entonces. Pero al menos que hayas posiblemente encuentran algunas agujas en algunos pajares que es posible que no han conocido otra cosa.

El equipo Beacon ha hecho un breve vídeo que explica este. No tiene audio, sólo texto explicativo con los gráficos. Marc Fiume me dio permiso para incrustarlo aquí.

La “Faro de Faros” agregados la consulta para enviarlo a todos los Faros conocidos. Se puede utilizar hoy para buscar este tipo de datos. El video también señala que se puede ocultar el nombre de la institución para proteger la privacidad del paciente.

He sido más aguda preocupación por cuestiones de privacidad genómicas que algunos de mis cohortes en este campo. Y acepto plenamente que no habrá privacidad–lo que quiero es la protección contra el mal uso de la información, que me parece que falta en el marco legal de Estados Unidos en este momento. Dicho esto, Creo que Beacon es un buen trabajo en torno a que. Si tuviera una variante de preocupación, Yo podría hacer ping a estos otros sitios para ver si los demás lo tenían. O viceversa. Sin embargo, el marco en el que el donante de que el material proporcionado los datos no sería traspasado. Esto tiene sentido total para mí, y puedo aceptar esta estrategia.

Compartir los datos genómicos de individuos secuenciados va a ser difícil y compleja. Pero estoy dispuesto a ver el grupo GA4GH abordarlo. Me gustan algunas de las instrucciones que he visto hasta ahora. Pero en este momento–echa un vistazo a Beacon. Implementar uno si usted tiene este tipo de datos, y vamos a ver si funciona.

Enlaces rápidos:

Alianza Global para la Genómica y Salud: http://genomicsandhealth.org/

Faro (La página de detalles del proyecto): http://ga4gh.org/#/beacon

Faro de Faros (donde desea hacer una búsqueda): http://ga4gh.org/#/beacon/bob

Referencias:

Nguyen N., Glenn Hickey, Daniel R. Estera, Brian Raney, Dent Earl, Joel Armstrong, En. James Kent, David Haussler & Patentes Benedict (2015). La construcción de una referencia Pan-Genoma de Población, Revista de Biología Computacional, 150107093755006. DOI: http://dx.doi.org/10.1089/cmb.2014.0146

Durante la charla de David Haussler, también hace referencia a estos documentos:

A: Hay un científico de datos en jefe de los EE.UU.. DJ Patil.

Sé que hay un montón de bombo y el drama sobre “de datos grandes”, algunos de los cuales es over-the-top. Pero hay necesidades reales y la oportunidad real en todo tipo de datos estamos generando así. Así que ahora tenemos un científico de datos principal en los EE.UU.. Encontré la noticia sobre la El blog NIH Datos Científicos, donde tienen más conexiones e incluyen este video donde DJ Patil explica más sobre este papel y las razones.

Aspectos destacados del video en caso de que no pueden escuchar en este momento:

~ 6min grita “bioinformática” como un área de énfasis

~ 10min él específicamente habla de trabajar con Phil Bourne y NIH acerca de acercar la ciencia y la bioinformática datos juntos.

La Comunicado de la Casa Blanca sobre Patil hace referencia a los esfuerzos de Medicina de precisión. 1.29.15_precision_medicine

Medicina de precisión. Datos médicos y genómica ofrece una oportunidad increíble para la transición de una "talla única para todos" enfoque a la atención médica hacia un sistema verdaderamente personalizada, uno que toma en cuenta las diferencias individuales en los genes de la gente, ambientes, y estilos de vida con el fin de prevenir y tratar la enfermedad de forma óptima. Vamos a trabajar a través de los esfuerzos públicos y privados de colaboración realizadas en virtud de la nueva Iniciativa Medicina precisión del Presidente para catalizar una nueva era de la atención de salud basada en datos responsable y seguro.

Él le pide su ayuda. Están construyendo a cabo equipos. Él quiere que todos se echa un vistazo a la página y ver si pueden contribuir.

Servicio de datos de EE.UU.: http://whitehouse.gov/USDS

Sigadpatil en twitter: https://twitter.com/dpatil

Sombrero de punta a Bet Russell en el blog de NIH de Datos Científicos llamada de entrada | Salida: https://nihdatascience.wordpress.com/2015/02/24/dj-patil-is-the-new-chief-data-scientist-of-the-united-states/

Las estadísticas para biólogos

En una curiosa coincidencia (no es estadísticamente relevante), esta semana que planeaba destacar algunos software estadístico útil como mi video Consejo de la semana y el poste de respuesta. Con el fin de atraer de vuelta por las otras piezas de esta semana, Os traigo una práctica colección de la naturaleza que sólo fue anunciada:

Enlace directo allá en caso de rotura del pío tarde: Las estadísticas para biólogos - Una colección de la naturaleza libre es el post anuncio.

La colección está aquí: http://www.nature.com/collections/qghhqm

Medicina Molecular Tri-Con 2015, inscripción temprana termina pronto (#TRICON)

Nota rápida acerca de esta próxima conferencia en San Francisco, De febrero 15-20: http://www.triconference.com/. OpenHelix tendrá un stand allí, y voy a publicar detalles sobre esto más adelante, pero quería llamar su atención ahora a algunos de los contenidos.

Hay un montón de cosas que están pasando en esta conferencia, pero algunas conversaciones particulares de nota a los lectores de este blog son algunas personas en el Canal de la Informática es posible que desee saber de:

Genoma y análisis del transcriptoma:

Integración Transcriptome y Secuenciación del Genoma para entender la variación funcional en el genoma humano

Viento Lappalainen, Ph.D., Investigador Principal & Core miembro, Nueva York Genome Center; Profesor Asistente, Biología de Sistemas, La Universidad de Columbia

Caracterización detallada de los efectos celulares de variantes genéticas es esencial para los procesos de comprensión biológica que sustentan asociaciones genéticas a la enfermedad. Integración de datos del genoma y transcriptoma nos ha permitido caracterizar regulatorio y las variantes genéticas de pérdida de función, así como la impronta tanto en la población y el nivel individual, así como su especificidad tisular y su papel en la enfermedad asociaciones.

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Estructuras de referencia estable para el Análisis del Genoma Humano

David Haussler, Ph.D., Profesor distinguido y director científico, UC Instituto de Genómica de Santa Cruz, Universidad de California en Santa Cruz

Actualmente hay muchas maneras diferentes para mapear el ADN de cada paciente y llamar variantes genéticas con respecto a la referencia del genoma humano GRCh38, y en la parte superior de esta, cuando una versión GRCh39 expandido llega, Se creará un poco de reasignación y recordando la confusión. Describo un nuevo esquema está siendo desarrollado con la ayuda de la Alianza Mundial para la Genómica y Salud en el que la asignación a la referencia del genoma y llamando variantes se convertiría en un proceso definido con precisión y relativamente estable, con una actualización incremental bien definida cuando el genoma de referencia se expande a una versión más completa. Esto permitirá un mejor discurso estandarizado y más precisa acerca de la variación genética humana de la ciencia y la medicina.

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Análisis a gran escala accesible y reproducible con el Galaxy

James Taylor, Ph.D., Ralph S. O'Connor Profesor Asociado, Biología; Profesor Asociado, Ciencias De La Computación, Universidad Johns Hopkins

Voy a discutir el marco de la galaxia para el análisis de datos genómicos accesible. Particularmente voy a destacar las nuevas características de la galaxia que están permitiendo el análisis a escalas cada vez mayores, incluyendo mejoras de interfaz de usuario y de back-end, así como otras mejoras recientes en la galaxia.

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Hay mucho más en juego, así, pero esta pista parecía particularmente bien adaptado a nuestros lectores. Echa un vistazo.

Nota: OpenHelix es una parte de Cambridge Healthtech Institute.

Margaret Oakley Dayhoff, pasando #ThatOtherShirt.

He sido un fan de Margaret Oakley Dayhoff durante mucho tiempo. Uno de los mensajes más populares de este blog es el vinculado en este tweet abajo. Puedo decir cuando los estudiantes se les ha asignado un proyecto para leer sobre ella, porque de repente veo una afluencia de visitas a la página.

Y una noche en Twitter que tenía que ayudar a identificarla, así que sé que hay una necesidad de un reconocimiento más amplio:

No ha cambiado mucho desde que escribí ese post anterior Dayhoff, pero algunos enlaces no están funcionando tan bien más. No quiero que la historia importante de este campo de entrar en el agujero de la memoria. El otro día me encontré con un artículo de Bruno Strasser que la pena señalar a la gente a, para más detalles sobre el marco temporal de la obra de Dayhoff, y su papel en el ámbito de que se convirtió en “bioinformática”.

De todos modos, Tenía muchas ganas de ver un pionero como en la camiseta con todas esas otras mujeres. ¿Y quién no necesita una camisa hawaiana con Rosalind Franklin y Barbara McClintock también? Mirando hacia adelante a lo lleva a eventos de capacitación.
#thatothershirt
Si usted quiere una camisa, sólo tiene un par de días a la izquierda en el pedal de arranque: https://www.kickstarter.com/projects/1222758308/stem-women-are-all-over-it-thatothershirt

De referencia:

Strasser B. (2011). Museo del experimentador: GenBank, Historia Natural, y las economías morales de Biomedicina, Isis, 102 (1) 60-96. DOI: http://dx.doi.org/10.1086/658657

Estudio: visualizaciones ecología microbiana. Ayudar a un estudiante.

Sé que es una semana de vacaciones, y es posible que no para mensajes de levantamiento pesado. Pero si tienes algo de tiempo en sus manos, echar un vistazo a esta encuesta sobre las visualizaciones de las comunidades microbianas. Creo visualizaciones están convirtiendo cada vez más difícil a medida que tantos datos nuevos sobre tantos problemas genómica. Y Meg Pirrung está abordando este problema para su tesis. Ayuda a un estudiante y llenar la encuesta.

Lea su solicitud en G , También pegado abajo: https://plus.google.com/u/0/+MegPirrung/posts/aEuPPKQRkrn

Estoy llevando a cabo una encuesta sobre las visualizaciones de la ecología microbiana para mi tesis doctoral. La encuesta tiene 3 piezas y luego una encuesta demográfica opcional, y debe tener en algún lugar alrededor 15 a 20 minutos para completar. Por favor, complete la encuesta en una computadora y no en un dispositivo móvil.

No es necesario ningún conocimiento previo de la materia objeto de completar la encuesta, Quiero respuestas de todos los diferentes sectores de la población.

Si usted no le importaría terminar para mí, Yo estaría muy agradecido. Gracias!

Enlace directo a la encuesta: compbio.ucdenver.edu/vissurvey/consent.html?src = hq

 

 

Parcelas Oxford del papel genoma gibón

Hace un tiempo hablé sobre la software en el papel genoma gibón. Pasé por tratar de sacar la mayor cantidad de software que pude como una especie de catálogo de un proyecto del genoma representante. Por supuesto, había mucho allí. Parte de ella, aunque, constaba de código no publicado.

fig2_dotplotsUna de las figuras que me gustó mucho porque contenía una gran cantidad de información de forma rápida era esto Figura 2 desde el papel principal, con las parcelas de Oxford para la comparación, y entonces la vista del árbol filogenético. Reflexioné acerca de si esto estaba disponible en alguna parte, y me puse en contacto el equipo para averiguar. Javier Herrero ha sido realmente genial sobre la respuesta a mis preguntas y volver a mí con más detalles. El código trama era un guión interno,, y el diseño de árbol no era una herramienta especial, pero sólo un arreglo gráfico hecho a mano más tarde.

Así que sabiendo mi interés en este programa, Javier me dejó saber el otro día que él ha puesto ese código para el parcelas en Github. Puede acceder a ella a ti mismo allí. Nota–que requiere bibliotecas eHive y Kent. Y esto hace que los gráficos de puntos, pero todavía se tendría que diseñar el árbol a mano.

Pero ahora usted puede trazar este tipo de comparaciones si quieres probarlo.

Enlace rápido:

Parcelas Oxford: https://github.com/jherrero/oxford-plots

De referencia:

L. Carbone, R. Alan Harris, Sante Gnerre, Krishna R. Veeramah, Belén Lorente-Galdos, John Huddleston, Thomas J. Meyer, Javier Herrero, Roos cristianas, Bronwen Aken & Fabio Anaclerio & al. (2014). Gibbon genoma y la evolución cariotipo rápido de pequeños simios, Naturaleza, 513 (7517) 195-201. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/nature13679

Votos. Me preocupo por esto con la línea celular estudia mucho. ¿Qué-ided + contaminado.

cellsA través de NCBI Anuncian lista de correo:

NCBI biomuestra incluye lista curada de más 400 líneas celulares conocidas identificado erróneamente y contaminados

La base de datos NCBI biomuestra ahora incluye una lista de más de comisariada 400 líneas celulares conocidas identificado erróneamente y contaminados. Los científicos deben revisar esta lista antes de empezar a trabajar con una nueva línea celular para ver si se sabe que la línea celular para ser identificado erróneamente.

Líneas celulares continuas se utilizan ampliamente en la investigación como sistemas modelo para los procesos celulares normales y estados de enfermedad. Sin embargo, como se ha señalado por muchos (g. PubMed 23235867, 20143388, 19003294, 18072586, y 17522957), línea celular de la contaminación cruzada o identificación errónea representa un problema grave y generalizado, y los investigadores deben tener mucho cuidado para comprobar que su línea celular es lo que ellos piensan que es. Las líneas celulares pueden ser fácilmente mal etiquetados o se vuelven cubiertas por las células derivadas de un individuo diferente, especies de tejido o.

Este problema es tan común se cree que miles de documentos engañosas y potencialmente erróneas se han publicado utilizando líneas celulares que están identificados incorrectamente (PubMed 20448633). El primer paso en la lucha contra este problema es asegurarse de que su línea celular no está en la lista de los identificó erróneamente conocidos y líneas celulares contaminados cruzada. La información detallada acerca de cómo probar sus líneas celulares es proporcionada por la línea celular Comité Internacional de autenticación.

NCBI biomuestra lista comisariado de líneas celulares mal identificados y contaminados: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/biosample/?term=cell%20line%20status%20misidentified[Attribute]

Artículos sobre la línea celular de la contaminación cruzada y la identificación errónea en Pubmed mencionados anteriormente: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=23235867+20143388+19003294+18072586+17522957+20448633%5Buid%5D

La línea celular del Comité Internacional de autenticación: http://iclac.org/

También me preocupa SNV y todo tipo de otros temas dentro de las líneas celulares. Cuando los primeros datos salía en CNVs en las líneas celulares ENCODE, Encontré duplicaciones, y deleciones homocigóticas y heterocigóticas, que me habría interesado si yo estaba trabajando en ciertas vías. Si yo todavía estaba haciendo la biología celular, Me secuencia de mi línea celular de elección antes de que hiciera otro experimento con ellos. A continuación he vinculado a la referencia de PubMed que proporcionaron en el cuerpo.

De referencia:

American Type Culture Collection Normas de Desarrollo Organización de grupos de trabajo ASN-0002. (2010). Identificación errónea línea celular: el principio del fin, Nature Reviews Cancer, 10 (6) 441-448. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/nrc2852

Genoma Edición con CRISPR-Cas9, animación ingeniosa

Vi este encuentro con mi feed de Twitter el otro día, y como una diversión agradable viernes por la tarde me envió a Google . Me sorprendió lo popular que era. Así que pensé–hey, Tengo un blog también. Vamos a ponerlo allí…. Así que coge un poco de café y ver, una manera suave agradable para obtener su marcha Lunes.

Esta animación muestra el método CRISPR-Cas9 para la edición del genoma - una nueva y potente tecnología con muchas aplicaciones en la investigación biomédica, incluyendo el potencial para tratar la enfermedad genética humana. Feng Zhang, un líder en el desarrollo de esta tecnología, es un miembro del cuerpo docente en el MIT, un investigador en el Instituto McGovern para la Investigación del Cerebro, y miembro principal del Instituto Broad. Más información se puede encontrar en el profesor. La página web de Zhang en http://zlab.mit.edu .

Imágenes y secuencias de cortesía del Sputnik Animación, el Instituto Broad del MIT y Harvard, Justin Knight y Pond5.

La La página de publicaciones en el laboratorio de Zhang tiene algunos buenos ejemplos de CRISPR, incluyendo que knockin ratón uno con aplicaciones de modelado cáncer. Yo he tenido la intención de conseguir eso, pero no tengo una suscripción a Cell, así que fue muy útil.

De referencia:
R. Platt, Sidi Chen, Yang Zhou, Michael J. Ocho, Lukasz Swiech, Hannah R. Kempton, James E. Dahlman, Oren Parnas, Thomas M. Eisenhaure, Marko Jovanovic & Daniel B. Graham & (2014). CRISPR-Cas9 Ratones Knockin para Genoma Edición y Modelado del Cáncer, Célula, 159 (2) 440-455. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2014.09.014