Archiv der Kategorie: Genomics Research

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Video Tipp der Woche: Leuchtfeuer, Genomvarianten potenzieller klinischer Bedeutung zu suchen

In dieser Woche Video-Tipp der Woche folgt auf letzte Woche Geschwätz über das Internet von DNA. Wie ich bereits erwähnt, dann, das Beacon Werkzeug, das wir angesprochen würde mehr Reichweite zu bekommen. Also in dieser Woche Video wird durch die Beacon-Team zur Verfügung gestellt, Teil der größeren Global Alliance for Genomics und Gesundheit Projekt (GA4GH).

Ich auf einige der berührt haben GA4GH Arbeit in der Vergangenheit. Ich habe gehört, mehr über ein sehr interessantes Stück aus David Haussler auf der jüngsten Sitzung TRICON.

D. Haussler, slide from TRICON talk.

D. Haussler, Folie aus TRICON Talk.

Der Vortrag hieß “Stabile Referenzstrukturen für Analyse des menschlichen Genoms” und es war wichtig für mich, um zu sehen. Ich habe mit einigen der Literatur gerungen (unten verlinkt) dass beschreibt Möglichkeiten, um Genomvariationen unter massive Anzahl von Menschen darstellen. Es half mir wirklich zu hören, es beschrieben und Cartoons auf Folien, die weniger wie Gleichungen waren gezeigt. Und wie dies in Grafiken und Visualisierungen mit Software-Tools aus spielen, ist von besonderem Interesse für mich.

So einen Zweig der Daten-Arbeitsgruppe der GA4GH mit, wie die Variationen als mehrere Pfade als Graphen darstellen beauftragt, statt der linearen Referenzgenom heute denken wir,. Es hat viele Arten von Variationen–Inversionen, Löschungen, Vervielfältigungen, sowie nur SNPs. So, wie die Kinder heute sagen, es ist kompliziert. Aber wir haben, um es herauszufinden. Bleiben Sie dran, Ich bin sicher, wir werden reden mehr darüber in den kommenden Jahren.

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Beacon ist wie SETI für Genomvariationen.

Ein anderer Zweig des Projektes wird mit dem Versuch, herauszufinden, wie man genomischen Daten unter allen internationalen Produzenten dieser Daten teilen beauftragt. Wenn wir die Daten nicht teilen, werden wir nicht in der Lage, auf die Unterschiede zwischen den Menschen sehen sein und von ihnen lernen, nevermind anzeigen lassen. Dies hat zusätzliche Schichten der sozialen und rechtlichen Komplexität wir fangen gerade erst an Gesicht. In einem ersten Durchgang auf die gemeinsame Nutzung dieser Daten, ein “Leuchtfeuer” System wurde implementiert, um Forscher lokalisieren Variationen für sie von Interesse.

Sie sollten auf die gesamte nachlesen Beacon Philosophie und sehen Sie die aktuelle Implementierung auf ihrer Seite. Von dem, was ich sammeln, es ist eine minimale Möglichkeit, Genominformationen zu teilen, ohne dass die Privatsphäre und Zustimmung Barrieren, die betroffen sein könnten, wenn Sie wurden eine ganze Genom ziehen. Sie können jede Website, die eine Beacon implementiert zu fragen abfragen: Sie eine Variation an dieser Position haben? Und die Beacons kann reagieren “ja” oder “auf”. Wenn es nützlichen Variationen, Sie können dann verfolgen sie von dort, und wenn Sie Zugang zu mehr können Sie durch die Kanäle dann gehen müssen. Aber zumindest haben Sie möglicherweise fand einige Nadeln in einigen Heuhaufen, die Sie möglicherweise nicht um sonst wissen müssen.

Die Beacon-Team hat ein kurzes Video zu erklären dies getan. Es hat keine Audio, nur erklärenden Text mit Grafiken. Marc Fiume gab mir die Erlaubnis, ihn hier einbetten.

Das “Beacon of Beacons” aggregiert die Abfrage, um ihn nach allen bekannten Beacons senden. Sie können es verwenden, um heute für diese Art von Daten zu suchen. Das Video stellt außerdem fest, dass Sie den Namen der Institution zu verbergen, um die Privatsphäre der Patienten zu schützen.

Ich habe mehr akut besorgt über genomische Fragen der Privatsphäre als einige meiner Kohorten in diesem Bereich gewesen. Und ich voll zu akzeptieren, dass es keine Privatsphäre sein–was ich will, ist der Schutz vor Missbrauch der Informationen, das finde ich fehlt in den USA Rechtsrahmen jetzt. Das sagte, Ich denke, dass Beacon ist ein nettes Workaround für das. Wenn ich eine Variante zur Sorge hatte, Ich konnte diese anderen Seiten ping, ob andere hatten es. Oder umgekehrt. Aber der Rahmen, in dem der Spender des Materials, sofern die Daten nicht durchstochen werden. Dies macht Sinn für mich, und ich kann diese Strategie anzunehmen.

Die gemeinsame Nutzung der Genomdaten von sequenzierten Personen wird trickreich und komplex. Aber ich bin gespannt, die GA4GH Gruppe in Angriff nehmen. Ich mag einige der Richtungen, die ich bisher gesehen habe. Aber im Moment–Erkunde Beacon. Implementieren Sie ein, wenn Sie diese Art von Daten haben, und lassen Sie uns sehen, ob es funktioniert.

Quick-Links:

Global Alliance for Genomics und Gesundheit: http://genomicsandhealth.org/

Leuchtfeuer (Projektdetails Seite): http://ga4gh.org/#/beacon

Beacon of Beacons (wo Sie eine Suche): http://ga4gh.org/#/beacon/bob

Referenzen:

Nguyen N., Glenn Hickey, Daniel R. Matte, Brian Raney, Dent Earl, Joel Armstrong, In. James Kent, David Haussler & Benedikt Patente (2015). Der Aufbau einer pan-Genome Ersuchen um Bevölkerung, Journal of Computational Biology, 150107093755006. DOI: http://dx.doi.org/10.1089/cmb.2014.0146

Während David Haussler Vortrag, Er verweist auch diese Papiere:

BIS ZUR: Es gibt eine Hauptdaten Wissenschaftler für die US-. DJ Patil.

Ich weiß, es gibt eine Menge Hype und Drama über “Große Datenmengen”, von denen einige über-the-top. Aber es gibt reale Bedürfnisse und echte Chance in allen Arten von Daten, die wir generieren sowie. So haben wir jetzt eine Hauptdaten Wissenschaftler in den USA. Ich fand die Nachrichten auf die NIH Daten Wissenschaft Blog, wo sie mehr Links, um diesen Video, wo DJ Patil erklärt mehr über diese Rolle und die Gründe.

Highlights der Videos, falls Sie kann jetzt nicht hören:

~ 6min ruft er “Bioinformatik” als Raum der Schwerpunkt

~ 10min er speziell Gespräche in der Zusammenarbeit mit Phil Bourne und NIH darum, Daten Wissenschaft und Bioinformatik zusammen.

Das Weiße Haus Mitteilung über Patil verweist auf die Precision Medicine Anstrengungen. 1.29.15_precision_medicine

Präzisions-Medizin. Medizinische und genomischen Daten bietet eine unglaubliche Gelegenheit, von einem "one-size-fits-all" Ansatz für eine wahrhaft individuelle System Übergang zur Gesundheitsversorgung, eine, die individuelle Unterschiede in der Menschen Gene berücksichtigt, Umgebungen, und Lebensstile, um eine optimale Vorbeugung und Behandlung von Krankheiten. Wir werden durch die unter neuen Precision Medicine Initiative des Präsidenten durchgeführt Zusammenarbeit öffentlicher und privater Anstrengungen, um eine neue Ära der verantwortungsvolle und sichere Daten-basierten Gesundheitsversorgung katalysieren arbeiten.

Er bittet um Ihre Hilfe. Sie bauen sich Teams. Er will, dass alle Besuche die Website und sehen, ob sie dazu beitragen können.

US Data Service: http://whitehouse.gov/USDS

Folgen Siedpatil auf Twitter: https://twitter.com/dpatil

Hutspitze zu Beth Russell am NIH Daten Wissenschaft Blog genannt Eingangs | Ausgabe: https://nihdatascience.wordpress.com/2015/02/24/dj-patil-is-the-new-chief-data-scientist-of-the-united-states/

Statistik für Biologen

In einer merkwürdigen Zufall (statistisch nicht relevant), Diese Woche habe ich geplant für einige hilfreiche Statistiksoftware wie mein Video Tipp der Woche und die Antwort Post markieren. Um Ihnen diese Woche wieder locken für die anderen Stücke, Ich bringe euch eine handliche Sammlung von Natur, die gerade bekannt gegeben wurde:

Direktlink drüben, falls die tweet Pausen später: Statistik für Biologen - Eine freie Natur Sammlung ist die Ankündigung Beitrag.

Die Kollektion ist da: http://www.nature.com/collections/qghhqm

Molecular Medicine Tri-Con 2015, frühzeitige Anmeldung endet bald (#TRICON)

Schnell Notiz für dieses bevorstehende Konferenz in San Francisco, Februar 15-20: http://www.triconference.com/. OpenHelix wird einen Stand dort haben, und ich werde Details dazu später veröffentlichen, wollte aber Ihre Aufmerksamkeit jetzt auf einige der Inhalte erstellen.

Es gibt eine Menge von Sachen passiert auf dieser Konferenz, aber einige besondere spricht von Note Leser dieses Blogs sind einige Leute in der Informatik-Kanal könnten Sie aus hören:

Genome und Transkriptomanalyse:

Die Integration von Transkriptom und Genom-Sequenzierung, um Funktions Variation in dem menschlichen Genom zu verstehen

Wind Lappalainen, Ph.D., Principal Investigator & Core Member, New York Genome Center; Dozent, Systembiologie, Columbia University

Detaillierte Charakterisierung der zellulären Effekte von genetischen Varianten ist von wesentlicher Bedeutung für das Verständnis der biologischen Prozesse, die genetische Assoziationen Krankheit zugrunde liegen,. Integration von Genom und Transkriptom-Daten konnten wir bei der Bevölkerung und der individuellen Ebene zu charakterisieren regulatorischen und Verlust-of-function genetische Varianten sowie Prägung sowohl, sowie ihre Gewebespezifität und Rolle bei Krankheiten Assoziationen.

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Stabile Referenzstrukturen für Analyse des menschlichen Genoms

David Haussler, Ph.D., Distinguished Professor und Wissenschaftlicher Direktor, UC Santa Cruz Genomics Institute, University of California Santa Cruz

Momentan gibt es viele verschiedene Möglichkeiten zur individuellen Patienten DNA Karte und rufen genetische Varianten gegenüber dem menschlichen Referenzgenom GRCh38, und auf der Oberseite dieses, wenn eine erweiterte Version GRCh39 ankommt, ziemlich viel Remapping und unter Hinweis auf Turbulenzen erstellt werden. Beschreibe ich eine neue Regelung, die mit Unterstützung der Globalen Allianz für Genomik und Gesundheit entwickelt, in dem die Zuordnung zur Referenzgenom und ruft Varianten wäre eine genau definierte und relativ stabilen Prozess werden, mit einem gut definierten Zwischenaktualisierung, wenn das Bezugsgenom ausdehnt, um eine umfassendere Ausführung. Dadurch wird eine bessere standardisierten und genauere Diskurs über die menschliche genetische Variation für Wissenschaft und Medizin zu ermöglichen.

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Zugänglich und reproduzierbare Groß Analyse mit Galaxy

James Taylor, Ph.D., Ralph S. O'Connor Junior-Professor, Biologie; Associate Professor, Informatik, Johns Hopkins University

Ich werde den Rahmen für die Galaxy zugänglich genomischen Datenanalyse diskutieren. Ich werde vor allem die neuen Funktionen von Galaxy, die ermöglicht werden Analyse in immer größeren Skalen, einschließlich Benutzeroberfläche und Verbesserungen im Backend, sowie andere jüngsten Verbesserungen zu Galaxy.

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Es gibt viel mehr los als auch, aber diese Spur schien besonders gut für unsere Leser geeignet. Werfen Sie einen Blick.

Note: OpenHelix ist Teil der Cambridge Healthtech Institute.

Margaret Oakley Dayhoff, los #ThatOtherShirt.

Ich bin ein Fan von Margaret Oakley Dayhoff für eine lange Zeit gewesen,. Einer der beliebtesten Beiträge in diesem Blog ist die in diesem Tweet unten verlinkt. Ich kann Ihnen sagen, wenn die Schüler haben ein Projekt zugeordnet weiterlesen ihre, denn plötzlich sehe ich einen Zustrom Zugriffe auf die Seite.

Und eines Nachts über Twitter Ich musste ihr helfen, zu identifizieren, so dass ich weiß, dass es einen Bedarf für eine breitere Anerkennung:

Nicht viel hat sich verändert, seit ich schrieb, dass früher Dayhoff Beitrag, aber ein paar Links sind nicht so gut funktioniert mehr. Ich will nicht die bedeutende Geschichte dieses Feldes geht in die Speicherbohrung. Neulich habe ich über eine Papier kam von Bruno Strasser, die erwähnenswert, Leute zu ist, Weitere Einzelheiten über die Zeitrahmen von Dayhoff Arbeit, und ihre Rolle in der Kugel, wurde “Bioinformatik”.

Sowieso, Ich wollte unbedingt einen solchen Pionier auf dem Hemd mit all den anderen Frauen sehen. Und wer nicht braucht, ein Hawaiihemd mit Rosalind Franklin und Barbara McClintock zu? Wir freuen uns auf ihn trägt zu Fortbildungsveranstaltungen.
#thatothershirt
Wenn Sie ein Hemd wollen, Sie haben nur ein paar Tage auf der Kickstarter: https://www.kickstarter.com/projects/1222758308/stem-women-are-all-over-it-thatothershirt

Referenz:

Strasser B. (2011). Des Experimentators Museum: GenBank, Natural History, und die Moral Economies of Biomedicine, Isis, 102 (1) 60-96. DOI: http://dx.doi.org/10.1086/658657

Umfrage: mikrobielle Ökologie Visualisierungen. Helfen, ein Student.

Ich weiß, es ist eine Ferienwoche, und Sie können nicht für schwere Hebe Beiträge sein. Aber wenn Sie einige Zeit auf Ihre Hände, Schauen Sie sich diese Umfrage auf Visualisierungen mikrobieller Gemeinschaften. Ich denke, Visualisierungen werden immer anspruchsvoller, da wir so viele neue Daten über so viele Genomik Probleme bekommen. Und Meg Pirrung wird dieses Problem anzugehen für ihre Diplomarbeit. Helfen Sie einem Schüler aus und füllen Sie den Fragebogen.

Lesen Sie ihre Anfrage auf G , auch unten eingefügt: https://plus.google.com/u/0/+MegPirrung/posts/aEuPPKQRkrn

Ich bin eine Umfrage auf mikrobielle Ökologie Visualisierungen für meine Doktorarbeit. Die Umfrage hat 3 Teile und eine optionale demografische Umfrage, und sollte irgendwo herum 15 auf 20 Minuten in Anspruch. Bitte füllen Sie die Umfrage auf einem Computer und nicht auf einem mobilen Gerät.

Sie benötigen keine Vorkenntnisse über den Gegenstand, um den Fragebogen auszufüllen, Ich will Antworten aus allen Teilen der Bevölkerung.

Wenn Sie nichts dagegen Abschluss für mich, Ich wäre sehr dankbar,. Dank!

Direkter Link zur Umfrage: compbio.ucdenver.edu/vissurvey/consent.html?src = hq

 

 

Oxford Grundstücke von der Gibbon Genom Papier

Vor einer Weile ich über die gesprochen Software in der Gibbon Genom Papier. Ich ging durch, um zu versuchen, so viel von der Software zu ziehen, wie ich konnte als eine Art ein Katalog von einer repräsentativen Genomprojekt. Natürlich, es gab eine Menge drin. Einige davon, obwohl, bestand aus unveröffentlichten Code.

fig2_dotplotsEine der Figuren, die ich sehr gut gefallen, da es eine Vielzahl von Informationen enthalten schnell war dieser Abbildung 2 aus dem Hauptpapier, mit den Oxford Grundstücke zum Vergleich, und dann der Blick auf den Stammbaum. Ich, ob dies irgendwo vorhanden sinnierte, und ich kontaktierte das Team, um herauszufinden,. Javier Herrero hat wirklich grandios gewesen über die Beantwortung meiner Fragen und immer wieder, mich mit mehr Details. Das Grundstück ist ein interner Code-Skript, und der Baum Layout war kein Spezialwerkzeug, aber nur eine grafische Anordnung von Hand später getan.

So wissen, mein Interesse an dieser Software, Javier informieren Sie mich neulich, dass er diesen Code für das setzen Grundstücke auf Github. Sie können dann dort darauf zugreifen selbst. Note–es eHive und Kent-Bibliotheken benötigt. Und das macht die Dot-Plots, aber immer noch müssten Layout der Baum mit der Hand.

Aber jetzt können Sie diese Art von Vergleichen zu zeichnen, wenn Sie es ausprobieren wollen,.

Quick-Link:

Oxford Grundstücke: https://github.com/jherrero/oxford-plots

Referenz:

L. Carbone, R. Alan Harris, Sante Gnerre, Krishna R. Veeramah, Belén Lorente-Galdos, John Huddleston, Thomas J. Meyer, Javier Herrero, Christian Roos, Bronwen Aken & Fabio Anaclerio & der. (2014). Gibbon-Genom und die schnelle Entwicklung der Karyotyp kleinen Affen, Nature, 513 (7517) 195-201. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/nature13679

GmbH. Ich sorge mich um diese mit Zelllinie untersucht eine Menge. Was-ided + verunreinigt.

cellsDurch NCBI Announce-Mailingliste:

NCBI Bioprobe umfasst kuratierte Liste von über 400 bekannt falsch identifiziert und kontaminierten Zelllinien

Die NCBI Bioprobe Datenbank enthält nun eine kuratierte Liste von über 400 bekannt falsch identifiziert und kontaminierten Zelllinien. Wissenschaftler sollten diese Liste überprüfen, bevor sie die Arbeit mit einem neuen Zelllinie zu sehen, ob die Zelllinie ist bekannt, falsch identifiziert starten.

Kontinuierliche Zelllinien sind in der Forschung als Modellsysteme für den normalen zellulären Prozessen und Krankheitszuständen verwendet. Allerdings, wie von vielen bemerkt (g. PubMed 23235867, 20143388, 19003294, 18072586, und 17522957), Zelllinie, eine Kreuzkontamination oder einer Fehlidentifizierung stellt ein ernstes und weit verbreitetes Problem, und Forscher sollte sehr sorgfältig zu prüfen, zu nehmen, dass ihre Zelllinie ist, was sie denken, es ist. Die Zelllinien können leicht falsch beschriftet oder sich überwuchert von Zellen, die aus einem anderen Individuum abgeleitet werden, Gewebe oder Arten.

Dieses Problem wird so allgemein angenommen wird, dass Tausende von irreführender und potentiell fehlerhaften Arbeiten wurden mit Zelllinien, die nicht korrekt identifiziert werden veröffentlicht (PubMed 20448633). Der erste Schritt bei der Bekämpfung dieses Problems ist es, sicherzustellen, dass Ihre Zelllinie ist nicht auf der Liste der bekannten falsch identifizierten und Kreuzkontamination Zelllinien. Ausführliche Informationen dazu, wie Sie Ihre Zelllinien testen, wird von der Internationalen Zelllinie Authentication Ausschuß.

NCBI Bioprobe kuratierte Liste der falsch identifizierten und kontaminierten Zelllinien: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/biosample/?term=cell%20line%20status%20misidentified[Attribute]

Artikel auf Zelllinie Kreuzkontamination und Fehlidentifikation in PubMed oben genannten: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=23235867+20143388+19003294+18072586+17522957+20448633%5Buid%5D

Die Internationale Zelllinie Authentifizierung Ausschuss: http://iclac.org/

Ich habe auch in den Zelllinien Sorgen über SNV und allerlei andere Probleme. Wenn die ersten Daten erfolgte auf CNV kommen in den ENCODE Zellinien, Ich fand Vervielfältigungen, und homozygoten und heterozygoten Löschungen, das würde mich besorgt, wenn ich auf bestimmte Pfade arbeiten. Wenn ich noch tun Zellbiologie, Ich würde meine Zelllinie der Wahl zu sequenzieren, bevor ich ein weiteres Experiment mit ihnen. Unten habe ich auf die PubMed Referenz verknüpft sie im Körper zur Verfügung gestellt.

Referenz:

American Type Culture Collection Standards Development Organization Workgroup ASN-0002. (2010). Zelllinie Fehlidentifizierung: der Anfang Ende, Nature Reviews Cancer, 10 (6) 441-448. DOI: http://dx.doi.org/10.1038/nrc2852

Genome Editing mit CRISPR-Cas9, nette Animation

Habe ich diesen über meinen Twitter-Feed den anderen Tag kommen, und als ein netter Freitagnachmittag Umleitung I posted es Google . Ich war überrascht, wie beliebt es war. Also dachte ich,–Hey, Ich habe einen Blog zu. Sagen wir es dort…. Also schnappen Sie etwas Kaffee und beobachten, eine schöne sanfte Weise Ihre Montag den Weg zu bringen.

Diese Animation zeigt die CRISPR-Cas9 Verfahren für die Genom Bearbeitung - eine leistungsstarke neue Technologie mit vielen Anwendungen in der biomedizinischen Forschung, darunter das Potenzial, menschliche genetische Krankheit zu behandeln. Feng Zhang, führend in der Entwicklung dieser Technologie, ist ein Mitglied der Fakultät am MIT, ein Ermittler am McGovern Institut für Hirnforschung, und ein Kernelement des Broad Institute. Weitere Informationen sind auf Prof gefunden werden. Zhang-Website unter http://zlab.mit.edu .

Bilder und Filmmaterial mit freundlicher Genehmigung von Sputnik Trick, Broad Institute des MIT und Harvard, Justin Knight and Pond5.

Das Publikationen Seite am Zhang Labor hat einige schöne Beispiele für CRISPR, einschließlich Knockin maus mit Krebs Modellierungsanwendungen. Ich habe Sinn, um das zu bekommen, aber nicht über ein Abonnement zu Zelle haben, damit war praktisch.

Referenz:
Platt R., Sidi Chen, Yang Zhou, Michael J. Acht, Lukasz Swiech, Hannah R. Kempton, James E. Dahlman, Oren Parnas, Thomas M. Eisenhaure, Marko Jovanovic & Daniel B. Graham & (2014). CRISPR-Cas9 Knockin-Mäuse für Genome Editing und Krebs Modeling, Zelle, 159 (2) 440-455. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2014.09.014